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GENÉTICA MENDELIANA Pisum sativum Planteamiento experimental de Mendel El resultado era el mismo no importando que planta era la receptora o donadora de polen Cruce monohíbrido Carácter: tamaño de la planta: X dd DD Polinización cruzada Generación F1 Todas las plantas altas Dd Autopolinización Generación F2 Proporción 3:1 DD Dd Dd dd Cruce monohíbrido Carácter: color de la flor Primera generación filial F1 Todas las plantas con flores violeta Segunda generación filial F2 Proporción 3 flores violetas : 1 flor blanca Resumen cruzas monohíbridas de Mendel Carácter Resultados F1 Resultados F2 redondo/rugoso Todas redondas 5,474 redondas 1,850 rugosas 2.96: 1 amarillo/verde Todas amarillas 6,022 amarillas 2,001 verdes 3.01: 1 axial/terminal Todas axiales 651 axiales 207 terminales 3.14: 1 hinchado/arrugado Todas hinch. 882 hinchadas 299 arrugadas 2.95: 1 verde/amarillo Todas verdes 428 verdes 152 amarillas 2.82: 1 Flores violeta/blanco Todas violeta 705 violetas 224 blancas 3.15: 1 Tallos alto/enano Todos altos 787 altos 277 enanos 2.84: 1 Semillas Vainas Caracteres alternativos Proporción F2 Cuadro de Punnet Plantas altas (3/4) Plantas enanas (1/4) F3 Plantas altas (1/3) (Solo plantas DD) Plantas enanas Plantas altas y enanas (2/3) (Heterocigotos Dd) Principios de Mendel 1. Principio de dominancia. En un heterocigoto un alelo podrá ocultar la presencia de otro. Este es un principio acerca de la función génica 2. Principio de segregación. En un heterocigoto, dos diferentes alelos se segregan uno del otro durante la formación de gametos. Este es un principio acerca de la transmisión génica ( es decir, la manera en que se heredan los genes). Cruza dihíbrida Cruza dihíbrida Principios de Mendel 3. Principio de reparto independiente. Los alelos de diferentes genes segregan o se reparten uno independientemente del otro. Este es otro principio de transmisión génica, basado en el comportamiento de diferentes cromosomas en la meiosis. • Cruza trihibrida • 64 casillas en el cuadrado de Punnet!!!!! • Esquema ramificado DdGgWw x DdGgWw Cruza trihíbrida DGW DGw DgW Dgw dGW dGw dgW dgw DGW DDGGWW DDGGWw DDGgWW DDGgWw DdGGWW DdGGWw DdGgWW DdGgWw DGw DDGGWw DDGGww DDGgWw DDGgww DdGGWw DdGGww DdGgWw DdGgww DgW DDGgWW DDGgWw DDggWW DDggWw DdGgWW DdGgWw DdggWW DdggWw Dgw DDGgWw DDGgww DDggWw DDggww DdGgWw DdGgww DdggWw Ddggww dGW DdGGWW DdGGWw DdGgWW DdGgWw ddGGWW ddGGWw ddGgWW ddGgWw dGw DdGGWw DdGGww DdGgWw DdGgww ddGGWw ddGGww ddGgWw ddGgww dgW DdGgWW DdGgWw DdggWW DdggWw ddGgWW ddGgWw ddggWW ddggWw dgw DdGgWw DdGgww DdggWw Ddggww ddGgWw ddGgww ddggWw ddggww Cruce trihíbrido: Esquema ramificado • Proporciones fenotípicas ¾ amarillos (G) ¾ lisos (W) 27/64 altos amarillos lisos DGW ¼ arrugados (w) 9/64 altos amarillos arrugados DGw ¾ alto (D) ¾ lisos (W) 9/64 altos verde lisos DgW ¼ verdes (g) ¼ arrugados (w) ¾ amarillos (G) 3/64 altos verdes arrugados Dgw ¾ lisos (W) 9/64 enanos amarillos lisos dGW ¼ arrugados (w) 3/64 enanos amarillos arrugados DgW ¼ enano (d) ¾ lisos (W) ¼ verdes (g) ¼ arrugados (w) 3/64 enanos verdes lisos dgW 1/64 enanos verdes arrugados dgw Cruce trihíbrido: Esquema ramificado • Proporciones genotípicas ¼ lisos (WW) ¼ amarillos (GG) 2/4 lisos 1/64 DDGGWW 2/64 DDGGWW (Ww) 1/64 DDGGww ¼ arrugados (ww) ¼ lisos(WW) ¼ alto (DD) 4/64 DDGgWw 2/4 amarillos(Gg) 2/64 DDGgWW 2/4 lisos (Ww) 2/64 DDGgww ¼ arrugados (ww) ¼ lisos (WW) ¼ verdes (gg) 1/64 DDggWW 2/4 lisos (Ww) 2/64 DDggWw ¼ arrugados 1/64 DDggww (ww) 2/64 DdGGWW ¼ lisos (WW) ¼ amarillos (GG) 2/4 lisos 4/64 DdGGWW (Ww) 2/64 DdGGww ¼ arrugados (ww) ¼ lisos(WW) 2/4 alto (Dd) 2/4 amarillos(Gg) 4/64 DdGgWW 8/64 DdGgWw 2/4 lisos (Ww) 4/64 DdGgww ¼ arrugados (ww) ¼ lisos (WW) ¼ verdes (gg) 2/64 DdggWW 2/4 lisos (Ww) 4/64 DdggWw ¼ arrugados (ww) 2/64 Ddggww ¼ lisos (WW) ¼ amarillos (GG) 2/4 lisos 1/64 ddGGWW 2/64 ddGGWW (Ww) 1/64 ddGGww ¼ arrugados (ww) ¼ lisos(WW) 1/4 enano (dd) 2/4 amarillos(Gg) 2/4 lisos (Ww) 2/64 ddGgWW 4/64 ddGgWw 2/64 ddGgww ¼ arrugados (ww) ¼ lisos (WW) ¼ verdes (gg) 1/64 ddggWW 2/4 lisos (Ww) 2/64 ddggWw ¼ arrugados (ww) 1/64 ddggww Cruces entre organismos heterocigotos para genes que se transmiten independientemente Número de genes heterocigóticos Número de diferentes tipos de gametos formados 2n Número de genotipos diferentes producidos 1 2 3 2 2 4 9 4 3 8 27 8 4 16 81 16 n Número de fenotipos diferentes producidos* 3n 2n *Asumiendo dominancia o recesividad completa en todos los pares de genes Cruza de Prueba Método de probabilidades Dada una población AaBbCcDd • Qué fracción de una progenie será homocigota para los cuatro alelos recesivos? A a Dominantes ¾ Recesivo ¼ A AA ¼ Aa ¼ AA ¼ + Aa ½ aa ¼ a Aa ¼ aa ¼ Para cada cruza la probabilidad es ¼, por lo tanto la probabilidad es: ¼ x ¼ x ¼ x ¼= 1/256 homocigoto recesivos • Qué fracción de la progenie será homocigota para los 4 genes? (¼ homocigoto dominante+ ¼homocigoto recesivo= ½) ½ x ½ x ½ x ½= 1/16 • Para una cruza AaBb x AaBb que fracción de la progenie mostrará el fenotipo recesivo para al menos un gen? Los genotipos que satisfacen la condición son: A-bb, aaB- y, aabb • A-bb ¾ x ¼= 3/16 • aaB- ¾ x ¼= 3/16 • aabb ¼ x ¼= 1/16 3/16 + 3/16 + 1/16= 7 /16 recesivo para al menos un gen Problema Segregación mendeliana en humanos • Un matrimonio de heterocigotos para el gen de la fibrosis quística (c) desea tener 4 hijos y desean saber la probabilidad de que ninguno, algunos o todos sus hijos estén afectados. Cc x Cc 4hijos *Cada nacimiento es un evento independiente No afectados Afectados Probabilidad 4 0 NNNN 1 x (¾ x ¾ x ¾ x ¾) 3 1 NNNS 4 x (¾ x ¾ x ¾ x ¼) 2 2 NNSS 6 x (¾ x ¾ x ¼ x ¼) 1 3 SSSN 4 x (¾ x ¼ x ¼ x ¼) 0 4 SSSS 1 x ( ¼ x ¼ x ¼ x ¼) Genealogías Humanas Análisis de pedigrí Ejemplos de caracteres recesivos y dominantes representativos de la especie humana Caracteres recesivos Cracteres dominantes Albinismo Acondroplasia Anemia falciforme Braquidactilia Ataxia telangiectasia Corea de Huntington Ceguera para los colores Ceguera nocturna estacional congénita Fibrosis quística Gustación de la feniltiocarbamida (PTC) Galactosemia Hipercolesterolemia Hemofilia Neurofibromatosis Enfermedad de Tay-Sachs Pico de viuda Síndrome de Lesch-Nyhan Porfiria Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Marfan Fenilcetonuria Síndrome de Ehler-Danlos Genealogía para un carácter autosómico recesivo Genealogía para un carácter autosómico dominante Chi cuadrado χ2 Flor roja WW x Flor blanca Ww F2 F1 Flor rosa Ww (Autofertilización) Roja WW Rosa Ww Blanca 62 131 57 Fenotipo F2 # observado (O) #esperado (E) Roja 62 1/4 x 250= 62.5 Rosa 131 1/2x 250= 125 Blanca 57 1/4 x 250= 62.5 total 250 250 χ2= (62-62.5)2/62.5 +(131-125)2/125 +(57-62.5)2/62.5= 0.776 df= grados de libertad (# fenotipos – 1) Genealogías Humanas Probabilidad y sucesos genéticos • Las proporciones genéticas se expresan más adecuadamente como probabilidades (por ejemplo,¾ alto: ¼ enano). Estos valores predicen el resultado de cada fecundación, de tal manera que la probabilidad de que cada cigoto tenga el potencial genético de ser alto es ¾ mientras el de ser enano es ¼. El rango de probabilidad va de 0, cuando un suceso es seguro que no ocurra, hasta1, cuando sí es seguro que ocurra. Reglas de probabilidad • Regla del producto La probabilidad de que dos o más eventos independientes ocurran es igual al producto de sus probabilidades individuales. • Regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos eventos independientes ocurran, es la suma de sus probabilidades individuales
