Download parte1

Document related concepts

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción wikipedia , lookup

Genotipo wikipedia , lookup

Microsatélite wikipedia , lookup

Gen wikipedia , lookup

Introducción a la genética wikipedia , lookup

Transcript
Carmen Avilés Ramírez
Grupo MERAGEM
MASTER EN ZOOTECNIA Y GESTION SOSTENIBLE: GANADERIA ECOLOGICA E INTEGRADA
3 de mayo de 2011
Información fenotípica
Informaciónfenotípica
VALORGENÉTICO
Información genealógica
Informacióngenealógica
Selección tradicional
responsable de las mejoras en
g
la p
productividad q
que se han conseguido
en las últimas
décadas
• Caracteres difíciles de cuantificar
• Subjetivos y mercado-dependientes
• Determinación costosa
• Técnicas destructivas (determinación postmortem)
• Limitados a un sexo: producción de leche en bovino
Herramienta
barata
sistemática
objetiva
precoz
flexible
Soluciónqueofrecelagenéticaactual:
SelecciónAsistidaporMarcadores(MAS)
Marcadores moleculares: fragmentos identificables de
ADN, localizados en posiciones específicas del genoma, y
transmitidos por las leyes clásicas de la herencia de una
generación a la siguiente
1. Seleccióndeanimalescongenotipodeseableymejores
valores genéticos (clásicos)
valoresgenéticos(clásicos)
2
2.
Valoracióngenética=
Valoración
genética =
valoracióntradicional+valoraciónmolecular
Precocidad
Midenelpotencial,noel
resultadofinal
Noexigesacrificio
No exige sacrificio
Salvaelproblemade
Efectodelgendependede
correlacionesnegativas
g
laraza
entrecaracteresdeinterés
Resultadosamáscorto
plazo
ControlaCARACTERES
CUANTITATIVOS
GENÓMICA es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al
estudio integral del funcionamiento,
funcionamiento el contenido,
contenido la evolución
y el origen de los genomas (totalidad de información genética
que posee un organismo en particular)
La secuenciación de un genoma genera información sobre
todos los genes presentes en un genoma
Distintas características de los genes como posición en el
ggenoma,, conservación de los ggenes observada entre distintas
especies y predicciones de la estructura de las proteínas o el
ARN ahí codificados p
permiten inferir la función de algunos
g
de
los genes estudiados
Paso 1: 95º 10’
Paso 2: Paso 3: Paso 4: 72º
95º 1’ 65º 40’’
1’30’’
X35
Tampón
MgCl2
Primer F
Primer R
dNTPs
Taq Pol
H2O mQ
DNA muestra
Paso 5:
72º 10’
4º ’
Un marcador molecular es un segmento de ADN con una ubicación
física identificable en un cromosoma y cuya herencia se puede
rastrear
RFLP (Polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción):
se
refiere a secuencias específicas de nucleótidos en el ADN que son reconocidas y cortadas por las
enzimas de restricción y que varían entre individuos
AFLP (Amplified fragment length polymorphism):
está basado en la
segmenteción del ADN genómico mediante enzimas de restricción y en la subsecuente
amplificación de algunos de esos fragmentos mediante PCR
RAPD (Random amplification of polymorphic DNA):
el polimorfismo que se
observa entre distintos individuos consiste en la presencia o ausencia de fragmentos de ADN
amplificado. Los fragmentos amplificados no suelen corresponder a ADN ligado a algún carácter,
sino redundante, y que no da información sobre el número de copias que el ADN genómico
contiene de la secuencia amplificada
VNTR (Variable number tandem repeat):
regiones del ADN que contienen una
secuencia breve de nucleótidos que se repite en tándem muchas veces. Dos clases:
Mi i télit (de
Minisatélites
(d 8 a 25 nt)
t) y
Microsatélites (de 2 a 7 nt)
SNP (Single nucleotide polymorphism):
polimorfismos de un solo nucleótido es
una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base
TL......NoportadorBLAD
TL
No portador BLAD
BL.....PortadorBLAD
TD.....NoportadorDUMPS
DP.....PortadordeDUMPS
TV.....LibredeCVM
CV....PortadordeCVM
BD.....PortadordeBulldog
TG.....NoportadordeBulldog
MF
MF.....PortadordePiedeMula
Portador de Pie de Mula
TM.....NoportadordePiede
Mula
F
Fuente:CatálogodesementalesCONAFE,Julio2010
C ál
d
l CONAFE J li 2010
Rendimientodelacanal
Conformacióndelacanal
Pesodelacanal
Porcentajedemúsculo
Elsistemadeclasificacióndecanalesbovinasserealizaenfuncióndelos
