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Texto de apoio ao curso de Especialização
Atividade física adaptada e saúde
Prof. Dr. Luzimar Teixeira
Investigación
Líneas de investigación y tratamiento pasadas y presentes
Enlaces generales sobre investigación en osteogénesis imperfecta
Líneas de investigación y tratamiento pasadas y presentes
a) Diagnóstico prenatal de osteogénesis imperfecta.
Las personas con osteogénesis imperfecta tienen un cincuenta por ciento de
probabilidades de que sus hijos biológicos hereden la enfermedad. Además,
la OI se presenta como mutación espontánea o como resultado de
mutaciones en las células germinales de los padres. Muchos futuros padres
que saben que sus hijos pueden tener OI están interesados en contar con
métodos de diagnóstico que ayuden a determinar si el hijo no nacido va a
tener o no la enfermedad. También hay padres que ya han perdido a un hijo
a causa de una osteogénesis imperfecta grave y desean saber si existen
métodos para determinar antes de que el niño nazca si va a estar afectado o
no.
Para su información he recopilado y traducido información sobre
diagnóstico prenatal de la osteogénesis imperfecta. Las notas proceden en su
mayoría de mensajes recibidos a través de las listas de osteogénesis
imperfecta en inglés. Los autores de los mensajes son médicos genetistas y
afectados que se han sometido a las diversas pruebas de diagnóstico prenatal
que se especifican a continuación.
Quiero dar las gracias a mis colegas traductores de las listas Merlín y 2002
por su desinteresada colaboración en la traducción de estas notas y de
muchas más que iré colocando.
Notas sobre la situación actual en materia de diagnóstico prenatal de la OI
(en español)
Un artículo bastante comprensible para entender los mecanismos de la
mutación genética (en español)
Cuestiones genéticas sobre la osteogénesis imperfecta (en inglés)
b) Bifosfonatos
El tratamiento con bifosfonatos representa una gran esperanza para los
pacientes con osteogénesis imperfecta. Los bifosfonatos tienen una
influencia directa sobre el metabolismo del hueso: inhiben la actividad de las
células que «eliminan» hueso. De esa forma, el organismo produce más
masa ósea de la que pierde, y lógicamente, el hueso se hace más grueso. Al
hacerse más grueso, en muchos casos se hace también más estable y menos
propenso a las fracturas.
Otro de los efectos colaterales del tratamiento con bifosfonatos en pacientes
con osteogénesis imperfecta es la desaparición de los dolores crónicos que
suelen afectar a estos pacientes. Un efecto que se ha observado en niños es el
aumento del apetito, el incremento de la actividad y, en general, una
considerable mejora en el estado general del paciente.
Hay diferentes tipos de bifosfonatos: el pamidronato (administración
principalmente por vía parenteral, aplicación periódica cada tres o cuatro
meses), el alendronato (administración por vía oral; peor absorción que el
pamidronato; toma de 1 comprimido diario o 1 semanal) y recientemente, el
zolendronato, que aún se encuentra en fase de prueba y del que se esperan
resultados muy prometedores.
A continuación, unos cuantos artículos al respecto:
Aplicación de pamidronato en niños con OI grave (en español)
Artículo aparecido en la página de la Sociedad Iberoamericana de
Información Científica.
Aplicación de pamidronato en niños con osteogénesis imperfecta (en inglés)
Estudios sobre bifosfonatos (diversos estudios con pamidronato y
alendronato) (en inglés)
Aplicación de pamidronato en niños (en español)
El Dr. Emilio Roldán envió a la lista en español de osteogénesis imperfecta
esta completa descripción de los efectos positivos del tratamiento con
pamidronato en los niños con osteogénesis imperfecta.
Artículo del «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism». Formato
PDF.
El Dr. Horacio Plotkin nos ha enviado este artículo en inglés sobre el
tratamiento de niños con OI menores de 3 años con pamidronato, en el que
también hay tablas y radiografías. (Si necesitas el programa gratuito Adobe
Acrobat para ver documentos PDF, pincha aquí.)
