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Antonio Moreno Bellón. Responsable de orientación
DISTROFIA MUSCULAR
¿Que es la distrofia muscular?
Distrofia muscular es la designación general para un grupo de enfermedades hereditarias
crónicas caracterizadas por la degeneración progresiva y debilidad del músculo voluntario.
A continuación se describirá a la distrofia muscular primero, de forma general y posteriormente
sus formas específicas.
¿A qué edad aparecen las señales de distrofia?
Contrariamente a la noción general de que la distrofia muscular es un desorden exclusivo de la
niñez, el ataque clínico puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. En los diferentes tipos de la
enfermedad varían tanto la edad en la cual el desgaste de los músculos se vuelve manifiesto
como los primeros grupos de músculos en ser afectados. La forma más común de distrofia
muscular afecta a los niños entre las edades de dos y seis años.
¿Varía la magnitud de la progresión?
La degeneración del músculo en distrofia muscular es un proceso continuando, con variación
considerable en su proporción y severidad entre las diferentes formas de la enfermedad. Como
una regla, se puede decir que cuando aparecen las primeras señales clínicas, es más rápida la
progresión y más extendido e incapacitante el deterioro.
Cuando los músculos se deterioran, los pacientes se ponen más débiles. En las formas
severas de la enfermedad, los pacientes pierden el poder de locomoción y requieren el uso de
sillas de ruedas y en el futuro permanecer en cama. En tales casos, ellos son finalmente
incapaces de llevar a cabo las actividades más simples de la vida cotidiana. Ellos no pueden
combatir infecciones que ocurren al mismo tiempo que la enfermedad, y la muerte
normalmente es el resultado de enfermedades respiratorias; también puede ser precipitado por
envolvimiento del músculo del corazón.
¿Cómo se establece un diagnóstico de distrofia muscular?
La edad del ataque, distribución y severidad de la debilidad del músculo, y el modelo de
herencia indicado por una historia familiar proporciona información esencial en el diagnóstico
de distrofia muscular. Porque otros desórdenes neuromusculares no siempre son
exclusivamente discernibles de las varias formas de distrofia muscular en diferentes campos
clínicos, un diagnóstico de distrofia puede requerir evidencia directa de degeneración del
músculo. El examen de una biopsia del músculo es el procedimiento más definitivo para
confirmar la presencia de tal degeneración.
Visto microscópicamente el músculo de la distrofia tiene característicamente una apariencia
anormal, mostrando una gran variación en el diámetro de la fibra e infiltración con grasa y tejido
conjuntivo. La electromiografia también es una valiosa herramienta de diagnóstico, tanto como
la medida de varias enzimas de suero.
¿La distrofia muscular siempre se hereda?
Se ha establecido que todas las formas de distrofia muscular son condiciones hereditarias, con
el defecto genético transmitido por un padre en algunas formas de la enfermedad y por ambos
padres en otros tipos. Hay muchos casos de distrofia muscular sin embargo, en familias sin
historia conocida de la enfermedad. La tesis de una alta proporción de mutación espontánea en
distrofia de Duchenne, ha avanzado en la explicación de estos casos esporádicos, empieza a
ser cuestionada ahora por ciertos investigadores.
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¿Cómo trabaja la herencia?
Dentro del núcleo de cada célula humana hay 23 pares de cromosomas, uno de cada par se
deriva del padre, el otro de la madre. Se localizan las unidades básicas de herencia, los genes,
emparejando posiciones en cada par de cromosomas. Estos genes correspondientes son
conocidos como alelos y juntos, determinan las características heredadas del ser humano
individual.
Un alelo puede tener mayor influencia que el otro en determinar una característica particular. El
alelo con mayor influencia se llama dominante, el otro con menos influencia recesivo. Para
ganar expresión una característica recesiva, es necesaria una "dosis doble" de dos alelos
recesivos.
Esta regla aplica a todos los rasgos transmitidos en 22 de los 23 pares de cromosomas dentro
del núcleo de la célula, las así llamadas autosomas. Pero, en el par restante, el cual cuyos
genes determinan si nacemos masculinos o femeninos - los cromosomas del sexo- la situación
es diferente. Eso es porque estos cromosomas son diferentes, como es indicado por sus
símbolos: XX para la mujer, XY para el hombre.
