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UNIVERSIDAD DEL CAUCA
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
DEPARTAMENTO DE MORFOLOGÍA
AREA DE HISTOEMBRIOLOGÍA
Docente:
MSc. SONIA GONZÁLEZ PINEDA.
DEFECTOS DEL NACIMIENTO O MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
Corresponden a todos aquellos defectos que se originaron durante el desarrollo y que se
presentan en el neonato (recién nacido). Estos defectos pueden ser de diversos tipos:
estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales, o hereditarios. Las malformaciones
varían su frecuencia, pero en general lo que se ha podido determinar es que de 2 a 3%
de los nacidos vivos, muestran una o más malformaciones congénitas y que al final del
primer año de vida esta cifra se puede llegar a duplicar; cuando se descubren
malformaciones que pasaron inadvertidas en el neonato. Lo cierto es que estos defectos
del nacimiento son la causa principal de mortalidad de lactantes. Las malformaciones
pueden ser individuales o múltiples, pueden ser mayores o menores; estas últimas
cuando son individuales y que pueden carecer de importancia funcional, sirven como
indicador de la existencia de malformaciones mayores.
La teratología es la rama de la embriología que estudia el desarrollo anormal y las
malformaciones congénitas. Para establecer las causas de los defectos del nacimiento se
tienen en cuenta: factores genéticos (anomalías cromosómicas o mutaciones) y
factores ambientales (teratógenos); pero muchas de las malformaciones involucran
a ambos factores; lo cual se conoce como herencia multifactorial. Los patrones del
desarrollo anormal se originan durante la etapa embrionaria que es la más vulnerable y
sensible a estos factores.
Malformaciones Causadas por Factores Genéticos
Desde el punto de vista numérico, éstas son la causa principal de las malformaciones
congénitas, pueden darse por anomalías cromosómicas las cuales pueden ser
numéricas o estructurales y las cuales pueden afectan tanto a los autosomas como a
los cromosomas sexuales e incluso a ambos tipos. Aquellas células que presentan este
defecto usualmente no llegan a la etapa de blastocisto, ni tampoco a implantarse, lo cual
provoca aborto espontáneo.
Anomalías Numéricas
La causa de las anomalías numéricas son la no disyunción; ocasiona una aneuploidía la
cual puede presentarse como una monosomía (Síndrome de Turner) o a una trisomía
autosómica (21 o síndrome de Down), o también como una trisomía de cromosomas
sexuales (Mujeres XXX, hombres XXY),
o una tetrasomía y pentasomía de
cromosomas sexuales.
Autor: MSc. Sonia González Pineda.
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Otra anomalía numérica corresponde al Mosaicismo ocasionado por la no disyunción
durante la 1ra segmentación del cigoto, éste tiene células con dos o más genotipos
diferentes; esta anomalía se puede presentar tanto en los autosomas como en
cromosomas sexuales; el mosaicismo también se puede dar por la pérdida de un
cromosoma cuando hay retraso de la etapa de la anafase.
La poliploidía es un defecto que corresponde a una anomalía numérica; en la cual las
células son poliploides y contienen múltiplos de células haploides como por ejemplo la
trisomía de 69 cromosomas. La poliploidía ocasiona aborto espontáneo y generalmente
se da por dispermia (fecundación de un oocito por dos espermatozoides).
Anomalías Estructurales
En general son causadas por las rupturas en el cromosoma, debido a factores
ambientales como por ejemplo la radiación. Entre estas anomalías se encuentran la
traslocasión, la delección, la duplicación, la inversión y el isocromosoma.
Traslocación
En la traslocación hay transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma
homólogo o puede hacerse con un cromosoma no homólogo lo que se conoce como
traslocación recíproca. Algunas traslocasiones no necesariamente producen un
desarrollo anormal, fenotípicamente son normales pero sus células germinales tienen un
cromosoma traslocado.
Inversión
En esta anomalía se invierte el segmento de un cromosoma; puede ser paracéntrica en la
cual sólo se limita a un brazo del cromosoma o pericéntrica cuando incluye a los dos
brazos y al centrómero, esta última anomalía se presenta en el síndrome de Down. Las
únicas aberraciones estructurales trasmitidas de padres a hijos son las traslocaciones y
las inversiones
Delección
Se origina cuando un cromosoma se rompe y puede llegar a perder un fragmento de
éste, como por ejemplo cuando se pierde un fragmento del extremo terminal del
cromosoma 5, se produce el síndrome de Cri du Chat o maullido de gato o por ejemplo
en el cromosoma de anillo que se forma por la fragmentación y pérdida de ambos
extremos, los cuales se unen entre sí posteriormente para formar el anillo, esta anomalía
puede estar presente en paciente con síndrome de Turner.
Duplicación
Se da cuando un fragmento de un cromosoma se duplica al interior del mismo, o dicho
fragmento aparece adherido al cromosoma o también puede aparecer como un
fragmento separado. Son más frecuentes y menos dañinas que las delecciones, debido a
que no hay pérdida de material genético. En la duplicación puede intervenir una parte de
un gen, genes completos o una serie de genes.
Autor: MSc. Sonia González Pineda.
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Isocromosoma
Es la anomalía más común del cromosoma X y se sucede cuando el centrómero en vez de
dividirse longitudinalmente lo hace transversalmente, puede haber pérdida del brazo
pequeño de este cromosoma.
