Download 4. Casos genéticos especiales Alelismo múltiple – cuando existen

4. Casos genéticos especiales
Alelismo múltiple – cuando existen más de dos alelos para un carácter.
Interacción génica (Epistasia) – cuando una pareja de alelos influye sobre otra pareja de
alelos distinta.
Genes letales – cuando una combinación de alelos produce la muerte del organismo.
Herencia cuantitativa – cuando hay muchas alternativas para un carácter.
Ejemplo de genes letales:
AA – color negro
Aa – color amarillo
aa – muerte
Cuando aparecen genes letales, las proporciones fenotípicas de las leyes de
Mendel no se cumplen. En este ejemplo verás que las proporciones son 1/3 de
ratones negros y 2/3 de ratones amarillos.
Para practicar las desviaciones de las proporciones de las leyes de Mendel puedes hacer
el siguiente ejercicio:
Ejercicio – Un alelo dominante A impide la formación de los pétalos. Un alelo B
determina el color rojo de estos, y un alelo b, el color blanco. ¿Qué frecuencias de
colores de pétalos se obtendrán en la descendencia producida a partir de dos individuos
diheterocigóticos?
5. Genes ligados y genes independientes
Genes independientes
Están situados en diferentes parejas de cromosomas.
Cumplen la tercera ley de Mendel.
Genes ligados
Están situados en la misma pareja de cromosomas.
No cumplen la tercera ley de Mendel.
Entre ellos se puede producir recombinación.
6. Genética del sexo
Determinación del sexo
La reproducción sexual se produce porque los individuos de una especie son de dos
clases: machos y hembras.
- Los machos producen espermatozoides
- Las hembras producen óvulos.
Los cromosomas que producen la determinación del sexo se llaman cromosomas
sexuales.
El sexo en los mamíferos está determinado por la pareja de cromosomas sexuales;
XX, en las hembras (sexo homogamético)
XY, en los machos (sexo heterogamético)
En cada cruce hay un 50% de posibilidades de que el sexo sea hembra, y un 50% de que
sea macho. Esto garantiza un equilibrio entre los sexos de una población.
En las aves es al revés. Los machos son homogaméticos (ZZ) y las hembras
heterogaméticas (ZW).
En las abejas, las hembras son diploides y los machos haploides. La abeja reina se
diferencia del resto de hembras obreras (estériles) por la alimentación que recibe
mientras es una larva.
7. Herencia ligada al sexo
Aquellos genes situados sobre los cromosomas sexuales se transmiten de forma
diferente en machos y hembras.
- Cuando un gen está sobre el cromosoma X se dice que está ligado a ese
cromosoma. Puede aparecer en machos y hembras.
- Cuando un gen está sobre el cromosoma Y solo puede aparecer en los machos
Alteraciones ligadas al sexo
Se producen cuando los genes alterados están situados sobre los cromosomas sexuales
La hemofilia se debe a un gen situado sobre el cromosoma X. Es una alteración que
impide que se coagule la sangre. El daltonismo (incapacidad para reconocer bien
algunos colores) también se debe a un gen sobre el cromosoma X.
Ejemplo de transmisión de la hemofilia:
Para practicar puedes hacer los siguientes ejercicios:
Ejercicio – Un hombre y una mujer, ambos de visión normal, tienen un niño daltónico.
¿Cuál es la probabilidad de que su siguiente hijo sea una niña daltónica?
Ejercicio – La ictiosis es una enfermedad que consiste en que la piel se hace rugosa y
gruesa. Se debe a un gen situado sobre el cromosoma Y.
¿Qué proporción de hijos de un varón con ictiosis y una mujer sana padecerán la
enfermedad?
8. Herencia y variabilidad humanas
Dificultades del estudio genético en las personas
- Existen pocos descendientes por pareja
- El tiempo de generación es largo
- No se pueden planificar cruzamientos
Sin embargo, hay ventajas:
- Se pueden estudiar los historiales médicos de personas con enfermedades
hereditarias.
- Se pueden estudiar los árboles genealógicos.
Características continuas
Son características que muestran pequeñas diferencias entre individuos.
- Altura, color del pelo, piel, etc.
Características discontinuas
Son características con pocas alternativas, con claras diferencias entre sí.
- cabello rizado o liso
- pelo moreno o rubio
- ojos oscuros o claros
- lengua enrollable en “U” o no enrollable
- Grupo sanguíneo
9. Grupo sanguíneo
Grupo sanguíneo – Sistema ABO
Los glóbulos rojos tienen antígenos en su membrana.
Cuando la sangre de una persona entra en contacto con la de otra persona de grupo
sanguíneo diferente, los glóbulos blancos producen anticuerpos.
El siguiente cuadro resume los antígenos que llevan los glóbulos rojos en su membrana
y los anticuerpos que puede producir una persona de un determinado grupo sanguíneo.
La presencia de anticuerpos impide que la sangre se pueda transfundir a una persona sin
tener en cuenta su grupo. En la siguiente tabla se resume que grupo puede donar sangre
o no a otro grupo.
El grupo sanguíneo está determinado por tres alelos, A, B y 0, que se combinan de dos
en dos para determinar el grupo sanguíneo. A y B son codominantes, mientras que 0 es
recesivo.
Genotipo
Fenotipo
AA
A
AO
A
BB
B
BO
B
AB
AB
OO
O
Haz el siguiente ejercicio sobre el grupo sanguíneo:
Ejercicio – Sara ha dado a luz en una clínica y le dieron un niño. Sin embargo, Sara cree
que se han confundido en la clínica, y por eso presenta una reclamación. Aquí están las
pruebas sanguíneas que se hicieron:
Sara - AB
¿Tiene razón Sara?
Marido de Sara - 0
Niño - AB
10. Alteraciones génicas humanas
Alteraciones con herencia autosómica
Se producen cuando los genes alterados están situados sobre los autosomas.
El albinismo es debido a un gen recesivo que produce la incapacidad de sintetizar
melanina. El alelo normal A determina que sí se produce melanina, mientras que el alelo
recesivo a impide formar melanina.