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El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un
trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, el cual generalmente es más marcado
en hombres que en mujeres; puede ir de moderado a severo, y es la segunda causa
genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Afecta tanto a varones como
a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En
varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada
2.500. La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión
de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento del número de repeticiones
de tres bases del ADN.
La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se
sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del
gen, siendo este trinucleótido CGG (Citocina-Guanina-Guanina). Cuando el número de
repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y,
por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
El producto de este gen, la proteína fmr1, puede encontrarse tanto en el núcleo como en
el citoplasma, y a pesar de que su función es aún poco conocida, se ha visto que presenta
la capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha proteína podría
estar implicada en el transporte de estos desde el núcleo hasta el citoplasma para su
traducción.
Las características principales de este síndrome han de tenerse muy en cuenta en
personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje. La forma del rostro
es más alargada de lo habitual. Otras características faciales y craneanas típicas, si bien no
tienen porque encontrarse en todos los pacientes, son macrocefalia, rostro áspero, frente
amplia, cejas prominentes y orejas largas. Generalmente, los pacientes de síndrome del X
frágil presentan pobre o nulo contacto visual y son habituales los periodos de agresividad
alternados con periodos de notable timidez. También son habituales las dificultades en el
uso del lenguaje y en el aprendizaje, especialmente de las matemáticas, y los problemas
de integración sensorial debidos a la dificultad para comprender los estímulos (visuales,
auditivos o táctiles), así como el rechazo sistemático a nuevos estímulos.