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SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL
ACTUALIDAD Y ROL DEL FONOAUDIOLOGO.
POR: CECILIA ACEVEDO GARRIDO
GISELLE ACUÑA INOSTROSA
NATACHA AGUAYO ABRIL
NATALY ALDEA SEGURA
SILVIA ALVARADO MARTINEZ
VICTOR ALVAREZ LA REGLA
KAREN ALVEAR CONSTANZO
Seminario bibliográfico presentado en la asignatura de Fisiología y Fisiopatología para
Fonoaudiología de la Facultad de Odontología de la Universidad del Desarrollo
CONCEPCION, JUNIO 2009
Fisiología y Fisiopatología
Fonoaudiología - 2009
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Patología clínica:
En palabras claras el síndrome alcohólico fetal se caracteriza por la sobreexposición de alcohol
que recibe el feto por parte del cuerpo de la madre, en el periodo del embarazo
El retardo del desarrollo prenatal, posnatal o de ambos es uno de los 3 rasgos clínicos
principales del Síndrome Alcohólico Fetal. Dos de cada mil nacidos vivos presentan esta
enfermedad.
El síndrome alcohólico fetal es un conjunto de anormalidades, malformaciones fetales
(micrognatismo, microftalmia, comunicación interventricular, ente otros) anomalías congénitas
relacionadas con el alcohol en el feto, que serían la principal causa del retraso mental.
Una vez que el alcohol ha penetrado en el torrente sanguíneo del feto, permanece allí en
concentraciones muy elevadas durante prolongados periodos de tiempo, ocasionando daño
cerebral y lesionando otros órganos corporales. No se sabe aún cual es la cantidad específica
que puede dañar al feto.
El síndrome se caracteriza por:
1- rasgos faciales anormales
2- deficiencias en el desarrollo
3- problemas del sistema nervioso central

Etiología:
Puede deberse, en parte, a injuria placentaria causada por efecto toxico directo del etanol o su
metabolito el acetaldehído, que altera el flujo de nutrientes esenciales, como aminoácidos,
glucosa y vitaminas, durante fases criticas de la organogénesis, o la mala alimentación por
parte de las madres alcohólicas que tienden a reemplazar las calorías por alcohol, además se le
suma una mala absorción intestinal secundaria al alcoholismo lo que provoca mal nutrición
materna. Sabemos además que depende de la capacidad que tenga la madre y el propio feto
para metabolizar el alcohol o el acetaldehído, así como de la respuesta de los tejidos fetales al
agente.
El acetaldehído, produce una disminución y alteración en el crecimiento celular con falla de la
migración celular en la morfogénesis cerebral. Esto explica las Características fenotípicas del
Síndrome Alcohólico Fetal.
Los factores de riesgo adicionales son la edad avanzada, el nivel socio económico bajo, malos
indicadores sicológicos.
Se debe tomar en cuenta:
Cantidad de alcohol ingerida: A mayor ingestión, mas graves son las manifestaciones
Periodo del embarazo en que se produjo la ingestión: Para que halla malformaciones la ingesta
debe producirse durante el período de organogénesis, que corresponde al primer trimestre.
Susceptibilidad del feto: Esta depende de la capacidad que tenga la madre y el propio feto para
metabolizar el alcohol
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Mecanismos patológicos involucrados:
El mecanismo de acción por el cual actúa el alcohol o producen las alteraciones es poco
conocido, pero se sabe que el etanol disminuye el transporte placentario de nutrientes,
mediante una disminución del tamaño de la placenta, además existe una alteración de
enzimas transportadoras de aminoácidos y/o mediante la modificación de la situación
nutricional materna. Por otro lado, la alteración de la síntesis proteica fetal, y los importantes
cambios hormonales que acontecen en los neonatos de madres alcohólicas pueden ser
también causantes indirectos del menor crecimiento del feto. También producen muerte
celular, alteración del crecimiento celular (hiperplasia, hipoplasia, crecimiento asintomático),
interferencia con la diferenciación celular que son las funciones que caracterizan el
desarrollo de los organismos y es por eso que se producen más de una manifestación en el
embrión o el feto en desarrollo; igualmente a varios de estos efectos generales pueden ser
producidos por agentes teratogénicos (agentes que cruzan la placenta) diferentes; algunos
teratógenos particulares tienden a producir patrones característicos y bien definidos de
crecimiento y morfogénesis anormal, cabe mencionar que la variabilidad en la severidad de
la expresión de tales efectos depende de varios factores entre los que se conocen la dosis
administrada, el tiempo de exposición (edad gestacional), la susceptibilidad (diferencias
genéticas materna y fetal), se sabe también que las concentraciones de etanol en sangre
fetal y en líquido amniótico alcanzan los mismos valores que en sangre materna. Gracias a
numerosos estudios se ha demostrado que el etanol afecta la placenta inhibiendo la síntesis
de proteínas y disminuye la transferencia de glucosa y aminoácidos lo cual afecta a su vez la
llegada al feto de cualquier nutriente disponible en la circulación materna. La hiperglicemia
es el efecto inmediato que tiene el alcohol en el feto.