En la mujer, cada núcleo de la célula incluye dos cromosomas X, uno deriva de la madre, el
otro del padre. En el varón cada núcleo de la célula incluye sólo un cromosoma X, derivado de
la madre, y un cromosoma Y más pequeño, derivado del padre. El cromosoma Y tiene espacio
para menos genes que el X. Quizás como resultado, la mayoría de los genes en el cromosoma
X encuentran expresión en el hombre, incluso aquéllos que son recesivos.
Los genes para dos tipos de distrofia - distrofia muscular de Duchenne y Becker - se localizan
sólo en el cromosoma X y son contribuidos al apareamiento de XY por una madre clínicamente
no afectada. Las otras distrofias musculares se transmiten autosomáticamente y pueden ser
dominantes o recesivos.
¿Qué causa la distrofia muscular?
El defecto básico en cualquier desorden hereditario reside en el material genético del paciente.
En la distrofia muscular, a través de procesos patógenos que no se entienden completamente,
el defecto genético se expresa en la degradación bioquímica y estructural de las células
musculares. La extensa investigación ha establecido numerosas anormalidades bioquímicas en
la distrofia muscular, pero éstas parecen ser secundarias al proceso mismo de la enfermedad
en lugar de estas ser su causa inmediata. Entre las anormalidades hay defectos que están en
la superficie y en el interior de las membranas de las células musculares, así como en las
membranas de la superficie de las células sanguíneas. Tal evidencia sugiere a muchos
investigadores que la generalización de los defectos de la membrana esta implicada en la
patogénesis de la distrofia muscular.
¿Hay algún tratamiento para la distrofia muscular?
En este momento, no hay ningún tratamiento conocido que detenga o invierta el proceso
distrófico, pero el manejo médico puede aumentar la movilidad, maximizar la independencia en
actividades diarias, y puede aliviar la incomodidad del paciente. El uso de dispositivos
ortopédicos y la terapia física, por ejemplo, puede mantener por largo tiempo el tratamiento de
los pacientes de manera ambulatoria; puede minimizar las contracturas, y puede prevenir o
retardar la curvatura de la espina dorsal (escoliosis).
¿Pueden descubrir las pruebas del laboratorio a los portadores de distrofia muscular?
Los niveles de las enzimas creatina y quinasa (CPK) y otras enzimas son significativamente
elevadas en el suero de la sangre de las portadoras hembras de distrofia de Duchenne. La
prueba del laboratorio que mide los niveles de estas enzimas en el suero tiene entre un 70 y un
80 por ciento de eficacia al identificar el estado del portador de la distrofia muscular de
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Duchenne. No hay ninguna prueba en la actualidad para el descubrimiento del portador en
otros tipos de distrofia. La prueba del portador para la distrofia muscular de Duchenne está
disponible en las clínicas de MDA.
¿Qué investigaciones están haciéndose?
La Asociación de Distrofia Muscular (MDA) apoya un esfuerzo masivo de investigación
apuntado al desarrollo de maneras para prevenir, tratar, y curar la distrofia muscular, y para
definir la enfermedad precisamente en términos bioquímicos. Actualmente los proyectos de
investigación de MDA involucran más de cien especialidades científicas. Entre las áreas bajo
investigación esta la fisiología de la contracción muscular; la estructura y función de las
membranas celular e intracelular; la ultraestructura del músculo; relaciones mutuas del nerviomúsculo; y la bioquímica subyacente y neurobiología de enfermedades musculares.
Directamente relacionada al cuidado del paciente, la investigación está ahora en marcha bajo
el amparo de la Fuerza de Tarea de Desarrollo de Drogas de MDA. La Fuerza de Tarea ha
organizado una búsqueda de agentes farmacológicos que detendrán o incluso invertirán la
progresión de la distrofia muscular y otras enfermedades neuromúsculares también. Los
ensayos clínico y pre-clínico de agentes terapéuticos potenciales están en marcha.
¿Cuáles son las formas específicas de distrofia muscular?
Las siguientes descripciones resumen las principales características de los varios tipos de
distrofia muscular.
