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Nota de prensa
**/05/2014
En busca de los genes implicados en la
enfermedad celíaca
Un estudio genético de la UPV/EHU analiza los factores que
condicionan la intolerancia al gluten
La enfermedad celíaca es una intolerancia al gluten que se mantiene a lo
largo de toda la vida y se presenta en sujetos genéticamente predispuestos
a padecerla. Por esa razón, Francisco Javier Eizaguirre Arocena, pediatra
del Hospital Universitario Donostia de Donostia-San Sebastián, ha llevado a
cabo un estudio genético sobre los factores que pueden condicionar la
enfermedad celíaca.
El pediatra del Hospital Universitario Donostia Francisco Javier Eizaguirre
Arocena, en su tesis doctoral presentada en la UPV/EHU, concluye que un
conjunto de polimorfismos del gen receptor de la vitamina D está presente
en una proporción mayor en la población control (la que no tiene la
enfermedad) en comparación a la población celíaca. Por esa razón, “la
población que no tuviera ese tipo de genes, tendría un riesgo mayor de ser
celíaca” añade el doctor.
La enfermedad celíaca es una intolerancia permanente al gluten. Es inducida
por la ingesta de gluten, un conjunto de proteínas contenidas en la harina
de diversos cereales, fundamentalmente el trigo, pero también el centeno,
la cebada... Para el desarrollo de esta enfermedad, son factores obligados
el gluten y una predisposición genética, además de una serie de factores
ambientales. Los pacientes celíacos, en su inmensa mayoría, tienen unas
moléculas genéticas denominadas HLA DQ2 y HLA DQ8. Sin embargo, hasta un 30
% de la población normal, no celíaca, también tienen esas mismas moléculas
genéticas. Por eso, en la actualidad se están investigando otros genes
implicados en la enfermedad. Los familiares de primer grado de los
pacientes celíacos tienen un riesgo mayor de padecer la enfermedad que la
población general. La enfermedad afecta a un 1 % de la población, aunque la
mayoría no está diagnosticada.
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T: 945 01 33 53 / 688 67 37 42
“Se trata de una enfermedad que con una dieta exenta de gluten se cura,
pero por ahora requiere un tratamiento de por vida” señala Francisco Javier
Eizaguirre, Doctor en Medicina y Especialista en Pediatría.
Estudio genético
En el estudio llevado a cabo en la UPV/EHU, se han valorado las distintas
variaciones o polimorfismos del gen receptor de la vitamina D. Y es que la
vitamina D, además de cumplir sus funciones habituales —como la de ayudar
al cuerpo a absorber el calcio en el intestino— también está relacionada
con patologías autoinmunes. Con este trabajo, “lo que queríamos observar
era si los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D, de alguna
forma, estaban también relacionados con una enfermedad autoinmune, como es
la enfermedad celíaca” añade Eizaguirre.
En el estudio se agruparon los 61 pacientes celíacos y sus 132 familiares
de primer grado, y se los comparó con una población control (no afectada de
enfermedad celíaca ni de ninguna otra enfermedad autoinmune) compuesta por
88 pacientes vascos sin historia familiar ni personal de autoinmunidad.
“Hemos observado diferencias significativas entre ambas poblaciones en
relación a los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D” indica
Eizaguirre. Concretamente, Eizaguirre concluye que “el genotipo FF del
polimorfismo Fok I del gen receptor de la vitamina D está presente en una
proporción mayor, estadísticamente significativa, en la población control,
en relación a la población celíaca, por lo que la población que no tuviera
este genotipo tendría un riesgo 2,6 veces mayor de ser celíaca”. De alguna
manera, “la presencia de este polimorfismo protegería de la enfermedad”
añade.
Acerca del autor
Francisco Javier Eizaguirre Arocena es Doctor en Medicina, Especialista en
Pediatría, y F.E.A. del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario
Donostia. Ha presentado la tesis titulada “Contribución del gen VDR en la
susceptibilidad autoinmune en niños con enfermedad celíaca y en sus
familiares de primer grado” en la UPV/EHU, realizada bajo la dirección de
los profesores Luis Castaño González, profesor titular de Pediatría de la
Facultad de Medicina y Odontología de la UPV/EHU y Director de la Unidad de
Investigación del Hospital Universitario de Cruces-BioCruces y Eduardo
González Pérez-Yarza, Profesor Titular de Pediatría de la Facultad de
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Medicina y Odontología de la UPV/EHU y Jefe del Servicio de Pediatría del
Hospital Universitario de Donostia.
Pie de foto: Francisco Javier Eizaguirre Arocena, pediatra del Hospital
Universitario Donostia.
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