El
sistema de clasificación de canales bovinas se realiza en función de los
siguientescriterios:
1 Lacategoríadelacanal(categoríasA,B,C,D,E,VyZ)
1
La categoría de la canal (categorías A B C D E V y Z)
2 Elestadodeengrasamiento ( 1,2,3,4,5+)
3 Laconformación(Superior– SEUROP Mediocre)
4 Elcolordelagrasaydelacanal(Blanca–
l l d l
d l
l( l
12345 Amarilla)
ill )
(Rosaclaro 12345 Rojooscuro)
Gen de la sensibilidad al halotano
‰ Depende del gen que codifica al receptor de la rianodina (canal
liberador de calcio)
‰ Regulación inapropiada del flujo de iones Ca2+ a través de la
membrana del retículo sarcoplásmico.
‰ Se producen fuertes caídas en el pH postmortem en los individuos
susceptibles que les llevan a acumular ácido láctico y CO2 en el
músculo, esta acidosis puede producir la muerte
‰ Hipertermia maligna (PSS): contracciones musculares, elevación de la
tª, cianosis en piel, acidosis extrema, colapso
‰ Se desencadena a partir de situaciones estresantes (transporte,
(transporte
confinamiento, vacunaciones…) así como tras una anestesia con
halotano (test del halotano)
‰ Carnes PSE (pálidas, blandas y exudativas)
‰
‰El test del halotano se ha usado durante mucho tiempo para detectar a
los portadores recesivos del alelo n
‰Los individuos con genotipo nn poseen en relación a aquellos con
genotipo NN mayor contenido magro y un área de lomo superior, mayor
eficiencia de transformación,
transformación peor comportamiento maternal y un mayor
deterioro en la calidad de la carne
‰Industria productora de carne de cerdo => animales magros
Frecuencia del alelo n : Razas especializadas como Pietrain y las líneas
alemana y belga de la raza Landrace (en comparación con otras líneas
Landrace)
Frecuencia del alelo n : Razas como Large White y Duroc
‰Gen
RYR1 (HAL):
‰Se localiza en el cromosoma 6 (BTA6)
‰ Nº acceso del GenBank 396718,
la mutación
responsable es una transición C>T que se produce en el
nucleótido 1843 del gen
‰Sustitución en la posición 615 del polipéptido de una
arginina por citosina => asociado
d all alelo
l l n que en
homocigosis da lugar al PSS
p )
Gen RN ((Rendement Napole)
Se llama así por un método laboratorial utilizado para
predecir rendimientos en jamones curados y cocidos
El gen RN afecta al contenido de glucógeno. La mutación
consiste en una variación en la cadena de DNA que
codifica a la subnunidad gamma3 del la AMPK
AMPK (AMP protein kinasa activada) tiene un papel
f d
fundamental
l en la
l
regulación
l ó
d l metabolimo
del
b l
energético en células eucariotas y se activa por un
aumento
t en ell ratio
ti AMP/ATP.
AMP/ATP AMPK activada
ti d inhibe
i hib la
l
síntesis de glucógeno y estimula la glucogenolisis
El alto contenido en gglucógeno
g
de los p
portadores del alelo RN hace
que la composición de química de la carne se vea afectada así como
sus características tecnológicas.
‰
Los portadores del alelo RN poseen menor contenido de proteína, pH
final más bajo, menor capacidad de retención de agua y rendimiento
en el procesado y mayores valores de reflectancia
‰
Las diferencias vinculadas el gen RN dependen de dos alelos
identificados en el gen PRKAG3 que se localiza en el SSC15: 199V
199V–200R
200R
(rn+) y 199V–200Q (RN)
‰
El alelo rn+ está asociado a bajos niveles de glucógeno, lactato y a un
nivel de pH final más alto en relación al alelo RN.
‰
‰Los
bajos
j
niveles de p
pH final y de contenido p
proteíco han
determinado bajos rendimientos en la producción de jamones pero
una carne más tierna y jugosa
El síndrome de la hipertrofia muscular aparece en varias razas
europeas con diferente frecuencia de presentación.
‰
Está vinculado al gen de la miostatina que posee un polimorfismo
muy elevado, éste consiste en variaciones nucleotídicas de distinto
nivel cuyo resultado es la falta de expresión del gen y la
consigueinte aparición del síndrome
‰
No en todas las razas ni en todos los individuos de una misma
raza aparece con la misma intensidad (diferencias en la presión de
selección para evitar por ejemplo, distocias)
‰
Siete mutaciones disruptivas
d
encontradas
d en características
í
d
de
raza comprenden los fenotipos más extremos
‰