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1 Genética
Seminario 1
Nerea Toro Delgado
NIU: 1359341
Tema 1: Introducción a la genética
Enumera cinco temas de los que consideres más destacados de investigación genética
actual y justifica tu elección.
Actualmente existen numerosos campos de investigación en el área de la genética y en
cada uno de ellos se desarrollan múltiples investigaciones sobre diferentes y apasionantes
temas. De todos estos proyectos puestos en marcha, los cinco que encuentro más
destacados e interesantes son los siguientes:
• En primer lugar creo que una de los temas más importantes es la genética del cáncer. Este
además de ser uno de los temas más actuales y recurrentes, es imprescindible para el futuro
de la humanidad. Hoy en día el cáncer se cobra la vida de muchísimas personas sin hacer
diferencias entre edad, género o raza, y a pesar de esa gravedad alarmante seguimos sin
encontrar una cura. Por eso considero que la genética del cáncer es fundamental no solo
para encontrar un tratamiento adecuado sino que creo firmemente que antes de poder
remediarlo necesitamos entenderlo y la genética puede ayudar a ello. El cáncer es
principalmente un trastorno donde las células empiezan a dividirse de forma descontrolada
y sin motivo aparente extendiéndose hacia otras partes del organismo y provocando daños
a veces irreversibles. Por eso creo que lo más importante es entender por qué aparece el
cáncer y después de comprenderlo buscar la manera de curarlo. Creo firmemente que la
respuesta a ambas cuestiones está en el material genético, un ejemplo claro se encuentra en
un artículo que leí recientemente acerca del cáncer de mama. En este artículo se decía que
unos investigadores del Instituto de Investigación Genómica Traslacional de los EE.UU
han descubierto posibles orígenes genéticos del cáncer de mama que se extiende al cerebro.
En este estudio se descubrió que diversos genes (AURKA, AURKB y FoxM1) situados en
el cromosoma 8 provocan una serie de alteraciones en el ciclo celular que inducen la
proliferación de las células. Sabiendo esto los científicos elaboraron un estudio donde se
proponían nuevas rutas metabólicas para fármacos que pudieran llegar al cerebro o la
posibilidad de utilizar nuevas células diana para un tratamiento más directo.
• Ligando con el concepto anterior de células diana encontramos mi segundo tema más
importante: la terapia génica. La terapia génica es una rama de la genética que no pretende
diagnosticar enfermedades sino curarlas directamente tratando el material genético del
individuo afectado, se trata de utilizar un vector génico para sustituir un gen defectuoso
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que provoca una enfermedad por una copia correcta de dicho gen de manera que se
reviertan los efectos que causaban el desorden en el organismo. Para mí la terapia génica
ofrece una gran posibilidad de curación para enfermedades que hoy no tienen cura.
Ciertamente aún es una ciencia en proceso de desarrollo que presenta ciertos aspectos que
hay que mejorar ya que los genes que se implantan mediante los vectores no suelen ser
duraderos porque la mayoría no se integran en el genoma de la célula diana, porque no se
pueden tratar células germinales para evitar que las enfermedades hereditarias se
transmitan, etc. A pesar de esto creo que la terapia génica puede ser una solución
francamente factible para enfermedades autoinmunes o hereditarias que actualmente no
poseen cura, los estudios que se hacen actualmente en la terapia génica no solo se implican
en esas enfermedades hereditarias sino también en el cáncer o para el VIH.
• Otro de los campos que más me llaman la atención es la genética forense. Los motivos
que me llevan a escoger este campo son en primer lugar a que se trata del campo al que me
gustaría dedicarme en el futuro porque me permitiría sentirme extremadamente útil y
realizada a la vez porque obtendría frutos directos haciendo el trabajo que me gusta.
Siempre me ha interesado el mundo de la criminalística y dedicarme a la genética forense
me permitiría unir ambos mundos, podría trabajar en todo lo que me gusta y ayudar a
encerrar criminales. Puede que la genética forense no te permita hacer grandes
descubrimientos, y aunque el campo directo de la investigación también sería sumamente
satisfactorio, de algún modo creo que sería más fascinante para mi sentir que día a día con
mis conocimientos contribuyo a dar consuelo a familias destrozadas por una perdida y que
simplemente buscan respuestas para poder seguir adelante. Saber que de algún modo
estaría participando en este proceso me haría sentirme realizada.
• También considero que es muy importante la genética que estudia los organismos y las
poblaciones simplemente para descubrir cómo funcionan, estudios para comprender la
complejidad de la vida y la existencia. La genética que estudia la evolución es sumamente
importante también porque nos permitirá encontrar y responder las cuestiones sobre la
humanidad que aún no conocemos, nos permitirá encontrar el eslabón perdido de la
evolución. Ejemplos de estos descubrimientos son artículos que leí recientemente como
por ejemplo que han descubierto un gen particular que codifica la expresión de las
circunvalaciones corticales que recubren la superficie del cerebro. Estos estudios pretenden
arrojar luz y proporcionar nueva información acerca de cómo se forman esas crestas
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cerebrales, de cómo han evolucionado a partir de nuestros ancestros y cómo influyen en la
función cerebral. Otro buen ejemplo relacionado con unos peces que viven en zonas de
aguas contaminadas con metales pesados en el puerto de New Bedford. Como han logrado
sobrevivir estos peces en un ambiente tan hostil como este es algo que los investigadores
han estado intentando descubrir. La genética ha arrojado luz a este misterio, resulta que
estos peces llamados Killifish presentan cambios en una proteína receptora concreta que
podría ser la causa de esa habilidad. Esto nos muestra que la genética puede dar
explicación a la evolución que se produjo y a la que se puede estar produciendo.
• Por último el campo que también encuentro muy importante es la genética aplicada a la
biotecnología, concretamente en farmacología. Tener la capacidad actual de poder
manipular bacterias y poder inserir en su genoma genes humanos u otros genes que sean de
interés para la humanidad como por ejemplo la insulina, que se produce hoy en día de
manera artificial mediante bacterias que contienen el gen humano de la insulina y son
capaces de expresarla. Y del mismo modo que se hace con la insulina se puede hacer con
otros componentes de modo que se sintetizan fármacos (elementos que el organismo
necesita pero por una enfermedad no es capaz de producir) que el cuerpo humano no
rechaza porque estos son idénticos a los de los seres humanos.