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LAS ENFERMEDADES EN EL PROGRAMA DE LA ADM PERU
Distrofias Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (SEUDOHIPERTRÓFICA)
Se presenta:
En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad.
Síntomas:
Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades
y el tronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorillas.
Progresión:
La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la
segunda década de vida.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Se presenta:
Entre los 2 y los 16 años de edad.
Síntomas:
Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia de Duchenne, pero menos severos.
Progresión:
Más lenta y más variable que la distrofia de Duchenne. Son síntomas comunes las complicaciones
cardíacas.
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
Se presenta:
Desde la infancia hasta la adolescencia temprana.
Síntomas:
Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de
las espinillas. Las contracturas o la estrechez de las articulaciones son síntomas comunes.
Progresión:
Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son muy comunes.
DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO
Se presenta:
Desde la niñez tardía hasta la edad madura.
Síntomas:
Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la zona de los hombros y la pelvis.
Progresión:
La enfermedad avanza lentamente. Pueden presentarse complicaciones cardiopulmonares en las etapas
más tardías.
DISTROFIA MUSCULAR DE FACIOESCÁPULOHUMERAL (LANDOUZY-DEJERINE)
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas:
Debilidad en los músculos faciales con debilidad y degeneración muscular de los hombros y los brazos
superiores.
Progresión:
La enfermedad evoluciona lentamente con períodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad
puede abarcar muchas décadas.
DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA (ENFERMEDAD DE STEINERT)
Se presenta:
Desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Síntomas:
Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la cara, pies, manos y cuello. Relajación
retardada de los músculos después de su contracción.
Progresión:
La enfermedad evoluciona lentamente, y puede abarcar a veces de 50 a 60 años. Son síntomas comunes
las complicaciones cardíacas en adultos.
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA
Se presenta:
Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas:
Afecta inicialmente los músculos de los párpados y de la garganta.
Progresión:
Lenta evolución, con problemas de deglución presentándose comúnmente a medida que la enfermedad
avanza.
DISTROFIA MUSCULAR DISTAL
Se presenta:
Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas:
Debilidad y degeneración muscular en las manos, antebrazos y las piernas inferiores.
Progresión:
Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida.
DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA
Se presenta:
Al nacimiento o en la infancia.
Síntomas:
Debilidad muscular generalizada con posible contractura o estrechez de las articulaciones.
Progresión:
La enfermedad evoluciona muy lentamente. La debilidad varía.
Enfermedades Neuromotoras
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS, O ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG)
Se presenta:
En la edad adulta.
Síntomas:
Debilidad y degeneración muscular; son comunes los calambres y espasmos musculares.
Progresión:
La ALS afecta inicialmente las piernas, los brazos y/o los músculos de la garganta y por lo general
progresa rápidamente.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL PROGRESIVA TIPO 1 (ENFERMEDAD DE WERDNIGHOFFMANN)
Se presenta:
Antes del nacimiento a los 6 meses de edad, generalmente antes de los 3 meses.
Síntomas:
Debilidad muscular generalizada, llanto débil, problemas para deglutir y para chupar, y sufrimiento
respiratorio.
Progresión:
La enfermedad progresa muy rápidamente.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2
Se presenta:
Desde los 6 meses hasta los 3 años de edad.
Síntomas:
Debilidad en los brazos, piernas y partes inferior y superior del torso. Es común la escoliosis.
Progresión:
La enfermedad avanza generalmente de manera rápida en un inicio y pueden desarrollarse problemas
respiratorios.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL TIPO 3 (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER)
Se presenta:
Desde 1 a 15 años de edad.
Síntomas:
Debilidad en los músculos de las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos respiratorios.
Progresión:
La enfermedad evoluciona lentamente.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA
Se presenta:
Entre los 18 y los 50 años de edad.
Síntomas:
Una debilidad generalizada y degeneración muscular con crispatura muscular espasmódica son síntomas
comunes.
Progresión:
La evolución de la enfermedad varía.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR (ENFERMEDAD DE KENNEDY)
Se presenta:
Entre los 15 y los 60 años de edad.
Síntomas:
Debilidad de los músculos de las extremidades, especialmente de las piernas y de los músculos
involucrados en el habla, la masticación y deglución. Ocurre en hombres.
Progresión:
Avanza lentamente a través de décadas.
Miopatías Inflamatorias
DERMATOMIOSITIS
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.
Síntomas:
Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. El dolor muscular es común. Erupción de la
piel que afecta típicamente las mejillas, los párpados, el cuello, pecho y extremidades. A veces se asocia
a malignidades.
