Download Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett

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<d/͛^>/E/ĨŽƌZdd^zEZKD ŚŝůĚƌĞŶ͛Ɛ,ŽƐƉŝƚĂůĂŶĚZĞƐĞĂƌĐŚĞŶƚĞƌKĂŬůĂŶĚ 747 52nd Street Oakland, California 94609 La Clínica de Katie en el hospital infantil de Oakland está dedicada a mejorar las vidas de individuos con el síndrome de Rett, proporcionando los servicios de salud y formulando recomendaciones para las terapias. Especialistas en comunicación, fisioterapeutas, nutricionistas, terapeutas ocupacionales y los médicos trabajan juntos para evaluar las necesidades de estos pacientes muy complicados y transmitir sugerencias terapéuticas a sus médicos primarios, padres y profesores. Tras cinco años de existencia de la clínica, la hemos llegado a darse cuenta de que las recomendaciones son sólo el principio. La creatividad y la persistencia necesarias para aplicar las ideas son las partes más difíciles. Tarda un equipo, un equipo dedicado, para ayudar a nuestros hijos. Durante determinados períodos, el progreso sólo obvio es una ausencia de regresión. Incluso durante los períodos difíciles se pueden conseguir nuevas habilidades, y la recompensa es ideal para los cuidadores y personal médico por igual. Este síndrome se caracteriza por la pérdida de uso de la mano de intencionales y discurso. El problema no es generalmente evidente al nacer, que se manifiesta después de un tiempo de desarrollo relativamente normal y seguido de regresión y estabilización. La mutación del X-­‐vinculado está en un gen responsable de controlar el desarrollo. A medida que crecen los niños, papel del gen se vuelve más importante y la mutación es más evidente. El trastorno no es degenerativa y puede esperarse que cerca de un período de vida normal. Los niños con este síndrome tienen dificultades haciendo sus músculos a trabajar para ellos. Dificultad con la planificación del motor hace caminar, sentarse, hablar, buscando en una dirección determinada y llegando para una cuchara increíblemente dura. Movilidad y rodamiento de peso ayudan a disminuir la escoliosis y reducir las fracturas. Problemas físicos son muy comunes para las niñas con el síndrome de Rett. La mayoría de las niñas sufre con problemas gastrointestinales como estreñimiento y reflujo de GE o acidez estomacal. Este malestar puede afectar su capacidad para concentrarse o prestar atención en ciertos días. Problemas de sueño son comunes que causan fatiga o falta de atención. Mover o colocar a un lugar más cómodo en una silla, incluso puede ser difícil. Las niñas deben comunicarse con métodos alternativos debido a su incapacidad para hablar. Apraxia (el término médico para la dificultad con la planificación del motor) es omnipresente, disminución y complicando los movimientos de los ojos, los músculos de la expresión facial y ¡especialmente la longitud de tiempo para responder! Con el fin de tener la más eficaz comunicación que debe ser un estado regulado aproximada (ver hoja informativa) 2
Inconsistencia es la regla y ensayos de pruebas y el tiempo no son medios precisos de la evaluación de la persona con el síndrome de Rett. Observación y presentación de informes con el tiempo, son mucho más eficaces Sabemos que la depresión y la ansiedad son comunes en las niñas. No ser capaz de ser entendido contribuye a estos problemas. Individuos con el síndrome de Rett suelen ser bastante interesados en la gente y desean tener amigos y ser parte de edad actividades adecuadas. Hemos aprendido mucho acerca de la enfermedad desde que fue descrita por primera vez en 1982. El gen fue descubierto en 1999 haciendo posible para la investigación a orientarse hacia una cura. Sabemos que existen más de doscientos tipos de mutación y que no dos niñas son iguales. Las niñas más jóvenes que han recibido terapias intensivas han demostrado progresos y son mucho más afortunadas que algunas de las niñas mayores que recibieron terapias de poca o ninguna. Un modelo de ratón de este síndrome se ha hecho y el síndrome de Rett se ha invertido en ratones. Los científicos en todo el mundo están buscando una manera segura para esta en nuestros pacientes. Estudios en tres centros en Italia, Australia y los Estados Unidos han demostrado que los ratones con la mutación de Rett han beneficiado de enriquecimiento ambiental, mostrando la mejoría en la motivación para intentar nuevas tareas, la coordinación motora y el equilibrio. Por favor, considere los siguientes elementos de un entorno enriquecido en la planificación del Plan de Educación Individual (IEP) para una persona con el síndrome de Rett: Regulación Neuro-­‐Sensorial Movilidad Comunicación Socialización Apoyo Médico Respetuosamente, Mary D Jones MD MPH Director médico de la clínica de Katie 3
Tabla de contenido Sobre este síndrome«««««««««««««««««««««
Hechos sobre este síQGURPH««««««««««««««««
Síntomas de este síQGURPH«««««««««««««
E tapas del síndrome de Rett««««««««««««««««««
A vía a aprendizaje (maestros)«««««««««««««««««
Un deseo de una madre««««««««««««««««««««
Investigación del síndrome de Rett«««««««««««««««
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Síndrome investigación cronologíD««««««««««««««
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T erapias««««««««««««««««««««««««««
E lementos de un entorno enriquecido (maestros)«««««««««
Problemas que enfrentan por individuos con el síndrome de Rett««
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De regulación (maestros)«««««««««««««««««««
Movilidad, posicionamiento y Seguridad (maestros)««««««««
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Problemas médicos«««««««««««««««««««««
Problemas físicos generales««...«««««««««««««««
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Incautaciones e otros problemas neurológico«««««««
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L a importancia de un equipo«««««««««««««««««
Servicios de niños con el síndrome de Rett
C riterios Diagnósticos
L ista de entrenamiento
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Consejos
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Sobre el Síndrome de Rett x Un trastorno genético del crecimiento y desarrollo x El síndrome de Rett no es degenerativo 5
Sobre el Síndrome de Rett HECHOS SOBRE EL SÍNDROME DE RETT x Un trastorno del neurodesarrollo x Afecta 1 en 10.000 mujeres nacimientos x Mutación al azar en un gen MECP2 situado en el cromosoma X x Afecta a todas las razas y grupos étnicos x Más de 400 niñas y mujeres han sido diagnosticadas en California x Más de 200 mutaciones en el gen MECP2 se han encontrado x Los síntomas varían debido a diferencias en el tipo de mutación x Inactivación de un cromosoma X en la hembra en parte determina el grado en que un individuo es afectado 6
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Sobre el Síndrome de Rett SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE RETT x La pérdida de mano deliberada utilizar x La pérdida de discurso expresivo x Dificultad con la ambulación x Problemas regulando la respiración, la digestión, el sueño y la temperatura x Convulsiones y la escoliosis no son infrecuentes x Dificultad de aprendizaje 8
Sobre el Síndrome de Rett Dr. Andreas Rett reconoció similitudes en dos niñas en su práctica en 1966 y publicó una descripción del síndrome en Europa. Dr. Hagberg más tarde publicó y colaboraron para aumentar la conciencia del síndrome en la literatura inglesa. El síndrome fue reconocido oficialmente en 1982, y debido a un gran esfuerzo, financiado por el NIH, familias e ISRF, el gen fue descubierto en 1999. Esto permite la investigación a orientarse hacia una cura. 9
Sobre el síndrome de Rett Los individuos con el síndrome de Rett son diferentes en muchos sentidos debidas a las diferencias en las mutaciones y la inactivación del cromosoma X, pero tienen muchas características en común. Síndrome de Rett se caracteriza por la apraxia o dificultad con motor planificación resultando en la pérdida de mano deliberada de uso, pérdida de discurso expresivo y dificultad con la deambulación. Además de estas características, los individuos con el síndrome de Rett usualmente tienen grandes ojos expresivos, deseo de socialización y muchos muestran un amor por la música. Problemas de regular la respiración, la masticación, la digestión, el sueño, la temperatura corporal son debidos a la dificultad para regular el sistema nervioso autónomo. Algunos niños no cumplen todo el conjunto de criterios de diagnóstico para el síndrome de Rett y se clasifican como este atípico o Rett varients * generalmente el síndrome de Rett es visto en las mujeres, aunque se encuentran más varones. El síndrome es más grave en los hombres y se reduce la longevidad. * Tabla de criterios de diagnóstico se encuentran en el apéndice 10
