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2* Presentación de Trabajos del Equipo de Salud del Hospital Sbarra “Intercambio de experiencias y saberes” La Plata, 12 de Agosto 2011 Síndrome de Noonan, a propósito de un caso. Autores: Dr. Laplace G, Dra Ferrero Pardi L., Dr. Berridi R, Dr. Goñi I., Dra Fernández Cordero M., Dra. Luna M.C., Dra López R. Servicio de Internación- Unidad de Residencia Introducción: El síndrome de Noonan aparece en uno de cada 1.000-2.500 recién nacidos, tiene un carácter autosómico dominante y se caracteriza por presentar talla baja proporcionada, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, orejas de implantación baja y rotadas, implantación baja del pelo, cubitus valgus, defectos cardíacos congénitos (especialmente estenosis valvular pulmonar y miocardiopatía hipertrófica), deformidades torácicas y vertebrales, retraso mental leve, alteraciones hematológicas, retraso puberal y criptorquidia en varones. El gen responsable (PTPN11) ha sido recientemente identificado, y explica entre el 30 y el 50 % de los casos diagnosticados por la clínica. Fue descrito por primera vez en 1963 por Noonan y Ehmke. Objetivos: Tomar conocimiento de la prevalencia de esta patología, determinar un diagnóstico temprano para una intervención oportuna. Población: Lactante de 3 meses de vida que consulta por falta de progreso ponderal, retraso global y riesgo social. Dentro del plan de estudios por las características clínicas, interviene el Servicio de Genética quien interpreta el cuadro como Síndrome de Noonan. Material y métodos: Se realizaron estudios de rutina al ingreso y se generaron estrategias para mejorar el estado nutricional. No se realizaron estudios genéticos ya que el Servicio de Genética (HNLP) no lo consideró necesario porque la clínica era determinante. Resultado: Arribar al diagnóstico clínico del Síndrome de Noonan. Conclusiones: A pesar de tratarse de una patología de baja incidencia, lo trascendente de un diagnóstico oportuno radica en mejorar la morbilidad y realizar el consejo genético a la pareja. En otro orden, no debemos olvidar que somos un centro de formación médica y tomar conocimiento que estas patologías forman parte de la Clínica pediátrica. Calle 8 Nº 1689 -La Plata- (1900) Prov. Bs. As-Argentina Tel (0221) 457-3497 int. 127 Fax: 451-3310 E-mail: [email protected] - [email protected] - http://www.hospitalsbarra.com.ar 1
