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RESUMEN DE MUTACIONES Y ENFERMEDADES GENETICAS – Bioquímica
1. Anemia Falciforme o drepanocítica (HbSB6): Mutación puntual de la Hemoglobina.
Cambio de aminoácido, ácido glutámico por valina.
2. Talasemia: Defecto cuantitativo de las síntesis de cadenas de globina. Ausencia de una o
más cadenas alfa o beta.
3. Escorbuto: Ausencia o deficiencia de vitamina C (coenzima prolil hidroxilasa: hidroxila a la
prolina del colágeno).
4. Osteogénesis Imperfecta (Niños de cristal): Se expresa en los huesos. Mutación en el gen
del colágeno.
5. Síndrome de Ehlers Danlos: Falla en la estructura del colágeno.
6. Síndrome de Marfan: Mutación del gen de la fibrilina.
7. Porfiria: Enfermedad Metabólica. Deficiencia de una de las enzimas que intervienen en la
biosíntesis del grupo Hemo.
8. Enfermedad de Günther (Porfiria eritropoyetina congénita): Enfermedad de los vampiros,
alteración genética de la actividad de la enzima encargada de metabolizar las porfirinas.
9. Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria): Deficiencia de la Laminina A (Lamina nuclear
Humana).
10. Triada de Kartagener: Situs inversus viscerum la causa se encuentra en los brazos externos
de la dineÍna de los cilios y los flagelos.
11. Síndrome de Usher: Deficiencia en la Miosina VII. También puede producir: retinitis
pigmentosum y sordera.
12. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: Mal neurológico producido por un prión celular.
13. Enfermedad de Gaucher: Enfermedad lisosomal causada por una ausencia de la
glucosidasa y acumulación de glucocerebrósido.
14. Enfermedad de Tay-Sachs: Enfermedad lisosomal. Causada por una ausencia de la
hexosaminidasa A que causa graves alteraciones neurológicas.
15. Enfermedad de Niemann Pick: Enfermedad lisosomal. Ausencia de esfingomielinasa que
causa acumulación de esfingomielina.
16. Enfermedad de células I: Enfermedad lisosomal. Defecto en los residuos de la manosa 6
fosfato, ausencia de enzimas hidrolíticas y deficiencia de una enzima N-acetilglucosamina
fosfotransferasa necesaria para la fosforilación de la manosa en el aparato de Golgi.
17. Enfermedad de los cocoteros (Cadang-cadang): Enfermedad producida por viroides.
18. Scrapie: alteraciones neurológicas producidas por un prión.
19. Kuru: enfermedad neurodegenerativas del sistema nervioso central producida por prión.
20. El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal: El producto génico
defectuoso o ausente es una cualquiera de las proteínas que son esenciales para que las
enzimas del peroxisoma puedan ser importadas por dicho orgánulo.
21. ALDN o adrenoleucodistrofia neonatal: Alteración de los peroxisomas, el producto del
gen deficiente es una proteína de la membrana del peroxisoma implicada en el transporte
de ácidos grasos de cadena larga.
22. La enfermedad de Refsum infantil (IRD): es un trastorno poco frecuente que pertenece al
grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).
23. La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe: es una rara enfermedad de
almacenamiento lisosómico, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa
α (1→4) por acumulación de glucógeno.
24. Asbestosis: Enfermedad de acumulación lisosomal de asbesto.
25. Silicosis: Enfermedad de acumulación lisosomal de silicio.
26. Antracosis: Enfermedad de acumulación lisosomal de carbón.
27. Hiperbilirrubinemia Neonatal: Acumulación de bilirrubina libre debido a un relativo
subdesarrollo del REL.
28. Lupus Eritematoso: Enfermedad relacionada con el RNAsn.
29. Acidosis Láctica: Producida por deficiencia de vitamina B1 o Tiamina.
30. Fibrosis Quística: Enfermedad del canal de Cloro. El problema radica en las proteínas ABC.
31. Varios tipos severos de sordera hereditaria: Enfermedad del canal de Potasio.
32. Síndrome de Liddle (Hipertensión arterial): Enfermedad del canal de Sodio.
33. Arteriosclerosis: Deposito progresivo del colesterol y otros lípidos en la pared de las
arterias.
34. Hemoglobinuria paroxística nocturna: Deficiencia en la síntesis de glicofosfatidilinositol.
Hace que los eritrocitos sean muy susceptibles a la lisis con consecuente anemia.
35. Eritroblastosis fetal: Trastornos sanguíneos en la que una madre produce anticuerpos
durante el embarazo que ataca los glóbulos rojos de su propio feto, sucede por
incompatibilidad de RH, cuando la madre y el bebé tienen tipo de sangre diferente.
36. Esferocitosis hereditaria: Deficiencia de espectrina, deficiencia de banda 3, falla en
síntesis de la proteína 2.1 y defectos en la 4.2. Interacciones verticales.
37. Eliptocitosis eritrocitaria: Falla en el complejo de unión. Interacciones horizontales.
38. Diabetes insipidus: Secreción de largas cantidades de agua en la orina (30L. alrededor de 8
galones cada día). Insuficiente secreción de vasopresina, mutación del gen de los
receptores de vasopresina y mutación del gen de la aquaporina 2.
39. Diabetes mellitus tipo 1: Destrucción autoinmune de las células beta que producen la
insulina.
40. Diabetes mellitus tipo 2: Si hay producción de insulina se produce un fallo en los receptos
de insulina (resistencia a la insulina).
Bibliografía:
1. Becker W, Kleinsmith L, Hardin J, Bertoni G, Azcoitia Eli ́as I, Muñ oz Céspedes A. El mundo
de la célula. 1st ed. Madrid: Pearson Educacion; 2007.
2. Karp G, Patton J, Blengio Pinto J, Pérez Tamayo Ruiz A. Biologia celular y molecular. 1st ed.
Mexico: Mc Graw Hill Interamericana; 2014.