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Se identificó el gen culpable del cáncer de mama en mujeres
( Publicado en "Avances del Conocimiento",
Lilian Duery, 1996, Editorial Antártica )
Tras una verdadera carrera científica por aislarlo, hace poco tiempo se logró. Se trata de
una mutación del gen BRCA 1, que normalmente codifica a una proteína encargada de
regular la división de las células del pecho. Esta aberración genética conduce a la
generación del tumor.
Una noticia proveniente de Washington informa que tres investigadores norteamericanos
lograron aislar al gen responsable del cáncer de mama en las mujeres.
Este hecho parece ser a simple vista espectacular, por cuanto este tipo de cáncer es una
verdadera amenaza a la mujer y tiene una alta incidencia en Chile. Es por ello que se
recomienda el control periódico (mamografía) para detectarlo desde los inicios. Mientras
más precozmente se determine, más posibilidades existen para realizar un tratamiento
efectivo.
¿Pero de qué manera contribuirá dicha novedad a este problema de salud pública en la
población femenina y en qué consiste ese hallazgo?
Cada vez hay más evidencias de que el origen del cáncer está en los genes. En las células
existen numerosos genes que potencialmente pueden gatillar ese proceso anormal. Por lo
general, se trata de genes que comandan la producción de alguna proteína que tiene que
ver con la regulación de la división celular. Por alguna razón externa (radiaciones,
sustancias tóxicas, virus u otras), un gen que es normal sufre una modificación (mutación)
y, como consecuencia, la proteína que codifica es diferente y pierde la capacidad de
controlar la duplicación de las células. Como resultado final, éstas comienzan a
multiplicarse desordenadamente y se genera así un tumor.
A pesar de estar la causa del cáncer en nuestros genes, en la mayor parte de los casos los
tumores de la mama no son hereditarios y por ello se denominan "cánceres esporádicos".
Según las estadísticas, una de cada diez mujeres desarrolla este tipo de enfermedad. Con
todo, un pequeño porcentaje (5%), especialmente en mujeres jóvenes, este cáncer parece
ser en realidad hereditario. Este último caso está siendo objeto de intensos estudios por
diversos grupos de investigadores, quienes intentan individualizar al gen responsable. Ello
se justifica, ya que una vez hallado y caracterizado ese gen, puede fabricarse un test para
saber qué mujeres van a tener esta clase de mal y de este modo estar muy alerta para su
detección temprana.
A la caza del gen
Desde hace algunos años distintos grupos de investigadores del mundo, principalmente de
los EE.UU., Francia, Canadá y Japón, han iniciado una verdadera carrera para
individualizar ese gen. Como se comprende, detrás de esta caza de genes hay poderosos
intereses económicos, dado que quien lo encuentre primero y lo patente será el que podrá
fabricar el test, con las consiguientes ganancias.
Su ubicación ha significado tediosas y pacientes investigaciones, porque no es sencillo
hallar a un gen específico dentro de los 100 mil que existen en cada una de las células
humanas. Todo comenzó con el estudio de familias que tienen antecedentes de cáncer del
pecho por varias generaciones. Así se ha seguido a numerosas familias , a cada uno de
sus miembros se les ha tomado muestras de sangre con la finalidad de intentar hallar a un
gen marcador que siga esa tendencia hereditaria.
El buscar esa característica común del genoma humano es un proceso rutinario que llevan
a cabo los genetistas cuando quieren localizar al gen culpable de alguna enfermedad.
Frecuentemente, se encuentra un gen "trazador" dentro de algunos de los 23 pares de
cromosomas. En este caso, éste ya se ubicó en el brazo largo del cromosoma 17. El
descubrimiento lo comunicó Mary Claire King en octubre de 1990, durante una conferencia
sobre el tema celebrada en Ohio, EE.UU.
Ese hallazgo acortó la búsqueda, ya que al menos se sabe que el gen está en una región
del cromosoma 17. Hasta septiembre de 1993 los trabajos ya estaban concentrados en un
lugar todavía más específico, exactamente en una zona del ADN conformada por 20 genes
distintos. El gen de marras entonces ya estaba acorralado y había que identificarlo dentro
de ese conjunto.
Y finalmente la caza tuvo feliz término. Un cable enviado desde Washington trajo la
noticia: tres investigadores norteamericanos lograron aislar el gen responsable, que
corresponde a una mutación del gen llamado BRCA 1. Se informa que el trabajo fue
publicado en la revista científica Science.
