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TEMA 1. ADN, GENES Y GENOMAS
1 Definición
1.D fi i ió y conceptos
t
2.- Naturaleza química y estructura del DNA
3.- Tipos de DNA eucariótico
4 - Genes: Intrones y exones
4.5.- Genomas: Tamaño y número de genes
1
FLUJO DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA
Estructura y composición química del ADN
PREGUNTA RÁPIDA
En el DNA del erizo de mar, por ejemplo, el 17,5% de
bases nitrogenadas son citosinas (C) ¿Qué porcentaje
de las otras tres bases contiene?
2
REPLICACIÓN DEL DNA
Dos palabras que resuman la
replicación del DNA
-Semi…
-Semi…
100 500 pb
100-500
3
Los cromosomas de organismos complejos tienen
múltiples orígenes de replicación
DNA polimerasa eucariótica- aprox. 50 nucleótido/s.
R1, R2 y R3 son replicones (unidades de replicación)
Aprox. 25.000 en células de mamífero
O1, O2 y O3 son orígenes de replicación
La distancia media entre orígenes de replicación adyacentes
es de 5 a 300Kb en cromosomas de mamífero
TRANSCRIPCIÓN DEL DNA
4
PROMOTOR
Combinación de secuencias cortas de DNA
en las proximidades del gen
PROMOTOR
Señales de reconocimiento para la unión de factores
de transcripción
PROMOTOR
FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN
Activa la RNA polimerasa para iniciar
la transcripción en un sitio concreto
TRANSCRIPCIÓN
- Se
realiza según las necesidades de la
célula
- Células diferentes transcriben fragmentos
de DNA diferentes
- Sólo una pequeña porción de DNA se
transcribe a RNAm
La gran mayoría del DNA de la
célula no se transcribe nunca
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TRADUCCIÓN: CÓDIGO GENÉTICO
Señales de terminación
Señal de iniciación y
metionina
Excepciones a
la Universalidad
UGA
CUA
AUA
AGA
AGG
UAA
UAG
terminación
leu
ile
arg
arg
terminación
terminación
trp (mitocond. humanas y levadura)
thr (mitocondrias levadura)
met (mitocondrias humanas)
terminación (mitocondrias humanas)
terminación (mitocondrias humanas)
gln (Paramecium)
gln (Paramecium)
TRADUCCIÓN
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- Algunos aminoácidos pueden ser transportados por distintas
ARN transferentes que contienen distintos anticodones.
- Algunos ARN-t pueden incorporar su aminoácido específico
en respuesta a varios codones, de manera que poseen un
anticodón que es capaz de emparejarse con varios codones
dif
diferentes.
t
Flexibilidad de la
tercera base del
anticodón (Tambaleo)
Emparejamientos codón
codón-anticodón
anticodón permitidos
Extremo 5' del anticodón (ARN-t)
Extremo 3' del codón (ARN-m)
G
UoC
C
sólo G
A
sólo U
U
AoG
I
U, C o A
DNA EUCARIÓTICO
Genes de copia única
Funcionales
Func
ona s
DNA de secuencia
repetida
N codificante
No
difi nt
Heterocromatina
centromérica
Sin función
conocida
DNA separador
Codificante
Repeticiones en
tándem de número
variable
Transposones
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GENES DE HISTONAS
DNA TELOMÉRICO
O
Organismo
i
S
Secuencia
i repetida
tid
Tetrahymena
5' TTGGG 3'
Paramecium
5' TTGGGG 3'
Tripanosoma
5'TTAGGG 3'
Arabidopsis
5' TTTAGGG 3'
Homo
5' TTAGGG 3'
REPLICACIÓN EXTREMOS DE CROMOSOMAS: DNA TELOMÉRICO
8
GENES EUCARIÓTICOS SON DISCONTINUOS
Exón: Parte del gen que da lugar a cualquier RNA
maduro. Puede contener DNA codificante o no
Intrón: DNA que separa los exones. No codificante .
No aparece en el RNA maduro
HIBRIDACIÓN DNA- mRNA DEL GEN
DE LA OVOALBÚMINA
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Maduración del RNA en varias etapas
PROCESAMIENTOS ALTERNATIVOS
EN DIFERENTES CÉLULAS
Gen de la α-tropomiosina
Corte y empalme mRNA
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TAMAÑO DE ALGUNOS GENES HUMANOS (Kb)
Tamaño gen
Tamaño
mRNA
1,5
1
5
1,7
11
25
34
45
186
300
> 2000
0,6
0
6
0,4
1,4
2,1
1,6
5,5
9
8,7
17
B-globina
Insulina
Protein.Kinasa
Albumina
Catalasa
Receptor LDL
Factor VIII
Tiroglobulina
Distrofina
Número de
intrones
2
2
7
14
12
17
25
36
> 50
TAMAÑO DEL GEN Y NÚMERO PROMEDIO DE EXONES
Especies
Promedio Promedio
de Nº
del largo
de
del gen
exones
((Kb))
Promedio
de largo
mRNA
((kb))
Tamaño
del
genoma
S. cerevisae
1
1.6
1.6
1.3x104
Fungi
3
1.5
1.4
2.7x104
C.elegans
4
4
3
8 x104
Drosophila
melanogaster
4
11.3
2.7
1.4x105
Aves
9
13.9
2.4
1.2x106
7
16.6
2.2
3.3x106
Mamíferos
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DISTRIBUCIÓN DEL NÚMERO DE EXONES
EN LOS GENES
Tamaño comparado de genomas
12
EL TAMAÑO DEL GENOMA NO ESTÁ RELACIONADO
CON LA COMPLEJIDAD DEL ORGANISMO
103
104
105
106
107
108
Tamaño del genoma en KB
GENOMAS: TAMAÑO Y NÚMERO DE GENES
Genoma
Saccharomyces
cerevisiae
i i
C.elegans
Grupo
Levadura
Nemátodo
ArabidopsisThalia Planta
na
Homo sapiens
p
Humana
Tamaño (Kb) Nº de
genes
13.500
6.000
100.000
13.500
120.000
25.000
3.000.000 30.000
E.coli
Bacteria
4.700
4.000
H. influenzae
Bacteria
1.830
1.703
Methanococcus
jannaschi
Bacteria
1.660
1.738
13
TAMAÑO DEL GENOMA Y NÚMERO
DE CROMOSOMAS
Nº haploide de
cromosomas
Levadura
Drosophila
Gallina
Ratón
Hombre
Maíz
Cebolla
(16)
(4)
(39)
(20)
(23)
(10)
(8)
Tamaño del
genoma (Mb)
14
170
1.200
3.000
3.000
5.000
15.000
14