Download Herencia autosómica Describe a uno de los patrones de herencia

Herencia autosómica
Describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la
transmisión de una determinada característica a un gen situado en un autosoma (cromosoma no
sexual) es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite
en una forma que puede ser predicha sin tener en consideración el sexo del descendiente.1
Además para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el
gen de uno solo de sus progenitores.
En la herencia autosómica se cumplen los siguientes hechos:

Los afectados son hijos de afectados.

Se afectan por igual hombres y mujeres.

Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.

Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Enfermedades con herencia autosómica dominante
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Enfermedad de Hungtinton
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Retinoblastoma
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Enfermedad poliquística renal

Enfermedad de Caroli
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Síndrome de Kallman
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Enfermedad de Cannon
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Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
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Síndrome de Currarino
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Displasia epifisaria múltiple

Corea de Sydenham

Síndrome de von Hippel-Lindau
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Osteogénesis imperfecta

Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian
Teratogénesis
Proviene del griego «terato», que significa monstruo. En el sentido médico, la palabra se
refiere a malformaciones anatómicas macroscópicas; los conceptos actuales se incluyen
anomalías del desarrollo más sutiles, el retraso del desarrollo intrauterino, alteraciones
conductuales, muerte intrauterina y otras deficiencias funcionales.
SÍNDROME
SIGNOS Y SÍNTOMAS
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SÍNDROME DE APERT
COMO SE PRESENTA EN LA HERENCIA
Cierre prematuro de las suturas
La transmisión es de tipo autosómico
craneales.
dominante La persona afectada
Cabeza
tome
una
forma transmite el síndrome al 50% de la
descendencia. La frecuencia de la
puntiaguda.
mutación en padres no afectados
Se produce un cierre prematuro de aumenta con la edad del padre.
las suturas faciales.
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Desarrollo incompleto del tercio
medio facial.
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Dificultades respiratorias.
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La cavidad orbitaria es pequeña,
por lo que los ojos pueden parecer
saltones.
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Lengua grande (macroglosia).
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Ojos prominentes (exoftalmos).
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Maloclusión dental (dificultades en
el cierre de la arcada superior e
inferior).
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Baja estatura.
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Pérdida de la audición.
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Ceguera.
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En el cráneo: turribraquicefalia
(disminución del diámetro
anteroposterior del cráneo) y
acrocefalia (cabeza forma de
cono).
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Frente alta, hipertolismo (amplia
separación de los ojos), nariz
pequeña con puente nasal ancho.
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Manos cortas.
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Craneosinóstosis (fusión
temprana de las articulaciones
fibrosas de los huesos del cráneo).
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Mejillas aplanadas, proptosis de
los globos oculares y ceguera.
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Hipoplasia malar.
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Forma de cara que consiste en:
SÍNDROME DE PFEIFFER
SÍNDROME DE CROUZON
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SÍNDROME DE DOWN
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 Exoftalmos
 Hipertelorismo
 Hipoplasia del piso medio
facial
 Nariz en pico
 Implantación baja de las
orejas.
Disminución del tono muscular al
nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los
huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la
mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos
cortos
Es causado por una mutación en el
gene del Receptor 1 o 2 del Factor de
Crecimiento de Fibroblasto.
Enfermedad hereditaria autosómica
dominante, por mutación
en el brazo corto del cromosoma 10
que origina la alteración del receptor.
En el momento de la concepción, un
bebé hereda la información genética
de sus padres mediante 46
cromosomas: 23 provenientes de la
madre y 23 del padre. En la mayoría
de los casos del síndrome de Down el
niño(a) recibe una cromosoma 21
adicional sumando un total de 47
cromosomas en lugar de 46.
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Manchas blancas en la parte
coloreada del ojo.
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Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de
discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
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SÍNDROME DE SAETHRECHOTZEN
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Proptosis ocular.
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Alteraciones visuales relacionadas
con un desequilibrio o ausencia de
la musculatura extraocular y
déficits
auditivos
como
consecuencia de infecciones del
oído recurrentes.
La parte externa de los oídos es
anormal o ausente
Hipoacusia
Micrognacia
Boca muy grande
Coloboma
Vello del cuero cabelludo que se
extiende hasta las mejillas
Paladar hendido
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SÍNDROME DE TREACHERCOLLINS
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SÍNDROME DE PIERRE
ROBIN
Fusión prematura de las suturas
coronal y la sutura sagital en forma El o los descendientes de un paciente
con este síndrome tiene una
ocasional.
posibilidad del 50-60 % de trasmitir el
Tercio medio de la cara con problema debido a que el gen mutado
presencia de pómulos retraídos y se hereda en forma autosómica
dominante.
exoftalmía bilateral.
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Fisura en el velo del paladar.
Paladar alto y arqueado.
Mandíbula muy pequeña con
mentón retraído.
Mandíbula que está muy atrás en
la garganta.
Infecciones repetitivas del oído.
Una afección que se transmite de
padres a hijos (hereditaria), es una
proteína defectuosa llamada treacle.
La afección puede variar en gravedad
de una generación a otra y de una
persona a otra.
Se desconocen las causas exactas del
síndrome de Pierre Robin, pero puede
ser parte de muchos síndromes
genéticos.
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SÍNDROME DE COCKAYNE
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SÍNDROME DE PARRYROMBERG
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Pequeña abertura en el paladar
que causa asfixia.
Dientes natales
Lengua que es grande en
comparación con la mandíbula.
piel seca, pelo seco y fino,
enoftalmos
nariz ganchuda
boca y mentón estrechos
enanismo caquéctico
retraso psicomotor progresivo
deterioro del comportamiento
ataxia, temblor y disartria.
Hay hiporreflexia o hiperreflexia
osteotendinosa
fotosensibilidad y piel
trastornos de pigmentación y de
cicatrizació
alteraciones visuales
degeneración retiniana
retinopatía pigmentaria progresiva
cataratas, hipermetropía y atrofia
óptica
hipoacusia y sordera
Enfermedad autosómica recesiva.
La alteración genética del síndrome
de Cockayne consiste en un fallo en la
reparación del ADN frente al daño
inducido por oxidación, cuando las
cadenas de ADN se transcriben a ARN.
Se han descrito varios tipos de
mutaciones localizadas en los
cromosomas 5 y 10 2.
Hemiatrofia facial de grasa, piel,
tejido conectivo, músculo y/o
hueso
Hemiatrofia de brazo, tronco o
pierna del mismo o lado contrario.
Atrofia de la lengua
Anormalidades en dientes y
dificultades para abrir la boca,
síntomas en la mandíbula
Migraña/dolor facial
Síndrome de Duane
heterocromía.
Epilepsia
Vitíligo
Anormalidades del cerebro
Es un síndrome neurocutáneo raro de
etiología desconocida.
Síndrome de Rubinstein Taybi
Síndrome de Cornelia de Lange Brachmann de
Lange
Síndrome de Möbius
Síndrome de Aarskog
Síndrome de Robinow
Síndrome de Beckwith Wiedemann
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Fenotipo especial
microcefalia
pulgares anchos y cortos en manos y
pies
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trastornos alimentarios en
la infancia
 infecciones respiratorias
 cataratas
 estrabismo/coloboma
 epilepsia
 Facie orientadora
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frente hirsuta
 Sinofris
 cejas espesas
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microcefalia
 Oligodactilia
 Sindactilia
 Braquidactilia
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trastornos alimentarios tempranos
 Reflujo gastroesofágico
 retardo mental
 trastornos de conducta
 cardiopatía
 Facie inexpresiva
 parálisis del VI y VII – uni o bilateral
 trastornos deglutorios
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trastornos fonatorios
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lengua pequeña
 Microcefalia
 aplasia o hipoplasia pectoral mayor
 oligodactilia
 sindactilia
 retardo mental

