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23/4/2015
Identifican un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria
Jueves, 23 de abril de 2015 | Editado por el Grupo Mediforum
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Identifican un nuevo gen
responsable de la retinosis
pigmentaria
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Ahora podrá incluirse en los paneles de diagnóstico genético para la enfermedad, lo que facilitará el
diagnóstico precoz, la identificación de portadores y su investigación.
Teva comprará Mylan
por 37.500 millones de
euros
La propuesta ha sido aprobada
por unanimidad por la Junta
Directiva de la farmacéutica, que
aportará a los accionistas “beneficios financieros y estratégicos”.
REDACCIÓN | Madrid ­ 23­04­2015 | 0
Boss Medical Device tiene un producto carente
de seguridad
Se trata de la “Cánula de plata para traqueotomía Nº 6” y según
Investigadores españoles han identificado un nuevo gen responsable de retinosis
pigmentaria. En este trabajo, liderado por la doctora del Instituto de Investigación
Sanitaria­Fundación Jiménez Díaz (IIS­FJD) y del Centro de lnvestigación
Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud
Carlos III, Carmen Ayuso, se han utilizado las técnicas de secuenciación de todo el
exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no
relacionadas entre sí afectadas por retinosis pigmentaria.
la Agencia Española de
Medicamentos y Productos
Sanitarios lleva el marcado CE
falso.
En esta investigación, publicada en Human Molecular Genetics, se describe además la
localización de la proteína producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo
clínico de los pacientes. Los investigadores sugieren que el gen ZNF408tiene un papel
importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el
mantenimiento de la homeostasis de la retina, además de su papel en el desarrollo
vascular. Este gen ya se había asociado previamente a otra patología ocular y ahora por
primera vez se vincula a la retinosis pigmentaria.
"El gen ZNF408 podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético para la
retinosis pigmentaria, facilitando así el diagnóstico precoz, la identificación de
portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento", explica
Carmen Ayuso, quien resalta los avances en la investigación. "Las distrofias
hereditarias de retina son un grupo numeroso y heterogéneo de enfermedades de
diagnóstico muy complejo para las que no existe aún tratamiento eficaz pero que están
generando gran cantidad de investigaciones y muy prometedoras opciones
terapéuticas".
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Identifican un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria
El hallazgo de este gen responsable de retinosis pigmentaria se ha producido gracias a
un programa colaborativo del CIBERER destinado a descubrir nuevos genes y
mecanismo implicados en las enfermedades raras. La investigación ha sido coordinada
por la doctora Ayuso desde el Departamento de Genética del IIS­FJD en colaboración
con el Departamento de Oftalmología, y grupos de investigación del Centro de
Investigación Príncipe Felipe de Valencia, de la Universidad de Alicante y del
Radboud Institute for Molecular Life Sciences holandés.
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¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria constituye un grupo de distrofias de retina hereditarias poco
frecuentes caracterizadas por la pérdida progresiva de la capacidad visual como
consecuencia de la muerte de las células fotorreceptoras. La retinosis pigmentaria es
heterogénea, tanto genética como clínicamente, y es la distrofia hereditaria de retina
más común, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 4.000 personas. Hasta la
fecha, se han identificado más de 70 genes asociados con la enfermedad, aunque
todavía se desconoce la causa genética en casi la mitad de los casos.
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Identifican un nuevo gen responsable
de la retinosis pigmentaria
Ahora podrá incluirse en los paneles de
diagnóstico genético para la enfermedad, lo que facilitará el
diagnóstico precoz, la identificación de portadores y su
investigación.
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