Sobre el síndrome de Rett A veces, las niñas tienen movimientos musculares raros tales como soplado ĚĞĨƌĂŵďƵĞƐĂƐ͕Ž͞ƐƚĞƌĞŽƚLJƉŝĞƐ͟ʹ movimientos involuntarios de motoras ʹ como handwringing. 11
Etapas del Síndrome de Rett* x Los niños parecen normales al nacer x Que hitos se comienzan a lento alrededor de 6-­‐8 meses x Médicos pueden notar la desaceleración del crecimiento de la cabeza, pero el diagnóstico es difícil de hacer en esta etapa temprana x A medida que el niño progresa a través de las etapas, características desarrollar, hacer el diagnóstico más evidente * Las etapas que se presentan aquí se aplican al típico del síndrome de Rett 12
Etapas del Síndrome de Rett Katie comparte una imagen de recién nacida 13
Etapas del Síndrome de Rett I. Principio Comienza: entre 6 a 18 meses de edad, desarrollo, que ha sido normal hasta este punto, se comienza a lento. Se ralentiza el crecimiento de la cabeza, y pueden aparecer confusión e irritabilidad. 14
Etapas del Síndrome de Rett II. Etapa de destrucción acelerada: entre las edades de 1 y 4, durante un período de semanas o meses, mano deliberada de habilidades y conocimientos de la lengua hablada se pierden, el niño puede parecer irritable y confusa y aparecen movimientos característicos de la mano. ¡Muchas veces los padres preocupados hacen el diagnóstico mediante la búsqueda del internet! Katie cepillandose los dientes 15
Etapas del Síndrome de Rett III. Estabilización o etapa seudo-­‐estacionaria: entre las edades 2 y 10, apraxia, convulsiones y problemas de motoras generales persisten, aunque pueden mejorar el comportamiento de dificultades. Katie escuchando a su música en las vacaciones 16
Etapas del Síndrome de Rett IV. Más tarde el motor de escenario de deterioro: generalmente hay una disminución en el control de la comunicación y el motor pero no caen de habilidades cognitivas. 17
Una vía para el aprendizaje x El trabajo se dispone de poca documentación el potencial educativo de las personas con el síndrome de Rett o el modo óptimo para enseñarles x Educadores trabajando con enfoques alternativos están encontrando éxito 18
Una vía para el aprendizaje El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo identificado por primera vez en 1982, sigue desafiando a profesionales médicos y padres hoy en día. Los investigadores han logrado grandes avances en la investigación genética y en la comprensión de la patología de la enfermedad. Los terapeutas están ganando una comprensión de lo que es necesario para apoyar la comunicación. Se ha demostrado la importancia de la movilidad. Aquellos que trabajan con las niñas informan su sensibilidad, su interés en la socialización y la gama de las emociones que experimentan los niños. El trabajo se dispone de poca documentación el potencial educativo de las personas con el síndrome de Rett o de la mejor manera de enseñarles. 19
Una vía para el aprendizaje De las observaciones durante las sesiones de terapia individual y reportes anecdóticos, sabemos que hay potencial para las chicas prosperan. Alfabetización, arte, apreciación de la música y los deportes son todas las posibilidades. Los elementos de un entorno enriquecido para individuos incluyen: comunicación, movilidad, socialización, integración sensorial y la salud médica. Cuando se dirigen a estos elementos, las niñas son compatibles, se optimizan las oportunidades educativas. Las necesidades de cada niña son diferentes, por lo que debemos individualizar las terapias, motivar, ofrecen oportunidades y evaluar nuestros esfuerzos. Al colaborar, un equipo de maestros, terapeutas, médicos y miembros de la familia puede crear una ruta de acceso al aprendizaje. La vía de aprendizaje incorpora los elementos de un entorno enriquecido. Para poner estos en el lugar debemos comprender la complejidad de los niños que se denominan a veces los Ángeles Silenciosos. 20
Un deseo de una madre Si tengo cualquier deseo, es que ella fue todo saludable deseo para una cura para el síndrome de Rett pero no hay ninguna ahora y jugamos la mano que nos estamos ocupados así que deseo para dispositivos de generación de discurso y una enfermera que está en el campus cuando ella tiene una convulsión y un profesor que le inspira a aprender y hacer todo lo posible para amigos en el campus que conocen y le saludan por su nombre y le invitamos a desempeñar por la simple alegría de ser un niño en una comunidad que le abraza y no le culpa por ser la carga que es de su discapacidad. GH 21
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Personas con este síndrome son sensibles, social y presentan una gama típica de las emociones. Son de progreso de los individuos afectados a través de las etapas de desarrollo emocional. Familiar características, no sólo las de síndrome de Rett presentan la capacidad de comunicarse y poder ser reconocido es importante. Movilidad es importante para una buena salud física como psicológica. 23
Investigación del síndrome de Rett INVESTIGACIÓN EN EL LABORATORIO Se ha encontrado un entorno enriquecido por los investigadores para mejorar la condición de ratones con mutaciones de Rett. Investigaciones de laboratorio se combina con trabajo clínico en beneficio de los individuos con el síndrome de Rett ¡Los investigadores han creado un modelo de ratón genético del síndrome de Rett, revirtió el síndrome en ratones y en 2008, demostró que los ratones con la mutación MECP2 cuando se colocan en un entorno enriquecido mejoraron tanto en habilidades motoras y motivación para aprender nuevas tareas! Un entorno enriquecido ayuda a las neuronas a hacer nuevas conexiones y fortificar el cerebro. Existe potencial para las niñas a prosperar. Las niñas, por supuesto, no son ratones, pero notable mejora se ha visto en nuestras niñas cuando son terapias adecuadas en el lugar. Jennifer Moriuchi, Investigador y voluntario de la clínica 24
Investigación del síndrome de Rett SÍNDROME INVESTIGACIÓN CRONOLOGÍA 1999-­‐ El gen fue aislado en el cromosoma X 2005 ʹ Patólogos encontraron que el síndrome de Rett no es degenerativa 2007 ʹ Un modelo de ratón se hizo 2008 ʹ Los síntomas se invirtieron en el ratón 2008 ʹ "Rett" ratones fueron mostrados a beneficiarse de un entorno enriquecido 2009 ʹ La droga IGF-­‐1 muestra la promesa y comenzarán a ensayos clínicos 25
Investigación del síndrome de Rett HECHOS SOBRE EL MeCP2 GEN x Las mutaciones del gen que MECP2 está situado en el cromosoma X están involucradas en la mayoría de los casos de síndrome de Rett. x MeCP2 no se encuentra en el cerebro en cantidades significativas hasta la última parte del primer año de vida. En la 2ª realmente comienza su función en el desarrollo de seis meses de vida extrauterina. x Las neuronas o células cerebrales son normales en número y migran a los lugares adecuados en el cerebro en el embrión. Sus cuerpos celulares son estructuralmente normales. x Para utilizar la entrada sensorial para moverse, hablar o cambiar la acción, las neuronas deben hablar entre sí. x Forman ramas llamadas dendritas que hacen conexiones con otras neuronas. x Las mutaciones en MeCP2 actúan en el nivel de esta conexión o sinapsis e interfieren con la capacidad de las neuronas para hablar entre sí. * Desde la conferencia de Dr. Djukic dada en la Conferencia de Montefiore para los Padres 2009 26
Investigación del síndrome de Rett PLASTICIDAD NEURONAL Una de las cosas más importantes que recordar sobre el síndrome de Rett es que el síndrome de Rett no degenerativa. Incluso durante los períodos de regresión, el cerebro está todavía activo. Individuos pueden adquirir nuevos conocimientos, incluso cuando otros se pierden! Los investigadores (patólogos) han determinado que las neuronas en el cerebro son pequeñas en la estructura y las dendritas han disminuido de ramificación, haciendo menos sinápticas conexiones con otras neuronas. Las neuronas en el cerebro tienen la capacidad de hacer nuevas conexiones en respuesta a la estimulación ambiental. 27