Distrofia Muscular de Duchenne
El ataque clínico de la distrofia muscular de Duchenne ocurre típicamente en muchachos
entre las edades de dos y seis años; ocasionalmente poco después del nacimiento. La
enfermedad empieza tan insidiosamente que puede pasar inadvertida por muchos meses o
incluso años. El niño puede tener dificultad subiendo escalones y levantándose de la posición
de sentado o acurrucado. Hay una tendencia a caerse frecuentemente. Después, el niño puede
desarrollar un andar contoneándose. El nivel de suero de creatina-quinasa (CPK), una enzima
muscular, es elevado en la distrofia muscular de Duchenne incluso antes de que las señales
clínicas de la enfermedad aparezcan. Estos niveles altos de CPK en el suero de la sangre es
una consecuencia de la función anormal de la membrana celular del músculo, que es el
resultado de la pérdida de CPK y otras enzimas del músculo distrofico.
Una característica distintiva de la distrofia muscular de Duchenne, aunque no invariable, es
el agrandamiento (pseudohipertrofia) de los músculos de la pantorrilla, causado por la
deposición de grasa y tejido conjuntivo.
La progresión es rápida e irreversible, y esta marcada por el desgaste de los músculos
próximos -particularmente en el cinto pelviano- seguido por envolvimiento de los músculos
pectorales, y finalmente de todos los grupos musculares. En este, el tipo más común y severo
de distrofia muscular, pocos pacientes sobreviven sus primeros 20 años de edad. La terapia
antibiótica y otros adelantos en el manejo de complicaciones pulmonares han sido grandes
factores en la extensión de la expectativa de vida.
El modelo hereditario en la distrofia muscular de Duchenne es del tipo X-unido recesivo, en el
cual el gen defectuoso es transmitido por la madre, casi exclusivamente a los niños de sexo
masculino. Hay un 50 por ciento de probabilidades de que cualquier niño de una madre
portadora desarrollará la distrofia muscular de Duchenne y una 50 por ciento de probabilidad
de que cualquier descendencia de sexo femenino será una portadora del gen defectuoso. Las
mujeres portadoras de distrofia de Duchenne no la padecen.
Distrofia Muscular de Becker
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El ataque clínico de la distrofia muscular de Becker ocurre entre los 5 y los 25 años. La
distrofia muscular de Duchenne y la de tipo Becker se parecen en muchos aspectos; las
víctimas son masculinas. Las primeras señales clínicas son similares a aquellas que aparecen
en la distrofia de Duchenne, pero considerablemente menos severas. La pseudohipertofia de
los músculos de la pantorrilla es común, y los niveles de CPK pueden ser aproximadamente
elevados tanto en casos de distrofia muscular de Becker como de Duchenne.
La progresión, en contraste con la de la distrofia muscular de Duchenne, es
comparativamente lenta, aunque sigue un curso similar. Como en la distrofia de Duchenne hay
debilidad progresiva y desgaste del músculo pelviano y después de los pectorales. Sin
embargo, la debilidad es menos pronunciada que en Duchenne y la enfermedad mucho más
benigna en sus consecuencias. El paciente a menudo hace realidad una vida normal.
El modelo hereditario en la distrofia muscular de Becker es un X-unido recesivo, tal como en
la distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia Muscular Miembro-cinto
El ataque clínico de la enfermedad ocurre en cualquier momento entre la primera y tercera
década de vida. Los músculos inicialmente afectados son los próximos al pelviano y a los
cintos del hombro.
La progresión de la distrofia muscular miembro-cinto varía considerablemente, tal como el
grado de invalidez. La progresión a veces es bastante lenta y a veces bastante rápido - aunque
nunca tan rápido como en el tipo de Duchenne. Cuando la progresión es lenta, los pacientes
pueden tener una vida normal.
El modelo hereditario en la distrofia muscular miembro-cinto es autosomal recesivo. A menos
que ambos padres lleven el gen defectuoso, ninguno de sus hijos manifestarán la enfermedad.
Cuando ambos padres llevan el gen, cada descendencia tiene un 25 por ciento de
probabilidades de ser clínicamente afectado, un 50 por ciento de probabilidad de ser normal
pero llevando el gen defectuoso, y 25 por ciento de probabilidad de ser completamente libre del
defecto hereditario. Los hijos y hijas están igualmente en riesgo.
