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NOTA DE PRENSA
SE CONSIDERA QUE UNA ENFERMEDAD ES RARA CUANDO
AFECTA A UN MÁXIMO DE UNA DE CADA DE 2.000 PERSONAS
El Dr. Jaume Crespí, de Innova Ocular ICO
Barcelona, descubre los genes causantes de dos
enfermedades oculares raras
La retinosis pigmentaria asociada a microftalmos y la tortuosidad arterial
familiar son las dos patologías cuyo gen causante ha descubierto el equipo
de investigación del especialista, y para las que se abre la puerta a nuevos
tratamientos y a una mejora de la calidad de vida de quienes las padecen
Jueves, 14 de julio de 2016 (Barcelona) – “Nuevos genes implicados en enfermedades
raras en Oftalmología” es el título de la tesis del Dr. Jaume Crespí, miembro de la
Unidad de Retina y Vítreo de Innova Ocular ICO Barcelona, en la que resume su
investigación basada en el descubrimiento de los genes causantes de la retinosis
pigmentaria asociada a microftalmos y la tortuosidad arterial familiar.
Ambas patologías están consideradas enfermedades raras, terminología que se aplica a
aquellas enfermedades que afectan a una proporción muy baja de la población con
respecto al total de estudio (una de cada 2.000 personas), por lo que suelen quedar
“huérfanas” y ser poco investigadas.
“Las enfermedades raras son parcelas muy pequeñas; al descubrir qué gen las produce,
podemos encontrar una solución para mejorar la calidad de vida de las personas que las
padecen pero, además, se pueden dar grandes pasos científicos y llegar a campos más
amplios, como pasó con la genética del cáncer”, explica el Dr. Crespí, recordando que
existen unas 7.000 enfermedades raras descritas, y que “el 80% de ellas tiene un origen
genético, aunque puede variar en función del país en el que resida el enfermo”.
Por todo ello, el descubrimiento de los genes causantes de las dos citadas enfermedades
raras oftalmológicas es una muy buena noticia, ya que “abre la puerta por completo a
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nuevos tratamientos” para las mismas, subraya el especialista, y supone un avance
médico de gran relevancia para la población afectada.
Retinosis pigmentaria asociada a microftalmos
El trabajo recogido en la tesis del doctor comienza hace años, cuando el equipo de
investigadores al que pertenece, que trabaja en la búsqueda de genes de enfermedades
raras oculares, encontró un caso de tres hermanos con retinosis pigmentaria asociada a
microftalmos (ojos muy pequeños); es decir, cuyos ojos eran prácticamente normales
por la parte de delante, pero por detrás no crecían más que los de un recién nacido.
Además, con la edad, las complicaciones derivadas de su enfermedad iban aumentando.
“Nos preguntábamos cuál era la causa y decidimos investigar qué gen provocaba ese
síndrome”, recuerda el especialista del instituto catalán, perteneciente a Innova Ocular,
la red de clínicas de Microcirugía Ocular de mayor prestigio y tradición del estado.
“Buscamos en un gen a partir de un trabajo que se había publicado -continúa- y,
efectivamente, fuimos por buen camino: salió una mutación en un exón (contienen la
información para producir la proteína) que provocaba una proteína alterada y, por eso,
no había crecimiento en la parte posterior del ojo”.
A partir de nuestra investigación, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), la
base de datos que contiene información sobre los genes humanos y las enfermedades
genéticas, otorgó un número distintivo a esta enfermedad, lo que supone reconocerla
como entidad genética singular, y le ha dado el distintivo que relaciona el gen con la
enfermedad.
No sólo eso, a partir de ese descubrimiento se detectaron más casos, indica el Dr.
Crespí: “Se han publicado más de 30 casos desde que publicamos los resultados. Y el
año pasado, salió una terapia, en fase preclínica, que es el primer tratamiento que
funciona con pacientes con retinosis pigmentaria”.
Tortuosidad arterial familiar
En cuanto a la tortuosidad arterial familiar, es una enfermedad ocular rara que se conoce
desde 1958 y que consiste en una tortuosidad extrema, prácticamente en tirabuzón, de
las arterias de segundo y tercer orden de la retina, afectando apenas a las arterias
principales o a las venas.
La investigación de esta enfermedad de origen genético, de la que hasta ahora no se
sabía la causa, comenzó en este caso con el hallazgo llamativo de dos hermanas que,
después de hacer deporte en el colegio, presentaron hemorragias en la retina, siendo el
caso de la hermana pequeña el más grave, ya que perdió mucha visión.
“Decidimos analizar al padre y confirmamos este síndrome de tortuosidad familiar. A
partir de aquí, empezamos a investigar” esta enfermedad ya descrita en el OMIM, pero
de causa genética desconocida, relata el especialista, explicando que acertaron en el
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planteamiento de la hipótesis de gen causante: “el gen alterado (mutación) era exacto en
las dos hermanas y en el padre”.
El descubrimiento del gen en este caso tuvo, en opinión del Dr. Crespí, y como ocurre
otras veces en la investigación científica, un componente de “suerte”: Este tipo de
investigaciones son puertas cerradas muy difíciles de abrir. Hay más de 30.000 genes y
millones de pares de bases: se trata de encontrar la aguja en el pajar y nosotros tuvimos
la suerte de encontrar un artículo en la revista New England Journal of Medicine donde
se mencionaba un nuevo síndrome genético (HANAC) que, entre varios problemas
sistémicos, también provoca tortuosidad arterial de retina”. A partir de esa imagen de
este artículo, el equipo investigó ese gen y, efectivamente, apareció una mutación exacta
en las dos hermanas y en el padre.
