Download síndrome gen -tres

PROGRAMA RAMAL
REPRODUCTIVA
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DE
SALUD:
ATENCIÓN
MATERNO
INFANTIL
Y
SALUD
0101018, Epidemiología y caracterización etiológica, genética y ambiental del
Retraso Mental en Cuba.
0101019, Comportamiento clínico epidemiológico de los defectos congénitos en
Cuba.
0101025, Prevalencia al nacimiento de las Hemoglobinopatía SS Y SC en Cuba.
0301002, Caracterización cromosómica de portadores de reordenamientos
estructurales.
0401029, Diagnóstico de acidurias orgánicas por cromatografía de gases y
espectrometría de masas.
0401030, Diagnóstico enzimático por fluorescencia de las mucolipidosis.
0401032, Determinación de la incidencia de aminoacidopatías en la población
infantil cubana.
0401031, Estandarización e introducción de técnicas enzimáticas para el diagnóstico
de las mucopolisacarodisis.
0401033, Exploración de los principios y bases organizativas para un registro genéticopreventivo de enfermedades genéticas.
0701070, Estudio metabólico molecular y de estrés oxidativo de pacientes con
enfermedades mitocondriales producto a mutaciones en el ADNmt.
0701071, Estudio Molecular Directo De La Fenilcetonuria por 4 Mutaciones R261q
r252w, 165t ivs 10nt.
0701072, Diagnostico precoz ultramicrofluorescente de histidinemia homocistinuria
orina con olor a jarabe de arce y tirosinemia.
0701073, Estandarización de un método ultramicrofluorimétrico para la
determinación de la actividad de las enzimas lisosomales alfa l iduronidasa
betaglucosidasa ácida alfa galactosidasa a y alfa glucosidasa ácida en muestra de
sangre seca sobre papel de filtro.
0701074, Histidina. Valores de referencia en la población cubana relación con los
trastornos del lenguaje.
0701075, Impacto en los jóvenes con hemoglobina AS o hemoglobina AC
detectados cuando eran recién nacidos.
0701076, Detección de la inversión del intrón 22 en el gen del factor VII mutación
responsable de la hemofilia A Severa.
0901040, Disfunción Auditiva de causa genética: determinaciones de las mutaciones
167delT, 23delC y WW77X de gen GJB2.
0901038, Agregación familiar y susceptibilidad genética al Trastorno Déficit de
atención con Hiperactividad (TADH) en pacientes cubanos.
0901037, Caracterización molecular de Fibrosis quística en Cuba.
0901039, Diagnóstico molecular de las mutaciones responsables de la deficiencia de
Alfa 1 Antitripsina en pacientes cubanos.
PROGRAMA RAMAL CALIDAD DE VIDA
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0902011, Detección de las mutaciones 2299 DEL G Y C759 en pacientes con
Síndrome Usher Tipo II que residen en Ciudad de La Habana y La Habana.
0702026, Evaluación del daño genético los cambios inmunológicos y el estado redox
en trabajadores cubanos expuestos a mezclas complejas de hidrocarburos en la
industria petroquímica.
0702022, Retinosis Pigmentaria Ligada al Cromosoma X. Estandarización e
introducción de técnicas para el diagnóstico molecular y caracterización de
mutaciones más frecuentes en la población cubana.
PROGRAMA RAMAL DE SALUD DE ENFERMEDADES CRÓNICAS NO TRASMISIBLES
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0404008, Caracterización del tejido adiposo orbitario y evaluación del potencial
neurogénico de células troncales en modelos de animales con daño retiniano.
0704023, Estudio molecular del gen FBN1 de las familias cubanas con el Síndrome de
Marfán.
0704024, Estudio molecular de la Enfermedad de Wilson en familias cubanas.
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0704021, Estudio de marcadores moleculares en familias cubanas con
neurofibromatosis tipo 1.
0904030, Localización de marcadores genéticos de susceptibilidad asociados al
origen de la esquizofrenia en la población cubana.
PROGRAMA RAMAL DE INVESTIGACIONES EN SISTEMAS Y SERVICIOS DE SALUD
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0907017, Evaluación del Impacto del programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y
Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos.
PROGRAMA RAMAL DEL ADULTO MAYOR
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0412002, Caracterización de marcadores de estrés oxidativo en individuos de
diferentes grupos de edades en Ciudad de La Habana.
0412019, Caracterización genética de la supervivencia excepcional en centenarios
de Ciudad de La Habana.
PROGRAMA RAMAL CANCER
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0705011, Estudio sobre percepción de factores de riesgo genético y no genético
para el cáncer de mama en mujeres de 3 provincias del país.
PROGRAMA RAMAL INFORMATICA EN SALUD
33. 0913006, Sistema de administración y publicación de la Revista Cubana
Genética Comunitaria.
PROYECTOS INSTITUCIONALES
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07-99-001, Evaluación de los aspectos normativos y éticos en la indicación de
electroforesis de Hemoglobina en el Programa de Prevención de Anemia Falciforme.
07-99-02, Utilización del FISH en amniocitos para detectar seudomosaicismo
cromosómico.
08-99-002, Contribución de los genes en la etiología del cáncer de laringe, colon y
próstata a partir de estudios en gemelos en Cuba.
08-99-009, Cumplimiento de principios éticos en Indicación de electroforesis de
Hemoglobina en Bauta, Caimito y Guanajay.
08-99-003. Estudio Clínico-Molecular en pacientes con Poliposis Adenomatosa
Familiar.
08-99-004. Presencia de mixoploidías en pacientes con asimetrías corporales sin
diagnóstico genético definido.
08-99-005. Caracterización clínica y citogenética del Síndrome Williams en Cuba.
08-99-006. Movimientos sacádicos y su relación con expansión de triplete CAG en
Ataxia Espinocerebelosa tipo 2.
07-99-004. Determinación de la capacidad de reparación del daño inducido por
UVC al ADN, en linfocitos de pacientes con clínica sugerente de Xeroderma
Pigmentoso.
07-99-005. Evaluación del estado redox, el daño al ADN y el desarrollo psicomotor en
niños con Síndrome Down tratados con Vimang.
09-99-001, Reestandarización y validación de un ELISA para el diagnóstico del Lupus
eritomatoso sistémico (LES).
09-99-002, Estudio molecular de la enfermedad de Gaucher en pacientes cubanos.