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
El ataque clínico de la enfermedad normalmente ocurre en adolescencia temprana,
ocasionalmente hasta mediados de la segunda década de vida, y a veces en la infancia. Hay
marcada variabilidad en la severidad de síntomas de paciente a paciente, así como en la edad
del ataque. Como lo indica el nombre de la enfermedad, el envolvimiento inicial ocurre en los
músculos de la cara y cinto del hombro. Resultando esta en una falta de movilidad facial,
dificultad al levantar los brazos por encima de la cabeza, y una característica inclinación
delantera de los hombros.
La progresión de la distrofia muscular facioscapulohumeral tiene como una regla que es muy
lenta, con periodos de inactividad de duración significativa. El promedio de tiempo de vida
raramente se acorta, aunque los pacientes pueden sufrir considerable invalidez.
El modelo hereditario es autosomal dominante. En esta forma de herencia, un rasgo es
transmitido por un solo gen derivado de un padre. El portador del gen dominante de la
enfermedad normalmente padece el desorden. Hay una 50 por ciento de probabilidad de
incidencia entre la descendencia - masculina o femenina.
Distrofia Muscular Miotonica
El ataque clínico de la distrofia muscular miotonica, también conocida como la enfermedad de
Steinert, puede ocurrir a cualquier edad incluso en la infancia, pero es muy frecuente entre los
20 y 35 años. La miotonia (relajación retardada de los músculos después de la contracción) y la
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debilidad facial están entre los más tempranos y característicos rasgos de la distrofia miotonica.
La debilidad de pies y manos es otra común señal temprana, tanto como la debilidad de los
músculos anteriores del cuello.
La progresión de la enfermedad es típicamente lenta. La invalidez raramente se vuelve severa
entre15 a 20 años después de los síntomas del ataque. Una característica distintiva de la
distrofia miotonica es el envolvimiento de otras partes del cuerpo - como el sistema nervioso
central, músculos lisos, glándulas endocrinas, y ojos - además de la musculatura voluntaria.
El modelo hereditario en la distrofia muscular miotonica es autosomal dominante; El gen
defectuoso puede heredarse de cualquier lado de la familia. Hay una 50 por ciento de
probabilidad de incidencia entre la descendencia.
Distrofia Muscular Congénita
En esta poco familiar forma de distrofia muscular, la fase más progresiva y activa de
degeneración del músculo tiene lugar durante el periodo fetal, y la enfermedad ya está
manifiesta en el nacimiento. Sus rasgos esenciales incluyen hipotonia, debilidad muscular, y
contracturas - todos presentes en el momento del nacimiento- y alguna mejora funcional
durante niñez, con poca o ninguna progresión después de esto. El modelo de herencia
probablemente es autosomal recesivo.
Distrofia Muscular Oftalmoplegica
La distrofia muscular oftalmoplegica normalmente se vuelve manifiesta en la madurez. Los
músculos extraoculares están envueltos inicialmente y los músculos usados en el tragado
tienden a ser afectados. La apariencia facial típica, sobre todo la caída de los párpados
superiores, se parece a la encontrada en la miastenia gravis.
El modelo de herencia sigue a menudo un modelo autosomal dominante; sin embargo,
ocasionalmente casos esporádicos y casos con la herencia recesiva autosomal también se han
descrito.
Distrofia Muscular Distal
La principal característica que distingue a la distrofia muscular distal es el envolvimiento inicial
y primario de los músculos pequeños de las extremidades. El deterioro resultante es
frecuentemente confundido con la enfermedad del Charcot-Marie-Tooth, un desorden del
nervio periférico. La distrofia muscular Distal es el subgrupo más raro de distrofias. Sin
embargo, en Suecia, su incidencia es comparativamente alta y no ha sido todavía inexplicada.
El modelo de herencia es autosomal dominante.
Traducción hecha por Jhon Malambo del folleto de la MDA (Muscular Distophy
Asociation) USA.
http://orbita.starmedia.com/acdmuscular/Distrofia_Muscular.html
http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-md.html
http://www.distrofiamuscular.net/cabecalho.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/musculardystrophy.html
http://www.noah-health.org/es/bjm/md/index.html
http://www.enfermedades-raras.org/entpat/p10000084.htm