De aquí en adelante ya es fácil fabricar el test que identifique la existencia de ese gen
mutante en cualquier mujer. Si se halla en quien tenga 59 años o menos, significa que
tendría un 59% de probabilidad de desarrollar un cáncer de mama. Como este riesgo va
aumentando con la edad, si el gen se detecta en una mujer mayor de 70 años la chance
de que tenga este cáncer se eleva a un 82% .
Según se cree, el gen BRCA 1 es normal y codifica una proteína cuya función es regular la
división de las células de la mama. Lo que sucede es que en este gen se produciría una
mutación que es hereditaria, la que se transmitiría de madre a hija. Ésta sería entonces la
responsable de la elaboración de una proteína alterada incapaz de controlar la división de
células y por ello, éstas comienzan a multiplicarse desordenadamente.
Por otra parte, se sabe que esta forma alterada del gen no sólo está presente en los
canceres hereditarios de la mama, dado que también se ha encontrado en los
denominados cánceres esporádicos una vez que éstos se producen. Es decir, pareciera que
este gen mutante juega algún rol en ambos tipos de cáncer del pecho: en los hereditarios
y en los esporádicos, salvo que en este último la mutación no sería transmisible de una
generación a otra.
Complicaciones anexas
Aun cuando en la noticia no se da a conocer, es obvio que el test para detectar este gen
anómalo ya debe estar fabricado y en proceso de patentarse. Nadie publica estos
hallazgos mientras los mismos no tengan asegurada su inscripción en la oficina de
patentes.
Sin duda de que cuando el ensayo esté disponible y aprobado por el National Institute of
Health de Washington (NIH), todas las mujeres desearán hacerlo, ya que basta tomar una
muestra de sangre para realizarlo. Pero no sólo decidirán quienes tengan antecedentes de
cáncer de la mama en sus familiares, sino seguramente todas las mujeres, ya que si se
registra esa mutación precozmente se podrá acceder a las terapias más adecuadas.
Francis Collins, uno de los genetistas del NIH está preocupado. Él manifiesta: ¿Qué
determinación van a seguir las mujeres en caso de que el test sea positivo? o ¿Cómo se va
a controlar la explotación comercial de ese test? o ¿Cuáles serán las repercusiones que de
ello se van a derivar?. Desde luego que ese ensayo no llevará a un diagnóstico seguro de
la enfermedad. Por el contrario, si resulta positivo, sólo indicará que existe una
probabilidad de que algo ocurrirá más tarde en la vida de la persona. Pero bien puede ser
que nada de ello suceda y entonces ¿Cuál será la determinación de la mujer si su test es
positivo? o ¿Cuál será su determinación si el test es negativo? En este caso tampoco
significa que la mujer no vaya a tener un cáncer de mama, dado que el gen mutante
puede aparecer más tarde (cáncer esporádico). Es decir, la mujer debería repetir el test
continuamente, pero ¿Cómo pagará ese examen que deberá realizarse en forma periódica
desde los 25 años?.
Si el test es positivo y la mujer es joven, tal vez la conclusión médica es que debe hacerse
mamografías muy seguidas con la finalidad de detectar cualquier pequeño tumor, de modo
que si éste aparece se realice rápidamente la extirpación de la mama. Sin embargo, la
mamografía no suele ser muy útil en mujeres jóvenes, dado que a esa edad el tejido
mamario es más denso y, por lo tanto, los minúsculos tumores son difíciles de hallar; no
así en las mujeres mayores, en que ese tejido es más laxo y se diferencia más fácilmente.
Si el test es positivo y la mujer es mayor de 60 años, el riesgo de desarrollar un cáncer de
mama sería bastante más alto. ¿Bastará entonces con efectuar mamografías repetidas en
el tiempo o será mejor extirpar inmediatamente ambas mamas para evitar que se
desencadene el cáncer?.
Todas estas interrogantes no tienen una respuesta tajante; menos aun cuando las
empresas comerciales comiencen a presionar por que se realice el test desde muy
temprana edad. Estos ensayos podrán predecir la probabilidad de un cáncer de mama,
pero no podrán dar un resultado con certeza absoluta o una probabilidad cercana al 99%.
Hay que imaginar lo que un test positivo acarrearía para una mujer joven. Sería vivir con
la espada de Damocles encima, la angustia sería mayor si existe una tendencia familiar,
pasando ésta a la madre, hermanas e hijas. Habrá que esperar que se conozca mejor la
génesis del cáncer. Quizás entonces test como éstos serán más seguros y así al menos se
podrá tomar decisiones más fundamentadas.
Lilian Duery Asfura
Artículo extraído de CRECES EDUCACIÓN - www.creces.cl