Download La Neuropatía óptica hereditaria de Leber

La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los
gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una
pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo
la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en
el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente
a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a
los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1
y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias. Los hombres no pueden transmitir
esta enfermedad a sus hijos.
Clínicamente, hay un comienzo agudo de pérdida visual, bilateral y simétrica. Ésto finalmente evoluciona a una atrofia
óptica muy severa y una disminución permanente de agudeza visual. En la fase aguda, que dura algunas semanas, el
ojo afectado muestra una apariencia edematosa de la capa de fibras nerviosas y vasos peripapilares inflamados
(microangiopatía). Estas características principales se ven en un examen del fondo ocular justo antes o después de
comenzar la pérdida de visión. Un examen revela agudeza visual reducida, pérdida de visión del color y
un escotoma cecocentral en una prueba de campo visual.