Download Additive effect = Efecto aditivo Diferencia en el fenotipo que resulta

GLOSARIO
A Véase adenina; adenosina.
aberración cromosómica Cualquier tipo de cambio en la estructura o número
cromosómico.
abrazadera deslizante Proteína accesoria de replicación en las bacterias que rodea al
DNA como un donut.
Ac Véase Activator.
ácido desoxirribonucleico Véase DNA.
ácido ribonucleico Véase RNA.
activador Proteína que cuando está unida a un elemento regulador del DNA que actúa
en cis, como un operador o un intensificador, activa la transcripción a partir de un
promotor adyacente.
Activator (Ac) Elemento transponible de clase II nombrado de este modo por su
descubridora Barbara McClintock porque es necesario para que se produzcan roturas
cromosómicas en el locus Dissociation (Ds).
adaptación En sentido evolutivo, cualquier rasgo heredable del fenotipo de un
individuo que incrementa su probabilidad de supervivencia y reproducción en el medio
ambiente en el que habita.
adenina (A) Base de purina que se aparea con la timina en la doble hélice de DNA.
adenina metilasa Enzima que metila las bases de adenina antes de la replicación,
distinguiendo de este modo entre las cadenas viejas y las complementarias recién
sintetizadas.
adenosina (A) Nucleósido que contiene adenina como base.
adición Véase mutación indel.
ADP Difosfato de adenosina.
AFB1 Véase aflatoxina B1.
aflatoxina B1 Mutágeno que se une a la guanina, lo que produce una rotura del enlace
entre la guanina y la desoxirribosa, generando un sitio apurínico.
agente alquilante Compuesto capaz de introducir radicales alquilos (por ejemplo,
grupos metilos o etilos) en otra molécula. Muchos mutágenos actúan mediante
alquilaciones.
agente intercalante Mutágeno que se inserta entre las bases apiladas en el centro de la
doble hélice de DNA, elevando la tasa de mutaciones indel.
aguas abajo Forma de describir la localización relativa de un sitio en una molécula de
DNA o RNA. Un sitio aguas abajo se localiza cerca del extremo 3’ de una unidad de
transcripción.
aguas arriba Se refiere a las secuencias de DNA o RNA localizadas en el lado 5’ de un
punto de referencia.
aislador barrera Elemento del DNA que impide la expansión de la heterocromatina al
servir como sitio de unión para las proteínas que mantienen las modificaciones de la
cromatina eucromática, como por ejemplo, la acetilación de las histonas.
aislador Elementos reguladores situados entre un promotor y un intensificador. Su
presencia evita que el promotor sea activado por el intensificador.
aislamiento poscigótico Fallo en el intercambio de genes entre especies debido a que
los cigotos que se forman son inviables o estériles.
aislamiento precigótico Fallo en el intercambio de genes entre especies debido a las
barreras en el apareamiento o en la fecundación de los gametos de una especie por los
gametos de la otra.
alelismo múltiple Existencia de varios alelos conocidos de un gen.
alelo dominante Alelo que se manifiesta en el fenotipo incluso cuando está en
heterocigosis frente a un alelo recesivo; así, si A es dominante sobre a, AA y Aa
manifiestan el mismo fenotipo.
alelo fijado Alelo para el que son homocigóticos todos los miembros de la población
en estudio, de manera que no existe ningún otro alelo para ese locus en dicha población.
alelo letal Alelo cuya expresión resulta en la muerte del individuo que lo expresa.
alelo mutante Alelo que difiere del alelo presente en el tipo estándar o salvaje.
alelo nulo Alelo cuyo efecto molecular es la ausencia del producto génico normal o
cuya consecuencia fenotípica es la desaparición de la función normal.
alelo recesivo Alelo cuyo efecto fenotípico no se manifiesta en el heterocigoto.
alelo subletal Alelo que causa la muerte de parte (no todos) de los individuos que lo
expresan.
alelo Una de las formas diferentes de un gen que existe en un único locus.
alelos múltiples Conjunto de formas de un gen que difieren en su secuencia de DNA,
en su expresión o en ambos.
alopátricas, poblaciones Poblaciones aisladas espacialmente lo que impide la
migración y el flujo genético entre ellas.
alopoliploide Véase anfidiploide.
Alu Elemento transponible corto que constituye más del 10% del genoma humano. Los
elementos Alu son retroelementos que no codifican ninguna proteína y, por tanto, son
elementos no autónomos.
aminoácido Un péptido; los bloques de construcción básicos de las proteínas (o
polipéptidos).
aminoacil-tRNA sintetasa Enzima que une un aminoácido al tRNA antes que se
utilice en la traducción. Hay 20 aminoacil-tRNA diferentes, uno para cada minoácido.
amniocentesis Técnica que permite analizar el genotipo de un embrión o feto mientras
está en el útero con un riesgo mínimo para la madre e hijo.
amplificación Producción de muchas copia de DNA a partir de una región maestra de
DNA
anafase Estadio intermedio de la división nuclear durante el cual los cromosomas son
conducidos hacia los polos de la célula.
análisis de genealogías Deducción de la herencia de un único gen de fenotipos
humanos mediante el estudio de los descendientes de emparejamientos dentro de una
familia; a menudo abarca varias generaciones.
análisis de tétradas Uso de tétradas (definición 2) para estudiar el comportamiento de
los cromosomas y genes durante la meiosis.
análisis de varianza Metodología estadística que asigna la proporción de varianza de
una población a diferentes causas y sus interacciones.
análogo de base Compuesto químico cuya estructura molecular mimetiza la de una
base del DNA; debido a ello, el análogo puede actuar como un mutágeno.
andamio (1) Estructura central de un cromosoma al que se une el solenoide del DNA
en forma de bucle; está compuesto principalmente de topoisomerasa. (2) En los
proyectos genoma, conjunto ordenado de contigs en los que puede existir huecos sin
secuenciar conectados mediante lecturas de secuencias de extremos emparejados.
anfidiploide Alopoliploide, poliploide formado por la unión de dos complementos
cromosómicos distintos y posteriormente duplicados.
anticodón Triplete de nucleótidos de una molécula de tRNA que, bajo la influencia del
ribosoma, se acopla a un codón determinado del mRNA, de manera que el aminoácido
transportado por el tRNA se incorpora a la cadena de la proteína en crecimiento.
anticuerpo Molécula proteica (inmunoglobulina) producida por el sistema inmunitario
que reconoce una sustancia determinada (antígeno) y se une a ella.
antígeno nuclear de proliferación celular Parte del replisoma. PCNA es la versión
eucariota de la proteína abrazadera deslizante procariótica.
antiparalelo Término utilizado para describir las orientaciones opuestas de las dos
cadenas de una doble hélice de DNA; el extremo 5’ de una cadena se alinea con el
extremo 3’ de la otra.
antiterminador Proteína que induce la continuación de la transcripción impidiendo su
terminación en sitios específicos del DNA.
apareamiento al azar Apareamiento entre individuos en que la elección de una pareja
no se ve influenciada por los genotipos (respecto a los genes específicos que se están
estudiando).
apareamiento clasificado negativo Unión preferente entre individuos fenotípicamente
distintos.
apareamiento clasificado positivo Situación en la que los individuos fenotípicamente
iguales se cruzan con mayor frecuencia de lo esperado al azar.
apareamiento interrumpido Técnica utilizada para cartografiar genes bacterianos
mediante la determinación del orden en la que los genes donados entran en las células
receptoras.
apoptosis Ruta celular responsable de la muerte celular programada.
asca En los hongos, un saco que contiene una tétrada o una óctada de ascosporas.
atenuación Mecanismo regulador por el que se reduce el nivel de transcripción de un
operón (como trp) cuando el producto final de una ruta metabólica (por ejemplo, el
triptófano) es muy abundante. La regulación tiene lugar después del inicio de la
transcripción.
atenuador Región de una secuencia de RNA que forma estructuras secundarias
alternativas que controlan el nivel de transcripción de los operones atenuados.
ATP (trifosfato de adenosina) La «molécula energética» de las células que se sintetiza
principalmente en las mitocondrias y los cloroplastos; la energía que se obtiene de la
rotura del ATP impulsa muchas reacciones celulares importantes.
autoempalme de los intrones Primer ejemplo de RNA catalítico; en este caso, un
intrón puede ser eliminado de un transcrito sin la ayuda de una enzima proteica.
autoensamblaje Capacidad de ciertas estructuras biológicas multiméricas para
ensamblarse, a partir de sus componentes, mediante movimientos aleatorios de las
moléculas
y
la
formación
de
enlaces
químicos
débiles
entre
superficies
complementarias.
autofecundación Fecundación de óvulos con esperma del mismo individuo.
autopoliploide Poliploide formado por la duplicación de un único genoma.
autorradiografía (1) Proceso en el que los materiales radioactivos se incorporan en
muestras biológicas, que entonces se colocan cerca de una película o emulsión
fotográfica y originan una señal en la parte de la película correspondiente a la
localización de los compuestos radioactivos dentro de las muestras. (2) Patrón de
manchas oscuras en una película o emulsión fotográfica revelada obtenida mediante la
técnica del mismo nombre.
autosoma Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
auxótrofo Cepa de microorganismos que proliferará sólo cuando el medio esté
suplementado con una sustancia específica no requerida por los organismos de tipo
salvaje (comprare con protótrofo).
BAC Cromosoma artificial bacteriano; plásmido F manipulado con técnicas de
ingeniería genética para que sirva como vector de clonación de grandes fragmentos de
DNA.
bacteria lisogénica Célula bacteriana capaz de sufrir lisis espontánea debida, por
ejemplo, al desacoplamiento de un profago del cromosoma bacteriano.
bacteriófago (fago) Virus que infecta bacterias.
bandas cromosómicas Rayas transversales en los cromosomas de muchos organismos
que se ponen de manifiesto mediante procedimientos de tinción.
bandas Líneas transversales en los cromosomas puestas de manifiesto mediante
diversas tinciones.
base dañada oxidativamente Fuente de daño espontáneo en el DNA.
base nucleotídica Base nitrogenada (púrica o pirimidínica) que forma parte de un
nucleótido.
base Véase base nucleotídica.
bases nitrogenadas Tipo de moléculas, compuestas de estructuras cíclicas que
contienen nitrógeno, que constituyen una parte importante de los ácidos nucleicos. Los
puentes de hidrógeno entre las bases unen las dos cadenas de una doble hélice de DNA.
bioinformática Sistemas de información computacional y métodos analíticos aplicados
a problemas biológicos como el análisis genómico.
biología de sistemas Intento de interpretar el genoma como un sistema de
interacciones holísticas.
biopsia de corion Procedimiento de extracción de una muestra de la placenta para
obtener tejido fetal para realizar análisis cromosómicos y de DNA utilizado en el
diagnóstico prenatal de desórdenes genéticos.
bivalente Dos cromosomas homólogos apareados durante la meiosis.
bucle de deleción El bucle formado en la meisis por el emparejamiento de un
cromosoma normal y uno que contiene una deleción.
bucle de desplazamiento (Bucle D) Estructura formada durante la recombinación
homóloga cuando el extremo 3’ de la cadena invasora desplaza una de las cromátidas no
hermanas que no está dañada. La cromátida desplazada forma el bucle D.
bucle de inversión Bucle formado por el emparejamiento meiótico de los homólogos
en un heterocigoto de una inversión.
bucle en horquilla Bucle de cadena simple en el RNA o DNA, formado por puentes de
hidrógeno complementarios dentro de una cadena simple de RNA o DNA.
burbuja de transcripción Sitio en el que la doble hélice se desenrolla de manera que
la RNA polimerasa puede usar una de las cadenas de DNA como molde para la síntesis
de RNA.
C Véase citidina; citosina.
cadena adelantada En la replicación del DNA, la cadena que se sintetiza en la
dirección 5’ a 3’ por la polimerización continua del extremo 3’ creciente.
cadena codificadora La cadena del DNA que no se emplea como molde para la
transcripción, ya que tiene la misma secuencia que la del transcrito de RNA.
cadena de RNA antisentido Cadena de RNA que tiene una secuencia complementaria
a un transcrito de RNA.
cadena retrasada En la replicación del DNA, la cadena que se sintetiza en la dirección
3’ a 5’ por la ligación de fragmentos cortos sintetizados individualmente en dirección 5’
a 3’.
CAF-1 (factor 1 de ensamblaje de la cromatina) Proteína que se une a las histonas y
las conduce a la horquilla de replicación para su incorporación en los nuevos
nucleosomas.
caja homéotica Familia de secuencias de DNA de 180 pb bastante similares que
codifican una secuencia polipeptídica denominada homeodominio, un dominio de unión
al DNA en una secuencia específica. Aunque la caja homeótica fue descubierta por
primera vez en los genes homeóticos, ahora se sabe que codifica un motivo de unión al
DNA mucho más extendido.
caja TATA Secuencia de DNA que se encuentra en muchos genes eucarióticos situada
unos 30 pb aguas arriba del punto de inicio de la transcripción.
calva Área clara de un cultivo bacteriano confluente, formada por la lisis de las
bacterias a través de progresivas infecciones por un fago y sus descendientes.
cAMP Véase monofosfato de adenosina cíclico.
cáncer Enfermedad caracterizada por la proliferación rápida e incontrolada de las
células en un tejido de un eucariota multicelular. Los cánceres se consideran
normalmente como enfermedades genéticas de células somáticas que surgen mediante
mutaciones sucuenciales que generan oncogenes o inactivan genes supresores de
tumores.
CAP Véase proteína activadora de catabolito
capa germinal Una de las capas celulares embrionarias primarias que se forman como
resultado de la gastrulación. Las capas germinales primarias en los animales superiores
son el endodermo, el mesodermo y el ectodermo.
caperuza Estructura especial, constituida por un residuo 7-metil-guanosina unido al
transcrito por tres grupos fosfatos, que se añade al extremo 5’ del mRNA eucariótico en
el núcleo. La caperuza protege al mRNA de la degradación y se necesita para la
traducción del mRNA en el citoplasma.
caracter canalizado Carácter que es constante en su desarrollo a pesar de las
perturbaciones ambientales y genéticas.
carácter familiar Rasgo común de los miembros de una familia.
carácter Un atributo de los individuos de una especie para el que se pueden definir
varias formas heredables distintas.
carcinógeno Sustancia que produce cáncer.
cariotipo Dotación cromosómica completa de una célula u organismo, tal como se ve
durante la metafase mitótica.
cartografía física Cartografiar las posiciones de fragmentos genómicos clonados.
cartografía mediante RFLP Técnica en la que los polimorfismos en la longitud de los
fragmentos de restricción se emplean como loci de referencia para la cartografía en
relación a genes conocidos u otros loci de RFLP.
cartografía por deleción El empleo de un conjunto de deleciones conocidas para
cartografiar nuevas mutaciones recesivas por pseudodominancia.
cascada de transducción de una señal Serie de sucesos secuenciales, como
fosforilaciones de proteínas, que pasan una señal recibida por un receptor
transmembrana a través de una serie de moléculas intermediarias hasta las moléculas
reguladoras terminales, tales como factores de transcripción, que resultan modificadas
en respuesta a la señal.
caza de mutantes Proceso de selección de diferentes mutantes que muestran anomalías
en una determinada estructura o función, como preparación de la disección genética de
esa función.
caza Véase experimento de pulso y caza.
cDNA Véase DNA complementario.
cebador Oligonucleótido de RNA o DNA que puede servir como molde para iniciar la
síntesis de DNA por parte de la DNA polimerasa cuando se encuentra unida a una
molécula más larga.
célula con alta frecuencia de recombinación (Hfr,
high frequency of
recombination) En E. coli, una célula que tiene su factor de fertilidad integrado en el
cromosoma bacteriano; una célula donante (macho).
célula eucariota Célula que contiene un núcleo.
célula F- En E. coli, una célula que no tiene factor de fertilidad; una célula hembra.
célula F+ En E. coli, una célula que tiene el factor de fertilidad libre; una célula macho.
célula heteroplásmica Célula que contiene una mezcla de citoplasmas genéticamente
diferentes y, normalmente, mitocondrias o cloroplastos diferentes.
célula madre Célula que se divide, generalmente de forma asimétrica, para originar
dos células descendientes diferentes. Una célula hija es como la parental y la otra es una
célula que entra en un proceso de diferenciación. De esta manera, una población de
células que se propaga continuamente puede mantenerse y diversificarse convirtiéndose
en células diferenciadas.
célula procariota Célula sin membrana nuclear que no tiene, por tanto, un núcleo
separado.
célula somática Célula cuyo destino no es convertirse en un gameto; una “célula
corporal” cuyos genes no pasarán a la siguiente generación.
células ES Véase células madre embrionarias.
células hijas Dos células idénticas formadas por la división asexual de una célula.
células madre embrionarias (ES) Líneas celulares cultivadas establecidas a partir de
embriones muy tempranos y que son esencialmente pluripotentes. Es decir, estas células
pueden ser implantadas en un embrión hospedador y poblar muchos o todos los tejidos
del animal en desarrollo, incluyendo la línea germinal. La manipulación de estas células
es muy utilizada en la genética del ratón para producir noqueados génicos dirigidos.
centimorgan (cM) Véase unidad de mapa.
centro alostérico Parte de una proteína a la que se une una pequeña molécula que
causa un cambio en la conformación de la proteína que modifica la actividad de su
centro activo.
centro decodificador Es la región en la subunidad menor del ribosoma donde se toma
la decisión si un aminoacil-tRNA puede unirse al sitio A. Esta decisión se basa en la
complementariedad entre el anticodón del tRNA y el codón del mRNA.
centro peptidiltransferasa Sitio en la subunidad mayor del ribosoma en el que se
cataliza la unión entre dos aminoácidos.
centrómero Región especializada de DNA presente en todos los cromosomas
eucarióticos que actúa como lugar de unión para las proteínas del cinetocoro.
cepa Línea pura, normalmente de organismos haploides, bacterias o virus.
chaperona Proteína que asiste en el plegamiento de las proteínas recién sintetizadas.
Las chaperonas se conservan en todos los organismos desde las bacterias y plantas hasta
los humanos.
ciclo celular Conjunto de sucesos que tienen lugar durante la división de las células
mitóticas. El ciclo celular comprende el período entre la mitosis (Fase M) y la interfase.
