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Miopatía mitocondrial con oculoparesia externa crónica progresiva
asociado a neumopatía crónica debido a trastorno silente de la deglución
secundario: reporte de caso
Paciente masculino de 7 años de edad, quien consulta por 4 días de evolución
de astenia, adinamia, hiporexia, fiebre y dificultad respiratoria. Se hace
radiografía de tórax, y se inicia tratamiento para neumonía. Durante la
hospitalización llama la atención la falla en el medro con compromiso nutricional
(P/T -2.93, T/E -0.52, P/E – 2.36), evitación de actividades que requieren
grandes y medianos esfuerzos; el paciente tiene antecedentes de hipotonía en el
período de la lactancia y sospecha de trastorno de la deglución, sin percepción
de síntomas por parte de los padres. La familia no acude a las citas de control,
pero presenta aproximadamente 10 consultas por el servicio de urgencias y un
ingreso a la unidad de cuidado intensivo pediátrico por agudizaciones
pulmonares. Dentro de los antecedentes perinatales, se encuentra parto vaginal
espontáneo, pretérmino de 36 semanas por ruptura prematura de membranas
ovulares, sin complicaciones, con peso al nacimiento de 2250gr y desarrollo
psicomotor dentro de parámetros normales. Sin consanguinidad.
Al examen físico se encuentra un niño enflaquecido, alerta y activo, tórax con
asimetría (disminución del volumen izquierdo), con diminución del diámetro
antero posterior de tórax. A la auscultación pulmonar con crépitos finos,
sibilancias y roncus, además acropaquia incipiente. Por la presencia de
neumopatía crónica se solicitan estudios complementarios para determinar su
etiología dentro de los cuales están: tomografía de alta resolución de tórax,
espirometría pre y post β2 agonistas con compromiso restrictivo moderado,
ecocardiografía normal, estudios para tuberculosis, fibrosis quística e
inmunodeficiencias primarias y secundarias negativos y videodeglución donde
se identifica trastorno de la deglución con las diferentes texturas con
aspiraciones silentes.
Se reinterroga a la familia, identificando que el padre tiene historia de disfagia
que requirió alimentación por sonda en el período de lactante y luego dieta
espesa tipo compota, debilidad muscular de distribución oculofaciofaringea y
disfonía.
Se solicita evaluación por neurología pediátrica y al examen neurológico del
paciente se encuentra oculoparesia externa multiplanar, especialmente para
supraversión en mirada vertical, disminución de los saccades oculares,
presencia de reflejo optocinético, paresia del orbicular ocular bilateral y labial sin
paresia lingual, con disfonía y voz nasalizada. Fundoscopía ocular normal,
coroides pigmentada. Hipotrofia e hipotonía muscular de distribución axial.
Cefaloparesia leve, con incapacidad para tocarse el pecho con el mentón.
Reflejos osteotendinosos +/++++ simétricos. Evaluación motora de la fuerza 4/5
para flexión de hombros, flexión de cadera y extensión de la rodilla, resto 5/5 y
signo de Gowers negativo.
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Los hallazgos descritos en el padre más las alteraciones en el examen
neurológico asociado a oculoparesia crónica externa, trastorno grave de la
deglución y neumopatía crónica secundaria hacen sospechar miopatía congénita
hereditaria tipo enfermedad mitocondrial con oftalmoparesia crónica, síndrome
miasténico congénito o enfermedad de Niemann Pick tipo C. Se solicita
electromiografía que confirma enfermedad intrínseca de la fibra muscular en
grupos musculares axiales. Se descartó mediante test de estimulación repetitivo
de 2 a 20 Hz patología de la unión neuromuscular. La secuenciación de los
genes NPC1 y NPC2 fueron normales. Se encontró la variante alélica
patogénica p.Ala467Thr en el gen POLG (Van Goethem et al. 2001, Horvath et
al. 2006).