Progresión:
La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.
POLIMIOSITIS
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.
Síntomas:
Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. Puede presentarse dolor muscular. A veces
se asocia a malignidades.
Progresión:
La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.
MIOSITIS DEL CUERPO DE INCLUSIÓN
Se presenta:
Después de los 50 años de edad.
Síntomas:
Debilidad de los brazos, las piernas y manos, especialmente los muslos, las muñecas y los dedos. A
veces involucra a los músculos de la deglución.
Progresión:
Avanza lentamente. Es más común en hombres que en mujeres.
Enfermedades de la Unión Neuromuscular
MIASTENIA GRAVE
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas:
Debilidad y fatigabilidad de los músculos de los ojos, cara, cuello, garganta, extremidades y/o tronco.
Progresión:
La debilidad puede fluctuar. La evolución de la enfermedad varía. El tratamiento con medicamentos y/o la
extirpación del timo resultan efectivos con frecuencia.
SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON
Se presenta:
En la edad adulta.
Síntomas:
Debilidad y fatiga de los músculos de la cadera y las piernas. El dolor de los músculos de la espalda y los
muslos es común. Frecuentemente se presentan tumores pulmonares.
Progresión:
La evolución de la enfermedad varía con el éxito del tratamiento con medicamentos y del tratamiento
utilizado para combatir cualquier malignidad.
SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO
Se presenta:
En la infancia o la niñez; puede presentarse más tarde.
Síntomas:
Debilidad generalizada y fatigabilidad de los músculos voluntarios, incluso los que controlan la el
movimiento ocular, la deglución y respiración.
Progresión:
Su severidad varía y la debilidad puede fluctuar.
Enfermedades de los Nervios Periféricos
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (ATROFIA MUSCULAR PERONEAL)
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas:
Debilidad y atrofia de los músculos de las manos y parte inferior de las piernas, con deformidades y una
ligera pérdida de sensación en los pies.
Progresión:
La enfermedad progresa lentamente. La expectativa de vida es normal.
ATAXIA DE FRIEDREICH
Se presenta:
Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas:
Impedimento en el equilibrio y coordinación de las extremidades, con debilidad y degeneración muscular.
Progresión:
La evolución y severidad del trastorno varían.Frecuentemente se asocia a diabetes y enfermedad
cardíaca.
ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS (NEUROPATÍA INTERSTICIAL HIPERTRÓFICA
PROGRESIVA)
Se presenta:
Desde la infancia hasta la niñez temprana.
Síntomas:
Desarrollo atrasado de habilidades motoras. Debilidad generalizada, que es peor en los músculos de las
manos y de la parte inferior de las piernas. Pérdida variable de sensación en los pies.
Progresión:
La evolución y severidad de la enfermedad varían.
Enfermedades Musculares Metabólicas
DEFICIENCIA DE FOSFORILASA (ENFERMEDAD DE McARDLE)
Se presenta:
Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas:
Calambres musculares que se presentan generalmente después de haber hecho ejercicio. El ejercicio
intenso puede provocar la destrucción del tejido muscular y posibles daños renales.
Progresión:
La severidad y evolución de la enfermedad varían.
DEFICIENCIA DE MALTASA ÁCIDA (ENFERMEDAD DE POMPE)
Se presenta:
Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas:
En los infantes, la enfermedad se manifiesta en forma severa y generalizada, comúnmente con un
agrandamiento del corazón, hígado y lengua. En los adultos se presenta debilidad en la parte superior de
los brazos y piernas, en el tronco y los músculos respiratorios.
Progresión:
La evolución varía.
DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA (ENFERMEDAD DE TARUI)
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas:
Se presenta fatiga muscular, que al hacer ejercicio puede provocar calambres severos, nauseas, vómito,
daño muscular y decoloración de la orina.
Progresión:
La evolución varía.
DEFICIENCIA DE ENZIMAS BIFURCADORAS (ENFERMEDAD DE CORI O DE FORBES)
Se presenta:
Desde la niñez temprana hasta la edad adulta.
Síntomas:
Debilidad generalizada y degeneración muscular. Puede haber una afectación cardíaca en la forma
infantil. Agrandamiento hepático en la infancia. Episodios de glucosa baja en la sangre.
Progresión:
El avance de la enfermedad varía. Los síntomas musculares pueden atrasarse hasta la adolescencia
temprana o la edad adulta.
MIOPATÍA DE LA MITOCONDRIA
Se presenta:
Desde la niñez temprana hasta la edad adulta.