La interfase puede subdividirse en G1, fase S y G2. la síntesis de DNA tiene lugar
durante la fase S. La duración del ciclo celular se regula mediante un período especial
en G1 en el que las células G1 pueden entrar en una fase de reposo denominada G0.
ciclo lítico Ciclo de vida de bacteriófagos que lleva a la lisis de la célula hospedadora.
cigoto Célula formada por la fusión de un óvulo y un espermatozoide; célula diploide
única que se divide mitóticamente para producir un organismo diploide diferenciado.
cinetocoro Complejo de proteínas en el centrómero al que se une una fibra del huso
acromático.
citidina (C) Un nucleósido que contiene citosina como base.
citoesqueleto Sistema de proteínas que constituyen la arquitectura de las células
eucarióticas.
citogenética Aproximación citológica a la Genética que consiste principalmente en
estudios microscópicos de los cromosomas.
citoheto Célula que contiene dos tipos genéticos distintos de orgánulos específicos.
citoplasma Material comprendido entre las membranas celular y nuclear; incluye
material fluido (el citosol), orgánulos y varias membranas.
citosina (C) Base pirimidínica que empareja con la guanina.
citotipo M Nombre que reciben las cepas de Drosophila que carecen de elementos P.
citotipo P Nombre que reciben las cepas de Drosophila que tienen elementos P.
clon (1) Grupo de células o organismos individuales genéticamente idénticos que
provienen de la división asexual de una ancestro común. (2) (coloquial) Un organismo
individual formado por algún proceso sexual que es genéticamente idéntico a su
“progenitor”. (3) Véase clon de DNA.
clon de DNA Segmento de DNA que ha sido insertado en una molécula de vector,
como un plásmido o el cromosoma de un fago, y luego replicado para obtener muchas
copias.
clonación (1) En el DNA recombinante, proceso de creación y amplificación de
segmentos de DNA específicos. (2) Producción de organismos genéticamente idénticos
a partir de las células somáticas de un individuo.
clonación aleatoria Clonación de un gran número de fragmentos de DNA distintos,
como paso previo a la selección de un tipo de clon particular para estudiarlo en detalle.
clonación posicional Identificación de las secuencias de DNA que codifican un gen de
interés basándose en el conocimiento de su localización en un mapa genético o
citogenético.
cM (centimorgan) Véase unidad de mapa.
coactivador Clase especial del complejo regulador eucariótico que actúa como un
puente que reúne a las proteínas reguladoras con la RNA polimerasa II.
código de histonas Patrón de modificación (por ejemplo, acetilación, metilación,
fosforilación) de las colas de las histonas que podría contener información necesaria
para el correcto ensamblaje de la cromatina.
código degenerado Un código genético en el que algunos aminoácidos pueden estar
codificados por más de un codón cada uno.
código genético Conjunto de correspondencias entre los tripletes de nucleótidos en el
DNA y los aminoácidos en la proteína.
codominancia Situación en la que un heterocigoto muestra por igual los efectos
fenotípicos de ambos alelos.
codón Segmento de RNA (de tres pares de nucleótidos de longitud) que codifica un
único aminoácido.
codón ámbar Es el codón sin sentido UAG.
codón ocre Codón sin sentido UAA.
codón ópalo Codón sin sentido UGA.
codón sin sentido Codón para el que no existe una molécula de tRNA normal; la
presencia de un codón sin sentido produce la terminación de la traducción (finalización
de la cadena polipeptídica). Los tres codones sin sentido reciben la denominación de
ámbar, ocre y ópalo.
coeficiente de coincidencia Razón entre el número de dobles recombinantes observado
y el esperado.
coeficiente de consanguinidad Probabilidad de homocigosis que resulta de que el
cigoto reciba dos copias de un mismo alelo presente en un ancestro.
coeficiente de correlación Medida estadística del grado de relación entre los distintos
valores de dos variables.
coeficiente de regresión Pendiente de la línea recta que relaciona más estrechamente
dos variables correlacionadas.
cointegrado Producto de la fusión de dos elementos transponibles circulares para
formar un único círculo mayor en la transposición replicativa.
cola de histona Extremo de una histona que sobresale del núcleo del nucleosoma y que
está sujeto a modificación postranscripcional. Véase también código de histonas.
cola de poli (A) Cola de nucleótidos de adenina añadidos al mRNA después de la
transcripción.
colinealidad Correspondencia entre la localización de un sitio mutado en un gen y la
localización de un aminoácido sustituido en el polipéptido traducido del gen.
colonia Clon de células visible.
compensación de dosis En los organismos con un mecanismo cromosómico de
determinación del sexo (como el sistema XX e XY), proceso que permite que los genes
estructurales del cromosoma sexual común se expresen en los mismos niveles en
hembras y machos, con independencia del número de cromosomas sexuales. En los
mamíferos, la compensación de dosis funciona manteniendo un único cromosoma X
activo en cada célula, mientras que en Drosophila funciona hiperactivando el
cromosoma X del macho.
complejo de genes homeóticos Uno de los grupos de genes estrechamente ligados que
controlan la determinación de los segmentos antero-posteriores en los animales
segmentados. Todos estos genes codifican factores de transcripción con homeodominio.
complejo de preiniciación (PIC) Gran complejo proteico eucariótico que comprende a
la RNA polimerasa II y a los seis factores generales de transcripción (GTFs), cada GTF
es a su vez un complejo multiproteico.
complejo de reconocimiento del origen (ORC) Complejo proteico que se une al
origen de la replicación en las levaduras.
complejo génico Grupo de genes adyacentes relacionados funcional y estructuralmente
que se originan normalmente mediante duplicación génica en el curso de la evolución.
complejo mediador Complejo proteico que actúa como un adaptador que interacciona
con factores de transcripción unidos a secuencias reguladoras y con factores generales
de iniciación de la transcripción mediada por la RNA polimerasa II.
complejo sinaptonémico Estructura compleja que une a los homólogos durante la
profase de la meiosis.
complejo ternario Complejo que contiene un tRNA aminoacilado (tRNA más
aminoácido) y el factor de elongación Tu (EF-Tu). El complejo ternario se une al sitio A
de un ribosoma.
complementación funcional Uso de un fragmento clonado de DNA de tipo salvaje
para transformar un mutante y revertirlo al fenotipo salvaje. Se utiliza para identificar el
clon que contiene un gen específico.
complementación Generación de un fenotipo salvaje cuando se combinan dos
mutaciones diferentes en un organismo diploide o una célula heteroplasmática.
complementariedad de bases Se refiere al emparejamiento específico entre adenina y
timina y entre citocina y guanina.
compuesto ICR Uno de los compuestos de la serie mostaza-quinacrina sintetizados en
el Institute for Cancer Research (Fox Chase, Pennsylvania) que actúan como agentes
intercalantes.
condición permisiva Una condición ambiental en la cual un mutante condicional
muestra el fenotipo salvaje.
condición restrictiva Condición ambiental en la que un mutante condicional muestra
el fenotipo mutante.
configuración cis Heterocigoto con dos sitios mutantes dentro de un gen o dentro de
un grupo de genes, en el orden A1A2 / a1a2.
configuración trans Heterocigoto con dos sitios mutantes dentro de un gen o en un
grupo de genes, en el orden a1 + / + a2.
conjugación Unión de dos células bacterianas durante la que se transfiere el material
cromosómico de una célula donante a una receptora.
consanguinidad Unión entre parientes.
constitutivo Se refiere a la función biológica que permanece siempre en un mismo
estado, con independencia de las condiciones ambientales presentes. (1) Aplicado a la
expresión génica, se refiere a un gen que se expresa siempre. (2) Aplicado a la
estructura de los cromosomas, se refiere a las partes del cromosoma que son siempre
heterocromáticas.
contig Conjunto de clones ordenados y solapados que constituyen una región
cromosómica de un genoma.
contig de clones Véase contig.
contig de secuencia Grupo de segmentos clonados que se solapan.
control negativo Regulación mediada por factores que bloquean o reprimen la
transcripción.
control positivo Regulación mediada por una proteína que es necesaria para la
activación de una unidad transcripcional.
conversión génica Proceso meiótico de cambio dirigido en el que un alelo dirige la
conversión a su propia forma del otro alelo compañero.
cooperatividad La necesidad de interaccionar que tiene una proteína para poder ejercer
su función. La cooperatividad de los factores de transcripción es una característica de la
regulación génica en eucariotas.
corpúsculo de Barr Masa densamente teñida que representa un cromosoma X
inactivado.
corrección Introducción (probablemente por escisión y reparación) de un par de
nucleótidos correctamente emparejados en el lugar en el que un DNA híbrido contiene
un par de nucleótidos mal emparejados.
correlación fenotípica Semejanza fenotípica entre grupos independientemente de si
esa semejanza es el resultado de una semejanza genética.
correlación genética Semejanza fenotípica entre diferentes grupos debido a que estos
grupos han heredado los mismos genes.
correlación La tendencia de una variable a variar proporcionalmente a otra variable,
bien positivamente o negativamente.
correpresor Proteína o complejo proteico que actúa conjuntamente con una proteína
represora para reprimir la transcripción, con frecuencia modificando la estructura de la
cromatina. Normalmente no es una entidad que en sí misma se una al DNA.
“cortar y pegar” Término descriptivo utilizado para el mecanismo de transposición en
el que un transposón de DNA de clase II se escinde (se corta) de la posición donante y
se inserta (se pega) en un nuevo sitio diana.
corte y empalme alternativo Proceso por el que se producen diferentes mRNAs a
partir del mismo transcrito primario a través de variaciones en el patrón de corte y
empalme del transcrito. Se pueden producir múltiples “isoformas” del mRNA en una
misma célula o es posible que estas diferentes isoformas muestren diferentes patrones
de expresión específicos de tejido. Si los exones alternativos se encuentran dentro de los
marcos abiertos de lectura de las distintas isoformas del mRNA, se producirán
diferentes proteínas a partir de los mRNAs alternativos.
corte y empalme del RNA Reacción descubierta principalmente en los eucariotas que
elimina los intrones y une los exones en el RNA.
corte y empalme Reacción que elimina los intrones y une a los exones en el RNA.
cosegregación Herencia paralela de dos genes debido a su estrecho ligamiento en un
cromosoma.
cósmido Vector de clonación capaz de replicarse de manera autónoma como un
plásmido y que puede ser empaquetado dentro de un fago.
cosupresión Fenómeno epigenético por el que un transgén se vuelve inactivo de
manera reversible junto con la copia del gen en el cromosoma.
cotransducción Transducción simultánea de dos genes marcadores bacterianos.
cotransductantes Una célula bacteriana transducida simultáneamente por dos alelos
donados. Su frecuencia se utiliza como una medida de la distancia de los genes donados
en el mapa cromosómico.
cotransformación Transformación simultánea de dos genes marcadores bacterianos.
covarianza Medida estadística empleada para calcular el coeficiente de correlación
entre dos variables; la covarianza es la media de (X – Xmedia) (Y – Ymedia) en todos
los pares de las variables X e Y, donde la Xmedia es la media de los valores de X e
Ymedia es la media de los valores de Y.
cpDNA DNA de los cloroplastos.
cristalografía de rayos X Técnica para deducir la estructura molecular, haciendo
incidir rayos X en un cristal del compuesto a estudiar y midiendo la dispersión de los
rayos.
cromátida Cada una de las dos copias, ambas unidad entre sí, que resultan de la
división del cromosoma.
cromátidas hermanas Par yuxtapuesto de cromátidas que surgen de la replicación de
un cromosoma.
cromatina Sustancia de que están compuestos los cromosomas; hoy sabemos que
incluye DNA, proteínas cromosómicas y RNA cromosómico.
cromómero Pequeña estructura en forma de cuenta de collar visible en un cromosoma
durante la profase de la mitosis y la meiosis.
cromosoma acéntrico Cromosoma que no tiene centrómero.
cromosoma acrocéntrico Cromosoma que tiene el centrómero localizado muy cerca
de uno de los extremos.
cromosoma Agrupación lineal de genes y otros DNA, dispuestos de un extremo a otro,
que incluye a veces las proteínas y RNA asociados.
cromosoma artificial de bacterias Véase BAC.
cromosoma artificial de levadura (YAC) Sistema de clonación por vector de
Saccharomyces cerevisiae que utiliza el centrómero y las secuencias de replicación de
levaduras.
cromosoma balanceador Cromosoma con múltiples inversiones, empleado para
mantener combinaciones alélicas favorables en el cromosoma homólogo sin la
inversión.
cromosoma dicéntrico Cromosoma con dos centrómeros.
cromosoma politénico Cromosoma gigante de tejidos específicos de algunos insectos,
producidos por un proceso de endomitosis en el que los múltiples complementos de
DNA se mantienen unidos en un número haploide de cromosomas.
cromosoma satélite Cromosoma que, aparentemente, es una adición al genoma
normal.
cromosoma sexual Cromosoma cuya presencia o ausencia está correlacionada con el
sexo del portador; cromosoma que desempeña una función en la determinación del
sexo.
cromosoma X Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas sexuales y
que se distingue del cromosoma Y.
cromosoma Y Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas sexuales y
que se distingue del cromosoma X.
cromosomas homeólogos Cromosomas parcialmente homólogos, que generalmente
indican que existe entre ellos alguna homología ancestral original.
cromosomas homólogos Cromosomas que se aparean entre sí durante la meiosis o
cromosomas de distintas especies que han mantenido la mayoría de los mismos genes
durante su evolución a partir de un ancestro común.
cruzamiento Apareamiento deliberado de dos tipos parentales de un organismo que se
realiza en el análisis genético.
cruzamiento dihíbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos idénticos
para dos loci, por ejemplo, A B/a b × A B/a b.
cruzamiento monohíbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos idénticos
en un par génico, por ejemplo A/a × A/a.
cruzamiento prueba Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido o un
heterocigoto (o un heterocigoto múltiple) con un individuo prueba.
cruzamiento prueba de tres puntos Cruzamiento prueba en el que uno de los
parentales es heterocigótico en tres pares de genes.
cruzamientos recíprocos Par de cruzamientos del tipo: genotipo A (hembra) ×
genotipo B (macho) y B (hembra) × A (macho).
CTD Véase dominio de la cola carboxilo.
cuadrado de Punnet Tabla usada a modo de representación gráfica de los cigotos
resultantes de las diferentes fusiones gaméticas en cruzamientos específicos.
cultivo Tejido o células que se multiplican mediante división asexual cultivadas para
ser utilizadas en la experimentación.
CVS Véase biopsia de corion
deleción La pérdida de un segmento cromosómico de un complemento cromosómico.
deleción multigénica Deleción de varios genes adyacentes.
deriva genética aleatoria Cambios en la frecuencia de alelos resultado de la aparición
de genes en la descendencia que no son una muestra perfectamente respresentativa de
los genes parentales.
deriva genética Cambio en la frecuencia de un alelo en la población debido a la
variación aleatoria en el número de descendientes de distinto genotipo producidos por
los diferentes miembros individuales.
deriva Véase deriva genética.
desaminación Eliminación de grupos amino de compuestos químicos. La
desaminación de la citosina produce uracilo. Si esta desaminación no se repara, pueden
producirse transiciones de citosina a tiamina.
desarrollo Proceso por el cual una única célula se convierte en un organismo
diferenciado.
descubrimiento de genes El proceso por el cual los genetistas encuentran un conjunto
de genes que afectan a alguna propiedad biológica de interés a través de los patrones de
herencia de un único gen de sus alelos mutantes o bien mediante análisis genómico.
desequilibrio de ligamiento Desviación de la frecuencia de haplotipos en una
población respecto de la que se espera cuando los alelos de los loci están asociados
aleatoriamente.
desnaturalización La separación de dos cadenas de una doble hélice de DNA o la
pérdida de la estructura de cualquier molécula compleja sin la ruptura de los enlaces
principales de su cadena.
desnaturalización Separación de una molécula de DNA en sus dos cadenas.
desoxirribosa El azúcar pentosa en el esqueleto del DNA.
desplazamiento tautomérico Isomerización espontánea de una base nitrogenada desde
su forma ceto normal a una forma alternativa enol (o imino) con distinta afinidad en la
formación de enlaces por puente de hidrógeno.
destino celular Estado diferenciado definitivo asignado a una célula.
desviación estándar Raíz cuadrada de la varianza.
determinante Molécula con una determinada localización espacial, que hace que las
células adopten un destino específico o un conjunto de destinos relacionados.
diada Pareja de cromátidas hermanas unidas por el centrómero, como ocurre en la
primera división meiótica.
Dicer Un complejo proteico que reconoce largas moléculas de RNA de doble cadena y
las corta en siRNA de doble cadena. Dicer desempeña un importante papel en el RNA
de interferencia.
diferencia en un carácter Formas alternativas de un mismo rasgo o carácter dentro de
una especie.
diferenciación Cambios en la forma y la fisiología de las células que están asociados
con la formación de los tipos celulares definitivos de un órgano o tejido concreto.
dihíbrido Un doble heterocigoto como por ejemplo A/a · B/b
dímero de timina Par de timinas adyacentes en el DNA que están unidas mediante
enlace químico; los mecanismos celulares que reparan esta lesión cometen a menudo
errores que dan lugar a mutaciones.
dimorfismo un polimorfismo con tan solo dos formas.
diploide Célula que posee dos juegos de cromosomas o un individuo que posee dos
juegos de cromosomas en cada una de sus células.
diploide parcial Véase merocigoto.
diploide transitorio Fase del ciclo celular (predominantemente en hongos haploides y
algas) en la cual tiene lugar la meiosis.
direccionamiento Característica de ciertos elementos transponibles que facilita su
inserción en regiones del genoma donde es poco probable que se inserten dentro de un
gen y causen una mutación.
disección genética Utilización de la mutación y la recombinación para la identificación
y comprensión de los distintos componentes de una función biológica determinada.
disección mutacional Estudio de los componentes de una función biológica a través
del estudio de las mutaciones que afectan a esa función.
diseño de medicamentos basados en la estructura. El empleo de la información
básica acerca de los procesos celulares y la maquinaria para desarrollar medicamentos.
disgénesis híbrida Síndrome de anomalías que incluyen esterilidad, mutaciones,
roturas cromosómicas y recombinación en los machos, que presenta la descendencia
híbrida de los cruces entre ciertas cepas de laboratorio y poblaciones naturales de
Drosophila.
disómico Un haploide anormal que lleva dos copias de un cromosoma.
dispersión del hospedador Espectro de cepas de una especie bacteriana determinada
que pueden ser infectadas por una cepa de fagos dada.
dispersión La variación en los valores de alguna variable en una población o muestra.
Dissociation (Ds) Elemento transponible no autónomo denominado de esta manera por
Barbara McClintock por su capacidad de romper el cromosoma 9 del maíz, pero sólo en
presencia de otro elemento llamado Activator (Ac).
distribución bimodal Distribución estadística con dos modas.
distribución de equilibrio Conjunto de frecuencias genotípicas o fenotípicas de una
población que permanece constante en el tiempo.
distribución de Poisson Expresión matemática que permite obtener la probabilidad de
que un suceso se repita un cierto número de veces, cuando la probabilidad media de que
ocurra dicho suceso en un intento es muy pequeña.
distribución estadística El conjutno de las frecuencias de distintas clases cuantitativas
o cualitativas de una población.
distribución Véase distribución estadística.
ditipo no parental (DNP) Tétrada constituida por dos genotipos distintos, ambos
recombinantes.
ditipo parental (PD) Una clase de tétrada que contiene dos genotipos diferentes,
siendo ambos de tipo parental.
división celular Proceso por el cual se forman dos células a partir de una célula.
