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Resumen de las Jornadas del Hospital Alcívar 2010 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Un tipo se ambigüedad Genital Masculina Ramón Vargas Vera1, Martha Placencia1, Thzuska Pico2, Cecilia Cevallos3. 1- CENTRO PRIVADO DE ESTUDIOS GENETICOS Y PERINATALES – HOSPITAL ALCIVAR 2- SERVICIO DE PEDIATRIA – HOSPITAL ALCIVAR 3- SERVICO DE PEDIATRIA – HOSPITAL LEON BECERRA Resumen El síndrome de Smith Lemli Opitz (SLO) es una afección autosómica recesiva de origen metabólico, se distinguen dos tipos clínicos: el tipo I y el tipo II. El SLO combina dismorfia facial (microcefalia, microretrognatia, orejas de implantación baja, filtro y paladar anormales), trastornos cerebrales (mielinización anormal, agenesia del cuerpo calloso, holoprosencefalia), retraso de crecimiento y problemas alimentarios, retraso psicomotor, desarrollo incompleto de genitales masculinos (incluso ambigüedad sexual), y sindactilia 2-3 en los pies. Se ha estimado una prevalencia de 1/20,000 a 1/10,000, dado que una prueba química permite el diagnóstico certero en recién nacidos y fetos. Los individuos homocigotos presentan una concentración disminuida de colesterol y un acúmulo de esteroles anormales derivados de precursores del colesterol (7-dehidrocolesterol, 8-dehidrocolesterol, nortrienol, componentes oxidados, etc.). Este síndrome está causado por mutaciones recesivas en el gen que codifica la enzima 7dehidrocolesterol reductasa localizado en el cromosoma 11 (11q13). SLO se trasmite como un rasgo recesivo con un riesgo de recurrencia del 25%. Debe hacerse un seguimiento de embarazos de riesgo (ecografías periódicas para detectar retraso de crecimiento intrauterino, anomalías faciales y de las extremidades) y proponer el estudio bioquímico del líquido amniótico. La genotipación confirma o excluye el diagnóstico en posibles pacientes o portadores (los individuos heterocigotos no están afectados por SLO). Se presenta el caso de un recién nacido a termino, con antecedentes obstétricos de oligohidramnios y retraso del crecimiento intrauterino, que presentaba un cuadro característico polimalformativo afectación neurológica y, con dismorfismo facial, anomalías de las extremidades y de los genitales externosAlteraciones cardíacas y renales Palabras clave: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Ambigüedad genital masculina, Hipocolesterolemia Dr. Ramón Vargas Vera Centro de Estudios Genéticos y Perinatales – Omni Hospital Torres 1 8vo. Piso Of. 818. Guayaquil – Ecuador [email protected]