Terapias x Terapias repetitivas ayudan a las dendritas a formar más conexiones con otras neuronas (plasticidad neuronal) x "Neuronas que disparar alambre juntos." 28
Terapias Terapias ayudan a las neuronas para crear nuevas conexiones љ Nuevas conexiones ayuda a aumentar las habilidades motoras љ Coordinación, el equilibrio y la motivación para tratar nuevas tareas son beneficios comprobados љ Terapias contribuyan a un entorno enriquecido para individuos con el síndrome de Rett 29
Terapias Hippoterapia Katie y papá Jesse Prepárese haciendo hippotherapy 30
Terapias TERAPIA DE MÚSICA Katie toca el tambor durante la terapia de música 31
Terapia NINGUNA PÉRDIDA PUEDE SER PROGRESO Terapias estimulan las neuronas y que son beneficiosos. Por desgracia, cuando las niñas se encuentran en transición y luchando con varios problemas físicos, es difícil ver progresos. No se cumplen los objetivos, y servicios se pierden. Es importante ayudar a otros profesionales a comprender la dinámica del síndrome y la necesidad de mantener moviendo y estimulante. Instrucción adecuada y un plan entre maestros, médicos y terapeutas tratar es valiosa. Sami sorprende Lynn, su terapeuta de discurso (¡el tiempo transcurrido = 2 minutos!) 32
Elementos de un entorno enriquecido 33
Elementos de un entorno enriquecido Estimulación ambiental se ha demostrado eficaz en el modelo de ratón del síndrome de Rett por aumentar la coordinación y motivación para tratar nuevas tareas (Kondo). Imágenes de resonancia magnética en ratones en el entorno enriquecido mostraban cerebro mayor peso que indica aumento de la bifurcación de las dendritas (Berger-­‐Sweeney). Comunicación Evaluación de AAC Alerta para las posibilidades de diferentes métodos de comunicación Creer en la capacidad de la niña para comunicarse Recuerda APRAXIA Movilidad Alentan caminar Balance/peso desplazando Tal ves es necesario cambiar la secuencia normal, apoyo a la movilidad que es presente Socialización Presente una actividad que ella puede tomar parte en Proporcionar apelando actividades adecuadas de edad Atención al apraxia, ansiedad, Reglamento neurosensory y dificultades con las transiciones Mejor salud posible Conciencia de las muchas cuestiones médicas en el síndrome de Rett comunicación con equipo médico 34
Elementos de un entorno enriquecido INTEGRACIÓN DE ELEMENTOS DE UN ENTORNO ENRIQUECIDO Cuando estos elementos se abordan en el plan educativo, es más fácil enseñar. Para ponerlos en lugar requiere el equipo y la comunicación entre los miembros del equipo. 35
Elementos de un entorno enriquecido APRENDIZAJE Y LITERATURA x Pasan por alto cuando las niñas no son verbales x Tienen comunicación ideas alternativa están en etapas incipientes pero la oportunidad de oferta para la comunicación y una más feliz, más educación vida para nuestros niños x Educadores de los niños y los médicos deben aprender acerca de y abogar por métodos alternativos de comunicación 36
Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett 37
Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett x Incapacidad para hablar, firmar o utilizar intencionalmente manos interfiere con la capacidad para hacer casi todo. x Cuando alguien no tiene palabras, las necesidades básicas como el hambre, inodoro y reposicionamiento pueden pasar inadvertidas. x Individuos con el síndrome de Rett tienen emociones típicas y pueden sentirse desalentados o a la izquierda fuera. x Recuerde que debe observar y prestar atención a posibles señales de comunicación 38
Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett x Individuos con el síndrome de Rett tienen problemas con el tono muscular y la resistencia. x La capacidad de actuar en el estado de alerta de rendimiento sostenido se ve perjudicada. x Movimientos involuntarios de motoras, especialmente de las manos o de los músculos faciales, llamados stereotypies interfieran con las tareas de la deliberada. 39
Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett INCONSISTENCIA Inconsistencia es la regla en el síndrome de Rett, debido a la cantidad de problemas físicos y de regulación neurosensorial. Los trastornos del sueño, problemas con la digestión, o convulsiones pueden interferir con la experiencia educativa. Las niñas experimentan emociones habituales y pueden ser frustradas o desmotivadas para responder a repetidas preguntas acerca de las tareas que considere la posibilidad de perforación o bien por debajo de su nivel. Con apraxia, tarda mucho esfuerzo para responder. Objetivos escritos como "3/5 respuestas correctas en los ensayos de 3 en 3 días consecutivos" tienen una baja probabilidad de que se cumplan. 40
Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett APRAXIA x Apraxia o dificultad con la planificación de motor es común a todas las chicas. Las dificultades que el individuo tendrá que superar dependen en parte de la ubicación de la mutación. Más de 200 mutaciones existen. Incluso si has trabajado con una niña con síndrome de Rett, la próxima puede ser bastante diferente. x Apraxia se define como la incapacidad para llevar a cabo la intención cognitiva x Tiempo de respuesta puede retrasarse bastante 5-­‐50 segundos en un estudio con el promedio de alrededor de 11 segundos (intente preguntando a una pregunta y contando por 11 segundos antes de dar una respuesta!) x Cuando se trabaja con los niños no verbales, naturalmente, podemos pasar a firmar el idioma, pero en este caso de mano movimientos también se ven afectados. x Apuntando a una imagen puede ser difícil porque se trata de dos movimientos. Nosotros estamos pidiéndole a mover su mano y también para que apunte a la imagen correcta, lo que obliga a utilizar un montón de coordinación. x Instrucciones deben quedar claras, y debe darse suficiente tiempo para procesar y responder. 41
APRAXIA Preparándose tomar una fotografía 42
APRAXIA 5 segundos después 43
APRAXIA 10 segundos, tenemos nuestra imagen 44
Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett MOTIVACIÓN x Las niñas experimentan emociones habituales y pueden ser frustradas o desmotivadas para responder a repetidas preguntas acerca de las tareas que considere la posibilidad de perforación o bien por debajo de su nivel. x Debido a la apraxia, tarda mucho esfuerzo para responder. 45
Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett TRASTORNO DEL INTEGRACIÓN SENSORIAL Dificultad para regular la entrada desde el medio ambiente también es común a las personas con el síndrome de Rett. El sistema nervioso tiene dificultades filtrando o dejar que en diversas formas de información. Las transiciones rápidas, ruidos no están familiarizados, gente nueva y expectativas poco claras son causas de la ansiedad. Lilia y música terapeuta Titia 46
Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett ATENCIÓN A TRANSICIONES x Comunicar y explicar todas las transiciones importantes x Nueva persona personal x Nueva actividad x Movimiento al niño ʹ una pierna o un brazo x Permitir tiempo suficiente x Tener un plan de contingencia en caso de que algo va mal 47
Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett ATENCIÓN A TRANSICIONES Las niñas pueden tener dificultades para hacer frente a los cuando cansado, demasiada estimulación, o cuando se enfrentan con los niveles de ruido impredecible o de tono alto (tales como otros niños y niñas los gritos de angustia o música amplificada o discursos). Comunicar y explicar todas las transiciones -­‐ especialmente si requieren físicamente moviendo el cuerpo, quitar o cambiar una actividad, o una persona de personal nuevo, trabajando con el niño -­‐ son importantes. En general, respetar las limitaciones del niño para hacer las cosas por sí misma, pero creemos en su capacidad de querer. Las chicas tienen muchos retos físicos para superar. Permitir el tiempo suficiente y tener un plan de respaldo si pasar de una actividad a otra no sale según lo planeado. 48
Problemas que enfrentan por las personas con el síndrome de Rett ANSIEDAD Ansiedad puede ser causada por cambios en la programación, la gente desconocida, la incertidumbre sobre lo que sucederá las próximas, o poco claras instrucciones para una actividad. A veces, la ansiedad acerca del equilibrio y la posición hacen difícil centrarse en otras actividades. Las niñas deberían ser estables antes de que se le pide que realizar una meta. Un plan de imagen clara de lo que viene a continuación y una rutina regularles ayuda a sentirse más seguros. 49
Comunicación 50