DNA (ácido desoxirribonucleico) Una cadena de nucleótidos enlazados (que tienen
desoxirribosa como azúcar). Dos de estas cadenas enrolladas en una doble hélice
constituyen la sustancia fundamental de los genes.
DNA basura Nombre dado a los elementos transponibles por quienes creen que son un
DNA parásito que no realiza ninguna función útil para el hospedador.
DNA complementario (cDNA) DNA sintético transcrito a partir de un RNA
específico por acción de la enzima transcriptasa inversa.
DNA de copia única Secuencias de DNA presentes en una única copia por genoma
haploide.
DNA de los cloroplastos (cpDNA) Pequeña proporción del genoma que se localiza en
los cloroplastos de las plantas y que afecta a la fotosíntesis y otras funciones que tienen
lugar en el interior del orgánulo.
DNA donante Cualquier DNA que se utiliza para ser clonado o transformado.
DNA espaciador DNA que se localiza entre los genes y cuya función es desconocida.
DNA foráneo DNA de otro organismo.
DNA glicosilasa Enzima que retira las bases alteradas y deja sitios apurínicos.
DNA hemimetilado Secuencia de DNA con una de las cadenas metilada y la otra no
metilada.
DNA ligasa Enzima importante en la replicación y reparación del DNA que sella el
esqueleto azúcar-fosfato catalizando la formación de enlaces fosfodiéster.
DNA microsatélite Tipo de DNA repetitivo formado por repeticiones muy cortas,
como por ejemplo dinucleótidos.
DNA mitocondrial Subconjunto del genoma que se localiza en las mitocondrias
especializado en algunas de las funciones del orgánulo.
DNA polimerasa Enzima que cataliza la síntesis de nuevas cadenas de DNA a partir de
un molde; existen varias formas de esta enzima.
DNA recombinante Nueva secuencia de DNA formada por la combinación de dos
moléculas de DNA no homólogas.
DNA redundante Véase DNA repetitivo.
DNA repetitivo DNA redundante, secuencias de DNA que están presentes en un cierto
número de copias por cada dotación cromosómica.
DNA satélite Cualquier tipo de DNA muy repetido en el genoma; se definió
inicialmente como el DNA que formaba una banda satélite en una centrifugación en
gradiente de densidad de cloruro de cesio.
DnaA Proteína de E. coli. La replicación del DNA de E. coli comienza cuando se une
la proteína DnaA a una secuencia de 13 pb, denominada la caja de DnaA, en el origen
de la replicación.
DnaB Proteína de E. coli que abre la doble hélice en la horquilla de la replicación. A
DnaB se la conoce como la DNA helicasa.
doble entrecruzamiento Dos entrecruzamientos en una región cromosómica en
estudio.
doble hélice Estructura del DNA propuesta por primera vez por James Watson y
Francis Crick, con dos cadenas entrelazadas unidas por puentes de hidrógeno entre las
bases emparejadas.
doble mutante Genotipo con alelos mutantes de dos genes diferentes.
dominancia completa Describe un alelo que expresa su fenotipo tanto si está presente
en una sola copia (heterocigoto) como si lo está en doble copia (homocigoto).
dominancia incompleta Situación en la que el heterocigoto muestra un fenotipo
cuantitativamente
(si
bien
no
exactamente)
intermedio
entre
los
fenotipos
homocigóticos correspondientes (la situación exactamente intermedia se conoce como
ausencia de dominancia).
dominante negativo Un alelo mutante que en una única dosis (un heterocigoto) anula
la función génica mediante un efecto de “sabotaje” sobre la proteína.
dominio de activación Parte de un factor de transcripción necesario para la activación
de la transcripción de un gen diana. Su función consiste en unirse a los componentes de
la maquinaria transcripcional o en reclutar proteínas que modifican la estructura de la
cromatina, o ambas cosas.
dominio de la cola carboxilo La cola de proteína de la subunidad  de la RNA
polimerasa II; coordina el procesamiento del pre-mRNA eucariota que incluye a la
colocación de la caperuza, el corte y empalme de los exones y la terminación.
dominio de unión al DNA Parte de una proteína de unión al DNA que interacciona
directamente con secuencias de DNA específicas.
dominio Región de una proteína asociada con una determinada función. Algunas
proteínas contienen más de un dominio.
donante Célula bacteriana utilizada en estudios de transmisión unidireccional de DNA
a otras células; algunos ejemplos son las Hfr en la conjugación y los fagos en la
transducción.
dósis génica Número de copias de un gen particular presente en el genoma.
dotación cromosómica Grupo de cromosomas diferentes que lleva el conjunto básico
de la información genética de una determinada especie.
dotación cromosómica Un grupo de cromosomas diferentes que llevan la información
genética básica de una especie particular.
duplicación del sitio de inserción Repetición directa corta en la secuencia de DNA
(normalmente de 2 a 10 pb de longitud) adyacente a los extremos de un elemento
transponible y generada durante la integración del elemento en el cromosoma del
hospedador.
duplicación en tándem Segmentos cromosómicos adyacentes idénticos.
duplicación insercional Duplicación en la que la copia extra no ocupa una posición
adyacente a la copia normal.
duplicación Más de una copia de un segmento cromosómico particular en una dotación
cromosómica.
efecto aditivo Diferencia en el fenotipo que resulta de sustituir un alelo a por un alelo
A cuando se promedia sobre el total de miembros de una población.
efecto de dosis génica 1) Proporcionalidad de la expresión de algunas funciones
biológicas al número de copias de un alelo presente en la célula. 2) Cambio en el
fenotipo causado por un número anormal de alelos salvajes (observado en las
mutaciones cromosómicas).
efecto de posición Describe una situación en que la influencia fenotípica de un gen está
alterada por cambios en la posición del gen dentro del genoma.
efecto fundador Diferencia aleatoria en la frecuencia de un genotipo entre una nueva
colonia y la población parental, debida al número pequeño de individuos fundadores.
efecto materno Influencia ambiental de los tejidos maternos en el fenotipo de la
descendencia.
efecto sinérgico Característica de las proteínas reguladoras eucarióticas que hace que la
activación transcripcional mediada por la interacción de varias proteínas sea mayor que
la suma de los efectos de cada proteína por separado.
efector alostérico Molécula pequeña que se une a un centro alostérico.
EF-G Véase factor de elongación G.
eficacia biológica dependiente de la frecuencia Diferencias en la eficacia cuya
intensidad cambia con la frecuencia relativa de los genotipos en la población.
eficacia biológica independiente de la frecuencia Eficacia que no depende de
interacciones con otros individuos de la misma especie.
eficacia biológica media Eficacia biológica promedio de todos los individuos de una
población.
eficacia darwiniana Probabilidad relativa de supervivencia y reproducción de un
genotipo.
EF-Tu Véase factor de elongación Tu.
electroforesis en gel Método de separación molecular en el que el DNA, el RNA o las
proteínas se separan en una matriz de gel según su peso molecular, gracias a la
aplicación de un campo eléctrico para atraer las moléculas a través del gel en una
dirección determinada.
electroforesis Técnica para separar los componentes de una mezcla de moléculas
(proteínas, DNAs o RNAs) en un gel sometido a un campo eléctrico.
elemento de clase I Elemento transponible que se mueve a través de un intermediario
de RNA. También se denomina retrotransposón.
elemento de clase II Elemento transponible que se mueve directamente de una
posición en el genoma a otra. También se denomina transposón de DNA.
elemento intercalado corto (SINE) Tipo de elemento transponible de clase I que no
codifica transcriptasa inversa pero que se cree que usa la transcriptasa inversa
codificada por los LINEs. Véase también Alu.
elemento intercalado largo (LINE) Tipo de elemento transponible de clase I que
codifica una transcriptasa inversa. Los LINEs también se denominan retrotransposones
sin LTRs.
elemento móvil Véase elemento transponible.
elemento no autónomo Elemento transponible que depende de los productos proteicos
de los elementos autónomos para su movilidad. El elemento Dissociation (Ds) es un
ejemplo de elemento transponible no autónomo.
elemento no autónomo Elemento transponible que depende de los productos proteicos
de los elementos autónomos para su movilidad. El elemento Dissociation (Ds) es un
ejemplo de elemento transponible no autónomo.
elemento P Transposón de DNA de Drosophila que se utiliza como herramienta en la
mutagénesis por inserción y en la transformación de la línea germinal.
elemento proximal al promotor Serie de sitios de unión de factores de transcripción
situados cerca del núcleo del promotor.
elemento que actúa en cis Secuencia en un molécula de DNA (o RNA) que funciona
como sitio de unión para proteínas que se unen a una secuencia específica de DNA (o
RNA). El término cis indica que la proteína que se une a este sitio afecta sólo a las
secuencias de DNA (o RNA) cercanas situadas en la misma molécula.
elemento regulador en cis Véase elemento que actúa en cis.
elemento similar a copia Elemento transponible (retrotransposón) de Drosophila
flanqueado por repeticiones terminales largas que normalmente codifica una
transcriptasa inversa.
elemento transponible autónomo Elemento transponible que codifica la proteína o
proteínas (como por ejemplo, la transposasa o la transcriptasa inversa) necesarias para
su transposición y para la transposición de los elementos no autónomos de la misma
familia.
elemento transponible Término general aplicado a cualquier unidad genética que
puede insertarse en un cromosoma, escindirse y reinsertarse en otra posición. Incluye las
secuencias de inserción y los transposones.
elemento Ty Retrotransposón con LTRs de levadura que fue el primero en ser aislado
de todos los organismos.
elongación Estado de la transcripción que sigue a la iniciación y precede a la
terminación.
embrioide Pequeña masa de células monoploides en división, producidas a partir de
una célula destinada a convertirse en una célula polínica mediante exposición al frío.
empalmosoma Complejo de ribonucleoproteínas de procesamiento que elimina los
intrones del mRNA eucariótico.
endogamia negativa Unión preferente entre individuos sin parentesco.
endogamia Unión entre individuos dentro de un grupo o subgrupo en vez de
aleatoriamente en una población.
endogamia Unión entre parientes.
endogenote Véase merocigoto.
endonucleasa Enzima que escinde los puentes fosfodiéster dentro de una cadena de
nucleótidos.
enhanceosoma Ensamblaje macromolecular responsable de la interacción entre los
elementos intensificadores y las regiones promotoras de los genes.
enlace fosfodiéster Enlace entre un grupo azúcar y un grupo fosfato; este tipo de
enlace forma el enlace azúcar-fosfato del esqueleto del DNA.
enlace peptídico Enlace que une dos aminoácidos.
enriquecimiento por filtración Técnica para recuperar mutantes auxotróficos en
hongos filamentosos.
ensamblaje de secuencias Compilación de miles o millones de lecturas de secuencias
de DNA independientes en un conjunto de contigs y andamios.
entrecruzamiento Intercambio de las partes correspondientes de dos cromosomas
homólogos mediante rotura y reunión.
enzima central Como se emplea en el Capítulo 8, son todas las subunidades de la RNA
polimerasa, excepto el factor .
enzima de restricción Endonucleasa que reconoce una secuencia nucleotídica diana
concreta en el DNA, cortando la cadena de DNA en estos puntos; se conoce una amplia
gama de estas enzimas, que son muy utilizadas en ingeniería genética.
enzima procesiva Tal y como se ha usado en el Capítulo 7, describe el
comportamiento de la DNA polimerasa III, que puede llevar a cabo miles de rondas de
catálisis sin disociarse de su substrato (la cadena molde de DNA).
enzima Proteína que funciona como catalizador.
epistasia señal Dependencia de la ventaja o desventaja selectiva de una nueva
mutación según las mutaciones que se han ido fijado previamente.
epistasia Situación en la que la expresión fenotípica diferencial de los genotipos de un
locus depende del genotipo de otro locus distinto; una mutación que se expresa a la vez
que anula la expresión del alelo de otro gen.
equilibrio de Hardy-Weinberg Distribución estable de las frecuencias de los
genotipos A/A, A/a y a/a en las proporciones respectivas p2, 2pq y q2 (donde p y q son
las frecuencias de los alelos A y a), que resultan del apareamiento al azar y de la
ausencia de mutación, migración, selección natural o deriva genética aleatoria.
equilibrio de ligamiento Distribución de las frecuencias de haplotipos en una
población de tal manera que son los productos aritméticos de la frecuencia de los alelos
en los distintos loci del haplotipo.
equilibrio génico La idea que un fenotipo normal requiere una proporción relativa de
genes 1:1 en el genoma.
errores innatos del metabolismo Enfermedad metabólica hereditaria, referido
concretamente a enfermedades humanas.
escisión Acción por la que un elemento transponible deja una determinada posición
cromosómica. También se denomina transposición.
especiación alopátrica Formación de nuevas especies a partir de poblaciones que se
encuentran geográficamente aisladas unas de otras.
especiación Proceso de formación de nuevas especies mediante la separación, a partir
de una especie ancestral, de dos o más nuevas especies incapaces de intercambiar genes
entre ellas.
especie Grupo de organismos que pueden intercambiar genes ellos y que están aislados
reproductoramente de los miembros de otros grupos.
especificidad mutacional Conjunto de daños mutacionales que caracterizan a un
mutágeno concreto.
espora (1) En plantas y hongos, las esporas sexuales son las células haploides que se
producen por meiosis. (2) En hongos, las esporas asexuales son células somáticas
destinadas a servir de gametos o unidades de dispersión.
esporófito Generación que produce las esporas sexuales diploides en el ciclo de vida de
las plantas, es decir, la fase en la cual tiene lugar la meiosis.
EST Véase etiqueta de secuencia expresada.
estadístico Parámetro cuantitativo que es característico de una población, como por
ejemplo la media.
estructura (o doble unión) de Holliday Los dos entrecruzamientos de cadena sencilla
(un único se denomina unión de Holliday) producidos durante la recombinación
homóloga según el modelo de rotura de doble cadena. El modelo propone que estas
estructuras inestables se resuelven para producir un entrecruzamiento recíproco de doble
cadena.
estructura cuaternaria de una proteína Constitución multimérica de la proteína.
estructura en solenoide Estructura superenrollada del DNA en los cromosomas
nucleares eucarióticos, se produce por enrollamiento de las cadenas continuas de los
nucleosomas.
estructura primaria de una proteína Secuencia de aminoácidos en la cadena
polipeptídica.
estructura secundaria de una proteína Disposición en espiral o zig-zag de la cadena
polipeptídica.
estructura terciaria de una proteína Plegamiento o enrollamiento de la estructura
secundaria para formar una molécula globular.
estructura theta () Estructura intermedia en la replicación de un cromosoma circular
bacteriano.
estructuras repetidas en serie Partes del cuerpo que son miembros de series repetidas
como los dedos, las costillas, las extremidades y los segmentos.
etiqueta de secuencia expresada (EST) Un clon de cDNA del que sólo se ha
secuenciado el extremo 5’ o el 3’ o ambos; se utiliza para identificar los extremos de
transcritos en el análisis genómico.
etiquetado Véase marcado de genes.
eucariota Organismo compuesto de células eucarióticas.
eucromatina Región cromosómica poco condensada donde se piensa que residen la
mayor parte de los genes.
eugenesia Control estatal de la reproducción humana con la intención de mejorar las
generaciones futuras.
euploide Célula que con un número dado de complementos cromosómicos completos o
un organismo compuesto por este tipo de células.
evolución filética Cambio sucesivo en forma y función en una única línea continua de
descendencia.
evolución neutra Cambios evolutivos no adaptativos como consecuencia de la deriva
genética.
ex conjugante Una célula bacteriana hembra que ha estado en conjugación con un
macho y contiene un fragmento de DNA del macho.
exogamia forzosa Evitación deliberada de uniones entre parientes.
exogenote Véase merocigoto.
exón Cualquier sección de secuencia codificante de un gen que no es intrónica; los
exones unidos corresponden al mRNA que se traduce a proteína.
exonucleasa Enzima que corta nucleótidos de uno en uno desde un extremo de una
cadena polinucleotídica.
expansión de tripletes Expansión de una repetición de 3 pb que está en un número de
copias relativamente bajo a un número elevado de copias, y que es responsable de varias
enfermedades genéticas, como el síndrome del X frágil y la enfermedad de Huntington.
experimento de pulso y caza Experimento en el que las células se cultivan en un
medio radiactivo durante un breve período de tiempo (el pulso) y después se transfieren
a un medio sin radiactividad por un largo período de tiempo (la caza).
expresión ectópica Expresión génica en un tejido en el que el gen no se expresa
normalmente. Puede ser causada por la yuxtaposición de nuevos elementos
intensificadores con el gen.
expresividad Grado en que un genotipo concreto se expresa fenotípicamente.
extremo amino Extremo de una proteína que lleva un grupo amino libre. Una proteína
se sintetiza desde el extremo amino correspondiente al extremo 5’ de un mRNA hasta el
extremo carboxilo cercano al extremo 3’ del mRNA durante la traducción.
extremo carboxilo El extremo de una proteína que tiene un grupo carboxilo libre. El
extremo carboxilo se codifica en el extremo 3’ del mRNA y es la última parte de la
proteína que se sintetiza durante la traducción.
factor 1 de ensamblaje de la cromatina (CAF-1) Véase CAF-1.
factor de elongación G (EF-G) Proteína no ribosómica que interactúa con el sitio A y
promueve la translocación del ribosoma.
factor de elongación Tu (EF-Tu) Proteína no ribosómica que se une a un tRNA
aminoacilado, formando un complejo ternario.
factor de fertilidad (factor F) Episoma bacteriano cuya presencia confiere la
capacidad donadora (masculinidad).
factor de iniciación Proteína requerida para la iniciación correcta de la traducción.
factor de liberación Proteína que se une al sitio A del ribosoma cuando hay un codón
stop en el mRNA.
factor de transcripción Proteína que se une a un elemento regulador que actúa en cis
(por ejemplo, un intensificador) y que, de manera directa o indirecta, afecta al inicio de
la transcripción.
factor F Véase factor de fertilidad.
factor F’ Factor de fertilidad en el que se ha incorporado un parte del cromosoma
bacteriano.
factor general de transcripción (GTF) Complejo proteico eucariota que no tiene
función en la síntesis de RNA, pero se une a la región promotora para atraer y
posicionar correctamente a la RNA polimerasa II para iniciar la transcripción.
factor que actúa en trans Molécula reguladora difusible (casi siempre una proteína)
que se une a un elemento específico que actúa en cis.
factor R Véase plásmido R.
factor sigma (σ) Proteína bacteriana que, como parte de la holoenzima RNA
polimerasa, reconoce las regiones –10 y –35 de los promotores bacterianos y posiciona
la holoenzima correctamente para iniciar la transcripción en el punto de inicio. El factor
σ se disocia de la holoenzima antes de la síntesis de RNA.
fago  (lambda) Tipo (“especie”) de bacteriófago atemperado.
fago atemperado Fago que puede convertirse en profago.
fago recombinante Progenie de fagos de una infección doble que llevan alelos de
ambas cepas.
fago Véase bacteriófago.
fago virulento Fago que no se puede convertir en profago; la infección con un fago
virulento lleva siempre a la lisis de la célula.
familia génica Conjunto de genes en un mismo genoma que descienden todos del
mismo gen ancestral.
