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PREMIO FIAPAS 2011
RESUMEN DEL TRABAJO PREMIADO
“Estudio genético molecular de los pacientes con Síndrome de Usher”
Autor: José María Millán Salvador en representación del
Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales, del
Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe (Valencia)
El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por
producir sordera neurosensorial, retinosis pigmentaria y, en ocasiones, alteración del
equilibrio. Se trata de la principal causa de la sordoceguera en España.
La detección rápida y eficaz de las mutaciones responsables de este síndrome es
esencial, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico, confirmar la naturaleza
hereditaria de los síntomas y ofrecer un asesoramiento genético adecuado.
Sin embargo, el síndrome de Usher es un síndrome genéticamente muy heterogéneo
con numerosos genes implicados, cuyo diagnóstico molecular es, en la actualidad, un
proceso largo y costoso.
Ello llevó al Equipo investigador a realizar un exhaustivo trabajo con objeto de abrir una
esperanzadora vía para el progreso en el diagnóstico genético del síndrome de Usher y
en el establecimiento de los pronósticos.
TRABAJO PREMIADO
La hipótesis de partida del trabajo es que la determinación del defecto subyacente a la
enfermedad en cada paciente, el gen implicado, las mutaciones concretas, su frecuencia
y la correlación de cada una de estas mutaciones con el fenotipo del paciente, permitirá
la creación de una base de datos de la enfermedad en población española que se
convierta en la plataforma para alcanzar, entre otros, dos objetivos de interés sanitario y
social:

Desarrollo y evaluación de herramientas diagnósticas fiables, rápidas y con un
cociente coste/eficacia bajo para el diagnóstico genético de la enfermedad

Identificar nuevos genes integrantes del interactoma-Usher
Gracias a la realización del estudio, sobre 444 pacientes, se ha identificado:

El porcentaje de afectados Usher, según tipo de mutaciones de los genes
identificados hasta la fecha

Se ha establecido un algoritmo de diagnóstico
molecular del síndrome, que facilitará el rastreo del defecto subyacente al mismo,
a la espera de puesta a punto de métodos diagnósticos más eficaces.

Se ha generado una base de datos clínicos y genéticos
del síndrome Usher en España que permitirá crear grupos homogéneos de
pacientes para futuros ensayos clínicos basados en terapias avanzadas
Madrid, junio de 2011