Comunicación La comunicación es una parte esencial de la educación. Normalmente, las chicas se comunicarán en una o más formas. Buscar señales de comunicación o localizar a la evaluación de la comunicación alternativa y aumentativa para las posibilidades de comunicación (¡observar y posiblemente agregar algunos de sus propios!) Algunos ejemplos son el discurso generación de dispositivos, mirada de ojos e interruptores. Utilizando las cejas, las rodillas, o barbillas son otras formas sutiles de comunicarse. 51
Comunicación Utilizando las cejas, las rodillas, o barbillas son otras formas sutiles de comunicarse. Busque señales de comunicación ʹ ¡observar y posiblemente añadir algunos de sus propios! Millie, una chica entusiasmada sobre su versión de prueba de mirada de ojos 52
Comunicación El único ingrediente más importante para el aprovechamiento de las posibilidades de comunicación inherente de todas las niñas con el síndrome de Rett es creer en ellos. Las niñas con el síndrome de Rett pueden percibir rápidamente si un terapeuta o un educador cree en su capacidad de aprendizaje y comunicación y se mostrará sólo a aquellos que creen en ellos lo saben y lo que ellos están pensando. 53
Comunicación (En casa) Práctica de comunicación debe continuar en el hogar. Recuerde que la comunicación no es justa logopedia 2 X / semana, es un proceso que continúa 24/7. Para mantener la capacidad de comunicación o para construir otros nuevos, la integración de habilidades de comunicación en otras actividades de aprendizaje es útil. Utiliza un conmutador modificado por el OT para saludar a otros, a hacer una elección, o para iniciar un juego o una canción es un ejemplo de un esfuerzo de gran equipo. Estar consciente de cambiante capacidad las niñas para comunicarse. Involucrar a otros incluyendo a sus compañeros en la búsqueda de nuevas cosas que hacer. También es fundamental para estar conscientes del estado físico y emocional de la niña: comunicación está en su mejor cuando un niño está en el estado regulado, es decir, libre de dolor, distracción y se encuentra en una posición estable. 54
Etapas de regulación 55
Etapas de regulación IMPORTANCIA DE UN ESTADO REGULADO Es subestimado la importancia del estado regulado. Vale la pena tomarse el tiempo para ayudar a resolver a un estudiante con el síndrome de Rett. La comunicación, la atención y la capacidad de aprender son en su mejor cuando se logra estado regulada. El estado regulado varía para cada niña y es bastante diferente para aquellos que están ambulatorios frente a no ambulatorios. A veces están fuera de la regulación es causada por una falta de estimulación en el medio ambiente, que es decir, el profesor había para atender a las necesidades de otro estudiante. 56
Etapas de regulación Judy Lariviere 6/09 Para una niña que camina de forma independiente Etapa Descripcion Etapa 3 Angustia, agitado, negativa a participar en actividades, podría estar gritando, quejando, llorando. Etapa 2 Caminando sin rumbo fijo, aumento de movimientos de mano estereotipadas y repetitivas. Etapa 1 Calma, regulado, interesado y listo para su contratación, haciendo contacto con los ojos o el contacto físico o la atención a la actividad de mano; capacidad de sentado/de pie mientras participaba en la actividad. Debe estar en el nivel 1 para las interacciones comunicativas más eficaces. 57
Para una niña que requiere asistencia para caminar Etapa 3 Dormido o somnolencia, ojos cerrados o agitando/llorando/quejando; no se ha podido participar; fuera de la regulación sensorial. Etapa 2 Cranky/quisquilloso; periódicamente abriendo y cerrando los ojos; cabeza erguida pero no mantener; establecer contacto con los ojos fugaz pero la disminución del nivel de alerta. Etapa 1 Calma, dispuesta a participar, alerta y centrado, cabeza arriba, listo para contratación, haciendo contacto con los ojos o la atención a la actividad a la mano. Debe estar en el nivel 1 para las interacciones comunicativas más eficaces. **Etapa 1-­‐ Listo para interactuar con el socio de comunicación y participar en las actividades de aula y regulados. Historia acerca de las convulsiones, los informes de los padres con respecto a los patrones de sueño la noche o dos antes, estreñimiento/gas, apetito y alimentos para asegurarse de que no tienen hambre ni sed son necesarios también para ayudar a determinar la facilidad con la que una chica puede mover desde un nivel 3 al nivel 1. 58
Etapas de regulación Ejemplos de actividades para ayudar a una niña a entrar en un Estado "regulado" incluyen, pero no se limitan a, los siguientes: -­‐ Escuchar música favorita con fotos de los personajes favoritos de programas de televisión y usando un interruptor para controlar la reproducción de la música en una computadora. -­‐ Escuchando a un libro favorito ser leído en voz alta en el equipo y usando un interruptor para activar la página. -­‐ Rebontando en una bola -­‐ Un salto de movimiento ʹ asistencia con estar de pie o con caminar. 59
Movilidad, El Posicionamiento y La Seguridad 60
Movilidad, El Posicionamiento y La Seguridad MOVILIDAD Mantener la movilidad y alentar el rodamiento de peso son los objetivos de la terapia muy importante para el bienestar físico. Promoción de equilibrio y la estabilidad son esenciales. Terapias individualizadas regularmente planificadas y estimulación sensorial para los pies o manos, escalera de escalada, dando brincos sobre una bola o de obtener en un sofá son ejemplos de las medidas terapéuticas. 61
Movilidad, El Posicionamiento y La Seguridad EQUIPO Equipos, como una bicicleta, I-­‐gallup, o stander pueden ser útiles, pero deben ser individualizado. Seguro permanente, suave estiramiento, reposicionamiento o caminar a intervalos frecuentes durante la jornada escolar es muy importante para mantener los músculos contraigan rígida. 62
Katie en su bicicleta Movilidad, El Posicionamiento y La Seguridad POSICIÓN Si ella está sentada o de pie, atención a la postura de la niña es importante. Posicionamiento para el trabajo o la alimentación también es muy importante. Deslizamiento hacia abajo en una silla mientras comía en la tabla podría causar un episodio de asfixia y sentando durante largos períodos en un cochecito podría contribuir a problemas ortopédicos con caderas o la columna vertebral. 63
Movilidad, El Posicionamiento y La Seguridad POSICIÓN Ejemplo de mal posición 64
Movilidad, El Posicionamiento y La Seguridad POSICIÓN Ejemplo de buen posición Mejor su postura, el más atento serán las chicas. 65
Movilidad, El Posicionamiento y La Seguridad SEGURO Si la niña es capaz, caminar es la mejor manera de prevenir o retrasar el desarrollo de la escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y la osteoporosis (debilitamiento de los huesos). A veces la niña puede caminar hacia atrás (retropulsion) a pesar de que ella no previsto, atrapando a un proveedor de atención médico inconscientes. Por motivos de seguridad, todos los que se ocupan de los niños deben instruido por un terapeuta físico sobre el síndrome de Rett y el uso de la mecánica corporal adecuada. Los cuidadores deben revisar una lista de comprobación periódicamente por su propia seguridad como un bien como la chica. Millie practica caminar con la ayuda de papá 66
Haciendo metas ¿Por dónde empezar? x Pensar en un logro a corto plazo razonable x Luego enumerar cada pequeño paso que tomará para que esto ocurra x Incluir objetivos de cada elemento de los objetivos x A corto plazo de medio ambiente enriquecido combinará a ser logros a largo plazo; no intente hacer todo a la vez 67
Haciendo metas EVALUACIÓN Pérdida de la capacidad para planificar la intervención y utilizar las manos deben invalidar desarrollo pruebas utilizadas para desarrollar una línea de base en la escuela, sin embargo, algunos descripciones del niño debe tenerse para establecer objetivos y planificar un programa. Existen sólo unas pocas medidas que se pueden utilizar para los niños con el síndrome de Rett e incluso para aquellos que pueden no ser adecuados. Un neuropsicólogo con experiencia en el síndrome de Rett deberían participar en la evaluación, si es necesario. 68