Fase G0 Fase de reposo que puede suceder durante G1 en la interfase del ciclo celular.
Fase G1 Parte de la interfase del ciclo celular que precede a la fase S.
Fase G2 Parte de la interfase del ciclo celular que sigue a la fase S.
fase M Fase mitótica del ciclo celular.
fase S Parte de la interfase del ciclo celular en el cual tiene lugar la síntesis del DNA.
fenocopia Fenotipo inducido por agentes ambientales que se asemeja al fenotipo
producido por una mutación.
fenotipo (1) Forma que toma un carácter (o grupo de caracteres) en un individuo
concreto. (2) Manifestación externa observable de un genotipo.
fenotipo dominante Fenotipo de un genotipo que incluye el alelo dominante; el
fenotipo parental que se manifiesta en el heterocigoto.
fenotipo inestable Fenotipo caracterizado por la reversión frecuente en células
germinales, somáticas o en ambas, debido a la interacción de los elementos
transponibles con un gen del hospedador.
fenotipo recesivo Fenotipo de un individuo homocigoto para el alelo recesivo; fenotipo
parental no expresado en un individuo heterocigoto.
feromona Molécula que induce comportamientos de apareamiento.
FISH Véase Hibridación in situ fluorescente.
fisión binaria Proceso por el que una célula parental se divide en dos células hijas de
tamaños aproximadamente iguales.
fMet Véase formilmetionina.
forma ceto Véase desplazamiento tautomérico.
forma enol véase desplazamiento tautomérico.
forma imino Véase desplazamiento tautomérico
formación de patrones Procesos del desarrollo que originan las formas y estructuras
complejas de los organismos superiores.
formilmetionina (fMet) Aminoácido especializado que es el primero en incorporarse
en la cadena polipeptídica en la síntesis de una proteína.
fosfato Ión formado por cuatro átomos de oxígeno unidos a un átomo de fósforo o el
grupo químico formado por la unión de un ión fosfato a otra especie química por un
enlace éster.
fotoliasa Enzima que rompe dímeros de timina.
fragmento acéntrico Fragmento cromosómico que no tiene centrómero.
fragmento de Okazaki Pequeño segmento de DNA de cadena simple sintetizado como
parte de la cadena retrasada en la replicación del DNA.
fragmento de restricción Fragmento de DNA que resulta de cortar el DNA con una
enzima de restricción.
frecuencia alélica Medida de la abundancia de un alelo en una población; proporción
en la población de todos los alelos de un gen que son de un tipo concreto.
frecuencia de mutación Frecuencia de mutantes en una población.
frecuencia de recombinación (RF) Proporción (o porcentaje) de células o individuos
recombinantes.
frecuencia génica Véase frecuencia alélica.
frecuencia genotípica Proporción en una población de individuos de un genotipo
concreto.
frecuencia relativa El número total de casos de una clase en una población expresada
como una proporción del total.
función de distribución Representación gráfica de una medida cuantitativa de un
carácter en función de su frecuencia de aparición.
función de mapa Fórmula que expresa la relación entre la distancia en un mapa de
ligamiento y la frecuencia de recombinación.
fusión génica Nuevo gen producido por la yuxtaposición de secuencias de DNA de dos
genes separados. Las fusiones génicas pueden ser el resultado de reordenaciones
cromosómicas, de la inserción de elementos transponibles o de la ingeniería genética.
G Véase guanina; guanosina.
gameto Célula haploide especializada que se fusiona con un gameto del sexo o tipo de
apareamineto opuesto para formar un cigoto diploide; en mamíferos un óvulo o un
espermatozoide.
gametófito Fase en la que se producen los gametos en el ciclo de vida de las plantas;
prominente o independiente en algunas especies pero reducido o parasitoide en otras.
gen candidato Secuencia génica de función previamente desconocida que, por su
posición en el cromosoma o alguna otra propiedad, se convierte en candidato para ser
responsable de una función determinada, tal como la determinación de una enfermedad.
gen de efecto materno Gen que produce su efecto sólo cuando está presente en la
madre.
gen de mantenimiento Término informal que se aplica a un gen cuyo producto es
necesario en todas las células porque realiza una función fisiológica básica.
gen de polaridad de segmento En Drosophila, miembro de la clase de genes que
participan en los pasos finales del establecimiento del número correcto de segmentos.
Las mutaciones en los genes de polaridad de segmento causan la pérdida o el cambio de
una parte comparable en cada uno de los segmentos corporales.
gen de regla par En Drosophila, miembro de una clase de genes expresados en el
cigoto que actúan en una fase intermedia dentro del proceso de establecimiento del
número correcto de segmentos corporales. Las mutaciones en los genes de regla par
tienen la mitad del número normal de segmentos, debido a la pérdida de uno de cada
dos segmentos.
gen endógeno Gen que normalmente está presente en un organismo, como
contraposición a un gen foráneo de un organismo diferente que puede introducirse
mediante técnicas de transgenia.
gen estructural Parte de un gen que codifica la secuencia aminoacídica de una
proteína.
gen gap En Drosophila, clase de genes fundamentales que son activados en el cigoto
en respuesta a los gradientes antero-posteriores de información posicional.
gen hemicigótico Gen presente en una sola copia en un organismo diploide; por
ejemplo, los genes ligados al cromosoma X en un macho de mamífero.
gen homeótico En los animales superiores, gen que controla el destino de los
segmentos a lo largo del eje antero-posterior.
gen informador Gen cuya expresión fenotípica es fácil de monitorizar; se utiliza para
estudiar la actividad de promotores e intensificadores específicos de un tejido en
transgenes.
gen marcador Un gen localizado en un locus bien conocido cuyos diferentes alelos
pueden distinguirse por algún tipo de fenotipo visible. Resulta útil para localizar
regiones que contienen QTLs ligados al gen marcador.
gen regulador Gen cuyo producto activa o reprime la transcripción de genes
estructurales.
gen silenciado Gen inactivado de manera reversible debido a la estructura de la
cromatina.
gen SRY Gen de la masculinidad que reside en el cromosoma Y.
gen supresor de tumores Gen que codifíca una proteína que inpide la formación de
tumores. Los alelos de tipo salvaje de los genes supresores de tumores son reguladores
negativos de la proliferación celular.
gen Unidad fundamental, física y funcional, de la herencia, que transmite la
información de una generación a la siguiente; porción de DNA compuesto de una región
que se transcribe y una secuencia reguladora que hace posible la transcripción.
Generación F1 Primera generación filial generada mediante el cruzamiento de dos
líneas parentales.
generación F2 Segunda generación filial generada mediante la autofecundación o
cruzamiento endogámico de la generación F1.
generación parental Las dos cepas de un organismo que constituyen el punto de
partida de un experimento de cruzamientos genéticos; sus descendientes constituyen la
generación F1.
generaciones filiales Generaciones sucesivas de descendientes en una serie controlada
de cruzamientos, comienzan con dos parentales específicos (la generación P) y la
autofecundación o cruzamiento endogámico de los descendientes de cada nueva
generación (F1, F2…).
genes controlados coordinadamente Genes cuyos productos son activados o
reprimidos en paralelo.
genes Hox Los miembros de esta clase de genes son los genes homeóticos que
contienen una caja homeótica y controlan la identidad de las partes del cuerpo a lo largo
del eje antero-posterior en muchos animales bilaterales.
genes parálogos Dos genes de una misma especie que han evolucionado por
duplicación génica.
genética (1) El estudio de los genes. (2) El estudio de la herencia.
genética cuantitativa El estudio de las bases genéticas de la variación continua en el
fenotipo.
genética de la transmisión Estudio de los mecanismos que contribuyen al paso de los
genes desde una generación a la siguiente.
genética de poblaciones Estudio de las frecuencias de los distintos genotipos en las
poblaciones y los cambios en esas frecuencias que resultan de los patrones de
apareamiento, la selección natural, la mutación, la migración y los sucesos aleatorios.
genética directa Aproximación clásica al análisis genético en la que primero se
identifican los genes gracias a los alelos y fenotipos mutantes, y después se clonan y se
someten a un análisis molecular.
genética inversa Procedimiento experimental que empieza con un segmento de DNA
clonado o una secuencia de proteína y lo utiliza (mediante mutagénesis dirigida) para
introducir mutaciones programadas en el genoma con el objetivo de investigar la
función de dicha secuencia.
genética molecular Estudio de los procesos moleculares subyacentes a la estructura y
función génicas.
genética química El uso de bibliotecas de pequeños ligandos químicos que interfieren
específicamente con las funciones de proteínas individuales, fenocopiando así los
efectos de mutaciones en los genes que codifican estas funciones.
genoma aneuploide Genoma que lleva un número de cromosomas que difiere del
número de cromosomas de la especie en un número pequeño.
genoma Material genético completo de una dotación cromosómica.
genómica Clonación y caracterización molecular de genomas completos.
genómica comparativa Análisis de las relaciones de las secuencias genómicas de dos
o más especies.
genómica estructural Análisis a gran escala de las estructuras tridimensionales de las
proteínas.
genómica funcional Estudio de los patrones de expresión de transcritos y proteínas y
de las interacciones moleculares de todo el genoma.
genoteca Colección de clones de DNA obtenidos a partir de un DNA donante.
genoteca de cDNA Genoteca compuesta de cDNAs, que no representan
necesariamente a todos los mRNAs.
genoteca de expresión Genoteca en la que el vector dispone de señales
transcripcionales para permitir que cualquier inserto clonado produzca mRNA y, en
última instancia, un producto proteico.
genoteca genómica Genoteca que incluye un genoma completo.
genotipo Composición alélica específica de una célula, bien referida al total de su
genoma o, más comúnmente, a un gen determinado o a un conjunto de genes.
gradiente Cambio gradual en alguna propiedad cuantitativa a lo largo de una distancia
específica.
grupo de ligamiento Grupo de genes que se sabe que están ligados; un cromosoma.
GTF Véase factor general de transcripción.
guanina (G) Base púrica que empareja con la citosina.
guanosina (G) Nucleósido que contiene guanina como base.
haploide Célula con una sola dotación cromosómica, u organismo compuesto de tales
células.
haplosuficiente Dicho de un gen que en una célula diploide puede realizar la función
de tipo salvaje cuando sólo hay una copia (dosis).
haplotipo Clase genética descrita por una secuencia de DNA o genes que están juntos
físicamente en el mismo cromosoma.
helicasa Enzima que rompe los puentes de hidrógeno en el DNA y lo desenrolla
durante el movimiento de la horquilla de replicación.
heredabilidad en sentido amplio (H2) Proporción de la varianza fenotípica total de
una población que se debe a la varianza genética.
heredabilidad en sentido estricto (h2) Véase heredabilidad estricta.
heredabilidad estricta (h2) Proporción de la varianza fenotípica que puede atribuirse a
la varianza genética aditiva.
heredable Un carácter es heredable si la descendencia se parece a sus padres como
consecuencia de una semejanza genética.
herencia citoplasmática Herencia debida a los genes localizados en los orgánulos
citoplasmáticos.
herencia epigenética Modificaciones heredables en la función génica no debidas a
cambios en la secuencia de bases del DNA de un organismo. La paramutación, la
inactivación del cromosoma X y la impronta parental son ejemplos de herencia
epigenética.
herencia materna Forma de herencia uniparental en la que todos los descendientes
poseen el genotipo y el fenotipo del progenitor femenino.
herencia Semejanza biológica entre los progenitores y su descendencia.
heterocigosidad Medida de la variación genética de una población respecto a un locus
particular. Se define como la frecuencia de heterocigotos para ese locus.
heterocigoto de una inversión Diploide con un homólogo normal y otro invertido.
heterocigoto Individuo con un par génico en heterocigosis.
heterocromatina constitutiva Regiones cromosómicas con cromatina condensada
permanentemente que suelen encontrarse en los telómeros y centrómeros.
heterocromatina Regiones cromosómicas condensadas y densamente teñidas que se
cree que en su mayor parte son genéticamente inertes.
heterodímero Proteína que consiste de dos subunidades polipeptídicas que no son
idénticas.
heterodúplex Doble hélice de DNA formada por la unión de cadenas de diferente
origen. Si existen diferencias estructurales entre las cadenas, el heterodúplex puede
mostrar anormalidades como bucles y giros.
hexaploide Célula que lleva sies complementos cromosómicos o un organismo
compuesto por células de este tipo.
Hfr Véase célula con alta frecuencia de recombinación.
hibridación in situ fluorescente (FISH) Hibridación in situ empleando sondas
marcadas con una molécula fluorescente.
hibridación in situ Uso de una sonda marcada para que se una a un cromosoma
desnaturalizado parcialmente o a un mRNA dentro de un tejido.
hibridación mediante sonda Método muy utilizado para detectar macromoléculas
específicas: se expone una mezcla de macromoléculas (DNA, RNA o proteína) a una
molécula (la sonda) que se unirá únicamente con la molécula buscada.
hibridar (1) Formar un híbrido mediante un cruce. (2) Unir cadenas complementarias
de ácidos nucleicos de diferente origen.
híbrido (1) Heterocigoto. (2) Descendencia individual de cualquier cruzamiento entre
parentales de distinto genotipo.
hifa Estructura con forma de hilo (compuesta de células unidas por sus extremos) que
forma el tejido principal de muchas especies de hongos.
hiperacetilación Sobreabundancia de grupos acetilo unidos a ciertos aminoácidos de
las colas de las histonas. La cromatina transcripcionalmente activa normalmente está
hiperacetilada.
hipoacetilación Déficit de grupos acetilo en ciertos aminoácidos de las colas de las
histonas. La cromatina transcripcionalmente inactiva normalmente está hipoacetilada.
hipótesis de los factores múltiples Hipótesis que explica la variación cuantitativa
mediante la interacción de un gran número de genes (poligenes), cada uno con un efecto
aditivo pequeño sobre el carácter.
hipótesis de un gen - una enzima Hipótesis propuesta por George Beadle y Edward
Tatum, refinada posteriormente como la hipótesis de un gen - un polipéptido.
hipótesis nula Hipótesis que propone que no hay diferencia entre dos o más conjuntos
de datos.
hipótesis un gen-un polipéptido Hipótesis de mediados del siglo XX que
originalmente proponía que cada gen (secuencia de nucleótidos) codificaba una
secuencia polipeptídica; es cierta en general, salvo para el RNA funcional que no se
traduce.
histograma de frecuencias Un gráfico “de peldaños” en la que se representan las
frecuencias de varias clases agrupadas arbitrariamente.
histona desacetilasa Actividad enzimática que elimina un grupo acetilo de una cola de
histona, lo que induce la represión de la transcripción génica.
histona Tipo de proteína básica que forma la unidad alrededor de la cuál se enrolla el
DNA en los nucleosomas de los cromosomas eucarióticos.
holoenzima DNA polimerasa III (holoenzima DNA pol III) Gran complejo de
múltiples subunidades de la horquilla de replicación de E. coli, que consiste de dos
núcleos catalíticos y muchas enzimas accesorias.
holoenzima pol III Véase holoenzima DNA polimerasa III.
holoenzima RNA polimerasa Complejo bacteriano de múltiples subunidades,
compuesto de cuatro subunidades del núcleo enzimático más el factor .
homeodominio Familia de secuencias altamente conservadas de 60 aminoácidos de
longitud que se encuentra en un gran número de factores de transcripción y que puede
formar estructuras hélice-giro-hélice y unirse al DNA de secuencia específica.
homeosis Sustitución de una parte del cuerpo por otra. La homeosis puede ser causada
por factores ambientales que conducen a anomalías en el desarrollo o por mutación.
homocigosidad por descendencia Homocigosidad que resulta de la herencia de dos
copias de un gen que estaba presente en un ancestro.
homocigótico dominante referido a un genotipo del tipo A/A.
homocigótico Estado en el que se portan un par de alelos idénticos en un locus.
homocigótico recesivo referido a un genotipo del tipo a/a.
homocigoto Individuo con un par génico en homocigosis.
homólogo Un miembro de un par de cromosomas homólogos.
hormona Molécula secretada al sistema circulatorio por un órgano endocrino y que
actúa como una molécula señalizadora de larga distancia mediante la activación de
receptores en las células diana.
horquilla de replicación El punto en el que las dos cadenas de DNA se separan para
permitir la replicación de cada cadena.
huella digital del DNA Patrón de bandas autorradiográficas que se obtiene cuando el
DNA se digiere con una enzima de restricción que corta en las secuencias adyacentes de
una familia de VNTR (número variable de repeticiones en tándem) y mediante la
técnica Southern se hibrida el gel electoforético con una sonda específica de VNTR. A
diferencia de las verdaderas huellas digitales, estos patrones no son exclusivos de cada
individuo.
huella polipeptídica Patrón de bandas característico producido por electroforesis de
los fragmentos polipeptídicos obtenidos al desnaturalizar una proteína determinada con
una enzima proteolítica.
huso mitótico Conjunto de fibras microtubulares que aparecen para mover los
cromosomas durante la divisón.
huso mitótico Conjunto de microtúbulos que se forman entre los dos polos de una
célula durante la división nuclear; la función de las fibras del huso es separar a los
cromosomas o cromátidas hacia los polos.
identidad de segmento Proceso por el que se establecen los destinos de cada uno de
los segmentos del eje antero-posterior.
impronta genética Fenómeno epigenético en el que la actividad de un alelo depende
de si fue heredado del padre o de la madre. Algunos genes tienen una impronta materna,
y otros, paterna.
impronta genómica Fenómeno en el cuál un gen heredado de uno de los progenitores
no se expresa aunque ambas copias del gen sean funcionales. Los genes improntados
están metilados e inactivados durante la formación de los gametos masculinos o
femeninos.
impronta materna Expresión de un gen sólo cuando es heredado del padre, ya que la
copia del gen heredada de la madre es inactiva debido a la metilación que tiene lugar
durante la formación de los gametos.
impronta paterna Expresión de un gen sólo cuando es heredado de la madre, ya que la
copia del gen heredada del padre es inactiva debido a la metilación que tiene lugar
durante la formación de los gametos.
in vitro En una situación experimental, fuera del organismo (literalmente, “en vidrio”).