El etanol y la desnutrición in útero producen un déficit celular en el cerebro fetal que
conducen a microcefalia. Esta alteración se refleja en una disminución del peso cerebral
durante los primeros días de vida posnatal, que se mantiene hasta la edad adulta.
Indirectamente el alcohol materno afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos fetales por
intermedio de los metabolitos del alcohol: acetaldehído y acetato. Estos tienen efectos
contrarios en los vasos sanguíneos periféricos, el acetaldehído actúa como un
vasoconstrictor, mientras que el acetato actúa como un vasodilatador.
En el desarrollo del cerebro, los metabolitos logran cruzar la barrera hematoencefálica y
afectan directamente los vasos sanguíneos cerebrales y las neuronas. Cuando el cerebro
esta en desarrollo los metabolitos logran cruzar la barrera hematoencefálica y afectan
directamente los vasos sanguíneos cerebrales y las neuronas.
La exposición pre-natal al alcohol tiene una relación directa con los efectos producidos en el
desarrollo embrionario de las neuronas cerebrales y este desarrollo depende de la
biosíntesis de ciertos gangliósidos la cual es bloqueada cuando existe exposición a niveles
moderados de alcohol, de allí que se produzca un desarrollo cerebral embrionario aberrante
y que el componente del sistema nervioso central se manifieste como parte del Síndrome de
Alcohol Fetal. También se describe que el alcohol inhibe algunos eventos de fosforilación de
proteínas asociadas con los microtúbulos y la endocitosis de factores neurotrópicos, además
a través de MRI (Imagen de resonancia magnética) en humanos se ha demostrado que la
exposición prenatal al alcohol puede impedir grandemente el desarrollo del cuerpo calloso
principalmente durante la sexta a octava semana gestacional en las cuales es altamente
vulnerable; se ha detectado también que causa una reducción importante en el desarrollo de
los ganglios básales.
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Función del sistema estomatognático alterada:
Trastorno en el sistema nervioso: Los niños con SAF son, habitualmente, microcéfalos en el
momento del nacimiento y, generalmente, éste es el primer indicio indicativo de una disfunción
del SNC. Los recién nacidos suelen ser irritables y temblorosos. Suelen efectuar una débil
succión y con frecuencia muestran malestar ante cualquier estímulo sensorial. El cerebro de
niños con SAF es de pequeño tamaño, y presenta graves malformaciones estructurales. Las
malformaciones cerebrales mayores, como son la anencefalia, porencefalia, mielomeningocele
o la obstrucción del sistema ventricular con hidrocefalia, se presentan de forma ocasional en el
SAF, y pueden ser interpretadas, también, como interrupciones específicas de la migración
neuronal.
Las alteraciones morphological descritas anteriormente se han relacionado con importantes
alteraciones funcionales y cognitivas, que se manifiestan con retraso mental, disfunciones
motoras, de memoria, de lenguaje y aprendizaje. De hecho, las alteraciones a nivel del SNC
son la consecuencia más dramática y permanente de la exposición prenatal al alcohol y se
observan tanto en niños con el SAF completo como en individuos expuestos prenatalmente al
alcohol que no presentan ninguna anomalía fenotípica. Estudios de seguimiento de niños con
SAF, en diferentes poblaciones indican que cuando estos niños llegan a la edad adulta, y
aunque algunas características iniciales del SAF (disminución del peso y caracteres dismórficos
faciales) son menos marcadas, los déficit en la función intelectual y cognitiva parecen
acentuarse. Todas estas alteraciones se han relacionado con los mencionados retraso mental,
alteraciones cognitivas y del comportamiento en estos niños.
Trastornos del lenguaje: Las primeras clasificaciones incluían bajo la denominación de
trastornos del lenguaje únicamente las discapacidades referentes a la función motora de los
órganos vocales.
Micrognacia: Falta de desarrollo y crecimiento mandibular.
En la verdadera micrognacia, la mandíbula es tan pequeña que interfiere con la alimentación del
bebé.
Labio leporino: El labio leporino (queiloquisis) y el paladar hendido (palatoquisis), que también
pueden ocurrir juntos son variaciones de un tipo de deformidad congénita causada por el
desarrollo facial incompleto anormal durante la gestación. Estas deformidades de las
estructuras de la cara incluyen desde desarrollo incompleto del labio superior en el que se
presenta una hendidura hasta la prolongación bilateral de esta hendidura que incluye el hueso
del maxilar, el paladar y llegando incluso hasta la úvula o campanilla.
