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La Epilepsia
Haciendo una diferencia hoy
Julio César la padecía. También Pedro el Grande, el papa Pío IX, Fyodor Dostoevsky y
Lord Byron. En la epilepsia un grupo de células nerviosas repentinamente comienzan
enviar señales de manera anormal, causando ataques, convulsiones ocasionales, espasmos
musculares y pérdida de la conciencia. Este trastorno cerebral tiene muchas posibles causas
que incluyen la predisposición genética, otras enfermedades, daño cerebral o desarrollo
anormal del cerebro. La epilepsia aparece más frecuentemente en la niñez temprana o en la
vejez. Aunque muchas personas con epilepsia llevan una vida normal, el riesgo de ataques
limita su independencia. Por ejemplo, las personas con epilepsia no pueden obtener una
licencia para conducir. Además, a raíz la burla, el abuso y el rechazo asociados con la
epilepsia, los niños que la padecen generalmente desarrollen problemas conductuales y
emocionales.
Afortunadamente, investigaciones financiadas por los Institutos Nacionales de Salud (NIH,
National Institutes of Health) de los Estados Unidos y otros están ayudando a construir el
camino hacia nuevos métodos para diagnosticar la epilepsia y hacia tratamientos más
efectivos.
Una cuestión de control
Tratar la epilepsia implica controlar los ataques. Actualmente, cerca del 80% de las
personas con este trastorno se benefician con los medicamentos para impedir los ataques y
con cirugía. Otras opciones de tratamiento incluyen cambios en la dieta, principalmente en
los niños, y la estimulación eléctrica del nervio vago, un nervio grande que llega hasta el
cerebro. Sin embargo, cuando la epilepsia es tratada con medicamentos, los retos son
escoger una droga que detenga los ataques limitando los efectos secundarios y ayudar a
aquellas personas que son resistentes a los medicamentos disponibles. Algunos pacientes
que son resistentes a los medicamentos pueden beneficiarse de la cirugía del cerebro para
remover el tejido epiléptico, especialmente si la cirugía es realizada en las primeras etapas
de la enfermedad.
La investigación origina mejores diagnósticos y tratamientos
El uso de técnicas para la toma de imágenes de la función cerebral tales como la tomografía
por emisión de positrones (TEP), la resonancia magnética y la electroencefalografía,
permite a los médicos tener imágenes de la actividad anormal en zonas lesionadas del
cerebro que causan la epilepsia y a partir de ellas diagnosticarla con mayor precisión.
Las herramientas avanzadas de genética molecular han ayudado a científicos financiados
por los NIH a aislar genes responsables de más de 30 formas de epilepsia. Algunos de estos
genes participan en la guía de neuronas a sus posiciones correctas durante el desarrollo del
cerebro. Las mutaciones de estos genes alteran la migración de las neuronas, induciendo
malformaciones en áreas del cerebro cuyos circuitos son hiperexcitables. Muchos de estos
defectos han sido reproducidos en ratones, lo que ayudará a los científicos a entender por
qué diferentes formas de epilepsia comienzan a diferentes edades y eventualmente
permitirán desarrollar blancos moleculares para la terapia.
Los científicos también han descubierto mutaciones claves en otros genes que desempeñan
un papel crucial en la manera como empiezan los ataques. Muchos genes implicados en la
epilepsia tienen códigos que dan lugar a canales iónicos, los cuales son poros de la
membrana que determinan los patrones de disparo neuronal. Estos descubrimientos pueden
llevar al desarrollo de nuevas generaciones de medicamentos antiepilépticos con mejores
opciones terapéuticas y menores efectos secundarios. Los avances en la investigación de
bioimagenes que permiten ver las lesiones del cerebro están ayudando a los médicos a
identificar a los pacientes que se pueden beneficiar con la remoción quirúrgica de la lesión
causante de la epilepsia. Los investigadores también están experimentando con terapias de
trasplantes celulares que podrían ayudar a controlar los ataques y con dispositivos que
podrían predecir los ataques tres minutos antes de que comiencen.
Las mutaciones en genes que normalmente guían a
las neuronas a su posición correcta durante el
desarrollo del cerebro pueden provocar epilepsia. En
esta imagen de resonancia magnética (IRM) del
cerebro de un paciente epiléptico, la mutación de un
gen ligado al cromosoma X ha resultado en una
migración defectuosa de una banda de neuronas
(flecha), lo que a su vez ha causado la epilepsia.