in vitro mutagénesis Producción de mutaciones específicas o aleatorias en un
fragmento de DNA clonado. Normalmente, el DNA se empaqueta nuevamente y se
introduce en una célula o en un organismo para valorar los resultados de la mutagénesis.
in vivo En una célula u organismo vivo.
inactivación del cromosoma X Proceso por el cuál los genes de un cromosoma X de
un mamífero pueden ser completamente reprimidos como parte del mecanismo de
compensación de dosis. Véase también compensación de dosis; corpúsculo de Barr.
individuo prueba Individuo homocigótico para uno o más alelos recesivos; se utiliza
en los cruzamientos prueba.
inducción (1) Eliminación de la represión de un gen o un conjunto de genes bajo
control negativo. (2) Interacción entre dos o más células o tejidos que es necesaria para
que una de estas células o tejidos cambie su destino dentro del proceso de desarrollo.
inducción cigótica Liberación repentina de un fago lisogénico del cromosoma de una
célula Hfr cuando el profago entra en una F–, seguida por la lisis posterior de la célula
receptora.
inductor Agente ambiental que provoca la transcripción de un operón.
infección doble Infección de una bacteria con dos fagos genéticamente diferentes.
infección mixta Infección de un cultivo bacteriano por dos genotipos fágicos
diferentes.
información posicional Proceso por el que se establecen las señales químicas que
determinan los destinos de las células a lo largo de los ejes corporales en un embrión en
desarrollo o en el primordio de un tejido.
ingeniería genética Proceso de producción de DNA modificado in vitro y de
introducción de este DNA en un organismo hospedador.
iniciación Primera etapa de la transcripción o la traducción. Su principal función en la
transcripción es posicionar correctamente a la RNA polimerasa antes de la etapa de la
elongación, y en la traducción es posicionar correctamente el primer aminoacil-tRNA en
el sitio P.
iniciador tRNA especial que inserta el primer aminoácido de una cadena polipeptídica
en el sitio P del ribosoma en el inicio de la traducción. El aminoácido llevado por el
iniciador en las bacterias es N-formilmetionina.
integración ectópica En un organismo transgénico, inserción del gen introducido en
una posición diferente a la de su locus normal.
intensificador Secuencia reguladora que actúa en cis que puede aumentar los niveles
de transcripción desde un promotor adyacente. Muchos intensificadores específicos de
tejido pueden determinar patrones espaciales de expresión génica en los eucariotas
superiores. Los intensificadores pueden actuar en promotores situados a decenas de
kilobases y pueden encontrarse en 5’ o a 3’ de los promotores que regulan.
interacción génica Colaboración de varios tipos de genes en la producción de un
carácter fenotípico (o grupos relacionados de caracteres).
interacción ligando-receptor Interacción entre una molécula (normalmente de origen
extracelular) y una proteína presente en la superficie o dentro de la célula. Una
interacción de este tipo es la que se produce entre las hormonas esteroides y sus
receptores citoplasmáticos o nucleares. Otra interacción es la producida entre ligandos
polipeptídicos secretados y receptores transmembrana.
interacciones combinatorias Interacciones entre diferentes combinaciones de factores
de transcripción que resultan en distintos patrones de expresión génica.
interactoma Conjunto completo de interacciones moleculares dentro de las células,
incluyendo las interacciones proteína-proteína, proteína-RNA y proteína-DNA.
interfase Etapa del ciclo celular entre divisiones nucleares en la cual los cromosomas
se encuentran extendidos y funcionalmente activos.
interferencia de cromátidas Situación en la que puede demostrarse que la ocurrencia
de un entrecruzamiento entre dos cromátidas no hermanas afecta a la probabilidad de
que esas mismas cromátidas participen en otros entrecruzamientos en la misma meiosis.
interferencia
Medida
del
grado
de
independencia
en
la
ocurrencia
de
entrecruzamientos que se calcula sustrayendo el coeficiente de coincidencia del valor 1.
interrupción génica Inactivación de un gen debido a la integración de un fragmento de
DNA introducido que se ha diseñado especialmente.
interruptor genético Segmento de DNA regulador y las proteínas reguladoras que se
unen a él para controlar el estado transcripcional de un gen o un conjunto de genes.
intrón Véase secuencia intermedia.
inversión Mutación cromosómica que consiste en la extracción de un segmento
cromosómico, su rotación de 180º, y su reinserción en la misma localización.
inversión paracéntrica Inversión que no inluye al centrómero.
inversión pericéntrica Inversión que incluye el centrómero.
IR Véase repetición invertida.
IS Véase secuencia de inserción.
isoformas Diferentes proteínas relacionadas. Pueden ser generadas por corte y
empalme alternativo de un mismo gen.
isótopo Una de las diversas formas de un átomo que tienen el mismo número atómico
pero diferentes masas atómicas.
kb Véase kilobase.
kilobase (kb) Mil pares de nucleótidos.
dgal Un fago  que lleva el gen bacteriano gal y es defectivo (d) para alguna función
del fago.
lecturas de extremos emparejados En el ensamblaje de las secuencias obtenidas por
el método de secuenciación aleatoria de genomas completos, las secuencias de DNA
correspondientes a ambos extremos de un inserto de DNA genómico en un clon
recombinante.
lesión Área dañada en un gen (sitio mutante), un cromosoma o una proteína.
lesión espontánea Daño en el DNA que sucede sin estar expuesto a muágenos; debido
principalmente a la acción mutagénica de los subproductos del metabolismo celular.
letal sintético Referido a un doble mutante que es letal, mientras que las mutaciones
individuales no lo son.
ley de la segregación equitativa La producción de igual número de cada alelo en los
productos meióticos (por ejemplo, gametos) de un meiocito heterocigótico.
ligados Situación en la que dos genes están en el mismo cromosoma, que se deduce a
partir de una frecuencia de recombinación menor de 50%.
ligamiento al sexo Localización de un gen en un cromosoma sexual.
ligamiento al X Patrón de herencia de los genes situados en el cromosoma X y no en el
Y.
ligamiento al X y al Y Patrón de herencia de los genes situados tanto en el cromosoma
X como en el Y (poco frecuente).
ligamiento al Y Patrón de herencia de los genes situados en el cromosoma Y y no en el
X (poco frecuente).
ligamiento Asociación de genes en un mismo cromosoma.
ligando Véase interacción ligando-receptor.
ligasa Enzima que puede rehacer un enlace fosfodiéster roto en un ácido nucleico.
LINE Véase elemento intercalado largo.
línea germinal Linaje celular del que derivan los gametos en un eucariota con
múltiples tejidos.
línea pura Una población de individuos en la que todos portan el mismo genotipo
completamente homocigótico.
línea segregante Grupo de individuos genéticamente variables que constituyen la
descendencia de una población híbrida que resulta de cruzar dos líneas diferentes
genéticamente uniformes.
líneas o cepas puras Grupo de individuos idénticos que producen siempre
descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí.
lisis La rotura y muerte de una célula bacteriana al liberarse la progenie de fagos.
lisógeno Véase bacteria lisogénica.
locus (plural, loci) Véase locus génico.
locus de carácter cuantitativo (QTL) Un gen que afecta a la variación del fenotipo en
caracteres que varían de forma continua como el peso y la altura, entre otros.
locus génico
LTR Véase repetición terminal larga.
m.u. Véase unidad de mapa.
macromolécula Polímero grande como el DNA, una proteína o un polisacárido.
mapa cromosómico Representación lineal de todos los cromosomas del genoma,
donde se indica la situación de los genes conocidos por sus fenotipos mutantes, además
de los marcadores moleculares. A partir del análisis de la frecuencia de recombinantes.
mapa de ligamiento Mapa cromosómico; mapa abstracto de loci cromosómicos
basado en la frecuencias de recombinación.
mapa de recombinación Mapa cromosómico que indica la posición de los loci a partir
de la frecuencia de recombinación.
mapa de restricción Mapa de una región cromosómica que muestra las posiciones de
las dianas de una o más enzimas de restricción.
mapa de sintenia: diagrama que muestra la situación de segmentos (conservados) del
genoma de una especie en el genoma de otra especie.
mapa físico Mapa ordenado y orientado de fragmentos clonados de DNA en el
genoma.
mapa génico Representación linear de las posiciones mutantes dentro de un gen basada
en las diversas frecuencias de recombinación interalélica (intragénica).
máquina chaperonina de plegamiento Complejo proteico con múltiples subunidades
en el que las proteínas recién sintetizadas se pliegan en su conformación activa.
marca epigenética Alteración heredable, como la metilación del DNA o la
modificación de las histonas, que no altera la secuencia de DNA.
marcado con transposón Método utilizado para identificar y aislar un gen del
hospedador a través de la inserción de un elemento transponible clonado en el gen.
marcado de genes uso de un fragmento de DNA foráneo o de un transposón para
etiquetar un gen de forma que un clon que contenga este gen pueda ser fácilmente
identificado en una genoteca.
marcador genético Alelo usado como sonda experimental para realizar el seguimiento
de una organismo individual, un tejido, una célula, un núcleo, un cromosoma o un gen.
marcador microsatélite Diferencia en el DNA del mismo locus en dos genomas
causada por la distinta longitud de repeticiones de un microsatélite.
marcador minisatélite Locus heterocigótico que presenta un número variable de
repeticiones en tándem de una unidad de 15 a 100 nucleótidos de longitud.
marcador molecular Sitio de heterocigosidad de DNA, no asociado necesariamente a
una variación fenotípica, que se utiliza como una etiqueta de un locus cromosómico
particular.
marcador no seleccionado En experimentos de recombinación bacteriana, alelo que se
recuenta en la descendencia obtener la frecuencia de su cosegregación con un alelo
ligado previamente seleccionado.
marcador Véase marcador genético.
marco abierto de lectura (ORF) Tramo de un segmento secuenciado de DNA que
tiene el tamaño de un gen, comienza con un codón de inicio de la traducción y finaliza
con un codón de terminación; se trata, presumiblemente, de la secuencia codificadora de
un gen.
marco de lectura Secuencia de codones determinada por nucleótidos que se leen en
grupos de tres a partir de un codón específico de inicio de la traducción.
Mb Véase megabase.
mecanismo dependiente de rho Uno de los dos mecanismos empleados para terminar
la transcripción bacteriana.
media Promedio aritmético.
medio Cualquier sustancia en (o sobre) la que crecen los cultivos experimentales.
medio mínimo Medio que sólo contiene sales inorgánicas, una fuente de carbono y
agua.
meiocito Célula en la que se produce la meiosis.
meiosis
Dos
divisiones
nucleares
sucesivas
(con
las
divisiones
celulares
correspondientes) que dan lugar a los gametos (en los animales) o las esporas sexuales
(en las plantas y los hongos), que contienen la mitad del material genético de la célula
original.
meiospora Célula que es uno de los productos de la meiosis en las plantas.
melanina Pigmento negro o marrón distribuido ampliamente en el reino animal.
melanismo Presencia de formas oscuras en las poblaciones y especies.
merocigoto Célula de E. coli parcialmente diploide formada por un cromosoma
completo (el endogenote) más un fragmento (el exogenote).
metabolismo Reacciones químicas que tienen lugar en una célula viva.
metafase Estado intermedio de la división nuclear en el cual los cromosomas se alinean
a lo largo del plano ecuatorial de la célula.
metilación Modificación de una molécula por la adición de un grupo metilo.
método de hibridación y endogamia Método de mejora vegetal que produce un gran
número de plantas heterocigóticas e idénticas genéticamente mediante cruzamientos de
líneas homocigóticas conseguidas tras muchas generaciones de endogamia.
micro RNA Clase funcional de RNAs que regulan la cantidad de proteína producida
por un gen eucariótico.
microarray Conjunto de cDNAs que contiene todos los genes del genoma o la mayor
parte de ellos, depositados en un pequeño “chip” de vidrio.
microtúbulo Parte del sistema de fibras de mayor diámetro del citoesqueleto. Un
microtúbulo se compone de subunidades de tubulina polimerizada en forma de tubo
hueco.
mitosis Tipo de división nuclear, que tiene lugar durante la división de la célula, en la
que se producen dos núcleos hijos idénticos al núcleo original.
moda Clase única de una distribución estadística a la que corresponde la mayor
frecuencia.
modelo de entrecruzamiento de decisión temprana Un modelo propuesto para
explicar el mecanismo de recombinación homóloga. El modelo supone que hay dos
rutas distintas que son responsables de la presencia o ausencia de entrecruzamiento en
los productos meióticos.
modelo de heteroduplex de DNA Modelo que explica tanto los entrecruzamientos
como la conversión génica asumiendo la producción de un fragmento corto de DNA
heteroduplex (formado por DNA parental) en la vecindad de un quiasma.
molde Molde molecular que da forma a la estructura o secuencia de otra molécula; por
ejemplo, la secuencia nucleotídica del DNA actúa como molde para controlar la
secuencia nucleotídica del RNA durante la transcripción.
molécula hija Uno de los dos productos de la replicación del DNA compuesto por una
cadena molde y otra cadena recién sintetizada.
monofosfato de adenosina cíclico (cAMP) Molécula que contiene un enlace diéster
entre los átomos de carbono 3’ y 5’ de la ribosa del nucleótido. Este nucleótido
modificado no puede ser incorporado al DNA o al RNA. Realiza una función clave
como señal intracelular en la regulación de varios procesos.
monohíbrido Un único locus heterocigoto del tipo A/a.
monoploide Célula que lleva sólo un complemento cromosómico (generalmente como
una aberración) o un organismo compuesto por este tipo de células.
monosómico Célula u organismo individual que es básicamente diploide pero que tiene
sólo una copia de un cromosoma particular y así su número cromosómico es 2n + 1.
morfo Una forma de un polimorfismo genético; el morfo puede ser bien un fenotipo o
una secuencia molecular.
morfógeno Molécula que puede inducir la adquisición de diferentes destinos celulares
según el nivel de morfógeno al que la célula está expuesta.
motivo Secuencia de DNA corta asociada a un determinado papel funcional.
mRNA (RNA mensajero) Molécula de RNA transcrita del DNA de un gen cuya
traducción en los ribosomas genera una proteína.
mRNA policistrónico mRNA de un operón que codifica más de una proteína.
mtDNA DNA mitocondrial.
muerte celular programada Véase apoptosis.
muestra Pequeño grupo de individuos u observaciones que se consideran
representativas de una población mayor de la cual se ha tomado el grupo.
mundo del RNA Nombre de la teoría popular que el RNA debe haber sido el material
genético en las primeras células porque sólo el RNA puede codificar información
genética y catalizar reacciones biológicas.
mutación (1) Proceso que produce un gen o una dotación cromosómica distinta de la
salvaje. (2) Gen o dotación cromosómica que resulta de dicho proceso.
mutación condicional Mutación que da lugar a un fenotipo salvaje en ciertas
condiciones ambientales (permisivas) y a un fenotipo mutante en otras condiciones
(restrictivas).
mutación cromosómica Cualquier tipo de cambio en la estructura o el número de
cromosomas.
mutación de desplazamiento del marco de lectura Inserción o deleción de uno o
pocos pares de bases que desplaza el marco de lectura de la traducción.
mutación de ganancia de función Mutación que resulta en una nueva capacidad
funcional en una proteína, detectable a nivel fenotípico. La mutaciones de ganancia de
función normalmente son dominantes, porque sólo se necesita una única copia del
nuevo gen para producir la nueva función.
mutación de pérdida de función Mutación que elimina total o parcialmente la
actividad génica. Las mutaciones hipomórficas y nulas son mutaciones de pérdida de
función.
mutación directa Mutación que convierte un alelo salvaje en un alelo mutante.
mutación espontánea Mutación que ocurre sin estar expuesto a mutágenos.
mutación génica Cambio en el contenido de DNA de un único gen, como una
mutación puntual o una mutación indel de varios pares de bases.
mutación germinal Mutación en las células destinadas a convertirse en gametos.
mutación homeótica Mutación que causa la sustitución de una parte del cuerpo por
otra.
mutación indel Mutación en la se añaden o delecionan uno o más pares de nucleótidos.
mutación inducida Mutación que surge por la acción de un agente que aumenta la tasa
con la que ocurren las mutaciones.
mutación inestable Mutación que presenta una alta frecuencia de reversión; mutación
causada por la inserción de un elemento controlador cuya marcha produce una
reversión.
mutación insercional Mutación que surge por la interrupción de un gen por DNA
foráneo, como una construcción transgénica o un elemento transponible.
mutación intensificadora Mutación modificadora que hace más extremo el fenotipo
causado por una mutación en otro gen.
mutación inversa Véase reversión.
mutación modificadora Mutación en un locus que afecta a la expresión del fenotipo
de un alelo mutante en otro locus.
mutación morfológica Mutación que afecta alguna característica de la apariencia de un
organismo.
mutación neutra Mutación que no afecta a la supervivencia y tasa reproductora del
organismo que la porta.
mutación no sinónima Mutación de un aminoácido por otro de propiedades químicas
distintas.
mutación nula Mutación cuya consecuencia es la ausencia completa de la función del
gen.
mutación permeable Mutación que confiere un fenotipo mutante, si bien deja la
función normal del gen a un nivel todavía detectable, aunque bajo.
mutación pleiotrópica Una mutación que afecta a varios caracteres diferentes.
mutación polar Mutación que afecta la transcripción o traducción de la parte de un gen
o un operón que queda a un lado de la posición mutante. Las mutaciones sin sentido, las
mutaciones de desplazamiento del marco de lectura y las mutaciones inducidas por IS
son algunos ejemplos.
mutación por deleción Véase mutación indel.
mutación puntual Una pequeña lesión, generalmente una inserción o deleción, de un
único par de bases.
mutación sensible a la temperatura Mutación condicional que produce el fenotipo
mutante en un intervalo de temperaturas y el fenotipo salvaje en otro intervalo distinto.
mutación silenciosa Mutación que no altera la función del producto proteico del gen.
mutación sin sentido Sustitución de un par de nucleótidos dentro de una región
codificadora que lleva al reemplazo de un aminoácido por otro aminoácido.
mutación sin sentido Sustitución de un par de nucleótiodos en la región codificadora
de la proteína que cambia un codón que codifica para un aminoácido por un codón de
stop (sin sentido).
mutación sinónima Mutación que cambia el codón de un aminoácido por otro codón
del mismo aminoácido. También se le denomina mutación silenciosa.
mutación somática Mutación que surge en una célula somática y por lo tanto no se
transmite pasa a las siguientes generaciones.
mutagénesis dirigida Alteración de una parte determinada de un gen clonado e
introducción del gen modificado en el organismo.
mutagénesis dirigida Alteración de una parte específíca de un fragmento de DNA
seguido de la reitroducción del DNA modificado en el organismo para analizar el
fenotipo mutante o la producción de proteína mutante.
mutagénesis Experimento en el que se trata al organismo experimental con un
mutágeno y su progenie se examina en busca de fenotipos mutantes específicos.
mutágeno Agente capaz de incrementar la tasa de mutación.
mutante Organismo o célula portador de una mutación.
mutante permeable Un mutante (normalmente auxotrófico) que resulta de una
inactivación parcial de la función de tipo salvaje.
mutante resistente Mutante que puede crecer en un ambiente normalmente tóxico.
n Número haploide; el número de cromosomas en el genoma.
naciente Recién sintetizado; se aplica a las proteínas.
