Download Presentación de PowerPoint

FICHA PÚBLICA DEL PROYECTO
PROGRAMA DE ESTÍMULOS A LA INNOVACIÓN
NUMERO DE PROYECTO: 213847
EMPRESA BENEFICIADA: HAKKEN ENTERPRISE SA de CV
TÍTULO DEL PROYECTO: PROYECTO DE ESCALAMIENTO DE TECNOLOGÍAS PARA LA DETECCIÓN DE
CONDICIONES DE PREDISPOSICIÓN GENÉTICA Y ANEUPLOIDÍAS EN EMBRIONES HUMANOS
A)
B)
C)
Trisomía 21
Cariotipo normal
Imagen 1: A) Micromanipulación y biopsia de blastómera en embrión humano en día 3 de desarrollo. B) Productos de la
amplificación total del genoma de 5 blastómeras . C) Grafica de HRM mostrando 2 patrones de curvas, una de ellas
corresponde a una muestra de un individuo con cariotipo normal (línea delgada) y la otra correspondiente a una
muestra de un individuo con trisomía 21 (línea gruesa).
FICHA PÚBLICA DEL PROYECTO
PROGRAMA DE ESTÍMULOS A LA INNOVACIÓN
OBJETIVO DEL PROYECTO: Desarrollar y escalar un paquete comercial de diagnóstico genético Preimplantacional de corte predictivo a
través del uso de células embrionarias aplicables en la prevención de patologías asociadas con las alteraciones cromosómicas y de propensión
genética.
PRINCIPALES ACTIVIDADES REALIZADAS: En esta etapa se consolidó el protocolo de biopsia de blastómera a partir de un embrión en
el día 3 de desarrollo y se hizo una comparación entre dos métodos de amplificación total del genoma. Se consolido también un protocolo de
identificación de material genómico de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y, logrando la identificación de estas secuencias por PCR en tiempo real
mediante el análisis HRM. Después de un meta análisis de los datos obtenidos de muestras de sangre y blastómeras, la validación ha mostrado
la eficacia de estas muestras para la detección de aneuploidías. Las alianzas estratégicas de Hakken Enterprise, permitió la retroalimentación en
materia de logística para el escalamiento y protección intelectual. Por ultimo en conjunto con la Universidad Autónoma del Estado de México se
logró la creación de un programa de posgrado en Biotecnología molecular con la modalidad de investigación en el ámbito de reproducción
asistida y diagnóstico genético a finales del programa.
BREVE DESCRIPCIÓN DEL PROYECTO: El sistema Accu23fast se basa en la obtención del material genético de células embrionarias en
día 3 del desarrollo en un tratamiento de fecundación in vitro, obtenidas a través de un procedimiento por biopsia embrionaria, amplificación y
análisis del genoma con tecnología de rastreo molecular. La reacción en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por sus siglas en inglés
(polymerase chain reaction), permite el análisis de aneuploidías en poco tiempo, de manera rápida y con alta confiabilidad.
RESULTADOS DEL PROYECTO: Elección del método de biopsia por láser para la biopsia embrionaria. Documentación de diagramas
generales de trabajo. Gracias a la estandarización de condiciones de biopsia embrionaria, WGA, extracción y PCR en tiempo real se redactó un
manual para el usuario del producto Accu23fast. Se realizaron acciones para la validación clínica y la validación comparativa. Se realizó un
proyecto de inversión para determinar la viabilidad de el producto Accu23fast en el mercado en donde se muestra una TIR superior al 77%. Se
dio el prime paso para la implementación del postgrado, integrando una materia de Diagnóstico genético en la carrera de Ing. en Biotecnología
que imparte la Facultad de Ciencias de la UAEM. Esta materia ya fue impartida con excelentes resultados y receptividad por los estudiantes.
IMPACTOS DEL PROYECTO:Accu23fast es un método muy sensible, rápido y confiable para la detección de aneuploidías en el ámbito de
reproducción asistida. En términos predictivos, eventualmente puede ser ofrecido a un costo accesible al público en general y puede propagarse
en el mercado al ofrecer el servicio a otras instancias clínicas, ginecológicas y reproductivas que participan en el diagnóstico embrionario y con
interés de implementar estrategias de prevención y mejora de la calidad de vida de las personas. Este proyecto genera productos para fines
diagnósticos en primera instancia sobre anormalidades cromosómicas, pero con potencial de expansión al corto plazo hacia la determinación de
predisposición genética de diferentes patologías.