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¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico postnatal único que es vistas casi siempre en niñas y primera infancia reconocida,
pero se observan raramente en niños.
El síndrome de Rett ha sido más a menudo diagnosticado como autismo, parálisis cerebral o retraso del desarrollo no específico.
El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el cromosoma de X en un gen llamado MECP2. Hay más de 200 mutaciones
diferentes encontradas el gen MECP2. La mayoría de estas mutaciones se encuentran en ocho diferentes "puntos calientes."
El síndrome de Rett afecta todos los grupos raciales y étnicos y en todo el mundo ocurre en 1 de cada 10.000 nacimientos femeninos.
Aunque el síndrome de Rett puede afectar a los hombres, se desconoce la incidencia en varones.
El síndrome de Rett no es un trastorno degenerativo.
El síndrome de Rett provoca problemas en la función del cerebro que son responsables de la función cognitiva, sensorial, emocional,
motora y autonómica. Estos pueden incluir aprendizaje, discurso, sensaciones sensoriales, humor, movimiento, respiración, función
cardiaca e incluso masticación, deglución y digestión.
Síntomas del síndrome de Rett aparecen después de un período temprano del aparentemente normal o cerca de desarrollo normal
hasta los seis a dieciocho meses de vida, cuando hay una ralentización o estancamiento de habilidades. Sigue un período de
regresión entonces cuando ella pierde habilidades de comunicación y uso útil de las manos. Pronto, los movimientos de mano
estereotipados tales como lavado de manos, disturbios del paso y de reducción de la tasa normal de crecimiento de la cabeza llegan a
ser evidentes. Otros problemas pueden incluir convulsiones y desorganizan patrones mientras está despierto, una curvatura de lado a
lado anormal de la columna vertebral (escoliosis) y disturbios del sueño la respiración. En los primeros años, puede ser un período de
aislamiento o retiro cuando ella está irritable y llora desconsoladamente. Con el tiempo, problemas de motor pueden aumentar, pero en
general, disminuye la irritabilidad y mejoran el contacto visual y comunicación.
El síndrome de Rett se confirma con un simple examen de sangre para identificar la mutación de MECP2. Sin embargo, puesto que la
mutación de MECP2 se observa también en otros trastornos, la presencia de la mutación de MECP2 en sí mismo no es suficiente para
el diagnóstico del síndrome de Rett. La diagnosis requiere la presencia de la mutación (diagnóstico molecular) o el cumplimiento de los
criterios de diagnóstico (un diagnóstico clínico, basado en signos y síntomas que se observan) o ambos.
El síndrome de Rett puede presentar con una amplia gama de discapacidades que van desde leves a severos. El curso y severidad
del síndrome de Rett se determina por la ubicación, tipo y severidad de su mutación y la inactivación de X. Por lo tanto, dos chicas de
la misma edad con la misma mutación pueden aparecer distintas.
El síndrome de Rett en varones es raro, pero ocurre en baja prevalencia. Con los avances en investigación, diagnóstico y toma de
conciencia cada vez mayor ahora tenemos una mejor comprensión de cómo lleva una mutación en un gene X-ligado al síndrome de
Rett en varones.
El síndrome de Rett presenta muchos retos, pero con amor, terapia y asistencia, ésos con el síndrome pueden beneficiarse de las
actividades de la escuela y la comunidad bien en edad media y más allá. Experimentar una gama completa de emociones y mostrar
sus atractivas personalidades que participan en actividades sociales, educativas y recreativas en el hogar y en la comunidad.