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Manifestaciones clínicas, su mecanismo y su relación con el sistema estomatognático.
Manifestaciones:
El consumo exagerado por parte de la madre en las primeras fases del embarazo son cruciales
ya que esto hace que existan alteraciones en el crecimiento y la morfogénesis del feto.
Como 1) el retraso permanente en el crecimiento de la talla, peso y perímetro cefálico de
comienzo prenatal, 2) anomalías faciales como blefarofimosis, epicanto, hipoplasia maxilar,
circunferencia pequeña de la cabeza, micrognatía, labio superior fino, 3) defectos cardiacos
sobre todo del tabique, 4) anomalías en las extremidades y articulaciones, disminución de la
movilidad, alteración en los surcos y pliegues palmares, 5) retraso del desarrollo y deficiencia
mental, Además se le agrega a esto; pérdida auditiva neurosensorial
Agenesis total o parcial del cuerpo calloso, dificultades cognitivas inconsistentes con su nivel,
dificultades en el lenguaje receptivo y expresivo, poca
Capacidad de abstracción, problemas de atención, memoria y juicio.
Mecanismo:
El alcohol altera la transferencia placentaria de aminoácidos esenciales y del zinc, necesaria
para la síntesis de proteínas, esto explica el retraso en el crecimiento intrauterino.
Este pasa directamente al feto a través de la placenta, actuando sobre procesos de absorción,
metabolismo y excreción de nutrientes, donde destaca el ácido fólico importante en la
prevención de defectos del tubo neural. La falta de aporte de esta vitamina interrumpe el cierre
del tubo pudiendo originarse lesiones neuroanatómicas. El alcohol también puede interferir en la
actividad de los factores de crecimiento que regulan la proliferación, interfiriendo en la actividad
de ciertos receptores, pudiéndose unir el factor al receptor, pero bloqueándose la función de
señal del receptor y así la división celular no puede proceder, por lo que el alcohol actuaría
como un antagonista. En el caso de las células cerebrales, el alcohol puede alterar su
migración, lo que produce desviaciones estructurales en el desarrollo cerebral. Además también
puede alterar el balance neuroquímico del cerebro, siendo no transmitidos los mensajes tan
eficientemente como normalmente se transmiten. La exposición prenatal de alcohol puede
alterar las funciones de neurotransmisores, particularmente de glutamato. El glutamato
interactúa con muchos receptores, incluyendo uno llamado receptor NMDA bajo ciertas
condiciones. En el feto, el flujo de calcio generado por la activación del receptor NMDA es una
importante señal en el desarrollo neuronal, formación de sinapsis y mecanismos de aprendizaje,
todos los cuales son cruciales para la habilidad del cerebro de adaptarse a su medio ambiente.
La exposición al alcohol durante el desarrollo puede bloquear la función de receptores NMDA
de glutamato por el mecanismo dual que posee, en el cual el etanol tiene el antagonista de
NMDA, además de propiedades miméticas a GABA. En este otro caso, el alcohol activa
excesivamente a receptores GABAA (ácido gammaaminobutírico), que son ligandos-compuerta
de canales iónicos (LGICs) y que son los inhibidores primarios GABA de neurotransmisores. La
activación de receptores GABAA por GABA tiende a decrecer la excitación neuronal
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Relación con el sistema estomatognático:
Podemos definir Sistema Estomatognático a la unidad funcional coordinada del sistema
digestivo, respiratorio, fonológico, de las expresiones estéticas y faciales, por lo tanto incluye los
sentidos del cuerpo humano.
El sistema estomatognático es esencial para la vida del ser humano, por ende si se ve afectado,
podría cambiar el metabolismo del cuerpo.
Anteriormente veíamos las manifestaciones clínicas del Síndrome Alcohólico Fetal, de estas
podemos destacar las que se relacionan con el sistema estomatognático que son: anomalías
faciales como blefarofimosis, epicanto, hipoplasia maxilar, circunferencia pequeña de la cabeza,
micrognatía, labio superior fino, defectos cardiacos sobre todo del tabique, anomalías en las
extremidades y articulaciones, disminución de la movilidad, alteración en los surcos y pliegues
palmares, retraso del desarrollo y deficiencia mental, Además se le agrega a esto; pérdida
auditiva neurosensorial. Se relacionan directamente con la definición de sistema
estomatognático, afectando todo nuestro sistema bucal dejando un sin número de secuelas y
trastornos físicos y psicológicos en la vida de las personas que la padecen. Dichas patologías
de este sistema están ligadas a partes fundamentales para nuestra vida. Si bien no es el
principal síndrome que afecta nuestro sistema estomatognático si hay un alto índice de
incidencia en el.