Haciendo metas Tecnología Volumen 17, Numero 4 ʹ Diciembre N Judy Lariviere, Med, OTR/L La comunicación y el potencial de las niñas con el síndrome de Rett de aprendizaje a menudo es difícil identificar dada la apraxia severa y estereotipados movimientos repetitivos de las manos. Esta imagen también se complica por su rendimiento inconsistente, cuando se selecciona un botón específico o clave en un dispositivo de comunicación aumentativo o cuando se activa un interruptor para activar una página de un libro en el equipo. En el entorno escolar, educadores y terapeutas pueden indicar que muchas de las respuestas de estas niñas parecen involuntarias y aleatorias en la naturaleza o que a menudo parecen no prestar atención. En sesiones de terapia, las niñas con el síndrome de Rett pueden tardar un tiempo excepcionalmente largo para mover sus manos para alcanzar para juguetes o no pueda asistir a visualmente al equipo mientras escucha música ni para un libro que se está leyendo en voz alta. Terapeutas también pueden ser menos familiarizados con estrategias eficaces y enfoques para utilizar con estas niñas, ya que pueden tener sólo uno o dos de las niñas con el síndrome de Rett en sus casos en cualquier momento. Todos estos desafíos son comunes para las niñas con el síndrome de Rett y sus equipos multidisciplinarios y presentes las barreras para avanzar con la comunicación aumentativa y alternativa (AAC) en que se basan estas niñas (Hunter, 2007; Sinner, 2007). El único ingrediente más importante para el aprovechamiento de las posibilidades de comunicación inherente de todas las niñas con el síndrome de Rett es creer en ellos. Las niñas con el síndrome de Rett pueden percibir rápidamente si un terapeuta o un educador cree en su capacidad de aprender y comunicar y las niñas solamente se mostrará a los que creen en ellos lo que saben y lo que están pensando. Expertos en los campos de la educación y la comunicación quienes presentaron en mayo de 2007 ŽŶĨĞƌĞŶĐŝĂĂŶƵĂůĚĞĂƐŽĐŝĂĐŝſŶĚĞƐşŶĚƌŽŵĞĚĞZĞƚƚĚĞŝŶƚĞƌŶĂĐŝŽŶĂů͕DĞ͙dĞĂĐŚ
Reach Me, reiteró esta misma realización (rey-­‐DeBaun, 2007; Koppenhaver & Williams, 2007; Norwell, 2007). Cuando educadores y terapeutas usan su creencia en la comunicación inherente de las niñas y potencial para orientar su práctica de aprendizaje, también asumen la responsabilidad de determinar materiales apropiados o herramientas, métodos de acceso y estrategias que permitan a las niñas con el síndrome de Rett a correctamente comunicar y, en definitiva, desarrollar relaciones significativas. 69
Socialización 70
Socialización Individuos con el síndrome de Rett son sociales y aprecian la compañía de sus compañeros y los cuidadores. Disfrutan de actividades adecuadas de edad. Parecen sentidos cuando los cuidadores creen en ellos (incluso cuando el cuidador no entiende exactamente qué hacer). Las niñas les gustan comunicarse y hacerlo con sus ojos y a veces por caminar hacia objetos u otras personas. "No subestimar su deseo de aprender, ni su deseo de tener relaciones positivas y activas con aquellos a su alrededor." 71
Socialización Katie saluda a una amiga 72
Socialización EDUCACIÓN DEL GRUPO La educación del grupo de pares es realmente útil. Dedicar tiempo a ayudar a los demás ʹ compañeros estudiantes y sus padres ʹ comprender esta discapacidad complicada hace todo el mundo más cómodo. Un modelo de carta que fue bien recibido por sus compañeros estudiantes y sus padres en una clase de inclusión local está incluido. 73
Socialización EDUCACIÓN DEL GRUPO Amigos, Mi nombre es-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐y estoy en la clase de jardín de infantes. Como muchos de ustedes, me viven en-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐tengo-­‐-­‐-­‐años de edad, tienen hermanos y hermanas que asistir a-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐la escuela, disfrutar de mi bicicleta, natación y equitación. A diferencia de usted, yo nací con un desorden llamado el síndrome de Rett. Quiero decirles acerca de él, porque quiero que se sepa que está bien para preguntarme acerca de él y para hablar de ello con su mamá y su papá. No se puede detectar el síndrome de Rett. Sólo puede obtenerlo si naciste con ella y no se ejecuta en las familias. Yo soy la única persona en la mina con Rett. Síndrome de Rett afecta principalmente a las niñas, y es un poco diferente para cada persona. Tengo un momento muy duro con los músculos en mi cuerpo. Como ustedes saben, las personas tienen los músculos en todas partes, por lo que esto es un gran problema. Mis músculos son más débiles que la suya, no siempre hacen lo que quieren que y no puede hacer muchas de las cosas suyas pueden. Por ejemplo, puede aportar un tenedor a mi boca, pero que no se mantenga tan larga como usted debido a que los músculos en mis manos obtener cansados bastante rápido. Celebración de lápices de colores y marcadores es dura demasiado, por lo que utilizar un soporte especial. Hoy en día, después de muchos años de terapia física, puedo stand, tomar medidas y caminar con la ayuda de un adulto. Ya más un 80 por ciento de las niñas con el síndrome de Rett caminar, por lo general más tarde en la vida, debo estar caminando por mi propio pronto, pero tengo que practicar mucho y seguir haciendo mis músculos más fuertes. Tengo un caminante rosado caliente que uso para obtener alrededor de mi casa y el aula. Puedo sentarse mi propia, pero a veces se cansa y vuelco. ¿Sabías que tenemos los músculos en los ojos e incluso en nuestras bocas? Mis ojos obtienen abrumado y cansado a veces, por lo que puedo tener que mirar lejos y, a continuación, mirar hacia atrás a usted cuando estamos juntos o cuando estoy aprendiendo. Esto no quiere decir que no estoy prestando atención ni que estoy aburrido. Mis ojos sólo necesitan saltos poco a tomar, todo tipo de como cuando usted mira una luz brillante y necesita un descanso. Hablar es lo más difícil para mí. A veces puedo decir lo que está en mi mente, pero en otros días tengo un momento difícil para que ésta, por lo que 74
utilizo un-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐llamado un-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐dispositivo de comunicación que me ayude a hablar. El-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐se convierte en mi voz cuando mina no está funcionando. Es verdaderamente interesante. Tiene historias y fotos en allí acerca de mi familia y mis lugares que me he ido por lo que puedo compartir mis experiencias con usted. Incluso dispone de chistes que puedo decir. Va trayendo algunas cosas muy aseadas a la escuela cada día que ayudarme a aprender con mi discapacidad. Estoy deseoso de compartirles con usted. Yo realmente disfruto de hacer amigos y desea ser mío. Como un interlocutor en mi aula, me verá aprender y ser capaz de hacer cosas nuevas a lo largo del año escolar. ¿No sería estupendo si éste era el año que comencé a caminar por mi cuenta? Espero con interés a las fiestas de cumpleaños y tocar juntos en fechas. Sobre todo, estoy deseando nuestra amistad durante todo el año de la escuela y más allá. Abrazos, P.S Síndrome de Rett fue revertido en ratones, en febrero de 2008, por el Dr. Adrian Bird en Escocia y es sólo una cuestión de tiempo antes de poder hacer todas las cosas que quiero. Síndrome de Rett es curable. Para obtener más información sobre el síndrome de Rett, visite www.rettsyndrome.org o www.rsrt.org. 75
Problemas Médicos 76
Problemas Médicos PROBLEMAS FÍSICAS GENERALES Problemas médicos de las niñas con el síndrome de Rett son enormes y aquí más que nunca la comunicación con el médico y el equipo de terapia es importante. El desarrollo de la comunicación entre los padres, la escuela y los médicos escribir el plan médico es difícil de hacer. Notando problemas y describirlas (aunque no sabes cómo arreglarlos) ayudará a encontrar la mejor solución. Hasta que se desarrolla la cura o un medicamento terapéutico seguro, nos será la batalla los síntomas. Organización de sistemas hace que la tarea menos abrumadora: Problemas Físicos Generales: Regulación de la temperatura del cuerpo: Observe las manos y los pies de la persona (es decir, la intolerancia al calor o frío) y comprobar su propia comodidad con la temperatura ambiente. Digestión: Permitir tiempo para alimentación, masticar, tragar y digerir. Reloj por asfixia o tos hechizos. Tenga en cuenta el tipo de alimentos ofrecidos cuando se produjo el hechizo. Respiración: Respiración-­‐explotación puede o no puede ser significativo. Tenga en cuenta la longitud del hechizo y estar alerta a los cambios de color de la piel y el nivel de energía. A veces se la deglución de aire se produce y causa hinchazón del estómago. Sueño: Dificultad para dormir y varias horas de despertarse durante la noche contribuyen a la fatiga durante la jornada escolar. Los padres y maestros se beneficiarán por buena "Firmas de a Fuera (signout)." 77