Tras la publicación de los resultados, los investigadores los compararon con 200
pacientes control y una base de datos con 8.600 variantes de exomas. “OMIM nos
otorgó la almohadilla en rojo, que significa que reconoce la base molecular para esta
enfermedad, pero le añadió un pequeño interrogante porque solo había un caso
publicado”.
Una situación que cambió al cabo de un tiempo, cuando los especialistas tuvieron otros
dos pacientes, esta vez sin hijos, que presentaban la misma tortuosidad y la misma
clínica (hemorragias ante pequeños esfuerzos o maniobras de Valsalva) y, tras realizar
el mismo estudio y obtener mutaciones en el mismo gen, confirmaron la asociación con
esta enfermedad.
Futuras investigaciones
Actualmente el equipo del Dr. Crespí sigue investigando otras enfermedades raras y
está, como él mismo anuncia, “prácticamente a punto de tener resultados positivos en
otra enfermedad rara, la ectopia lentis (esferofáquia autosómica recesiva), en la que el
cristalino se encuentra desplazado”. Son los primeros pacientes diagnosticados en
Europa, ligados al gen LTBP2.
Junto al trabajo humano de investigación, irremplazable en cualquier disciplina
científica, el especialista de Innova Ocular ICO Barcelona reconoce la inestimable
ayuda que han supuesto en su estudio las nuevas tecnologías. “Las técnicas de
secuenciación masiva están cambiando realmente estas enfermedades raras. Ahora
podemos hacer un panel con miles de genes y tener resultados muy rápido”, asevera,
subrayando además, la importancia de las redes sociales, que “ayudan a que haya algo
más de financiación para estas enfermedades y a que los pacientes se comuniquen entre
ellos”. Como ejemplo, cita la mayor repercusión que actualmente tiene el Día Mundial
de las Enfermedades Raras, que este año se celebró el 29 de febrero.
Acerca de Innova Ocular ICO Barcelona
Innova Ocular ICO Barcelona ha realizado un largo recorrido desde que en 1989 nació
como el servicio de Oftalmología de la mutua de accidentes laborales más importante de
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Cataluña. En ese momento los socios fundadores no pudieron imaginar que, llegado el
siglo XXI, esta empresa se convertiría en uno de los centros médicos monográficos más
reconocidos de la ciudad condal. Este hecho no ha sido fortuito, sino el resultado de la
confianza de miles de pacientes que a lo largo de estos años han depositado en nosotros.
Las referencias y recomendaciones de los propios pacientes han hecho que, año a año, la
demanda de sus servicios haya ido en aumento, lo que justificó la reciente ampliación
de sus instalaciones en busca del confort de pacientes y profesionales. Actualmente
cuenta con más de 1.500 m2 de una de las instalaciones en Oftalmología más modernas
y completas que pueden ofertarse en Barcelona.
Innova Ocular ICO Barcelona se incorporó a Innova Ocular en 2014, coincidiendo con
el inicio de la nueva etapa de crecimiento e integración del grupo, para formar parte de
una gran red nacional con un modelo de negocio pionero en España y del que la clínica
quiso formar parte de manera activa con el objetivo de poner las ventajas de dicho
modelo al servicio de sus pacientes.
Más información: www.icoftalmologia.es
Acerca de Innova Ocular
Innova Ocular es la red nacional de clínicas de Microcirugía Ocular de mayor prestigio
y tradición de nuestro país. Una institución médica formada por tres generaciones de
oftalmólogos y especializada en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de cualquier
patología ocular, ofreciendo un servicio integral de Oftalmología para dar la mejor
solución médica en cada caso a las patologías y problemas propios de la visión.
Creada en el año 2000, Innova Ocular proporciona los más altos niveles posibles de
seguridad, avalados por la experiencia y el conocimiento de sus más de 65 oftalmólogos
y la disponibilidad de los tratamientos y técnicas de diagnóstico y cirugía más
vanguardistas.
Actualmente Innova Ocular dispone de 15 clínicas ubicadas en las principales ciudades
españolas, localizadas prioritariamente en los entornos urbanos, y en las que ofrece un
servicio oftalmológico personalizado, de trato y asistencia individual para cada
ciudadano, donde la proximidad y la cercanía forman parte de su filosofía como grupo.
La red nacional de clínicas de Innova Ocular está formada por los siguientes centros:
Innova Ocular Begitek (Beasáin y San Sebastián), Innova Ocular Clínica Ferreruela
(Lleida), Innova Ocular Clínica Muiños (Tenerife Norte, Tenerife Sur y La Palma),
Innova Ocular Clínica Vila (Valencia), Innova Ocular Dr. Soler (Elche), Innova Ocular
ICO Barcelona (Barcelona), Innova Ocular IOA Madrid (Madrid), Innova Ocular La
Arruzafa (Córdoba), Innova Ocular Oculsur (Cádiz, Jerez y Chiclana) e Innova Ocular
Virgen de Luján (Sevilla).
Más información: www.innovaocular.com
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Más información:
Departamento de Comunicación de Innova Ocular
Eva Sacristán
Contacto: [email protected] / 622 943 198
Departamento de Comunicación Innova Ocular ICO Barcelona
Jordi Roca
Contacto: [email protected] / 932 505 374
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