Distrofina

La distrofina es una proteína citoesqueletica bastoniforme, de gran tamaño (427 kDa), mide alrededor de 150 nm, con una cabeza corta y una cola larga que está ubicada justo debajo de la membrana plasmática de la célula muscular esquelética. Su función se relaciona con el anclaje de las proteínas musculares citoplásmicas a la membrana celular. Según su secuencia de aminoácidos (3865 bis), la distrofina consta de cuatro de Dominios: Actina vinculante de Dominio (Aminoácidos 14-240) La Barra Central de Dominio (Aminoácidos 253 a 3040) Dominio Rico en cisteína (Aminoácidos 3080 a 3360) Dominio carboxi-terminal (Aminoácidos 3361-3685)En la porción final de la cola se une actina F. Dos grupos de proteínas trasnmembrana - α- y β-distroglucanos y α-, β-, γ-, y δ-sarcoglucanos –participan en un complejo distrofina-glucoproteina que vincula la distrofina con las proteínas de la matriz extracelular laminina y agrina. Los distroglucanos forman el verdadero enlace entre la distrofina y la laminina; los sarcoglucanos solo se asocian con los distroglucanos en la membrana.