El síndrome alcohólico fetal se relaciona con todo tipo de patología que presente un recién
nacido con índices de madre alcohólica. En consecuencia podemos decir que el síndrome
alcohólico fetal si altera el sistema estomatognático y la función de este, afectando su
metabolismo y la correcta función fisiológica del cuerpo humano, así adulterando funciones
elementales para la vida de los seres humanos.
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Rol del fonoaudiólogo en el tratamiento:
Relación fonoaudiología con el síndrome alcohólico fetal.
Todo síndrome o afección causada por factores endógenos o exógenos producen alteraciones
en la síntesis de proteínas de las cadenas de ADN encargadas de la replicación celular
necesaria para el desarrollo fetal o mantención del equilibrio homeostático en un individuo. El
síndrome alcohólico fetal al igual que otras patologías produce alteraciones en la codificación de
proteínas específicas en las cadenas de ADN, las cuales posteriormente se manifiestan en
problemas como paladar hendido o fisurado en dos partes, causado por la deficiencia de una
proteína especifica en el cromosoma 8 (según estudios de del Institute of Human Genetics de la
Universidad de Bonn) y otras anormalidades como:
 Labio superior delgado.
 Fisuras palpebrales pequeñas con apoptosis palpebral.
 Orejas displásicas.
 Nariz corta con depresión ancha en el puente nazal.
 Hipoplasia del maxilar
 Mejillas aplanadas
 Surco nasolabial poco desarrollado y además microcefalia (circunferencia del cráneo y
cerebro pequeño.
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Estas patologías afectan el correcto desarrollo comunicacional del discurso hablado, el lenguaje
figurado y la estructuración morfosintáctica más larga y compleja.
En el caso que el paciente presente labio superior delgado, el fonoaudiólogo debe hacer un
trabajo de estimulación de la musculatura del labio para lograr una mayor funcionalidad en el
cierre y apertura bucal, además de una estimulación en la succión en el caso de los lactantes.
Cuando el SAF compromete otras estructuras como el paladar fisurado, el fonoaudiólogo debe
proporcionar una estimulación prequirúrjica y postquirúrgica correctiva, trabajando las
estructuras afectadas con masajes circulares para modificar la tención en las zonas que se
aplico la cirugía, además de estimular la musculatura oral y perioral, para posteriormente
trabajar la succión y deglución en el caso de lactantes, o la articulación de fonemas en
individuos que estén en el periodo de adquisición del lenguaje oral. También es importante
hacer un seguimiento auditivo ya que generalmente el paladar fisurado compromete otras
estructuras como las trompas de Eustaquio, ocasionando una infectación de líquido y una mala
ventilación de las trompas, lo que a su vez ocasionara una otitis media crónica, dañando la
audición y provocando un mal feedback para el desarrollo del lenguaje y la articulación de
alófonos. Por ende, la evaluación audiométrica constante después de cada cirugía y trabajo
terapéutico es fundamental para implementar una técnica o dispositivo que mejore la audición
del individuo.
En los casos de hipoplasia maxilar se debe tratar de optimizar la articulación fonemática con
ejercicios que potencien una mejor fonación, en el caso que exista compromiso dental se
deberá derivar a un odontólogo para la corrección de los problemas dentarios.
Si se presenta depresión ancha del puente nasal, ocurrirán problemas de resonancia en la
fonación y por tanto la comprensión del discurso oral del individuo se verá afectada, la labor del
terapeuta se limita a optimizar la fonación, además de trabajar el tipo respiratorio más
adecuado.
La microcefalia generalmente afecta las estructuras encefálicas y por ende la comprensión y la
articulación del habla, además de la comunicación no verbal. En estos casos la estimulación
temprana es la base para que no se presenten desfases en el desarrollo de la comunicación. En
caso de que exista una total afonía, el terapeuta debe establecer una forma de comunicación no
verbal para que elpasiente pueda comunicar sus emociones y necesidades básicas.
Para concluir el rol que desempeña el fonoaudiólogo dentro del Síndrome Alcohólico Fetal será
limitado a la presencia de patologías que afecten la correcta evolución de la comunicación del
individuo y todo lo que este comprende. Su labor será ocupar todas las herramientas que
estén a su disposición para optimizar y potenciar el desarrollo comunicacional con el entorno del
paciente.
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Características faciales del síndrome alcohólico fetal
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Ranura entre la nariz y el labio
Superior (filtro) mal desarrollada
Ojos de tamaño inferior al normal
Cerebro de un niño normal de 6 semanas a la
izquierda y cerebro de un niño con síndrome alcohólico
Fetal de la misma edad a la derecha
Circunferencia pequeña de la cabeza
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