Dr. Skinner teniendo historia de una paciente 78
Problemas Médicos SÍNTOMAS FISICOS Los niños con el síndrome de Rett tienen problemas con el tono muscular y la resistencia. La capacidad de actuar en el estado de alerta de rendimiento sostenido se ve perjudicada. Movimientos involuntarios de motoras especialmente de las manos o de los músculos faciales, llamados stereotypies interfieran con las tareas de la deliberada. Estudios de investigación han demostrado que con el tiempo como el 80% de las niñas se pasea, algunos en su adolescencia. Terapia para mantener y mejorar la movilidad es muy importante. Movilidad reduce el riesgo de osteoporosis y escoliosis. El individuo puede aparecer dispuesto o perezoso pero es realmente sólo fatigada y no se ha podido reunir todo. Su sistema sensorial está fuera del Reglamento. A veces están fuera de la regulación es causada por la falta de estimulación en el medio ambiente, es decir, el cuidador se llama momentáneamente fuera de casa. El estado de desregulación en las niñas que caminar puede adoptar la forma de caminar sin rumbo fijo o la estimulación. MeCP2 está concentrada fuertemente en el sistema nervioso La autonómica nerviosa el sistema que controla las funciones corporales es muy afectada por el gen mutado MeCP2. Las siguientes funciones están entre los más interesados por el deterioro del sistema nervioso autónomo: Regulación de temperatura del cuerpo, es decir, las formas de intolerancia al calor o frío Digestión es discapacitada causando reflujo doloroso y estreñimiento (crecimiento se ve afectada por la dificultad para comer) Respiración: deglución de aire de respiración Sueño: despertarse durante la noche durante varias horas contribuye a la fatiga durante la jornada escolar Debido a que el gen mutado es muy activo en el cerebro y sistema nervioso no es sorprendente esa actividad de convulsión puede desarrollar. Alguna actividad que luce como las convulsiones no es y algunas incautaciones pueden ser muy sutiles. Un EEG vídeo puede ayudar a mostrar la diferencia. 79
Problemas Médicos Huesos y Músculos Observar para áreas de desglose de irritación o la piel cuando se quitan los zapatos o llaves. Estar consciente de las extremidades que pueden estar atrapadas en una manga, en virtud de una silla, o pellizcadas en broche de cochecito plegable. Huesos pueden ser frágiles debido a la osteopenia, una condición en la que la densidad mineral ósea es inferior a la normal. Trate de no ingresar ni extraer directamente en un brazo o una pierna para reducir el riesgo de fractura. Es crítico para inscribir qué alimentos y bebidas que las chicas han consumido durante todo el día, para que los padres sean conscientes y pueden garantizar que reciban una nutrición adecuada. ¡Hay que evitar fracturas de huesos! Movimiento Debido a la debilidad muscular, es importante mantener la correcta alineación conjunta cuando se mueve a la chica de sentado a pie al piso sentado. Aprender la mejor estrategia para el círculo de posicionamiento, inmovilizada, transiciones de silla y tratar de evitar la necesidad de que las transferencias apresuradas al permitir suficiente tiempo para las transiciones. Incorporar un plan de copia de seguridad que se utiliza. A veces la clase necesite permitir la dotación de personal extra debido a que la niña no-­‐ambulatoria es esencialmente indefensa contra compañeros excesivamente cariñosos. Es una buena idea para la familia proporcionar a los profesores y otros intervencionistas una guía paso a paso de imagen para la realización de transferencias GI/Nutrición Estar en alerta para alimentar a las dificultades. Las niñas mastican lentamente, a veces ineficaz, y cambiar sus habilidades. Asfixia o tos con alimentaciones podrían significar la aspiración de líquidos gruesas o finas. Observando la colocación o el tipo de alimentos que se da cuando se producen los episodios, pudo determinar el próximo plan. 80
81
Problemas Médicos ALIMENTO Hambre o sed puede contribuir a la fatiga y la falta de atención. Inscribe los alimentos ofrecidos y el tamaño de la porción. Implican el equipo médico en el cálculo de las necesidades nutricionales y qué % de ellos debe darse en la escuela y en casa. Constante crecimiento demostrado mediante el mantenimiento de percentíl en un gráfico de crecimiento es importante para la buena salud, pero fáciles de sobre el aspecto. Pesos en ropa similar pueden que deba ser grabada sobre una base regular, especialmente si el niño es colocado sobre la "vigilancia" de Estado por la unidad de terapia, para asegurarse de que el número de calorías es adecuado. La Asociación de equipo médico puede documentar un buen plan o puede hacer evidente la necesidad de la intervención. Medicamentos para las convulsiones y la ansiedad se basan muchas veces en el peso. LAS CONVULSIONES Y OTROS PROBLEMAS NEUROLÓGICOS Un fácil de registro de incautación récord es un deber: hora del día, el tipo y la longitud de convulsión ayudará el neurólogo o el pediatra para saber cuando cambiar de medicamentos. Los efectos secundarios de los medicamentos tales como somnolencia o hiper-­‐excitación también se dejan a la escuela a notar debido a la longitud de tiempo que dedica a la niña en la escuela. Los profesores pueden ser los mejores en recoger signos de ansiedad o depresión. Si los síntomas no son capaces de ser administrado por los cambios en el aula, a continuación, el profesor necesite ayudar con la supervisión de medicamentos. 82
Problemas Médicos Problemas Médicos y Documentación Maestro, psicólogo de la escuela, enfermera, trabajador del centro regional y padres se reúnen para discutir cuestiones médicas y equipo Como se mencionó en todo el texto es fundamental que la familia, maestros y terapeutas mantengan registros de cuestiones relativas a la alimentación, la movilidad y las convulsiones. 83
Problemas Médicos Problemas Médicos y Documentación Los cuidadores deben estar conscientes del riesgo de contracturas articulares de la falta de movilidad y la piel desglose de los equipos superados o inadecuado. Realmente pueden ayudar observación y presentación de informes desde el equipo de la escuela. 84
La importancia de un equipo x "Creer y no se decepcionado; usted compartirá en una cosa muy especial: amor, el progreso y quizá pronto un milagro: la cura para el síndrome de Rett." 85
Importancia de un equipo Tarda un equipo o un pueblo para cuidar de un niño, por no hablar de un niño con necesidades especiales. Cada miembro tiene una contribución especial y cada uno puede derivar apoyo de los demás. Trabajando juntos para entender las necesidades de los niños mediante el intercambio de observaciones e ideas creativas proporcionará la mejor atención Equipo de clínica de Katie: doctores, OT, PT, especialista en AAC, terapeuta de discurso, profesor de ed. regular y nutricionista se estará comunicando con las escuelas 86
Importancia de un equipo ¿Adónde vamos desde aquí? Comprender mejor que se puede utilizar de la ciencia Las palabras: apraxia, neuronal plasticidad, reglamento neuro-­‐sensorial, stereotypies, estado regulado Ayuda de otros para comprender piensa acerca de soluciones simples, utilizando los recursos en mano de Uso los fundamentos del entorno enriquecido para crear un plan 87
