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CRIBADO NEONATAL DE LA F.Q.
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Deficiencia genética de proteínas surfactantes y patología pulmonar
Deficiencia genética de proteínas surfactantes y patología pulmonar

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CFTR



CFTR es el nombre de una proteína de 1480 aminoácidos que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que tienen una secreción exocrina, como las glandulas sudoríparas, páncreas, intestino y riñón. Su principal función consiste en facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de la membrana celular. El nombre corresponde a las iniciales de Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, que puede traducirse como regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RCTFQ). En la enfermedad genética conocida como fibrosis quística o mucoviscidosis, el gen que codifica la proteína CFTR presenta una mutación, lo cual ocasiona que la concentración de cloro y sodio en las secreciones corporales esté aumentada.
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