NAHR Véase recombinación homóloga no alélica.
naranja de acridina Mutágeno que tiende a producir mutaciones de desplazamiento
del marco de lectura.
nativa Se refiere a una proteína correctamente plegada.
Neurospora Moho rosa que se encuentra normalmente creciendo en la comida
caducada.
NHEJ Véase unión de extremos no homologos.
NLS Véase secuencia de localización nuclear.
no disyunción Fallo en la separación correcta de los cromosomas homólogos (en la
meiosis) o de las cromátidas hermanas (en la mitosis) hacia los polos opuestos.
no nativa se refiere a la proteína plegada de manera incorrecta.
noqueado génico Inactivación de un gen mediante una mutación espontánea o por la
integración de un fragmento de DNA modificado especialmente. En algunos sistemas,
esta inactivación ocurre aleatoriamente, con el uso de construcciones transgénicas que
se insertan en muchas posiciones diferentes en el genoma. En otros sistemas, se puede
llevar a cabo de una forma dirigida. Véase también noqueado génico dirigido.
noqueado Inactivación de un gen específico. Es equivalente a interrupción génica.
noqueo génico dirigido Introducción de una mutación nula en un gen mediante una
alteración diseñada en una secuencia de DNA clonado que es introducido en el genoma
por recombinación homóloga y sustitución del gen normal.
norma de reacción Serie de fenotipos distintos generados por un genotipo concreto
bajo diferentes condiciones ambientales.
NPD Véase ditipo no parental.
nucleasa Enzima que degrada el DNA rompiendo los enlaces fosfodiéster.
nucleoide Agrupación de DNA en el interior de un cloroplasto o una mitocondria.
nucléolo (en plurar nucléolos) Orgánulo localizado en el núcleo que contiene rRNA y
múltiples copias de los genes de rRNA.
nucleósido Base nitrogenada unida a una molécula de azúcar.
nucleosoma Unidad básica de la estructura del cromosoma eucariótico; se trata de una
esfera constituida por ocho moléculas de histonas enrollada por dos vueltas de DNA.
nucleótido Molécula compuesta por una base nitrogenada, un azúcar y un grupo
fosfato; se trata del elemento estructural básico de los ácidos nucleicos.
nulisómico Célula o individuo que carece de un tipo de cromosoma, siendo su número
de cromosomas n - 1 ó 2n - 2.
número haploide El número de cromosomas en el conjunto genómico básico de una
especie.
número variable de repeticiones en tándem (VNTR) Locus cromosómico en el que
el número de repeticiones de una determinada secuencia difiere en individuos distintos o
en los dos cromosomas homólogos de un individuo diploide.
O, Véase origen de la replicación.
octada Asca que contiene ocho ascosporas; se produce en aquellas especies en las que
la tétrada sufre una división mitótica después de la meiosis.
oligonucleótido Pequeño segmento de DNA sintético.
oncogén Mutación que causa la ganancia de función que contribuye a la aparición de
un cáncer.
oncoproteína Producto proteico de una mutación en un oncogén.
operador Región de DNA situada a un extremo de un operón que actúa como sitio de
unión para una proteína represora.
operón Conjunto de genes estructurales consecutivos cuyo mRNA se sintetiza en una
única molécula, más las regiones reguladoras adyacentes que afectan la transcripción de
los genes estructurales.
ORC Véase complejo de reconocimiento del origen.
ORF Véase marco abierto de lectura.
organismo donante Organismo que proporciona DNA para utilizarlo en la tecnología
del DNA o en la transformación mediada por DNA.
organismo modelo Especie elegida para su uso en estudios genéticos porque funciona
bien para el estudio de uno o más procesos genéticos.
organismo modificado genéticamente (GMO) Término popular para un organismo
transgénico, aplicado especialmente a los organismos transgénicos de uso agrícola.
organismo transgénico Organismo cuyo genoma ha sido modificado por la aplicación
externa de nuevo DNA.
organizador nucleolar Región (o regiones) del conjunto de cromosomas físicamente
asociado con el nucleolo y que contiene los genes del rRNA.
orgánulo Estructua subcelular con una función especializada, por ejemplo la
mitocondria, el cloroplasto o el aparato del huso.
oriC Origen de replicación fijado en un cromosoma de E. coli.
origen (O) Véase origen de replicación.
origen de la replicación (O) Punto de una secuencia específica donde se inicia la
replicación del DNA.
ortólogos Genes en especies distintas que han evolucionado por especiación a partir de
un gen ancestral común.
PAC (cromosoma artificial de P1) Derivado del fago P1 modificado para ser utilizado
como vector de clonación capaz de llevar insertos grandes.
paisaje adaptativo Superficie definida por una gráfica en tres dimensiones en la que
un plano representa todas las posibles combinaciones de las frecuencias alélicas de
distintos loci y la tercera dimensión la eficacia biológica media.
palíndrome Secuencia de DNA que presenta una simetría rotacional de 180 grados.
par de nucleótidos Una pareja de nucleótidos (uno en cada cadena del DNA)
enlazados por puentes de hidrógeno.
par génico heterocigótico Par génico que tiene diferentes alelos en los dos conjuntos
cromosómicos de un individuo diploide, por ejemplo A/a o A1/A2.
par génico Las dos copias de un gen particular presentes en una célula diploide (una en
cada dotación cromosómica).
paradoja del valor C Discrepancia (o falta de correlación) entre el contenido de DNA
de un organismo y su complejidad biológica.
parálogos Genes de un genoma relacionados por duplicación génica.
partenogénesis Producción de descendencia por parte de una hembra sin contribución
genética de un macho.
paseo con cebador Uso de un cebador de un área secuenciada de un genoma para
secuenciar una zona flanqueante.
paseo cromosómico Método para diseccionar segmentos grandes de DNA en el cuál
un segmento de DNA clonado, normalmente eucariótico, es utilizado para rastrear
clones de DNA recombinante obtenidos a partir del mismo genoma en busca de otros
clones que contengan secuencias próximas.
patrón de segregación de segunda división (patrón MII) Patrón de genotipos de un
par de genes en ascosporas que indican que los dos alelos se separan en núcleos
distintos solo en la segunda división meiótica, debido al entrecruzamiento entre el par
génico y el centrómero; este patrón sólo se puede observar en ascas lineales.
patrón de segregación en primera división (patrón M1) Patrón lineal de los
fenotipos de un par alélico particular en las esporas de un asca que se produce cuando
los alelos van en núcleos separados en la primera división meiótico, indicando así que
no hubo entrecruzamiento previo entre el par alélico y el centrómero.
patrón MI Véase Patrón de segregación de la primera división.
patrón MII Véase Patrón de segregación de la segunda división.
PCNA Véase Antígeno nuclear de proliferación celular
PCR Véase reacción en cadena de la polimerasa.
PD Veáse ditipo parental
pedigrí «Árbol genealógico», dibujado con símbolos genéticos estándar, en el que se
muestra el patrón de herencia de caracteres fenotípicos concretos.
penetrancia Proporción de individuos con un genotipo concreto que manifiestan dicho
genotipo al nivel fenotípico.
pentaploide Organismo individual con cinco complementos cromosómicos.
péptido Véase aminoácido.
PEV Véase variegación por efecto de posición.
PIC Véase complejo de preiniciación.
pico adaptativo Un máximo (uno de quizás varios) de un paisaje adaptativo. La
selección dirige a la composición genotípica de la población hacia el genotipo al que le
corresponde un pico adaptativo.
piebaldismo Fenotipo de los mamíferos en el cual aparecen manchas en la piel sin
pigmentación debido a una pérdida de los melanocitos; generalmente se hereda como un
gen autonómico dominante.
pilus (plural, pili) Tubo de conjugación; un apéndice con forma de pelo hueco de una
célula donante de E. coli que actúa como puente para la transmisión del DNA donado a
la célula receptora durante la conjugación.
pintado cromosómico Empleo de una batería de sondas de hibridación in situ
marcadas con flourocromos de manera que la sonda de cada cromosoma contiene
componentes con distintas propiedades fluorescentes. Después de la hibridación, cada
cromosoma emite una fluorescencia de distinto color.
pirimidina Tipo de base nitrogenada; las bases pirimidínicas en el DNA son la citosina
y la timina.
placa Recipiente plano utilizado para cultivar microbios.
planta dioica Especie vegetal en la que los órganos masculinos y femeninos aparecen
en individuos distintos.
plásmido F’ Véase factor F’.
plásmido Molécula de DNA extracromosómico que se replica de forma autónoma.
plásmido R Plásmido que contiene uno o varios transposones que llevan genes de
resistencia.
plásmido Ti Plásmido circular de Agrobacterium tumefaciens que permite a la bacteria
infectar células vegetales y producir un tumor (tumor de la agalla de la corona).
ploidía Número de complementos cromosómicos.
población Grupo de individuos que se aparean entre sí para dar lugar a la siguiente
generación.
poky Mutante mitocondrial de crecimiento lento en Neurospora.
poliacrilamida Material utilizado para hacer geles de electroforesis para la separación
de mezclas de macromoléculas.
polidactilia Más de cinco dedos en las manos, en los pies o en ambos. Se hereda como
un fenotipo autosómico dominante.
poligén (locus de carácter cuantitativo) Un gen cuyos alelos interaccionan de forma
aditiva con alelos de otros loci y que afectan a un fenotipo (rasgo) que muestra una
variación continua.
poligenes Véase Hipótesis de factores múltiples.
polimerasa bypass Una polimerasa de DNA que puede continuar replicando más allá
de un sitio dañado en el que la polimerasa replicativa normal detendría la replicación.
Las polimerasas bypass contribuyen al mecanismo de tolerancia de daño denominado
síntesis por translesión de DNA.
polimerasa distributiva Una polimerasa que sólo puede añadir unos pocos nucleótidos
antes de disociarse del molde.
polimerasas de translesión Familia de polimerasas de DNA que pueden continuar
replicando DNA en un sitio dañado que hace que las polimerasas replicativas normales
detengan la replicación. También se conocen como polimerasas bypass.
polimorfismo de DNA Variación natural en la secuencia de DNA en un punto
determinado del genoma.
polimorfismo de longitud de secuencia simple (SSLP) Existencia en una población
de individuos que presentan diferente número de copias de una secuencia de DNA
simple y corta en un locus cromosómico.
polimorfismo de un único nucleótido (SNP) Variación natural en un único par de
nucleótidos en una situación determinada del genoma de dos o más individuos.
polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (RFLP) Variación en la
secuencia de DNA entre individuos o haplotipos que se reconoce por la longitud distinta
de los fragmentos de restricción. Por ejemplo, una mutación en un par de nucleótidos
puede generar un sitio de reconocimiento de una enzima de restricción en un alelo o
suprimirlo en otro alelo. Por tanto, una sonda de DNA para esa región se hibridará con
dos tamaños de fragmentos distintos de DNA digeridos, correspondientes a cada uno de
los dos alelos.
polimorfismo en la longitud de secuencias cortas (SSLP) Variación en el número de
repeticiones de elementos repetidos de pequeño tamaño (los DNA minisatélite y
microsatélite) en un locus particular de cromosomas homólogos distintos; los
heterocigotos constituyen marcadores útiles para la cartografía genética.
polimorfismo genético Diferencias genéticas que ocurren naturalmente entre
miembros individuales de una población.
polimorfismo Presencia en una población (o entre poblaciones) de varias formas
fenotípicas asociadas a distintos alelos de un gen o a distintos homólogos de un
cromosoma.
polipétido Cadena de aminoácido unidos entre sí; una proteína.
poliploide Célula que posee tres o mas conjuntos de cromosomas u organismo
compuesto de dichas células.
polisacárido Polímero biológico compuesto de subunidades de azúcar (por ejemplo, el
almidón o la celulosa).
portador Individuo que lleva un alelo mutante pero no lo expresa fenotípicamente,
debido a la presencia de un alelo acompañante dominante. Así, un individuo de
genotipo A/a se considera portador de a si hay dominancia completa de A sobre a.
pre-mRNA Véase transcrito primario.
primasa Enzima que hace cebadores de RNA en la replicación del DNA.
primera generación filial (F1) Descendientes que surgen de un cruzamiento entre dos
líneas homocigóticas diploides.
primera ley de Mendel Los dos miembros de un par génico se separan uno del otro
durante la meiosis; cada gameto tiene la misma probabilidad de recibir uno u otro
miembro del par génico.
primosoma Complejo proteico de la horquilla de replicación cuyo componente central
es la primasa.
procariota Organismo compuesto por una célula procariótica, como las bacterias y las
algas verde azuladas.
procesamiento cotranscripcional Transcripción y procesamiento simultáneos del premRNA eucariotico.
procesamiento del RNA Término colectivo para las modificaciones del RNA
eucariótico, incluyendo la colocación de la caperuza y el corte y empalme, que son
necesarios antes que el RNA sea transportado al citoplasma para la traducción.
procesamiento postranscripcional Modificaciones en los grupos laterales de los
aminoácidos después de que la proteína se ha liberado del ribosoma.
producto de la meiosis Una de las (normalmente cuatro) células generadas tras las dos
divisiones meióticas.
productos del entrecruzamiento Células que resultan de la meiosis en las que se han
dado uno o más entrecruzamientos.
profago Un “cromosoma” de fago insertado como parte de la estructura lineal del
cromosoma de DNA de la bacteria.
profase Fase tremprana de la división celular durante la cual los cromosomas se
condensan y se vuelven visibles.
proflavina Mutágeno que tiende a producir mutaciones de desplazamiento del marco
de lectura.
promotor Región reguladora que se encuentra a una corta distancia del extremo 5’ de
un gen y que actúa como sitio de unión para la RNA polimerasa.
propiedad Caracteristica propia de un organismo, como por ejemplo el tamaño, el
color, la forma o la actividad enzimática.
proporción mendeliana Proporción de fenotipos de los descendientes según las leyes
de Mendel.
proporción no mendeliana Proporción inusual de fenotipos entre los descendientes
que no se ajusta a las leyes de Mendel; por ejemplo, mutantes : tipo salvaje en
proporciones 3 : 5, 5 : 3, 6 : 2 ó 2 : 6, en tétradas indican que ha tenido lugar conversión
génica.
propositus La persona que atrae la atención del genetista en primer lugar en una
genealogía humana.
proteína accesoria Proteína asociada con la DNA polimerasa III de E. coli que no
forma parte del núcleo catalítico.
proteína activadora de catabolito Proteína que se une al cAMP a bajas
concentraciones de glucosa para después unirse al promotor lac y facilitar la acción de
la RNA polimerasa.
proteína de unión a cadena sencilla Proteína que se une al DNA de cadena sencilla
evitando que vuelva a formar el dúplex antes de la replicación.
proteína de unión a TATA (TBP) Factor de transcripción general que se une a la caja
TATA y ayuda a atraer a otros factores de transcripción generales y a la RNA
polimerasa II hacia los promotores eucarióticos.
proteína estructural Proteína que funciona en la estructura celular de los organismos.
proteína fibrosa Proteína de forna lineal como las que componen el pelo y los
músculos.
proteína globular Proteína con una estructura compacta, como las enzimas o los
anticuerpos.
proteína hélice-giro-hélice Véase proteínas HLH.
proteína heterocromática 1 (HP-1) Proteína necesaria para el mantenimiento de la
heterocromatina.
proteína Macromolécula compuesta de una o más cadenas de aminoácidos; es el
componente principal de la expresión fenotípica.
proteínas HLH (hélice-giro-hélice) Familia de proteínas en la que una parte del
polipéptido forma dos hélices separadas por un bucle (el dominio HLH). Esta estructura
actúa como un dominio de unión al DNA en una secuencia específica. Se cree que las
proteínas HLH actúan como factores de transcripción.
proteoma Conjunto completo de genes que codifican proteínas en un genoma.
proteómica Estudio sistemático del proteoma.
protooncogén Versión celular normal de un gen que puede mutar para convertirse en
un oncogén dominante.
protoplasto Célula vegetal a la que se le ha eliminado la pared celular.
protótrofo Cepa de organismos que crece en medio mínimo (compare con auxótrofo).
provirus Genoma de DNA de un retrovirus insertado en un cromosoma.
proyecto genoma Esfuerzo a gran escala, en el que a menudo intervienen varios
laboratorios, que se requiere para secuenciar un genoma complejo.
prueba de chi cuadrado (X2) Prueba estadística utilizada para determinar la
probabilidad de que, con las condiciones impuestas por una hipótesis propuesta, los
resultados observados se hayan obtenido por azar.
prueba de complementación Prueba para determinar si dos mutaciones se localizan en
diferentes genes (complementan) o en el mismo gen (no complementan).
prueba del doble híbrido Método para detectar interacciones entre proteínas,
normalmente se lleva a cabo en levaduras.
pseudodominancia Aparición repentina de un fenotipo recesivo en un pedigrí, debida
a la deleción del alelo dominante que lo enmascaraba.
pseudogén Gen inactivo de origen mutacional para el cual no existe contrapartida en
las poblaciones de tipo salvaje.
pseudogén procesado Pseudogén que surgió por retrotranscripción de un mRNA
maduro y su posterior integración en el genoma.
pseudoligamiento Aparición de ligamiento en dos genes de cromosomas traslocados.
puente de anafase En un cromosoma dicéntrico, el segmento entre los centrómeros
que se dirigen a polos opuestos durante la división nuclear.
puente de hidrógeno Enlace débil en el que un átomo comparte un electrón con un
átomo de hidrógeno; los puentes de hidrógeno son importantes en la especificidad del
emparejamiento de las bases de los ácidos nucléicos y en la determinación de la forma
de la proteína.
puente dicéntrico En un cromosoma dicéntrico, el segmento entre los centrómeros que
se estira hacia los polos opuestos en la división nuclear.
punto caliente Parte de un gen que muestra una clara tendencia a convertirse en sitio
mutante, tanto espontáneamente como bajo la acción de un determinado mutágeno.
puntuación lod Estadístico acumulativo que resume la evidencia a favor de un valor
específico de ligamiento.
purina Tipo de base nitrogenada; las bases púricas del DNA son la adenina y la
guanina.
