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DETECCION DE VARIANTES GENETICAS ASOCIADAS A EFICACIA
TERAPEUTICA EN EL TRATAMIENTO DE HEPATITIS C
Detección de variantes polimórficas en ITPA y ANEMIA:
El tratamiento de la infección por el Virus de Hepatitis C (VHC) con
Interferón Pegilado/Ribarina se asocia a alta morbilidad. Entre los efectos
adversos más significativos se encuentra la anemia hemolítica asociada a
Ribavirina, la cual es bastante frecuente y puede requerir una rápida reducción
de la dosis afectando en consecuencia la eficacia del tratamiento.
Recientes estudios genéticos de asociación confirman que diferentes
variantes funcionales conocidas del gen ITPA (que codifica para la enzima InosinTrifosfatasa) causan deficiencia en la actividad de la enzima ITPasa y protegen
del desarrollo de anemia hemolítica inducida por la administración de Ribavirina.
Se demostró que las variantes funcionales del gen ITPA, rs1127354 y rs727010
generan deficiencia de ITPasa determinando una enzimopatía heredada benigna
en la cual se acumula inosin-trifosfato en los glóbulos rojos. Los mecanismos
involucrados en la generación de resistencia a anemia hemolítica en el
tratamiento con Ribavirina son desconocidos.
Los posibles genotipos para estas variantes de ITPA son:
rs1127354: C/C, C/A y A/A; A: Alelo menor (menor frecuencia)
rs727010: A/A, A/C y CC; C: Alelo menor (menor frecuencia)
Dado que la anemia hemolítica es el efecto adverso más crítico en la
terapia para la infección por VHC, el estudio de genotipos de ITPA constituye un
fuerte marcador predictivo que permite seleccionar pacientes que deberán ser
monitorizados de manera más estricta respecto a la aparición de anemia con el
objetivo de realizar un ajuste correcto de la dosis de Ribavirina y evitar la
suspensión del tratamiento.
Detección de variantes polimórficas en el gen ITPA
CODIGO DE PRESTACION: 144-ITPA
Método: Reacción en Cadena de la Polimerasa alelo específica
Material requerido:
Tiempo de entrega de resultado: 7 días desde la recepción de la muestra.