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CROMOSOMA 14
¿Qué es un cromosoma?
Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en
que se organiza la cromatina, material microscópico que lleva la información genética de
los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales
llamadas histonas, del núcleo celular durante las divisiones celulares.
El cromosoma 14 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano y el
cuarto cromosoma cuya secuencia genética completa fue conocida.
El cromosoma 14 tiene 87.410.661 pares de bases, 1050 genes y fragmentos génicos y 393
pseudogenes.
Entre sus genes, unos 60 han sido asociados a enfermedades como Alzheimer precoz,
síndrome de Usher y diversas cardiopatías y defectos de la visión y audición.
La gente tiene normalmente dos copias de este cromosoma.
Enfermedades relacionadas

deficiencia del antitrypsin alpha-1
La deficiencia de alfa-1 antitripsinaes un trastorno genético hereditario que puede ocasionar
en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica . Con
menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la
vida. El deficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o
inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el
hígado. Su función principal es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada
por las infecciones y los irritantes inhalados.
ocasiona daño grave al hígado. El defecto genético con déficit de la alfa-1 antitripsina altera
la configuración de la molécula de AAT e impide su liberación por los hepatocitos. Como
resultado, los niveles séricos de AAT están disminuidos, conduciendo a bajas
concentraciones en el alvéolo pulmonar, donde la molécula de AAT normalmente sirve
como protección. Como consecuencia del exceso de proteasas las paredes alveolares son
destruidas.
El gen de la AAt se trasmite por herencia de manera autosómica recesiva mediante dos
alelos, uno de cada progenitor, que se expresan independientemete en los hijos al 50%. Se
han identificado hasta 70 variantes del gen.
Señales y síntomas más comunes:
-Falta de aire en reposo o al realizar algún esfuerzo
-Fatiga o jadeo
-Tos crónica o producción crónica de flema
-Infecciones pulmonares frecuentes
-Alergias todo el año
-Rápido deterioro de la función pulmonar sin una historia significativa de tabaquismo
-Ictericia (coloración amarilla de ojos y piel)
-Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
-Sangrado gastrointestinal (proveniente de las varices del estómago o esófago)

Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer, tipo 3

hipotiroidismo congénito

Enfermedad de Krabbe

myeloma múltiple

Niemann-Escoja la enfermedad

sordera nonsyndromic

sordera nonsyndromic, dominante autosomal

deficiencia del tetrahydrobiopterin
Junto a cada cromosoma, habían una serie de actividades relacionadas con las propiedades
de dicho cromosoma, como:
-La edad: juego en el que se debe adivinar la edad de la persona aparecida en la foto para
poner a prueba si se és o no un buen fisonomista.
La esperanza media de vida a finales
del S.XIX era de unos 40 años; a
finales del S.XX era, en los países
desarrollados, prácticamente el doble,
y no deja de crecer.
Cada ser humano envejece de forma
diferente, pues el proceso es
individual y por causas distintas. Si la
supervivencia exige un duro esfuerzo,
la nutrición es deficiente y las
enfermedades son frecuentes, los órganos se deterioran más deprisa y se envejece antes.
Todos los individuos experimentan más o menos los mismos desgastes, pero en un periodo
de tiempo más reducido. Igual sucede hoy en las poblaciones más deprimidas del planeta,
donde la esperanza de vida apenas llega a los 45 años. El proceso de envejecimiento se
inicia en torno a los 30 años, cuando el cuerpo comienza a sufrir un descenso en muchas de
sus funciones vitales; pero puede ser muy lento en los países más desarrollados,
permitiendo una vida activa física y mentalmente hasta edades avanzadas.
El gen que codifica la parte proteica de la telomerasa (TEP1), enzima que interviene en
determinar la longevidad de las células, y está implicada en el proceso del envejecimiento,
se encuentra en el cromosoma 14 elegido por mí.
-Pirámides de población de diferentes países: Adjuntados algunos ejemplos de datos
contenidos en este apartado, como son las pirámides de Población expansiva, de población
regresiva y de población estacionaria, así como los
ejemplos de Etiopía, España y Francia.
-La oxidación: En esta ventanilla se muestran diversos
objetos que han sufrido a lo largo del tiempo los efectos
del conocido oxígeno. Se muestra, arriba de los objetos
oxidados, un póster de una anciana y un bebé, muestra
de los efectos al paso del tiempo.
-La longevidad: juego que consiste en destapar unas
puertas donde hay fotografías de animales y, en el dorso, se encuentra la esperanza de vida
de los mismos.