QTL véase locus de carácter cuantitativo
quiasma Estructura en forma de X comúnmente observada entre diferentes cromátidas
no hermanas durante la meiosis; punto de entrecruzamiento.
quimera Tejido que contiene dos o más tipos celulares genéticamente diferentes u
organismo compuesto por este tipo de tejidos.
quinasa de proteínas Enzima que fosforila residuos aminoacídicos de proteínas dianas
concretas.
quinasa Enzima que añade uno o más grupos fosfato a sus sustratos. Si los sustratos
son proteínas específicas, la enzima se denomina proteína quinasa.
rasgo Más o menos sinónimo de fenotipo
rastreo genético Véase rastreo.
rastreo Procedimiento de mutagenesis en el que, esencialmente, se recupera toda la
progenie mutagenizada y se evalúa individualmente en busca de fenotipos mutantes; a
menudo, el fenotipo deseado está marcado de alguna manera para permitir su detección.
reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Método para amplificar in vitro un
segmento específico de DNA que utiliza dos cebadores que hibridan en los dos
extremos del segmento con polaridad opuesta, y que en ciclos sucesivos, sirven como
punto de inicio para la replicación exponencial de la secuencia que se encuentra entre
ellos.
receptor transmembrana Proteína que abarca la membrana plasmática de la célula,
con la capacidad, en su porción extracelular, de unirse a un ligando y, en su porción
intracelular, una actividad (como proteína quinasa, por ejemplo) que puede ser inducida
al unirse el ligando.
receptora Célula bacteriana que recibe DNA en una transferencia unilateral entre
células; algunos ejemplos son F- en la conjugación o las células transducidas en una
transducción mediada por fagos.
recombinación (1) En general, cualquier proceso que ocurre en una célula diploide, o
parcialmente diploide, que genera nuevas combinaciones alélicas o cromosómicas
ausentes previamente en dicha célula o en sus progenitores. (2) En la meiosis, el proceso
que genera un producto haploide cuyo genotipo difiere de cualquiera de los dos
genotipos haploides que formaron el diploide meiótico.
recombinación de fagos Producción de genotipos de fagos recombinantes como
resultado de la infección doble de una cepa bacteriana con genotipos de fagos
“parentales” distintos.
recombinación homóloga no alélica (NAHR) Entrecruzamiento entre unidades
homólogas pequeñas que se encuentran en diferentes loci cromosómicos.
recombinación meiótica Recombinación debido a la repartición cromosómica o al
entrecruzamiento durante la meiosis.
recombinante Individuo o célula cuyo genotipo se ha producido mediante
recombinación.
recta de regresión de mínimos cuadrados Línea recta que pasa a través de un
conjunto de puntos y que relaciona un variable x con una variable y de modo que la
suma de las desviaciones al cuadrado de los valores y de la curva sea tan pequeña como
sea posible.
recta de regresión de y sobre x. Línea recta que pasa a través de un conjunto de
puntos y que relaciona la variable y con la variable x. Minimiza las desviaciones de los
puntos a la recta en la dirección de y.
refugio seguro Parte del genoma en la que es poco probable que la inserción de un
elemento transponible cause una mutación, lo que permite evitar que la inserción dañe
al hospedador.
región 3’ no traducida (3’ UTR) Región del RNA transcrito en el extremo 3’, aguas
abajo del sitio de terminación de la traducción.
región 5’ no traducida (5’ UTR) Región del RNA transcrito en el extremo 5’, aguas
arriba del sitio de iniciación de la traducción.
región pseudoautosómica Una región en un cromosoma sexual homóloga a una región
del otro cromosoma sexual heterogamético; actúan como sustrato para el apareamiento
meiótico y el entrecruzamiento.
región reguladora Secuencias no codificadoras de un gen a las que se unen diversas
proteínas que provocan la transcripción del gen en el momento y el lugar correctos.
regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos sucesos mutuamente
excluyentes es la suma de sus probabilidades individuales.
regla del producto La probabilidad de que dos sucesos independientes ocurran
simultáneamente es el producto de las probabilidades individuales.
regla GU-AG Por lo general, los dinucleótidos GU y AG que se encuentran en los
extremos 5’ y 3’ de los intrones, respectivamente, y son reconocidos por los
componentes del empalmosoma.
relación En estadística, la correlación entre dos cantidades medidas.
reloj molecular Tasa constante de sustitución en las secuencias de DNA o proteínas a
lo largo del tiempo evolutivo.
remodelación de la cromatina Cambios en la posición de los nucleosomas a lo largo
del DNA.
renaturalización Realineamiento espontáneo de dos cadenas simples de DNA para
formar nuevamente la doble hélice que había sido desnaturalizada.
reordenación cromosómica Una mutación cromosómica en la que partes de un
cromosoma están en una nueva yuxtaposición.
reordenación desequilibrada Reordenación en la que se ha ganado o perdido material
cromosómico en uno de los complementos cromosómicos.
reordenación Producción de cromosomas anormales mediante la rotura y reunión
incorrecta de segmentos cromosómicos; como ejemplos se puede citar las inversiones,
deleciones y translocaciones.
reordenaciones equilibradas reordenaciones en las que no hay pérdida o ganancia
neta de material genético.
reparación genómica global (GGR) Un tipo de reparación por escisión de nucleótido
que se da en secuencias que no se transcriben.
reparación por escisión de base Una de las rutas de reparación por escisión. En esta
ruta, las distorsiones sutiles de pares de bases se reparan mediante la formación de un
sitio apurínico seguido de la síntesis de reparación.
reparación por escisión de nucleótido acoplado a la transcripción (TC-NER) Una
forma de reparación por escisión de nucleótido que se activa debido a la detención del
complejo de transcripción y corrige el DNA dañado en regiones del genoma que se
transcriben.
reparación por escisión Reparación de una lesión del DNA mediante la eliminación
del segmento dañado y su sustitución por un segmento normal.
repetición de trinucleótido Véase expansión del triplete.
repetición invertida (IR) Secuencia que se encuentra de manera idéntica (pero
invertida) en, por ejemplo, los extremos opuestos de un transposón de DNA.
repetición terminal larga (LTR) Repetición directa de una secuencia de DNA en los
extremos 5’ y 3’ de los retrovirus y los retrotransposones.
réplica en placa En genética microbiana, es una forma de analizar colonias
separándolas en una placa matriz para ver si son mutantes o no bajo diferentes
condiciones ambientales; se usa terciopelo para transferir las colonias a nuevas placas.
replicación conservativa Modelo rechazado sobre la síntesis del DNA que sugiere que
la mitad de las moléculas de DNA hijas deberían poseer ambas cadenas compuestas de
nucleótidos polimerizados de nuevo.
replicación dispersiva Modelo rechazado sobre la síntesis de DNA que sugiere una
mezcla aleatoria de elementos parentales y nuevos en las moléculas hijas de DNA.
replicación por círculo rodante Modo de replicación utilizado por algunas moléculas
circulares de DNA en bacterias (como los plásmidos) donde parece que el círculo rota a
medida que libera la cadena adelantada.
replicación semiconservativa Modelo aceptado de la replicación del DNA en la que
cada molécula de doble cadena está compuesta de una cadena parental y una cadena
polimerizada de nuevo.
replicación Síntesis del DNA.
replisoma La maquinaria molecular en la horquilla de replicación que coordina las
numerosas reacciones necesarias para la replicación exacta y rápida del DNA.
represión catabólica Inactivación de un operón causada por la presencia de grandes
cantidades del producto metabólico final del operón.
represor Proteína que se une a un elemento que actúa en cis como un operador o un
silenciador, impidiendo de esta manera la transcripción a partir de un promotor
adyacente.
rescate de mutantes Véase complementación funcional
respuesta a la selección La magnitud de cambio en el valor medio de algún carácter
fenotípico entre la generación parental y la generación descendiente como consecuencia
de la selección de los progenitores.
retroelemento Nombre general para los elementos de clase I que se movilizan a través
de un intermediario de RNA.
retrotransposición Mecanismo de transposición caracterizado por el flujo inverso de
información de RNA a DNA.
retrotransposón con LTRs Tipo de elemento transponible de clase I que termina en
repeticiones terminales largas y codifica varias proteínas que incluyen la transcriptasa
inversa.
retrotransposón Elemento transponible que utiliza una transcriptasa inversa para
transponerse a través de un intermediario de RNA.
retrovirus Virus de RNA que empieza su replicación convirtiéndose en DNA de doble
cadena.
reversión Producción de un gen de tipo salvaje a partir de un gen mutante.
revertiente Un alelo con una funcionalidad de tipo salvaje que surge por mutación de
una alelo mutante; puede provocar bien una reversión completa del suceso original o
bien una mutación en un segundo lugar que compense la primera.
RF Véase frecuencia de recombinación; factor de liberación.
RFLP Véase polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción.
ribosa Azúcar pentosa del RNA.
ribosoma Orgánulo complejo que cataliza la traducción del RNA mensajero en una
secuencia de aminoácidos, compuesto por proteínas y rRNA.
ribozima Un RNA con actividad enzimática, por ejemplo, el autoempalme de las
moléculas de RNA en Tetrahymena.
RISC (complejo de silenciamiento inducido por RNA) Complejo proteico con
múltiples subunidades que se asocia con los siRNAs y, por complementariedad de
bases, es guiado a un mRNA diana. La actividad de RISC corta este mRNA diana.
RNA ácido ribonucleico Ácido nucleico de cadena simple similar al DNA pero que
tiene el azúcar ribosa en lugar de desoxirribosa y uracilo en vez de timina como una de
sus bases.
RNA de transferencia Véase tRNA.
RNA funcional Tipo de RNA que desempeña una función sin ser traducido.
RNA interferencia (RNAi) Método para estudiar la función de un gen mediante la
introducción de un constructo transgénico especial que inactiva su mRNA.
RNA interferencia pequeño (siRNA). RNA de doble cadena corto producido por la
rotura de un RNA de doble cadena largo por Dicer.
RNA maduro mRNA eucariótico que está completamente procesado y listo para
exportarse del núcleo al citoplasma y traducirse.
RNA mensajero Véase mRNA.
RNA nuclear pequeño (snRNA) Cualquiera de los distintos RNA cortos que se
encuentran en el núcleo eucariotico, donde colaboran en los sucesos de procesamiento
del RNA.
RNA polimerasa Enzima que cataliza la síntesis de una cadena de RNA a partir de un
molde de DNA. Los eucariotas poseen varias clases de RNA polimerasa; los genes
estructurales que codifican proteínas son transcritas por la RNA polimerasa II.
RNA ribosómico Véase rRNA.
RNAi Véase RNA interferencia.
robótica Aplicación de la tecnología de automatización a la recopilación a gran escala
de datos de tipo biológico, como por ejemplo los proyectos genoma.
rotura de doble cadena Rotura de DNA que parte el esqueleto azúcar fosfato de ambs
cadenas de la doble hélice de DNA.
rRNA (RNA ribosómico) Clase de moléculas de RNA, codificada en el organizador
nucleolar, que tiene un papel integral (pero poco conocido) en la estructura del ribosoma
y la función.
ruido del desarrollo Variación en el resultado del desarrollo como consecuencia de
sucesos aleatorios durante la división celular, el movimiento celular y pequeñas
diferencias en el número y localización de moléculas dentro de las células.
ruta de desarrollo Cadena de sucesos moleculares que asigna diferentes destinos a un
conjunto de células equivalentes.
ruta del RNAi El mecanismo del RNA de interferencia, por el que la presencia de
RNA de doble cadena lleva a la formación de RNA de interferencia pequeño (siRNA)
que guían al complejo RISC a cortar los mRNA complementarios.
sector Área de un tejido cuyo fenotipo es manifiestamente distinto del fenotipo del
tejido circundante.
secuencia activadora aguas arriba (UAS) Secuencia de DNA de levadura situada
aguas arriba del promotor del gen. Un factor de transcripción se une a la UAS para
regular positivamente la expresión génica.
secuencia consenso La secuencia nucleotídica de un segmento de DNA que está en
concordancia con la mayoría de lecturas de secuencia del mismo segmento de diferentes
individuos.
secuencia de inserción (IS) Fragmento móvil de DNA bacteriano (de varios cientos de
nucleótidos de longitud) capaz de inactivar el gen dentro del que se inserta.
secuencia de localización nuclear Parte de una proteína que es necesario para el
transporte de la proteína del citoplasma al núcleo.
secuencia de Shine-Dalgarno Secuencia corta en el RNA bacteriano que precede al
codón de iniciación AUG y que sirve para posicionar correctamente a este codón en el
sitio P del ribosoma por emparejamiento (a través de la complementariedad de bases)
con el extremo 3’ del RNA 16S en la subunidad ribosómica 30S.
secuencia intermedia Un intrón; segmento de función desconocida dentro de un gen.
Este segmento se transcribe inicialmente, pero no se encuentra en el mRNA funcional.
secuencia líder Secuencia en el extremo 5’ de un mRNA que no es traducida a
proteína.
secuencia señal La secuencia amino-terminal de una proteína secretada; se requiere
para el transporte de la proteína a través de la membrana celular.
secuenciación aleatoria de genomas completos (WGS) Secuenciación de los
extremos de los clones sin disponer de información sobre su localización.
secuenciación de clones ordenados Secuenciación de un conjunto de clones, tales
como el conjunto mínimo de genes solapantes, que se corresponde con un segmento
genómico, un cromosoma o un genoma.
secuenciación didesoxi Es el método de secuenciación del DNA más utilizado. Utiliza
didesoxinucleótidos trifosfato mezclados con los nucleótidos trifosfato estándar para
producir una escalera de cadenas de DNA cuya síntesis es bloqueada en diferentes
longitudes. Este método ha sido incorporado en los secuenciadores automáticos de
DNA. También se conoce como método Sanger de secuenciación en honor a su
inventor, Frederick Sanger.
secuenciación genómica Proyecto a gran escala para secuenciar un genoma completo.
secuenciación Sanger Véase secuenciación didesoxi.
segmentación Proceso por el que se establece el número y los tipos correctos de
segmentos en el desarrollo de un animal superior.
segmento En los animales superiores como los anélidos, artrópodos y cordados, cada
una de las unidades repetidas a lo largo del eje antero-posterior del cuerpo.
segregación (1) Desde el punto de vista citológico, la separación de estructuras
homólogas. (2) Desde el punto de vista genético, la producción de dos fenotipos
distintos, correspondientes a dos alelos de un gen, bien en individuos diferentes
(segregación meiótica) o bien en diferentes tejidos (segregación mitótica).
segregación adyacente-1 En una translocación recíproca, la segregación de un
cromosoma normal y un cromosoma translocado a cada uno de los polos.
segregación alternada En una translocación recíproca, la segregación de ambos
cromosomas normales a un polo y ambos cromosomas translocados al polo opuesto.
segregación citoplasmática Proceso de segregación en el que dos células hijas
genéticamente distintas surgen de un progenitor citoheterocarionte.
segregación equitativa Número idéntico de cada genotips en la descendencia debido a
la segregación de los dos alelos durante la meiosis.
segunda generación filial (F2) Descendientes de un cruzamiento entre dos individuos
de la generación F1.
segunda ley de Mendel Ley de la transmisión independiente; los alelos de los genes no
ligados o escasamente ligados (es decir, situados a gran distancia en el mismo par de
cromosomas homólogos) se transmiten de forma independiente durante la meiosis.
selección (1) Procedimiento experimental por el cual sólo un tipo específico de mutante
puede sobrevivir. (2) Producción de diferentes valores promedios de descendientes por
distintos genotipos en una población como consecuencia de las diferentes propiedades
fenotípicas de esos genotipos.
selección artificial Cría o reproducción durante generaciones sucesivas mediante la
selección humana deliberada de determinados fenotipos o genotipos parentales en cada
nueva generación.
selección diferencial La diferencia entre la media de una población y la media de los
miembros seleccionados como progenitores de la siguiente generación.
selección direccional Selección que cambia la frecuencia de un alelo en una dirección
constante, ya sea hacia su fijación o su eliminación.
selección equilibradora Selección natural que produce un equilibrio estable e
intermedio de las frecuencias alélicas.
selección familiar Método de mejora genética que consiste en seleccionar parejas en
función del rendimiento medio de su descendencia.
selección genética Véase sistema selectivo.
selección natural Tasa diferencial de reproducción de individuos de diferentes tipos en
una población como consecuencia de sus distintas características fisiológicas, genéticas
y de comportamiento.
selección negativa Eliminación de un carácter deletéreo de una población por selección
natural.
selección purificadora: Selección natural que elimina las mutaciones deletéreas en la
secuencia del DNA o de las proteínas, disminuyendo la diversidad genética.
selección truncada Técnica de mejora genética en la que se seleccionan como
progenitores para la siguiente generación aquellos individuos en los que la expresión
cuantitativa de un fenotipo se sitúa por encima o por debajo de un cierto valor (punto de
truncamiento).
semiesterilidad Fenotipo de los individuos heterocigóticos para ciertos tipos de
aberraciones cromosómicas; se caracteriza por la disminución en el número de gametos
viables y, por tanto, en una reducción de su fertilidad.
serie alélica El conjunto de los alelos conocidos de un gen.
sexo heterogamético Sexo que posee cromosomas sexuales heteromórficos (por
ejemplo, XY) y que produce, por tanto, dos tipos diferentes de gametos con respecto a
los cromosomas sexuales.
sexo homogamético Sexo con cromosomas sexuales homólogos (por ejemplo, XX).
siembra Extensión las células de un microorganismo (bacteria, hongo) en la superficie
de un medio nutritivo sólido en una placa para permitir que cada célula forme una
colonia visible.
silenciamiento de transgenes Referido a la presencia de un gen foráneo en un
organismo transgénico que no produce RNAm o producto proteico debido a
modificaciones epigenéticas.
silenciamiento epigenético Inactivación reversible de un gen debida a la estructura de
la cromatina.
silenciamiento génico Gen que no se expresa debido a la regulación epigenética. A
diferencia de los genes que son mutantes debido a alteraciones en su secuencia de DNA,
los genes inactivados mediante silenciamiento pueden volver a ser activados.
sinapsis Enparejamiento estrecho de los cromosomas homólogos durante la meiosis.
sincitio Una única célula con muchos núcleos.
síndrome de Cockayne Trastorno genético causado por defectos en el sistema de
reparación por escisión de nucleótido que da lugar a síntomas de envejecimiento
prematuro. Los individuos con el síndrome de Cockayne tienen una mutación en una de
las dos proteínas que reconocen los complejos transcripcionales que están bloqueados
debido a daños en el DNA.
síndrome de Down Fenotipo humano anormal, que incluye retraso mental, debido a
una trisomía del cromosoma 21; más común en bebés nacidos de madres de edad
avanzada.
sindrome de Klinefelter Fenotipo anormal de un varón humano debido a un
cromosoma X extra (XXY).
síndrome de Turner Fenotipo humano anormal producido por la presencia de un solo
cromosoma X (X0).
sintenia Situación en la que los genes están ordenados en bloques similares en
diferentes especies.
síntesis de DNA por translesión Mecanismo que tolera el daño en eucariotas y que
emplea la polimerasa bypass para replicar el DNA en el sitio dañado.
siRNA Véase RNA de interferencia pequeño.
sistema de reparación de emparejamientos erróneos Sistema que repara los daños
en el DNA una vez que se ha replicado.
sistema de reparación dependiente de homología Un mecanismo de reparación de
DNA que depende de la complementariedad o homología de la cadena molde a la
cadena que esta siendo reparada.
sistema de reparación por escisión de nucleótido Ruta de reparación por escisión que
rompe los enlaces fosfodiéster en cualquiera de los dos lados de la base dañada
eliminando dicha base y varias más a cada lado seguido de la replicación reparativa.
sistema del doble híbrido Par de vectores de Saccharomyces cerevisiae (levadura)
usados para detectar interacciones proteína-proteína. Cada vector lleva el gen de una
proteína foránea distinta; si estos vectores se unen físicamente, un gen informador se
transcribe.
sístema selectivo Técnica de selección de mutaciones que enriquece la frecuencia de
genotipos específicos (normalmente poco frecuentes) estableciendo condiciones
ambientales que evitan el crecimiento o la supervivencia de otros genotipos.
sistema SOS (de reparación) Proceso propenso a error a través del cual la polimerasa
bypass continúa la replicación en la horquilla de replicación bloqueada por el DNA
dañado insertando bases no específicas.
sitio (P) peptidil El sitio en el ribosoma al que se une un tRNA con la cadena
polipeptídica creciente.
sitio A Véase sitio de unión al aminoacil-tRNA
sitio activo Región de una proteína que debe mantener una forma específica para ser
funcional; por ejemplo, en una enzima es la zona de unión al sustrato.
sitio apirimidínico Posición en el DNA que ha perdido un residuo de pirimidina.
sitio apurínico Posición en el DNA en la que se ha perdido un residuo de purina.
sitio de clonación múltiple Secuencia de DNA de un vector que contiene múltiples
dianas de restricción únicas que resulta muy útil para insertar DNA foráneo.
sitio de fijación Región donde se integran los profagos.
sitio de unión al aminoacil-tRNA Sitio del ribosoma donse se unen los aminoaciltRNAs entrantes. El anticodón de cada aminoacil-tRNA entrante se empareja con el
codón del mRNA. También se denomina sitio A.
sitio E de salida Sitio en el ribosoma donde puede encontrarse el tRNA desacilado.
