Nefronoptisis

Se designa con el nombre de nefronoptisis a un conjunto de enfermedades de origen genético que se manifiestan en la infancia, afectan al riñón y se heredan según un patrón autosómico recesivo. Es la causa más frecuente de insuficiencia renal de origen hereditario en los niños y adolescentes. Fue descrita en primer lugar en el año 1951 por el pediatra suizo Guido Fanconi (1892-1979).Este grupo de procesos están relacionados con la enfermedad quística medular o EQM por lo que frecuentemente se agrupan ambos trastornos bajo el nombre NP-EQM (nefronoptisis-enfermedad quística medular).