Mutaciones
Implica la pérdida o cambio en la función de un gen y pueden ser nocivas y letales. Las
malformaciones causadas por mutación son hereditarias y se puede hacer predicciones
en su probabilidad de ocurrencia en hijos y parientes de personas afectadas, como
ejemplo está la acondropasia, la polidactilia, y la microcefalia.
Malformaciones Causadas por Factores Ambientales o Teratógenos
Aunque en el útero; el embrión se encuentra bien protegido, algunos agentes
denominados teratógenos pueden traspasar la barrera que forma la placenta e inducir
defectos del nacimiento. Los tejidos y órganos en desarrollo son muy sensibles y
vulnerables a diferentes factores ambientales durante la etapa embrionaria (periodo
organogénico), pero al igual, durante las dos primeras semanas del desarrollo los
teratógenos pueden influir para que la implantación del blastocisto no se produzca;
ocasionando la muerte del concepto y causando aborto espontáneo.
Dentro de los teratógenos se pueden establecer varios grupos como son las sustancias
químicas, agentes infecciosos, radiación y factores mecánicos. Las sustancias
químicas incluyen fármacos, medicamentos, pesticidas, aditivos de alimentos, desechos
industriales y otros. Se conoce muy bien sobre la acción nociva de ciertos teratógenos,
pero existen otros cuya acción aún está por dilucidarse, el grado de teratogenicidad varía
dependiendo del tipo de teratógeno; unos ocasionan malformaciones graves y otros
malformaciones menores.
Dentro de los fármacos, el alcohol es del cual más se abusa y produce el síndrome de
alcoholismo fetal y ocasiona malformaciones congénitas, retraso mental y deficiencias en
el crecimiento pre y postnatal. En cuanto a los medicamentos pasa algo similar, pero por
eso se recomienda evitar su uso durante el embarazo o si se desea concebir; por ejemplo
la administración de progesterona que se utilizan para prevenir el aborto, y otras
hormonas administradas durante el embarazo, pueden ocasionar masculinización de
fetos femeninos, afectando el desarrollo de sus genitales externos. Ciertos antibióticos
como la tetraciclina, interfieren en la calcificación de huesos y dientes. Algunos
antiguagulantes como la warfarina producen malformaciones congénitas, al igual que lo
producen algunos anticonvulsivos como la fenitoína, los cuales ocasionan defectos del
nacimiento severos, los agentes antitumorales son altamente teratogénicos, la
vitamina A en dosis altas; si se utilizada entre la 3ra y la 5ta semana del desarrollo
produce defectos del nacimiento severos, también se ha demostrado que la aspirina
ingerida en grandes dosis durante el embarazo es potencialmente nociva tanto para el
embrión como para el feto. Las drogas psicotrópicas como el LSD, la marihuana, la
cocaína y otras; son catalogadas por algunos investigadores como teratógenos, algunos
estudios revelan que estas sustancias pueden ocasionar malformaciones menores y en
algunos casos malformaciones mayores.
Autor: MSc. Sonia González Pineda.
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Dentro de los agentes infecciosos existen tres tipos de virus de los cuales se ha podido
comprobar su teratogenicidad como son la rubéola, el citomegalovirus, y el herpes
simple. El virus de la rubéola puede ocasionar catarata congénita, sordera,
malformaciones cardiacas y en algunos casos glaucoma. La infección por
citomegalovirus durante la etapa embrionaria es la mas común, cuando la infección
ocurre durante el primer trimestre del embarazo se ha observado que el embarazo
termina en aborto, cuando la infección del feto ocurre durante el segundo y tercer
trimestre del embarazo produce anomalías tales como microcefalia y microftalmia. La
infección al feto por el virus del herpes simple ocurre generalmente durante el último
trimestre del embarazo y más aún; durante el parto.
Existen otros agentes infecciosos como el parásito del toxoplasma gondii el cual puede
ser adquirido al consumir carne de cerdo mal cocida, estar en contacto con animales
como el gato que está infectado por el parásito, o también se puede adquirir del suelo.
Este agente infeccioso ocasiona calcificaciones intracraneales y corioreetinitis (daño de la
retina), microcefalia, microftalmia e hidrocefalia, también se produce sordera congénita.
El treponema pallidum; el microorganismo causante de la sífilis puede infectar al feto
durante la semana 20 de gestación produciendo sordera congénita, dientes y huesos
anormales, hidrocefalia y retraso mental en el feto, también ocasiona destrucción del
paladar y tabique nasal, cara anormal (facies anormal)
Se conoce muy bien que la expocisión a la radiación
puede causar lesiones
cromosómicas, daño de células embrionarias y muerte celular, malformaciones
congénitas severas, y retraso en el crecimiento y retraso mental; ya que este factor es
un potente teratógeno; el daño causado al embrión depende de la dosis absorbida, la
dosis total y la etapa en la cual se encuentra el embrión al momento de exposición.
Existen factores mecánicos que pueden ejercer una influencia sobre el útero
ocasionando deformaciones congénitas, como dislocación de cadera o pie zambo (pie de
bot) como por ejemplo, esto se debe a que el útero no se desarrolló adecuadamente, lo
que puede ocasionar una restricción para los movimientos fetales; produciendo una
compresión prolongada en una postura anormal. El oligohidramnios puede causar
anomalías inducidas por efecto mecánico en las extremidades del feto (hiperextención de
rodilla). También durante las primeras etapas del desarrollo cuando se forma el amnios y
el corion; se puede producir bandas amnióticas o anillos fibrosos los cuales ocasionan
constricciones locales y amputaciones.
Autor: MSc. Sonia González Pineda.