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SEGUIMIENTO Y ABORDAJE DE
PACIENTE CON SÍNDROME DE
SOTOS DESDE ATENCIÓN
PRIMARIA.
Lozano Losada Sara 1, Álvarez Pérez Mª Rosario
1, González Calvete Laura 1, Moreno Belzúe
Carlos 2, Loza Cortina Constancio 1
1Servicio
de pediatría.Hospital de Jarrio 2Centro
de Salud de Navia. Pediatría
INTRODUCCIÓN
El síndrome de sotos es una entidad
genética que se caracteriza por:
alteraciones craneofaciales
hipercrecimiento
retraso psicomotor, algún grado de
discapacidad intelectual y/o problemas del
aprendizaje
Otros…
INTRODUCCIÓN
Tiene una herencia autosómica dominante
pero más del 95% de casos son debidos a
una mutación de novo.
Es importante realizar un correcto
seguimiento evolutivo de estos pacientes
con el fin de detectar a tiempo
complicaciones tanto orgánicas, entre
ellas tumores, como psicológicas
CASO CLÍNICO
Paciente que a la edad de 6 meses es
derivado a la consulta de neuropediatría
para estudio por macrocefalia (perímetro
cefálico P97)
CASO CLÍNICO
A la exploración destaca además macrosomía,
hipotonía generalizada, facies característica y
cierto retraso psicomotor.
CASO CLÍNICO
SÍNDROME DE SOTOS
El diagnóstico : fue confirmado a los 6
meses de edad mediante estudio
genético por la presencia de de la
mutación c.5279_5282delTCTG
(p.Val1760fs) en heterocigosis en el exón
15 del gen NSD1.
Complicaciones asociadas a Sd. Sotos
Alteraciones del aprendizaje
Retraso motor
Problemas del comportamiento
Anomalías cardíacas
Anomalías renales
Escoliosis
Convulsiones
Tumores: teratoma sacrococcígeo,
neuroblastoma, glanglioma presacro, leucemia
linfoblástica aguda, cáncer pulmón.
Otros…
SEGUIMIENTO. SD SOTOS
Periodo neonatal inmediato. Ojo a la hipotonía.
Problemas de succión. Mayor tendencia a
hipoglucemias.
Hiperbilirrubinemia
Realizar examen físico completo incluyendo
evaluación abdominal completa en cada consulta.
Palpación abdominal rigurosa cada 4 meses.
Evaluar columna vertebral frecuentemente
Evaluar la alimentación
Evaluación neurológica y psicomotora en cada
consulta.
Peso , talla y P. cefálico.
SEGUIMIENTO. SD SOTOS
Estudios complementarios
Glucemia en periodo neonatal
Cariotipo y estudio molecular del gen NSD1
Hemograma completo y determinación sérica de alfafetoproteína,
gonadotrofina coriónica y catecolaminas. 1 vez /año
ECO abdominal 1 vez cada 3 meses hasta por lo menos los 5 años
Estudio orina completo (detección precoz t. Willms) 1 vez al año
hasta los por lo menos 4 años
RX tórax anualmente
ECO cerebral de base y mientras fontanela esté permeable
Neuroimagen (TAC o RMN) imprescindible en los primeros 12 m
de vida.
Conveniente realizar EEG
SEGUIMIENTO. SD SOTOS
Asesoramiento genético. Estudio familiar
eventualmente.
Soporte educacional y psicológico.
Estimulación temprana si retraso en la
exploración.
Seguimiento multidisciplinar (neurólogo,
ortopedia, etc.)
CONCLUSIONES
Remarcamos la importancia de realizar un
correcto estudio en aquellos pacientes con un
perímetro cefálico por encima de lo habitual
En cuanto al Sd. de Sotos, una vez
diagnosticado, se debe realizar un seguimiento
evolutivo del paciente, que en general podría
realizarse desde una consulta de atención
primaria.
Éste debe incluir el seguimiento del desarrollo
psicomotor, despistaje de posibles tumores
asociados y un abordaje rehabilitador y
psicopedagógico para minimizar complicaciones
en dichas áreas.
Muchas gracias