El financiamiento continuo para la investigación puede ayudar a:
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Pruebas genéticas para el diagnóstico clínico y la terapia.
Terapias con medicamentos neuroprotectores para prevenir los ataques.
Dispositivos para predecir los ataques.
Terapias con medicamentos que puedan ser aplicados en los sitios específicos del
cerebro donde se desarrollan los ataques.
La Epilepsia
Haciendo una diferencia para el mañana
Con la ayuda del financiamiento para la investigación, el desarrollo de nuevas tecnologías y
medicamentos ha mejorado mucho el diagnostico y el tratamiento para la epilepsia. Pero la
epilepsia continúa estigmatizando y traumatizando a aquellos quienes la padecen. Sabía
usted que:
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Cerca de 2.3 millones de norteamericanos han sufrido de epilepsia, incluidos los.
El costo anual para la nación en términos de gastos médicos y perdida o reducción
de la productividad esta estimado en 12.5 billones de dólares.
En todo el mundo, hay 50 millones de personas afectadas por este trastorno, y cerca
de 35 millones de personas carecen de acceso a un tratamiento apropiado porque no
existen los servicios médicos o porque la epilepsia no es percibida como un
problema médico tratable.
Hasta el 17% de las personas con epilepsia mueren repentinamente. La proporción
de muertes inesperadas entre epilépticos es 24 veces la de la población en general.
Los investigadores están siguiendo muchas líneas de investigación con capacidad potencial
de producir mejores tratamientos y herramientas de diagnostico. Con un continuo
financiamiento por parte de los NIH, los médicos dispondrán pronto de muchas más
opciones para tratar a los pacientes, de acuerdo a su tipo especifico de epilepsia y los
pacientes tendrán medicamentos con muchos menos efectos secundarios.
Investigación para un mejor futuro
Los medicamentos usados hoy en día contra los ataques actúan sobre blancos particulares.
Por ejemplo, la fenitoina actúa sobre canales de sodio disminuyendo la frecuencia de
disparo de las neuronas. Sin embargo, a causa de su acción en blancos específicos, la
fenitoina y otros medicamentos disponibles tienen limitaciones para tratar formas de
epilepsia que involucran a más de un blanco farmacológico. Además, un tercio de los
pacientes con ataques son resistentes a la terapia con medicamentos.
Se requiere de más investigación para desarrollar medicamentos efectivos contra los
ataques en los casos donde medicamentos como la fenitoina no funcionan. Una alternativa
promisoria puede ser el uso de terapia génica para modificar la excitabilidad de los circuitos
celulares hiperactivos del cerebro y así detener los ataques en personas con las formas
comunes de epilepsia.
También es necesaria la investigación para desarrollar un conjunto de reglas matemáticas
que puedan aplicarse a entender la compleja actividad del cerebro que parece producirse
durante las horas o minutos previos a un ataque. Tales reglas podrían ser usadas para
desarrollar dispositivos que al implantarse en el cerebro ayuden a alertar a los doctores y a
los pacientes acerca de la proximidad de un ataque. Mediante estos minúsculos
dispositivos, los médicos o los pacientes podrían regular la liberación de dosis de drogas
que serían suministradas directamente en la región epiléptica del cerebro. Sin embargo se
requiere de muchos más estudios antes de que tales sistemas puedan ser aplicados a
personas con epilepsia.
Solo un financiamiento continuo permitirá a los científicos producir los avances médicos
necesarios para evitar que la epilepsia entorpezca la vida de millones de norteamericanos.
Comparada con otras enfermedades crónicas
importantes, tales como los padecimientos cardiacos
corazón y el cáncer, la epilepsia tiene un porcentaje
mucho mayor de costos resultantes por la pérdida de
ingresos y de empleo. La naturaleza impredecible de
los ataques se traduce en menores entradas
económicas potenciales y menores oportunidades de
empleo. Los avances recientes en los tratamientos
mantienen la esperanza de reducir la frecuencia y
severidad de los ataques y también de disminuir la
carga económica producida por esta enfermedad.
Hasta ahora la investigación ha permitido:
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El aislamiento de los genes responsables de 30 formas de epilepsia.
El descubrimiento de mutaciones genéticas que influyen en el inicio de los ataques.
El desarrollo de una nueva generación de drogas antiepilépticas.
Imágenes con mayor resolución espacial de los cerebros epilépticos para ayudar al
diagnóstico.