Síntomas:
Debilidad muscular generalizada, párpados superiores caídos, imposibilidad para mover los ojos e
imposibilidad para caminar. El cerebro se ve afectado frecuentemente. Comúnmente se presentan
ataques, sordera, pérdida de equilibrio y de la vista, y retraso mental.
Progresión:
Se presenta una gran variedad de evolución y severidad.
DEFICIENCIA DE CARNITINA
Se presenta:
En la niñez temprana.
Síntomas:
Debilidad variada de los músculos de hombros, caderas, cara y cuello.
Progresión:
La evolución de la enfermedad varía y la administración de suplementos de carnitina es frecuentemente
efectiva.
DEFICIENCIA DE TRANSFERASA DE PALMITIL CARNITINA
Se presenta:
En la edad adulta temprana.
Síntomas:
Imposibilidad para realizar ejercicios moderados por un tiempo prolongado. Un período prolongado de
ejercicio y/o el ayuno puede producir un daño muscular severo, con decoloración de la orina y daño renal.
Progresión:
La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE FOSFOGLICERATOQUINASA
Se presenta:
Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas:
Dolor muscular y debilidad, con posibilidad de daño muscular y decoloración de orina después de haber
realizado ejercicio vigoroso.
Progresión:
La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE FOSFOGLICERATOMUTASA
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas:
Dolor muscular, calambres, daño muscular y decoloración de orina posibles durante el ejercicio intenso de
corta duración.
Progresión:
La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE DESHIDROGENASA DE LACTATO
Se presenta:
Desde la niñez hasta la adolescencia.
Síntomas:
Intolerancia al ejercicio, con posible daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado
una actividad física extenuante.
Progresión:
La severidad de la enfermedad varía.
DEFICIENCIA DE DESAMINASA DE MIOADENILATO
Se presenta:
Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas:
Fatiga muscular y debilidad durante y después de haber realizado esfuerzos, con calambres o dolores
musculares.
Progresión:
La severidad de la enfermedad varía. Usualmente no es progresiva.
Miopatías por Anormalías Endocrinas
MIOPATÍA HIPERTIROIDEA
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas:
Debilidad de los músculos de la parte superior de los brazos y de los muslos. Hay un ligero desgaste
muscular.
Progresión:
Mejora generalmente con el tratamiento del trastorno subyacente de la tiroides.
MIOPATÍA HIPOTIROIDEA
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas:
Debilidad de los músculos de los brazos y las piernas. El dolor muscular, rigidez y calambres son
síntomas comunes.
Progresión:
Mejora generalmente con el tratamiento del trastorno subyacente de la tiroides.
Otras Miopatías
MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)
Se presenta:
En la niñez temprana.
Síntomas:
Rigidez muscular y calambres que ocurren generalmente después de períodos de descanso.
Progresión:
La enfermedad causa incomodidad, pero no amenaza la vida.
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE EULENBERG)
Se presenta:
Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas:
Relajación mala o difícil de los músculos, que puede empeorar después de una exposición al frío o
después de hacer ejercicios. Frecuentemente asociada a parálisis hipercalémica periódica.
Progresión:
La enfermedad causa incomodidad a lo largo de la vida, pero no amenaza la vida.
ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL
Se presenta:
Desde la infancia hasta la niñez.
Síntomas:
Desarrollo atrasado de habilidades motoras, siendo común el desplazamiento de la cadera al nacer.
Progresión:
Severidad variable. Estable a lentamente progresiva.
MIOPATÍA NEMALÍNICA (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LOS BASTONES)
Se presenta:
Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas:
Desarrollo atrasado de habilidades motoras. Debilidad muscular en los brazos, piernas, tronco, cara y
garganta. La afectación respiratoria es común.
Progresión:
La severidad y evolución varían.
MIOPATÍA MIOTUBULAR (MIOPATÍA CENTRONUCLEAR)
Se presenta:
En la infancia.
Síntomas:
Caída de los párpados superiores y debilidad facial. Debilidad de las extremidades y los músculos del
tronco. Comúnmente hay ausencia de reflejos. La afectación respiratoria es común.
Progresión:
La enfermedad evoluciona lentamente.
PARÁLISIS PERIÓDICA (HIPOCALÉMICA E HIPERCALÉMICA)
Se presenta:
De la niñez a la edad adulta.
Síntomas:
Episodios de debilidad muscular generalizada. El tipo hipercalémico de la enfermedad puede ser asociado
a paramiotonía congénita.
Progresión:
La frecuencia de ataques y la severidad varían. Puede responder ante una terapia con fármacos.