autismo
 Fenotipo orientador
 retardo del crecimiento intrauterino

braquidactilia
 falanges cortas
 palma ancha
 posición de los dedos en
hiperextensión
 pies anchos con ortejos gruesos
 malformación escrotal
 retardo mental
 Fenotipo orientador
 acortamiento mesomélico de
miembros
 braquidactilia
 macrocefalia
 retardo mental

epilepsia
 Gigantismo
 macroglosia
 onfalocele
Herencia
autosómica dominante. Locus 16p13.3
GEN:
CREB-Binding protein (MIM 600140)
Locus 5p13.1 Herencia autosómica
dominante (rara)/esporádica
Diplegía facial
congénita Locus 13q12,q13; 3q21,q22 ;
10q21,q22
- Herencia Autosómica DominanteRecesiva y Ligada
al X.
Locus Xp11.21
GEN FGD1 (MIM 305400) Herencia
Recesiva ligada
al X
Locus
9q22- GEN ROR2 (MIM 602337) Herencia
Autosómica
Recesiva/Autosómica Dominante
Locus 11p15.5 GEN IGF 2 (MIM 103208),
GEN
CDKN1C (MIM 600856), GEN NSD1 (MIM
606681)
Síndrome de Sotos
Síndrome de Bannayan-Riley-Rubalcalba
FG síndrome/Opitz- Kaveggia
Síndrome de Seckel
Síndrome de Dubowitz (MIM 223370)
Esclerosis Tuberosa CET1: 9q4, hamartina
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visceromegalia
hipoglucemias neonatales
retardo mental
epilepsia
tumores en la infancia
Macrocefalia
fenotipo orientador
macrosomía
hipotonía neonatal
retardo mental
cataratas
Facies orientadoras
macrocefalia
hipotonía
retardo mental
lipomas
pólipos intestinales
convulsiones
tumores benignos y malignos
Herencia Autosómica Dominante con
expresión
variable.
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Facies orientadora
hipotonía
macrocefalia relativa
atresia anal
Miopía
megalocórnea
retardo mental
convulsiones
cardiopatía
hipospadias
camptodactilia
Facie orientadora
retraso del crecimiento pre y postnatal
microcefalia
retardo mental
Locus
Xq12-q21.31 GEN FGS1, FGS2 (MIM
300321), Locus
Xp22.3 FGS3 (MIM 300406), Locus
Xp11.4-p11.3
FGS4 (MIM 300422) Herencia Recesiva
Ligada al X.
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Fenotipo orientador
retardo del crecimiento pre y postnatal
microcefalia
eccemas en la piel
inmunodeficiencia
retardo mental
tendencia a las malignidades
escoliosis
hipospadia
Manchas hipocrómicas
rabdomiomas cardíacos congénitos
adenomas cebáceos
hamartomas cerebrales
calcificaciones cerebrales
epilepsia
síndrome de West
Herencia
Autosómica Recesiva
Locus 5q35 GEN NSD1 (MIM 606681) Ocurrencia
Esporádica
(Mutaciones de novo)
Locus 10q23.31 GEN PTEN (MIM
601728)
Herencia Autosómica Dominante
Locus 3q22.1
GEN RAD3-Proteína relacionada ATR
(MIM 601215)
- Locus 18p11-q11 (MIM 606744) - Locus
14q (MIM
608664) Herencia Autosómica Recesiva
CET2: 16p13; tuberina; MIM *191092,
CET3: 12q; MIM 191091, CET4: 11q23;
191090.
Autosómica Dominante
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retardo mental
conductas disruptivas
autismo
http://www.slideshare.net/clau_cano/anomalias-craneofaciales