El síndrome cardiofaciocutáneo es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento - de origen genético, que se transmite según un patrón autosómico dominante. Produce manifestaciones que afectan a diferentes partes del cuerpo, entre ellas el corazón, la cara y la piel. Además provoca retraso mental y enlentecimiento del desarrollo físico. El número de casos descritos a nivel mundial es muy reducido, por lo que se considera una enfermedad rara.
