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Genética
Gen: unidad de transmisión genética. El conjunto de genes es el genotipo. La interacción del genotipo
con el ambiente forma el fenotipo. Un gen puede tener variantes, los alelos. Un individuo tiene dos
alelos para un carácter:
 Ambos alelos iguales: homocigótico para ese carácter.
 Alelos distintos: heterocigótico para ese carácter.
El primer alelo se llama dominante, y el segundo, el recesivo. Cuando ambos alelos tienen la misma
capacidad de expresión, se llaman codominantes y es una herencia intermedia.
1. Las leyes de Mendel
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1ª ley de Mendel: uniformidad de los híbridos de la 1ª
generación filial. Cuando se cruzan individuos de raza
pura, los descendientes son fenotípica- y
genotípicamente iguales.
2ª ley de Mendel: segregación de los caracteres en la
segunda generación filial. Cuando se cruzan dos
individuos de la primera generación filial obtenida en
el caso anterior, aparece una segunda generación,
integrada por dos tipos de fenotipos.
Los progenitores son heterocigóticos. En la
fecundación, cualquier gameto de los progenitores
puede unirse con el del otro. El genotipo de la
descendencia puede ser homocigótico dominante,
heterocigótico u homocigótico recesivo.
25% RR, 50 % Rr, 25% rr.
3ª ley de Mendel: ley de la independencia de los
caracteres hereditarios. Cuando se cruzan dos
individuos que difieren en más de un carácter, la
transmisión de cada carácter es independiente de la
del resto. Esta ley no siempre se cumple. Las
proporciones saldrán: 56,25% AALL o AaLL o AALl,
6,25% aall, 18,75% AAll y 18,75% aaLL.
Alelismo múltiple: En ocasiones, hay más de dos alelos para
un carácter, entonces, hay mayor número de genotipos. Un
individuo solo puede tener dos alelos.
Interacción génica: A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra.
Genes letales: Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y
genotípicas usuales.
Herencia cuantitativa: En ocasiones, se encuentran muchas alternativas para un determinado
carácter. En la herencia cuantitativa intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos. El
efecto final corresponde a la suma de los efectos individuales.
2. La localización de los genes
En 1905, Thomas Hunt Morgan elaboró la teoría cromosómica de la herencia. Los genes están
localizados en los cromosomas, cada gen ocupa un lugar (locus), los dos alelos que determinan un
carácter se localizan en los cromosomas homólogos.
3. Determinación del sexo
El sexo puede estar determinado:
 Determinación cromosómica: los gonosomas o cromosomas sexuales son diferentes en las
mujeres y hombres. Los autosomas son comunes.
­ Sistema XX/XY: La hembra tiene dos gonosomas iguales XX y el hombre uno X y uno Y. El
cromosoma X porta genes no relacionado con las diferencias sexuales.
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­
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Sistema ZZ/ZW: Los machos tienen dos gonosomas iguales ZZ y las hembras ZW.
Sistema XX/X-: La hembra tiene dos gonosomas y el macho uno. El macho determina el
sexo, porque puede producir gametos con el X o con autosomas.
Determinación por relación entre cromosomas X y autosomas: El sexo se determina por la
proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos autosómicos.
Determinación por haploidía/diploidía: En algunos organismos, la determinación depende del
total de cromosomas de la célula.
4. La herencia ligada al sexo.
El fenotipo de la hembra heterocigótica no muestra el carácter recesivo, aunque lo puede transmitir.
Esa hembra es portadora. No hay machos portadores.
Ligamiento parcial con el sexo.
Los cromosomas X e Y tienen una parte homóloga.
5. Las mutaciones
Son las alteraciones del material genético. Resultan necesarias para aumentar la variabilidad de los
individuos de una población. En algunos casos, las mutaciones resultan perjudiciales (cáncer y
enfermedades congénitas)
Tipos:
Criterio
Células
Causa
Efectos
Alelos
Alteración
afectadas
resultantes
genética
Somáticas Espontáneas Beneficiosas Dominantes
Génicas
Mutaciones Sexuales
Inducidas
Neutras
Recesivas Cromosómicas
Perjudiciales
Genómicas
 Mutaciones génicas: la alteración afecta a la estructura química de los genes.
 Mutaciones cromosómicas: la alteración afecta a la estructura de los cromosomas.
 Mutaciones numéricas o genómicas: la alteración afecta al número de cromosomas.
Euploidías
Monoploidía: un solo juego de cromosomas.
(afectan al número de juegos cromosómicos) Poloploidías: más de un juego de cromosomas.
Monosomías: un cromosoma de menos.
Aneuploidías
Trisomías: un cromosoma de más.
(falta o sobra algún cromosoma)
Tetrasomías: dos cromosomas de más.
6. Herencia humana
Características continuas: Muestran una variación mínima. Las diferencias entre los individuos son
muy pequeñas. El resultado final es producto de la suma de los genes implicados.
Características discontinuas: presentan pocas alternativas diferenciables entre sí. La influencia del
entorno es nula.
 Los grupos sanguíneos
El sistema AB0: en la membrana de los glóbulos rojos de nuestra sangre existen unas moléculas que
funcionan como antígenos.
Antígeno
Anticuerpo
Grupo A
A
Anti-B
(c1c1 o c1c3)
Grupo B
B
Anti-A
(c2c2 o c2c3)
Grupo AB
AB
Ninguno
(c1c2)
Grupo 0
Ninguno Anti-A y Anti-B
(c3c3)
La herencia es de alelismo múltiple, dónde c1=c2>c3. c1 produce antígeno A, c2 produce antígeno B y
c3, ninguno.
El sistema Rh: hay dos grupos, Rh+ y Rh-. Los perteneciente al grupo Rh+ tienen un antígeno que no
lo tienen los del grupo Rh-.
Antígeno Anticuerpo
Rh+
Rh
Ninguno
(RR o Rr)
RhNinguno
Anti-Rh
(rr)
7. Alteraciones génicas humanas
 Autosómicas:
Debidas a alelos dominantes: Polidactilia, alteración del alelo que controla el número de dedos. La
sindactilia (unión de dos dedos) y la braquiodactilia (dedos cortos) son otros ejemplos.
Debidas a alelos recesivos: los padres pueden no padecerlas. El albinismo es la imposibilidad de
sintetizar melanina. La fibrosis quística y la anemia falciforme son otros ejemplos.
 Gonosómicas:
Hemofilia y daltonismo. La hemofilia es la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la
coagulación de la sangre. Es un alelo recesivo, por lo que hay mujeres portadoras y los hombres la
padecen.
Mujeres Hombres
XA XA
XA Y
Sanos
Xa Xa
XaY
Hemofílicos
XA Xa
Portadoras
El daltonismo es una enfermedad con el mismo patrón hereditario que la hemofilia. Es la dificultad
para diferenciar algunos colores.