A quien pueda interesar: Re: Servicios de niños con el síndrome de Rett El síndrome de Rett es un trastorno genético de X vinculado, usualmente causado por una mutación en el gen MECP2, un gen multifunción que regula el desarrollo neurológico. No todas las niñas son los mismos debido a más de 200 mutaciones y variantes. Inactivación de un cromosoma X en las hembras modificas la gravedad de la enfermedad. La incidencia es 1/10.000 nacimientos. Las niñas sufren de apraxia o dificultad con la planificación de motor. Los síntomas son hipotonía, la pérdida de discurso y la pérdida del uso de la mano deliberada. Puesto que el gen fue encontrado en 1999, la investigación ha sido dirigida hacia una cura. El síndrome de Rett no es degenerativo. Patólogos han confirmado que las neuronas en el síndrome de Rett y carecen de las conexiones de ramificación y sinápticas. Neuroplasticity es la capacidad de las neuronas para responder a la estimulación ambiental haciendo nuevas conexiones a través de ramificación mayor. En 2008 3 grandes centros demostraron que ratones con la mutación de Rett respondieron al enriquecimiento ambiental por mayor capacidad para coordinar los movimientos de motoras y la motivación para tratar de nuevas tareas. Peso de cerebro y tamaño aumentado y resonancias magnéticas en los ratones mostraban que no aumenta tamaño ventricular. Las neuronas de hecho estaban demostrando mayor ramificación y conexiones sinápticas. Es muy importante subrayar que el síndrome de Rett no es una enfermedad degenerativa. Es un trastorno del desarrollo neurológico. Esto significa que existen anomalías en el desarrollo del sistema nervioso que afectan el crecimiento y el desarrollo. Sin embargo, esto no es un trastorno progresivo de degeneración. Las niñas con el síndrome de Rett pueden avanzar con la intervención adecuada e intensiva. El progreso en el síndrome de Rett es mucho más lento de lo visto en las niñas sin el síndrome de Rett. La historia natural del síndrome de Rett parece estar cambiando en pacientes que se identifican temprano y reciben terapias intensivas y apropiadas en contraposición a informes anteriores de la literatura de las niñas que no se identificaron temprano y no tenía intervención agresiva y principio. Se sabe que sin intervenciones agresivas frecuentes y las terapias, las niñas con el síndrome de Rett tendrán una pérdida de habilidades y función debido a los desequilibrios de motor que forman parte de la condición. No hay ningún tratamiento específico uno que se recomienda para las niñas con el síndrome de Rett. Terapia agresiva física, terapia ocupacional, hippotherapy, músico terapia y terapia acuática se han utilizado con éxito. Hacemos hincapié en la importancia de tratar de obtener la deambulación y mantener la movilidad para 88
maximizar la salud de estas niñas. También hacemos hincapié en la importancia de la comunicación aumentativa para permitir que estas niñas la capacidad para comunicarse quiere y deseos. Las niñas con el síndrome de Rett son sociales y disfrutan de la compañía de pares habituales. Terapias diseñadas para prevenir contracturas, mejorar la motivación y aumentar la movilidad son rentables. Cirugía para la escoliosis es cara y se reduce el riesgo de escoliosis por deambulación. Tratamientos para las llagas de presión e infecciones debido a la inmovilidad y el equipo superado también son costosos. Sin instrucción adecuada y estrecha vigilancia, personal podría resultar herido o extremidad de la niña podría ser roto. Hospitalizaciones prolongadas para las lesiones son evitables y utilizan rápidamente los limitados recursos financieros en nuestro estado. Básicamente cada chica debe evaluarse para las fortalezas y desafíos. Las intervenciones creativas y agresivas deben aplicarse y supervisadas. Debido al proceso dinámico de desarrollo, está produciendo la regresión al mismo tiempo como están siendo adquiridos nuevas habilidades. Servicios no deberían reducirse en el síndrome de Rett por falta de progreso. No se puede notar el progreso. El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo, y ¡a veces debe ser definido como sin pérdida de progreso! Debido a que el gen es conocido, son drogas tales como IGF1 y PTC124 que han demostrado una mejoría en los ratones en los ensayos clínicos. Cuando se encuentra un salto importante aunque no queremos ser enfrentado con deformidades físicas que podrían haberse evitadas con terapias. Gracias por su consideración de esta carta de apoyo para el aumento de los servicios para los niños con el síndrome de Rett. Sinceramente, Mary D Jones MD MPH DĞĚŝĐĂůŝƌĞĐƚŽƌ<ĂƚŝĞ͛ƐůŝŶŝĐ ŚŝůĚƌĞŶ͛Ɛ,ŽƐƉŝƚĂůĂŶĚZĞƐĞĂƌĐŚĞŶƚĞƌKĂŬůĂŶĚ Oakland Principal Investigator NIH Rett Syndrome Natural History Study 89
Criterios Diagnósticos Los criterios de diagnóstico para el síndrome de Rett clásico son los siguientes: Criterios necesarios x Al parecer prenatal y perinatal período normal x Desarrollo aparentemente normal a través de al menos los primeros 5-­‐6 meses de vida. x Circunferencia de la cabeza normal al nacer x Desaceleración del crecimiento de la cabeza (edad de tres meses o tres años) x Pérdida de habilidades adquiridas (edad de tres meses o tres años), incluyendo habilidades aprendidas mano deliberada, adquirió babble y/o aprendido palabras y habilidades comunicativas x Aparición de obvia de deficiencia mental x Apariencia sucesivamente de intensa mano stereotypies, incluyendo el apretón de mano o apretar; lavado, felicitaciones o frotando; de la mano y la mano de mouthing o tirando de la lengua x Marcha anomalías entre las niñas discapacitadas, incluidas la marcha apraxia, dyspraxia o ambos y ataxia troncular espasmódicos, cuerpo dyspraxia o ambos x Diagnóstico provisional hasta que la persona sea de 2 a 5 años de edad Los criterios de apoyo x Disfunción respiratoria, incluyendo apnea del periódico durante la vigilia, hiperventilación intermitente, hechizos de retención de la respiración y la expulsión forzosa de aire o la saliva x La ingestión de aire hinchado y marcado x Anomalías de EEG, incluyendo el fondo despertar lento e intermitente rítmico desacelerado (3-­‐5 Hz) y descargas de epileptiform, con o sin convulsiones clínicas x Epilepsia (diversas formas de convulsión) x Signos espásticos, perder el músculo posterior o rasgos distónicos x Disturbios vasomotores periféricas x Escoliosis neurógena x Hypotrophic pequeñas y los pies de frío x Retraso en el crecimiento 90
Los criterios de exclusión x Organomegalia u otros signos de enfermedad de almacenamiento de información x Retinopatía o atrofia óptica x Microcefalia al nacer x Existencia de trastornos neurodegenerativos identificables de metabólicos o de otra índole x Trastorno neurológico adquirido resultantes de infecciones graves, traumatismo craneal o ingestión tóxica x Pruebas de retardo del crecimiento intrauterino. x Evidencia del daño de cerebro perinatal adquirido Los criterios de diagnóstico para el síndrome de RS atípico o variante son los siguientes: Los criterios primarios x Pérdida de (parcial o subtotal) había adquirido aptitudes de dedos finos en finales de lactancia o la primera infancia x Pérdida de palabras adquiridas individuales o frases y babble matizada x Los stereotypies de mano, manos juntos o separados x Temprana capacidad comunicativa desviad x Desaceleración del crecimiento de la cabeza de las 2 desviaciones estándar (SD), incluso cuando se encuentra dentro del rango de referencia x Perfil de la enfermedad del síndrome de Rett (es decir, una regresión período [etapa II] seguido de cierta recuperación del contacto y la comunicación [etapa III] en contraste con regresión neuromotora lenta a través de la edad escolar y adolescencia) Los criterios de apoyo x Irregularidades de respiración (hiperventilación o retención de la respiración) x Distensión abdominal o la ingestión de aire marcado x Rechinamiento de los dientes, característico del síndrome de Rett x Marcha dyspraxia x Escoliosis neurógena o alta cifosis (niñas discapacitadas) x Desarrollo de neurología anormal de extremidad inferior x Pequeños azules o fríos deteriorados pies, disfunción autonómica y/o trófica x Desarrollo de RS EEG característico (como se ha señalado) x Riendo repentina espontáneos o gritando hechizos x Nocicepcíon retardada o deteriora x Comunicación de ojo intensiva con ojo apuntando 91
Lista De Entrenamiento Ejemplo LISTA DE COMPROBACIÓN PARA LA FORMACIÓN DE CUIDADORES DE_________________________ 1.
Saber____<nombre>___problemas de seguridad 2.
Caminar___<nombre>_____ correctamente hacia adelante, hacia atrás, crucero (verificación) 20 pasos 3.
Supervisar___<nombre>____ en el patio de recreo correctamente 4.
Facilitar____<nombre>____ en el tatami rastreo, arrodillado, sentarse a presentarse 5.
Caminar_____<nombre>____ sobre los pasos correctamente (consulte la 5 pasos) 6.
Alimentar__<nombre>__ correctamente (consulte la durante 5 días) 7.
Saber cómo ___<nombre>___impedir que asfixia (informe) 8.
Saber como___<nombre>___comunicarse con seña (informe) 9.
Sentarse en círculo Equipos necesitan para la comunicación Permitir tiempo suficiente llegar allí Posicionamiento adecuado antes de la actividad 92
Cuestiones de Seguridad para Saber 1.
Manos caídas -­‐ dejar pasar sin previo aviso 2.
3.
4.
5.
6.