Sitio E Véase sitio de salida.
sitio mutante Zona alterada o dañada dentro de un gen mutado.
sitio P Véase sitio peptidil.
SNP Véase polimorfismo de un único nucleótido.
snRNA Véase RNA nuclear pequeño.
sobredominancia Relación fenotípica en la que la expresión fenotípica del
heterocigoto es mayor que la de los respectivos homocigotos.
sonda Segmento de ácido nucleico marcado que se utiliza para identificar moléculas
concretas de DNA que contienen la secuencia complementaria, normalmente mediante
autorradiografía o fluorescencia.
SSB Véase Proteína de unión a cadena sencilla.
SSLP Véase polimorfismo de longitud de secuencia simple.
subdominancia Relación fenotípica en la que la expresión fenotípica del heterocigoto
es menor que la de cualquiera de los dos homocigotos
subunidad Como se empleó en el Capítulo 9, un polipéptido simple en una proteína
que contiene múltiples polipéptidos.
suceso mutacional Aparición de una mutación en el tiempo y en el espacio.
supercontig Véase andamio (2).
superenrollamiento Molécula de DNA de doble cadena que se enrolla sobre sí misma.
superficie adaptativa Véase paisaje adaptativo.
supresión Producción de un fenotipo más cercano al salvaje por la adición de otra
mutación a un genotipo fenotípicamente anormal.
supresor sin sentido Alelo mutante que produce un tRNA alterado que insertará un
aminoácido en la traducción en respuesta al codón sin sentido.
supresora Mutación secundaria que anula el efecto de una primera y restaura el
fenotipo salvaje.
surco mayor El mayor de los dos surcos en la doble hélice de DNA.
surco menor El surco más pequeño de la doble hélice del DNA.
sustitución conservadora Sustitución de un par de nucleótidos en un región
codificadora de la proteína que da lugar al reemplazo de un aminoácido por otro de
propiedades químicas similares.
sustitución de un par de bases Véase sustitución de un par de nucleótidos.
sustitución de un par de nucleótidos Sustitución de un par de nucleótidos específicos
por otro par diferente, normalmente mutagénico.
sustitución génica Inserción de un transgén modificado genéticamente en el lugar de
un gen endógeno normalmente mediante un doble entrecruzamiento.
sustitución no conservadora Sustitución de un par de nucleótidos en un región
codificadora de la proteína que da lugar al reemplazo de un aminoácido por otro de
propiedades químicas diferentes.
sustitución no sinónima Véase mutación no sinónima.
sustitución sinónima Véase mutación sinónima.
T (1) Véase timidina; timina. (2) Véase tetratipo.
tambaleo Capacidad de ciertas bases en la tercera posición de un anticodón en el tRNA
de formar puentes de hidrógeno en varias formas, alineándola con diferentes posibles
codones.
tasa de mutación Número de mutaciones por copia génica en una población y unidad
de tiempo (por ejemplo por célula y generación).
tautómero Isómeros de una molécula como las bases de DNA que difieren en la
posición de los átomos y en los enlaces que hay entre ellos.
TBP Véase proteína de unión a TATA.
TC-NER Véase reparación por escisión de nucleótido acoplado a la transcripción.
T-DNA Parte del plásmido Ti que se inserta en el genoma de la célula vegetal
hospedadora.
tecnología del DNA Conjunto de técnicas para obtener, amplificar y manipular
fragmentos específicos de DNA.
telofase Fase tardía de la división nuclear en la que se vuelven a formar nuevos núcleos
hijos.
telomerasa Enzima que emplea un RNA pequeño especial de molde para adicionar
unidades repetitivas a los extremos de los cromosomas lineales y evitar el acortamiento
después de la replicación.
telómero Punta o extremo de un cromosoma.
temperatura permisiva La temperatura a la cual un alelo sensible a la temperatura se
expresa de igual modo que el alelo salvaje.
temperatura restrictiva La temperatura a la que una mutación sensible a la
temperatura expresa el fenotipo mutante.
templado Alineamiento espontáneo de dos cadenas sencillas de DNA para formar una
doble hélice.
templado de cadena dependiente de la síntesis (SDSA) Mecanismo libre de errores
que corrige las roturas de doble cadena que ocurren tras la replicación de una región
cromosómica durante la división celular.
tendencia central El valor de una variable continua alrededor del cual se agrupa la
distribución de los valores.
teoría cromosómica de la herencia Una teoría unificadora que postula que los
patrones de herencia pueden explicarse suponiendo que los genes se localizan en lugares
específicos del cromosoma.
terapia génica Corrección de una deficiencia genética en una célula mediante la
adición de nuevo DNA y su inserción dentro del genoma. Existen diferentes técnicas
que tienen el potencial para llevar a cabo la terapia génica sólo en tejidos somáticos o,
como alternativa, para corregir la deficiencia genética en el cigoto, corrigiendo de ese
modo también la línea germinal.
terapia génica de la línea germinal Véase terapia génica
terapia génica somática Véase terapia génica.
terminación La última etapa de la transcripción, que resulta en la liberación del RNA y
la RNA polimerasa del molde de DNA.
término El final representado por el último monómero añadido en la síntesis
unidireccional de un polímero como el RNA o un polipéptido.
test de Ames Una manera de analizar si un compuesto químico es mutagénico
mediante la exposición de una cepa bacteriana mutante especial al producto formado
por la digestión del compuesto mediante un extracto de hígado y el posterior conteo del
número de colonias. Sólo los nuevos mutantes, producidos supuestamente por el
compuesto, pueden revertir al tipo salvaje siendo capaces de formar colonias.
test de la fluctuación Prueba empleada en microbios para establecer la naturaleza
aleatoria de la mutación o para medir tasas de mutación.
tétrada (1) Cuatro cromátidas homólogas agrupadas en la profase y la metafase de la
primera división meiótica. (2) Las cuatro células haploides que se producen en una
meiosis.
tétrada desordenada Tétrada en la que los productos de la meiosis no se disponen en
ningún orden particular.
tétrada lineal Tétrada resultante de la división nuclear meiótica y postmeiótica de tal
modo que los productos hermanos permanecen unos junto a otros.
tetrámero Proteína formada por cuatro subunidades proteicas.
tetraploide Célula que tiene cuatro complementos cromosómicos; un organismo
compuesto por este tipo de células.
tetratipo (T) Tipo de tétrada que contiene cuatro genotipos distintos, dos parentales y
dos recombinantes.
timidina (T) Nucleósido que lleva timina como base.
timina (T) Base pirimidínica que se empareja con la adenina.
tipo de apareamiento Equivalente en los organismos inferiores de los sexos de los
organismos superiores. Los tipos de apareamiento normalmente difieren sólo
fisiológicamente, pero no en su forma física.
tipo salvaje Genotipo o fenotipo que se encuentra en la naturaleza o que presenta la
línea estándar de laboratorio de un organismos concreto.
Tn Véase transposón.
topoisomerasa Enzima capaz de cortar y reconstituir el esqueleto de polinucleótidos
del DNA, facilitando así que éste adopte una configuración más relajada.
traducción Producción de un polipéptido mediada por el ribosoma y los tRNA cuya
secuencia de aminoácidos deriva de la secuencia de los codones de una molécula de
mRNA.
transcripción Síntesis de RNA a partir de un molde de DNA.
transcriptasa inversa Enzima que cataliza la síntesis de una cadena de DNA a partir
de un molde de RNA.
transcrito Molécula de RNA copiada por la RNA polimerasa a partir de una cadena
molde de DNA.
transcrito primario (pre-mRNA) RNA eucariótico antes de que sea modificado.
transducción especializada (restringida) Situación en la que un fago particular
transducirá sólo regiones específicas del cromosoma bacteriano.
transducción generalizada Capacidad de ciertos fagos para transducir cualquier gen
del cromosoma bacteriano.
transducción Transferencia de genes de una bacteria donante a una receptora
utilizando un fago como vector.
transferencia de Northern Transferencia de moléculas de RNA separadas mediante
electroforesis desde un gel a una hoja de material absorbente, que es bañada
posteriormente en una sonda marcada que se unirá al RNA de interés.
transferencia de Southern Transferencia de fragmentos de DNA separados
electroforéticamente de un gel a una membrana absorbente. Esta membrana se sumerge
entonces en una solución que contiene una sonda marcada que se unirá a los fragmentos
de interés.
transferencia de Western Transferencia a una membrana de proteínas que se han
separado electroforéticamente; la detección de una proteína concreta se realiza
empleando un anticuerpo marcado.
transferencia infecciosa Transmisión rápida de plásmidos libres (más cualquier gen
cromosómico del que sean portadores) de una célula donante a una receptora en una
población bacteriana.
transformación doble Transformación simultánea por dos marcadores donados
distintos.
transformación Modificación dirigida de un genoma mediante la aplicación externa de
DNA proveniente de una célula de distinto genotipo.
transgén Gen que ha sido modificado mediante técnicas de DNA recombinante y
reintroducido en el genoma mediante transformación de la línea germinal.
transición alostérica Cambio de una conformación a otra en una proteína.
transición Tipo de sustitución de un par de nucleótidos en el que una purina reemplaza
a otra purina o una pirimidina a otra pirimidina. Por ejemplo, G-C a A-T.
translocación insercional La inserción de un segmento de un cromosoma en otro que
no es homólogo.
translocación recíproca Translocación en la que parte de un cromosoma se
intercambia con una parte de un cromosoma distinto no homólogo.
translocación Relocalización de un segmento cromosómico en una posición distinta
del genoma.
transmisión independiente Véase segunda ley de Mendel.
transponerse Moverse de una posición del genoma a otra. Se dice de los elementos
genéticos móviles.
transposasa Enzima codificada por los elementos transponibles que experimentan
transposición conservativa.
transposición conservativa Mecanismo de transposición que mueve un elemento
móvil a una nueva posición del genoma a la vez que lo elimina de su localización
anterior.
transposición Proceso por el cuál los elementos genéticos móviles se mueven de una
posición del genoma a otra.
transposición replicativa Mecanismo de transposición que genera una nueva inserción
del elemento integrada a otra posición del genoma, mientras deja al elemento original en
su lugar de inserción inicial.
transposón (Tn) Fragmento de DNA móvil flanqueado por repeticiones terminales y
que normalmente contiene genes que codifican las funciones de transposición. Los
transposones bacterianos pueden ser simples o compuestos.
transposón compuesto Tipo de elemento transponible bacteriano que contiene
diversos genes situados entre dos secuencias de inserción (IS) casi idénticas.
transposón de DNA Elemento transponible de clase II que se encuentra tanto en
procariotas como en eucariotas y que se denomina de este modo porque el propio
elemento de DNA participa directamente en el proceso de transposición.
transposón simple Tipo de elemento transponible bacteriano que contiene diversos
genes situados entre dos repeticiones invertidas cortas.
transversión Tipo de sustitución de un par de nucleótidos en el que una purina
reemplaza a una pirimidina o viceversa. Por ejemplo, G-C a T-A.
trastorno genético heterogéneo Trastorno causado por mutaciones en uno de los
genes que codifica un proceso particular.
trifosfato de adenosina Véase ATP.
triplete Tres pares de nucleótidos que componen un codón.
triploide Célula que lleva tres complementos cromosómmicos o un organismo que
lleva este tipo de células.
trisómico Básicamente, se trata de un diploide con un cromosoma extra de un tipo,
produciendo un número cromosómico de la forma 2n + 1.
trivalente Se refiere a la disposición en el emparejamiento meiótico de tres homólogos
en un triploide o un trisómico.
tRNA (RNA de transferencia) Clase de pequeñas moléculas de RNA que llevan un
aminoácido específico al ribosoma en el curso de la traduccción; un aminoácido se
inserta en la cadena polipeptídica creciente cuando el anticodón del correspondiente
tRNA se empareja con un codón en el mRNA que se está traduciendo.
tRNA cargado Una molécula de RNA de transferencia con un aminoácido unido a su
extremo 3’. También se denomina aminoacil-tRNA.
tRNAs isoaceptores Distintos tipos de moléculas de tRNA que llevan un aminoácido
específico.
U Véase uracilo, uridina.
UAS Véase secuencia activadora aguas arriba.
ubiquitina Proteína que se une como una cadena multicopia a otra proteína, a la que
conduca a su degradación por una proteasa llamada el proteasoma 26S. La adición de un
simple residuo de ubiquitina a una proteína puede cambiar las interacciones proteínaproteína, como en el caso de PCNA y las polimerasas bypass.
ubiquitinización Proceso de adición de cadenas de ubiquitina a una proteína marcada
para la degradación.
unidad de mapa (m.u.) «Distancia» entre dos genes ligados en la que el 1% de los
productos meióticos son recombinantes; una unidad de distancia en un mapa de
ligamiento.
unidad de mapa genético (m.u.) Distancia en el mapa cromosómico que se
corresponde con una frecuencia de recombinantes del 1%.
unión de extremos no homólogos Mecanismo empleado por eucariotas para reparar
roturas de doble cadena.
unión de Holliday Una estructura de DNA, que se parece a un entrecruzamiento de
cadena sencilla, producido durante la recombinación meiótica entre cromátidas no
hermanas de un par de homólogos.
univalente Cromosoma meiótico único que no se empareja, como se observa a menudo
en los trisómicos y triploides.
universo Población de enorme tamaño de la que se extrae una muestra con propósitos
estadísticos.
uracilo (U) Base pirimidínica en el RNA en el lugar de la timina hallada en el DNA.
uridina (U) Nucleósido que lleva uracilo como base.
UTR Véase región 3’ no traducida; región 5’ no traducida.
valor C Contenido de DNA de un genoma haploide.
Valor parental medio Media de los valores de un fenotipo cuantitativo en dos
parentales concretos.
variación continua Variación que muestra un intervalo de valores fenotípicos
continuo.
variación cuantitativa Para un carácter concreto, existencia de un espectro amplio de
fenotipos que se distinguen más en el grado que en diferencias cualitativas claramente
diferenciadas.
variación Diferencias entre los progenitores y su descendencia o entre los individuos
de una población.
variación discontinua Variación que posee distintas clases de fenotipos para un
carácter concreto.
variación neutral en las secuencias de DNA Variación en la secuencia de DNA que
no está sujeta a selección.
variante Organismo individual que muestra diferencias observables con respecto al
tipo considerado de modo arbitrario como estándar en esa especie.
varianza ambiental Varianza debida a variaciones ambientales.
varianza de dominancia Varianza genética en un solo locus atribuible a la dominancia
de un alelo sobre otro.
varianza genética aditiva Varianza genética asociada al efecto medio de sustituir un
alelo por otro.
varianza genética La varianza fenotípica asociada a la existencia de fenotipos
promedios distintos entre genotipos distintos dentro de la población.
varianza Medida de la dispersión de una distribución alrededor de la clase central;
media de los cuadrados de las desviaciones de la distintas observaciones con respecto al
valor de la media.
variegación por efecto de posición (PEV) Variegación causada por la inactivación de
un gen en algunas células debido a su yuxtaposición anormal con la heterocromatina.
variegación Presencia dentro de un tejido de sectores con fenotipos diferentes.
vector de clonación En la clonación, el plásmido o cromosoma de fago utilizado para
portar el segmento de DNA clonado.
vector de expresión Vector con las regiones reguladoras bacterianas apropiadas
situadas aguas arriba del sitio de inserción para permitir la transcripción y traducción de
proteínas foráneas en bacterias.
vector lanzadera Vector (por ejemplo, un plásmido) construido de tal forma que puede
replicarse en al menos dos especies hospedadoras distintas, permitiendo el estudio y
manipulación de un fragmento de DNA en varios entornos celulares.
vector Véase vector de clonación.
viabilidad Probabilidad de que un huevo fertilizado sobreviva y se desarrolle en un
individuo adulto.
vigor híbrido Situación en la cual la F1 es de mayor tamaño o más sana que las dos
líneas parentales distintas.
virus Partícula que se compone de ácido nucleico y proteína que debe infectar células
vivas para replicarse y reproducirse.
VNTR Véase número variable de repeticiones en tándem
WGS Véase secuenciación aleatoria de genomas completos.
xeroderma pigmentosum (XP) Enfermedad provocada por mutaciones en los sistemas
de reparación por excisión de nucleótido acoplada a la transcripción que llevan al
desarrollo frecuente de cáncer de piel.
XP Véase xeroderma pigmentosum.
YAC Véase cromosoma artificial de levadura.