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Simposio Internacional sobre Enfermedades Lisosomales
Expertos de todo el mundo se reúnen en Zaragoza para abordar el
tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otros trastornos lisosomales

Francesc Palau, coordinador del Centro de Investigación Biomédica en
Red de Enfermedades Raras (CIBERER), de Valencia, inaugura las
jornadas con una conferencia sobre las redes de investigación europeas
en este campo

La entidad más prevalente es la Enfermedad de Gaucher, con 320
pacientes diagnosticados en España

El simposio coincide con el XV aniversario de la Fundación Española para
el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG)
Zaragoza, 2 de septiembre de 2008.--- Hoy ha comenzado en el marco de la
Expo de Zaragoza el Simposio Internacional sobre Enfermedades Lisosomales,
con la conferencia inaugural de Francesc Palau, coordinador del Centro de
Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) de Valencia.
También ha intervenido Pilar Giraldo, del Departamento de Hematología del Hospital
Universitario Miguel Servet (Zaragoza), que ha ofrecido una ponencia con motivo del
XV aniversario de la creación de la Fundación Española para el Estudio y
Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG).
Giraldo, vicepresidenta de la FEETEG, recuerda que todas las patologías lisosomales
“entran dentro de la clasificación de las denominadas enfermedades raras por ser
poco frecuentes (menos de 1 caso por 5.000 habitantes en la Unión Europea,) aunque
en su conjunto suponen un porcentaje muy importante de las enfermedades de origen
genético”. Entre ellas, la más prevalente es la Enfermedad de Gaucher. Según los
datos del Registro Español
de la FEETEG, actualmente hay 320 pacientes
diagnosticados con esta enfermedad en nuestro país. Por orden de frecuencia le
seguiría la Enfermedad de Fabry aunque, en este caso, existan todavía muchos
pacientes sin diagnosticar.
Progresos y mejoras
Precisamente el simposio aborda “todos los avances que se han producido en los
últimos 15 años tanto en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de pacientes con
enfermedades de deposito lisosomal y en especial en la enfermedad de Gaucher”,
explica Giraldo.
Miguel Pocovi, del Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular de la
Universidad de Zaragoza y tesorero de la FEETEG, destaca como uno de los
principales avances en este campo “la identificación y caracterización de los genes
implicados en estas enfermedades, lo que facilita el estudio de portadores y posibilita
el diagnóstico prenatal”. También han evolucionado los tratamientos y se ha logrado
que algunas enfermedades dispongan de “tratamientos eficaces que hacen que la
esperanza y calidad de vida de estos pacientes haya mejorado de forma sustancial”.
Pocovi considera que “en España la situación es buena y el nivel de investigación es
alto, pero factible de mejorar”. Dentro del programa de Centros de Investigación
Biomédica en Red (CIBER) existe uno específico para Enfermedades Raras
(CIBERER), “en el que participan 56 grupos dedicados al estudio de estas entidades
que en conjunto son más de 40 con el objetivo el conseguir avanzar en los aspectos
básicos, clínicos y terapéuticos”.
Tratamientos
Pilar Giraldo subraya que “el primer tratamiento aplicado con éxito a estas
enfermedades fue el enzimático sustitutivo aplicado por vía intravenosa cada 15 días y
que aporta la enzima que le falta al paciente. Estas enzimas se obtienen mediante
técnicas de ingeniería genética”. También es eficaz “el tratamiento oral, con pequeñas
moléculas que inhiben el acumulo del material que no es posible eliminar en estas
enfermedades”. Por último, “otros tratamientos mas novedosos, todavía en fase
experimental,
utilizan
chaperonas
farmacológicas,
pequeñas
moléculas
que
administradas por vía oral permiten recuperar la pérdida de función de las proteínas
defectuosas que tienen estos pacientes “.
Mañana, día 3 de septiembre, la primera de las sesiones plenarias, titulada
Enfermedad de Gaucher. Evolución y Tratamiento, estará presidida por Gregory
Pastores, del Departamento de Neurología Pediátrica de la universidad de Nueva
York, y Mercedes Roca, especialista en Resonancia Magnética.
La segunda sesión, sobre Genes, biomarcadores y enfermedades asociadas,
correrá a cargo de Lluisa Vilageliu, del Departamento de Genética de la Universidad
de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
(CIBERER), junto a Johannes Aerts, del Departamento de Bioquímica y Medicina
Interna de la Universidad de Ámsterdam.
Ya por la tarde, la siguiente sesión se dedicará a Otras enfermedades lisosomales y
estará dirigida por Atul Metha, del Departamento de Hematología del Royal Free
Hospital de Londres, y Carmen Domínguez, del Centro de Investigación Bioquímica y
Molecular del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.
La jornada se cerrará con la cuarta sesión plenaria, bajo el título de Opciones
Terapéuticas en las Enfermedades Lisosomales. Visión de la Industria.
Intervendrán cuatro representantes de las compañías Actelion, Genzyme, Protalix y
Shire-HGB.
Para finalizar, la conferencia de clausura sobre Conceptos y Métodos para el
Estudio de la Evolución de las Enfermedades Raras será impartida por Manuel
Posada de la Paz, del Instituto de Salud Carlos III de Madrid y miembro además del
CIBERER.
Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher
(FEETEG)
LA FEETEG es una fundación científica, sin ánimo de lucro e independiente de la
industria farmacéutica y multidisciplinar, compuesta por Hematólogos, Internistas,
Pediatras, Radiólogos, Traumatólogos, Neurólogos y Bioquímicos.
Sus objetivos específicos son:
1. Promocionar la investigación científica en las enfermedades lisosomales, tanto en el
diagnóstico y seguimiento como en sus métodos de tratamiento.
2.
Difundir
el
conocimiento
acumulado
sobre
dichas
enfermedades,
las
manifestaciones que generan en el ser humano y las posibles soluciones que
contribuyan a mejorar la calidad de vida.
3. Promover el intercambio cultural, técnico y científico entre los especialistas en el
tema.
4. Mantener un Registro Nacional de afectados por la enfermedad de Gaucher al
efecto de su control y estudio.
Para más información:
Gema Reimundez [email protected]
Rosa de Lera [email protected]
Marta Baeza [email protected]
Cariotipo MH5
91 441 13 47