Ninguna protección reflejos-­‐-­‐-­‐No se puede romper su propia caída ni protegerse de bolas de vuelos o de otros niños pisando en sus manos. No asfixia -­‐ pequeños trozos de nada Colgando pies -­‐ todas las articulaciones son vulnerables a la torsión o romper. Su tono muscular es bajo, pero especialmente a sus pies y tobillos, verlos cuando están viniendo hacia abajo de las diapositivas o en bicicleta. Regulación de temperatura del cuerpo-­‐ niñas con el síndrome de Rett no sudan de manera normal y tienen dificultad para regular la temperatura corporal. Vulnerables al agotamiento por calor, reloj para rubor facial, letargo -­‐ dar agua y sombra. Vómitos/aspiración -­‐ ahoga fácilmente sobre los alimentos debidos a la falta de coordinación de esófago 93
Alimentar Cómo detener ___________ de asfixia OT / médica terapeuta/ RN instrucción para la alimentación Entrenamiento de Asistencia Capacitación para prestar asistencia <name>a través de su plan de motor Siempre alentar <name>para intentar iniciar el movimiento primero con direcciones. Si ella no responde (recuerde el tiempo de respuesta lenta), utilizar sus manos para iniciar el movimiento, permitiéndole terminar el movimiento. Ella debe utilizar tanta fuerza muscular como ella es capaz de sin su ayuda. Tus manos siempre deben estar en su cuerpo para evitar caídas y alentar el movimiento. <name> tiene el tono muscular bajo y fuerza. Por lo tanto, sus articulaciones no se admiten bien por sus músculos. Por favor, asegúrese de que sus movimientos se realizan con sus articulaciones en el alineamiento apropiado! Debe tenerse especial cuidado para evitar cualquier tirando innecesarios en sus brazos o piernas. Ella siempre requiere contactos vigilancias (adultos prácticos) cuando se siendo asistida para desplazarse de un lugar a otro. Llegada a la escuela Tiempo libre para jugar Parque de recreo Descansando sobre una silla Caminando Fin de dia Ideas para ayudar al calmar_____ <name>_______ 94
Fijar Metas Individuales Es difícil escribir metas educativas adecuadas para los niños que no son verbales, no pueden firmar y faltan deliberado del uso de sus manos. Tenga en cuenta lo que desea hacer este año y, a continuación, creo que lo que tardará en hacer sucedan. Utilizar los elementos del medio ambiente enriquecido como un punto de partida. Comunicar Movilidad Socializar Atención a transitions , apraxia y anxiety Ejemplo Meta: Cuando en un Estado regulado,___ <nombre>____ saludar a sus compañeros en el círculo de tiempo utilizando un dispositivo de salida de voz. x
La comunicación produce mejor cuando en un estado regulado. x
Para lograr un estado regulado los alrededores tienen que ser tranquilos y no apresurados. x
El niño debe tener tiempo para llegar al círculo y colocarse, por lo que requerirá tiempo adicional y otra persona para obtener al niño al círculo. x
Posicionamiento para la comunicación, mientras que en el círculo tomará tiempo y probablemente un ayudante para organizar equipos y proporcionar un estado regulado para el niño. Cada niña tiene habilidades diferentes, pero sin los conceptos básicos en el lugar no seremos capaces de ver el potencial de nuestras niñas a aprender. 95
Libro de Movimiento Ejemplo ____<name>____Folleto de movimiento para el personal de los cuidadores/aula Esto es para los avisos La formación debe hacerse primero por un terapeuta Los fotos con leyendas son buenas recordatorios 96
Lista de fotos para el Libro de Movimiento Foto de cada uno en diversas actividades Posición de auxiliar x
x
Niña en posición x
Atención a la colocación de las extremidades x
Material necesario para la actividad, como AFOs para el andador x
Caminar hacia adelante. Colocación en colocar x
Quitando de colocar x
De pie x
Dando un paso x
Inmovilizada x
Círculo de tiempo o
o
o
o
o
Opciones Posicionamiento Equipo necesario Posicionamiento de auxiliar Sentado en la bola de la terapia x
x
Trabajar en colchoneta Sesión de parte de la sesión (uso de ambos lados, piernas crusadas) 97
x
x
x
x
Estiramiento Levantamiento Subir escaleras Escalada en un sofá 98
x
Métodos de Comunicación Ejemplo ____<nombre>_____Comunicaciones Expresiones faciales x
Mirada de ojos x
^ŝŐŶŽƉĂƌĂ͞ƚŽĚŽŚĞĐŚŽ͟ x
La ansiedad (¿más estereotipicos?) x
Molesto x
Indicación de ataques epilépticos a punto de ocurrir x
Técnicas calmantes (¿música?) 99
Consejos Para Maestros y Proveedores de Atención Médica Darles un minuto real. Las niñas sufren apraxia ʹ la incapacidad para coordinar el movimiento y pensamiento. Con demasiada frecuencia en la sociedad un ritmo acelerado de hoy nos hemos respondido a la pregunta nosotros mismos antes de que pueda responder a la niña. Su tiempo de respuesta prolongado puede hacernos sentir incómodo. Pedir una cosa a la vez. Mantener el medio ambiente libre de distracciones. Mira para sus esfuerzos de comunicación. Mire sus ojos. ¡Probablemente tenemos un tiempo más difícil comprensión le que ella nos hace! Tratar de mantener la actividad de edad apropiada e interesante. Socialmente, una chica estar consciente de su entorno y no puede estar interesada en apuntando a un color si ella ha conocido sus colores por años. Sin embargo, ella podría estar interesada en el color de la chaqueta de que su cantante favorito está llevando en su nuevo video. Algunos días son mejores que otros para las niñas. Falta de sueño, angustia de indicaciones geográficas y las convulsiones pueden interferir con el aprendizaje y especialmente con las pruebas. Intente utilizar varios días para las evaluaciones. Trata de pensar en una forma creativa de alrededor de un problema. Pérdida de uso de la mano deliberada es parte de la patología en el síndrome de Rett. Tratando de aumentar sus habilidades motoras finas puede ser terriblemente frustrante pero averiguar de otra manera de hacer un proyecto puede ser muy gratificante. En caso de una Emergencia Instrucciones (es decir, en la forma de un gráfico) deben proporcionarse sobre lo que debe hacerse en el caso de una emergencia 100
Preguntas y Respuestas Sobre el Síndrome de Rett Lista 3 problemas comunes a las niñas con el síndrome de Rett Pérdida del uso deliberado de las manos Pérdida de discurso (si adquirió en absoluto) Apraxia: dificultad con la planificación motora Movimientos de mano característicos llamado los estereotipos, tales como: mano estrujando y profiriendo Debilidad muscular Marcha atáxica/ problemas con el equilibrio Estreñimiento Convulsiones Desórdenes de sueño Escoliosis Aprendizaje de dificultad Respiración desordenada Deglución de aire. Reflujo de GE ¿Qué causa el síndrome de Rett? El síndrome de Rett es un X-­‐vinculado trastorno genético usualmente causado por nuevas mutaciones en el gen MECP2, un gen que controla la fabricación de proteínas involucradas en el desarrollo del sistema nervioso ¿Por qué todas las niñas con el síndrome de Rett no son la mismas? Las mutaciones en mecp2 ocurren en lugares diferentes en el gen. Hay más de 2oo diferentes mutaciones. Las niñas con la misma mutación tienen características similares ¿Qué es X inactivación? Las hembras tienen dos cromosomas X en cada célula. Porque una celda necesita sólo una copia de trabajo de un gen cada celda inactiva automáticamente uno de sus dos cromosomas X. Las células más que tienen los síntomas de este síndrome será de normal cromosoma X inactivada, la más grave. ¿Varones pueden conseguir el síndrome de Rett? Sí, pero debido a que los machos tienen sólo un cromosoma X, cuando está mutado, los síntomas son tan severos que morir a una edad muy temprana Verdadero o falso: las niñas con el síndrome de Rett no le gusta socializar False, las niñas disfrutan de estar con sus compañeros y comunicarán con sus grandes ojos expresivos 101
Verdadero o falso: con una intensa terapia de la lengua regular la mayoría de las niñas aprenderán a hablar: Sólo un porcentaje muy pequeño de las niñas es falso, comunicarse con palabras la mayoría comunicarse por la mirada del ojo, o mediante el uso de tecnología adaptable Verdadero o falso: mayoría de las niñas con el síndrome de Rett gradualmente obtendrá el peor y morir a una edad muy temprana: Falsas, a pesar de que la vida puede ser ligeramente inferior a los habituales compañeros niños con el síndrome de Rett pueden vivir una vida larga si las necesidades de atención de salud son atendidas Verdadero o falso: muchas de las niñas con el síndrome de Rett pueden enseñarse a comunicarse mediante el uso de lenga de señas: Falso, pérdida de uso de la mano es característica del síndrome por lo que la lengua de signos no es un habitual de los medios de comunicación Verdadero o falso: las niñas con el síndrome de Rett son muy coherentes, una vez que aprenden cómo hacer algo: False, debido a los muchos problemas físicos, las niñas tienen algunos días buenos y algunos días realmente difíciles que parezca como si fuesen perezoso o no intentando. No pueden llevar a cabo una tarea de motor de dos días consecutivos, dificultando las evaluaciones. Verdadero o falso: el síndrome de Rett es un trastorno degenerativo False, el síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico y no degenerativa. Los cerebros de las niñas con el síndrome de Rett son más pequeños pero normalmente formados. Ramificación de dendritas en el cerebro puede aumentarse por la estimulación ambiental 102
Preguntas y Respuestas de Rett Syndrome Autismo vs Rett Syndrome (A o R o ambos) Múltiples discapacidades físicas, incluyendo la pérdida de mano de use_____R_________ Deseo de ojos de interacción y uso sociales a comunicarse ______R_________ No se ha podido utilizar mucha lengua hablada ____B_____________ Causa genética de la enfermedad es conocido______R___________ Define APRAXIA y dar un ejemplo Apraxia es la dificultad con la planificación de motor. Una niña con el síndrome de Rett especialmente tiene dificultades para caminar y hablar. Ella puede caminar hacia atrás mientras con la intención de ir hacia adelante y ella puede tomar tanto tiempo para responder a una pregunta que al profesor no puede obtener incluso que ella trató de responder. En un estudio, ¡el tiempo de respuesta promedio fue de 11 segundos! Objetivos para un entorno enriquecido incluyen disposiciones para: Movilidad Comunicación Socialización Subsidio para la apraxia, ansiedad, dificultad con transiciones En buenas condiciones físicas 103
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GRACIAS Judy y Karen y Sasha, de sus documentos a utilizarse, a Helen y Eileen y Vera y Kati y Pat de sus palabras de sabiduría, la inspiradoras de los investigadores, terapeutas y maestros que trabajan tan dura para nuestras niñas, a Sarah, Molly, Alex y para sus preguntas inteligentes y edición de capacidad, que permite a Clay para su apoyo interminable y la mayoría de todos a Katie y sus padres Paige y Jesse y todas las niñas y sus familias que espere una cura. 106