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MORTALIDAD POR ENFERMEDADES RARAS EN ASTURIAS, 1987- 1998 M. Margolles Martins y S. Mérida Fernández Antecedentes y/o objetivos: Uno de los objetivos de la Red REpIER es la búsqueda del conocimiento de las variables asociadas y la descripción de las enfermedades consideraras raras. Nuestro objetivo es intentar estimar su incidencia y mortalidad en el Principado de Asturias entre los años 1987-1998. Métodos: Estudio descriptivo de cálculo de tasas de mortalidad del período y medias anuales de cada enfermedad según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo. La información procede del Registro de Mortalidad del Principado de Asturias y contiene todos los fallecidos residentes en Asturias entre 1987 y 1998, inclusive por enfermedades raras según un listado de 315 epígrafes de la CIE-9ª. Resultados: En ambos sexos, la enfermedad rara que ha ocasionado mayor mortalidad en Asturias ha sido la silicosis, enfermedad muy frecuente en hombres en Asturias, con tasas mediales anuales de mortalidad de 31,9 casos/millón. A enorme distancia están las enfermedades de neuronas motoras (ELA) con 17,9; los trastornos de corta duración de gestación y bajo peso (7,3); otras discrasias sanguíneas (6,9); la esclerosis múltiple (6,5), la amiloidosis (6,1) y otras alteraciones congénitas (4,7). En hombres, la enfermedad rara que ha ocasionado mayor mortalidad en Asturias ha sido la silicosis, enfermedad muy frecuente en Asturias, con tasas mediales anuales de mortalidad de 66,9 casos/millón. A enorme distancia están las enfermedades de neuronas motoras (ELA) con 19,5; otras discrasias sanguíneas (7,7); los trastornos de corta duración de gestación y bajo peso (7,5); la amiloidosis (7,5); la esclerosis múltiple (5,1) y otras alteraciones congénitas (4,9). En mujeres, la enfermedad rara que ha ocasionado mayor mortalidad en Asturias han sido las enfermedades de neuronas motoras (ELA) con 19 casos/millón; la esclerosis múltiple (7,9); los trastornos de corta duración de gestación y bajo peso (7,9); otras discrasias sanguíneas (6,5); Lupus eritematoso (6,2); la amiloidosis (5,0) y otras alteraciones congénitas (3,8). En el análisis de evolución, en los últimos años, han aumentado las muertes por macroglobulinemia, amiloidosis, otras discrasias sanguíneas, tetralogía de Fallot, hipoxia intrauterina y asfixia al nacer así como infecciones propias perinatales y RN afectado por complicaciones maternas del embarazo. Por el contrario, ha descendido el número de muertes por silicosis, colitis ulcerosa, espondilitis anquilosante, polineuritis infecciosa, espina bífida, anencefalia, tromboangeitis obliterante, anorexia, etc. Conclusiones: Con este estudio se ha logrado una aproximación hacia el conocimiento de la mortalidad en Asturias (frecuencia, distribución personal y temporal) por enfermedades raras que resulta útil para valorar su comportamiento y las actuaciones y prioridades en relación al tratamiento de las mismas, que hasta ahora por su escasa frecuencia estaban relativamente poco estudiadas
