Download Anormalidades Cromosómicas

Cromosomas
 Poseen un brazo P (heterocromatina) y un brazo Q (eucromatina). En el
cromosoma Y es al revés.
 Nomenclatura: Brazo (P, Q), Región (P.1, P.2), Banda (P.1.1, Q.1.1)
Anormalidades Cromosómicas
-Aneuplodias: no se afectan todos los N (solo alguno especifico).
 Nulisomia: 2n – 2 (no viable)
 Monosomia: 2n – 1
 Trisomía: 2n + 1 (síndrome de DOWN, 47 cromosomas) (viable)
-Mosaicos: son situaciones de “mezcla” en las cuales el organismo de una persona
puede tener células con los 46 cromosomas normales y otras células con cromosomas
alterados 45 o 47, son viables.
i.
Cromosomopatías Autosómicas (numéricas)
1. Sindrome de Down (es la más viable de las autosómicas):
a) Trisomía del cromosoma 21, (hay 47 cromosomas).
b) Hay retraso mental, infertilidad, defectos físicos.
2. Sindrome de Patau
a) Trisomía del cromosoma 13, (47 cromosomas).
b) Hay alteraciones faciales y del cerebro GRAVES (ciclope, 1 solo hemisferio, etc.)
3. Sindrome de Edwards (problemas muy graves)
a) Trisomía del cromosoma 18, (47 cromosomas)
b) Viven solo 2 meses, cabeza ovalada, retraso mental.
ii.
Cromosomopatías Sexuales (son más viables que las autosómicas)
Klinefelter (hombres)
XXY (o XXXY)  47 cromosomas
-Hombre con fenotipo feminizado
-Ginecomastia
-Caderas
-Infértiles
-Inteligencia NORMAL
Turner (mujeres)
X  45 cromosomas
-Es la UNICA Monosomia viable
-Infértil
-Amenorrea
-Estatura pequeña
-Inteligencia NORMAL
-XX (1 esta medio malo)  Pseudo
Turner, es un Turner menos grave, es una
Monosomia parcial
Alteraciones Cromosómicas Estructurales
No hay pérdida o ganancia de genes, solo se altera la estructura (se reordena):
1. Inversión: un segmento de un cromosoma se parte, voltea y vuelve a pegarse.
 Paracentrica: se afecta 1 brazo  46, XX inv (8) (p18 p25)
 Pericentrica: se afectan los 2 brazos  46, XX inv (3) (p25 q21)
2. Translocación: es el intercambio de material, entre 2 cromosomas NO
homólogos (se pierde heterocromatina):
- Reciproca: se da entre cromosomas NO acrocentricos (No homólogos).
- Robertsoniana: se da entre cromosomas Acrocentricos (no homólogos).
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Ejemplos:
45, XY, -14, -21, + T (14; 21)  gametos:
45, XX, -21, -21, + T (21; 21)  gametos:
46, XX, -21, + T (21/21)  gametos:
(Cromosomas acrocentricos: 13, 14, 15, 21, 22  el brazo P tiene heterocromatina)
Reordenaciones Cromosómicas
1. Duplicación: hay una trisomía parcial  46, XX dup (2) (p11, p10). Ejemplo:
síndrome de Pallister-Killian: duplicación del brazo P del cromosoma 12.
2. Inserción: se da cuando al cromosoma se le mete un pedazo de otro.
3. Iso-cromosoma: es una disyunción transversal (muy frecuente en el cromosoma X),
se generan monosomias parciales  en una célula hija van haber solo brazos P y en
la otra solo brazos Q. Se da en las mujeres y es viable (es un pseudo Turner).
4. Anillo: se presenta en el Cromosoma X, el cual se parten en los extremos y se
pierden (heterocromatina ppalmente) y el cromosoma se pega en forma de anillo.
Genera un Pseudo Turner (mujeres).
5. Delección: son monosomias parciales, hay pérdida de genes, y son las MÁS
comunes  46, XY del o - (3) (p25 q16)
Síndromes de la Delección
Cri-du-chat  afecta al cromosoma 5,
en el brazo P.
Características
- Desarrollo anormal de laringe
(disfonía), solo emiten aullidos.
- Boca abierta siempre
- Hipertelorismo y epicanto.
Prader-Willie  afecta al 15, brazo Q
Viene del PADRE, retardo mental leve,
son obesos. (hombres)
Angelman  afecta al 15, brazo Q
Viene de la MADRE, retardo mental
severo siempre están sonriendo (mujeres)
Williams  afecta al 7, brazo Q
Cara redonda y retraso mental
Di George  afecta al 22, brazo Q
Wolf  afecta al 4, brazo P
Wilms  afecta al 11, brazo P
Ausencia del Timo y paratiroides
(inmunosupresión)
Mal desarrollo del cráneo y retardo
mental severo.
Genera un tumor mortal
Fragilidades Cromosómicas
Es cuando se va fragmentando y debilitando el cromosoma (la eucromatina) 
Sindrome del X Frágil (cromosoma X): es la ppal causa de retraso mental en
hombres(Siempre viene de la mama). Hay: cara alargada, frente prominente, mentón
pronunciado, grandes orejas.
Fundamentos de Genética
Anomalía Genética: son trastornos del genoma (son de origen HEREDITARIO)
Anomalía Congénita: defecto de la embriogénesis, son causadas por algún
teratógeno y son presentes en el nacimiento  el bebe esta sano y pasa “algo” que
afecta su desarrollo: pueden ser mayores (afectan el funcionamiento) o menores:
1. Malformación: alteración relacionada con la embriogénesis
2. Deformación: alteración dada por un factor externo  afectan al embrión
3. Disrupción: alteración dada por un factor externo que PENETRA el útero
4. Secuencia: un defecto en el embrión genera otro defecto y así sucesivamente:
Ejemplo: Secuencia de Potter: Agenesia renal (genera)  oligoamnios  hipoplasia.
5. Displasia: mala organización de las células de un tejido.
6. Sindrome: 1 defecto  genera muchos defectos (no relacionados entre si)
7. Asociación: presencia de 2 o mas anomalías SIN causas.
Fármacos
Existe gran cantidad de fármacos que deben ser utilizados de manera muy regulada y
en ocasiones especificas durante el embarazo, ya que pueden tener efectos
colaterales muy severos (efectos teratógenos):
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Antibióticos (tetraciclinas)
Anticoagulantes
Antiepilépticos
Antineoplásicos  cáncer
Hormonas
Infecciones congénitas
Son generadas por Virus, bacterias, protozoos  producen patologías en el feto,
las cuales se van a expresar mas adelante.
Conceptos
Trisomía parcial: 2n + un pedazo de cromosoma.
Monosomia parcial: 2n – un pedazo de cromosoma.
Cruz de Paquiteno: son 2 tétradas pegadas, se da cuando hay una translocación.
Portador: es fenotípicamente normal, pero su genotipo esta alterado
1 Genotipo: conjunto de genes que tiene un individuo
2 Fenotipo: es la expresión del genotipo y también de los factores externos.
3 Fenocopia: es el fenotipo generado solo por factores externos (o ambientales).
4 Genocopia: son fenotipos “similares”, producidos por diferentes genotipos.
5 Alelo: diferentes formas de expresión de un gen
6 Locus (loci): sitio que ocupa un gen en un cromosoma.