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El IIS La Fe patenta un innovador kit de
diagnóstico precoz para el cáncer de pulmón
basado en biomarcadores epigenéticos
 La prueba es mínimamente invasiva, asequible y más precisa que los sistemas
utilizados actualmente, y permite el diagnóstico temprano de casos con este tipo de
tumor
 Se ha construido un modelo estadístico basado en la combinación de cuatro genes
que genera un valor de probabilidad de cáncer específico para cada paciente
 Los resultados de esta investigación han sido publicados recientemente en la
prestigiosa revista científica Clinical Cancer Research
Valencia. El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha patentado un innovador kit de
diagnóstico precoz para cáncer de pulmón basado en biomarcadores epigenéticos, que
es más fiable, además de mínimamente invasivo y asequible, por lo que complementa
y mejora los sistemas aplicados actualmente. La patente se ha registrado conjuntamente
con el Institutyo de Investigacion Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Centro de
Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra.
“La combinación de marcadores en este modelo epigenético puede ayudar a mejorar el
diagnóstico de cáncer de pulmón y por lo tanto disminuir las elevadas tasas de
mortalidad actuales”, según destaca el investigador principal del proyecto, el Dr. Juan
Sandoval, responsable de la Unidad de Epigenómica del IIS La Fe.
Los resultados de la investigación, financiada con fondos FEDER y del Instituto de Salud
Carlos III, han sido recogidos en el artículo “A novel epigenetic signature for early diagnosis
in lung cáncer” publicado en el último número de la prestigiosa revista científica Clinical
Cancer Research y en el que también han colaborado investigadores de renombre
internacional en el campo de la epigenómica, como son, el Dr. Manel Esteller, director del
Programa de epigenética y Biología del Cáncer del Idibell y el Dr. Luis Montuenga, director
del Laboratorio de Biomarcadores del Programa de Tumores Sólidos del CIMA de
Navarra.
Área de Comunicación
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Tel: 96 124 66 15 / 609 642 750
[email protected]
Avd. Fernado Abril Martorell, 106 Torre A-7ª planta
46026 Valencia
www.iislafe.es
El cáncer de pulmón es la principal causa de mortalidad por cáncer en todo el mundo.
La evolución del paciente está estrechamente vinculada a la etapa del tumor en el
momento del diagnóstico. Por desgracia, la mayoría de los pacientes son diagnosticados
en etapas tardías, cuando el tratamiento curativo ya no es posible.
Actualmente, la citología es el método estándar para el diagnóstico de este tipo de cáncer
en muestras respiratorias mínimamente invasivas, pero es un método con baja
sensibilidad. Por ello, los investigadores se propusieron identificar biomarcadores
epigenéticos con utilidad clínica para el diagnóstico de cáncer, con el objetivo de mejorar la
precisión de las tecnologías actuales.
Para la identificación de nuevos biomarcadores epigenéticos los investigadores llevaron a
cabo un método experimental integrado del genoma completo. Se examinaron cientos de
pacientes en estadio I, el más inicial, a partir de dos conjuntos de datos de cáncer de
pulmón independientes. Los científicos consiguieron identificar nueve genes hipermetilados
específicos de cáncer en tumores primarios de pulmón, en una etapa temprana. De ellos
se seleccionaron cuatro (BCAT1, CDO1, TRIM58 y ZNF177) con valor diagnóstico.
El modelo patentado permite combinar estos cuatro genes y generar un valor de
probabilidad de cáncer específico para cada paciente. La aplicación de este modelo
epigenético estaría especialmente indicada en casos dudosos en los que la biopsia no
es factible, o donde la citología no es concluyente.
Esta investigación ha permitido comprobar que los “biomarcadores epigenéticos
mínimamente invasivos son una herramienta prometedora para el diagnóstico del cáncer”,
según el Dr Sandoval, quien señala que “la combinación de este modelo epigenético,
altamente sensible y específico, junto con los métodos clínicos estándar puede ayudar a
mejorar el diagnóstico del cáncer de pulmón y por lo tanto disminuir la tasa de mortalidad
actual”.
Más fiable y asequible
Entre las principales ventajas de este innovador kit de diagnóstico destaca que permite un
diagnóstico temprano de los pacientes con mayor riesgo de desarrollar cáncer de
pulmón. Además, se trata de una prueba mínimamente invasiva y económicamente
asequible, por lo que, su uso podría hacerse extensivo a la clínica rutinaria hospitalaria.
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El resultado del nuevo kit de diagnóstico es capaz de producir un rango continuo de
predicciones entre 100% y 0% (positivo-negativo). Por lo tanto, el oncólogo podría tomar
diversas acciones de acuerdo con las predicciones, como la realización de pruebas
adicionales en los casos dudosos. Asimismo, es capaz de identificar falsos negativos
provenientes de las pruebas de citología.
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