Breve comunicado del Dr. Roldán sobre el uso de bifosfonatos en niños. (en
inglés)
Estudio de 2 pacientes.
Un artículo en alemán del Dr. Frank Rauch sobre uso de bifosfonatos en
pediatría.
Un artículo más en inglés de Lauge Fastrup, de la asociación danesa de OI.
También sobre el uso de bifosfonatos en pacientes con OI.
¿Qué hay de nuevo en osteogénesis imperfecta?
Artículo de los Dres. Horacio Plotkin y Francis H. Glorieux en relación a sus
investigaciones sobre el tratamiento de la osteogénesis imperfecta. Es una
actualización publicada en abril del 2001 por la Sociedad Argentina de
Pediatría.
c) Hormona de crecimiento
Hay diversos estudios que se ocupan del tratamiento combinado de
pamidronato y hormona de crecimiento en pacientes pediátricos con
osteogénesis imperfecta. A continuación pueden leer
Mi resumen sobre la conferencia que la Dra. González Casado pronunció
durante el Congreso de AHUCE celebrado en Comarruga en octubre del
2001.
El artículo publicado por el Dr. Fernández en la revista de AHUCE. (en
obras).
Estudio de la Dra. Marini sobre el efecto de la hormona de crecimiento en
OI, presentado en el Congreso de Montreal de 1999:
Marini JC, Chrousus G, Hopkins E, Reing CM, Glorieux FH, Gundberg CM
(1997) Growth hormone treatment of children with types III and IV
osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 12:S527. El texto íntegro de la
ponencia puede encontrarse en la página de la Bone Mineral Research.
Calcium Kinetics in Children with Osteogenesis Imperfecta Type III and IV:
Pre- and Post-Growth Hormone Therapy
Ponencia presentada por el Dr. Franco Antoniazzi, del Hospital Clínico
Universitario de Verona, en el VII Congreso Internacional sobre
osteogénesis imperfecta celebrado en Montreal en 1999 (en español)
d) Transplante de médula ósea
Se supone en teoría que con el transplante de medula ósea de un donante
adecuado el niño que padece osteogénesis imperfecta podrá «fabricar»
células óseas de mejor calidad.
En vista de lo que yo llevo leído sobre los resultados del transplante de
medula ósea en osteogénesis imperfecta, he llegado a la personal y particular
conclusión de que es un procedimiento excesivamente agresivo en el que no
se justifican los resultados con el riesgo que implica para el niño. Ni siquiera
en los casos más afortunados son los resultados del transplante mejores que
los resultados de los bifosfonatos. ¿Para qué someter entonces a un niño a
una intervención tan complicada (y tan cara, no lo olvidemos), si pueden
obtenerse los mismos o mejores resultados con la aplicación de bifosfonatos,
que es mucho más sencilla y sobre la cual existen muchas más referencias
médicas?
Voy recopilando y traduciendo artículos que tal vez puedan arrojar algo de
luz sobre las razones que llevan a algunos médicos a intentar aplicar este
procedimiento en pacientes con osteogénesis imperfecta. Yo no creo que
haya justificación para este tratamiento, entiendo que los resultados de
algunos estudios son muy poco conclusivos, cuando no prácticamente
fraudulentos, y no permitiría en ningún caso que se aplicase este tratamiento
terapéutico a un hijo mío. Pero ya se sabe que no soy especialista.
Reseña de la OIF sobre transplantes de médula ósea (en inglés)
Transplante y efectos terapéuticos de células de medula ósea en niños con
osteogénesis imperfecta grave (en español)
e) Cámaras barométricas
f) Estimulación eléctrica
g) Perspectivas del tratamiento genético de la osteogénesis imperfecta
Artículo sobre la labor del Dr. Rowe aparecido en la OIF (en inglés)
Enlaces generales sobre investigación
The Bones Page (en inglés)
Página gestionada por el Dr. Horacio Plotkin. En esta página se describe por
primera vez un nuevo tipo de OI, complementario a la tradicional
clasificación de Sillence: el tipo V.
Ponencias del congreso sobre OI celebrado en Montreal el verano del 99 (en
inglés)