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11 de enero de 2016
Describen un nuevo síndrome ligado al cromosoma X que
provoca discapacidad intelectual y malformaciones físicas
El grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del IIS La Fe ha participado activamente en el trabajo coordinado
por el Cold Spring Harbor Laboratory de
Nueva York, que ha permitido describir y
documentar detalladamente un nuevo síndrome genético que afecta tan solo a varones y que provoca discapacidad intelectual
y malformaciones físicas graves. El trabajo,
publicado en la prestigiosa revista científica
American Journal of Human Genetics, ha
puesto de relieve el poder de las redes sociales y las herramientas de internet, que han
permitido el contacto y el trabajo colaborativo
de investigadores de varios países.
Este síndrome, extremadamente raro y que
aún carece de nombre, provoca retraso en el
desarrollo y discapacidad intelectual (DI), generalmente graves. Los niños afectados suelen también tener otras manifestaciones características como malformaciones faciales y
el tono muscular débil en todo el cuerpo.
El resultado de este trabajo ha sido recogido en un artículo que describe 14 casos de
niños afectados procedentes de 11 familias
no relacionadas. El grupo de Genética del
IIS La Fe aporta sus resultados de secuenciación de nueva generación, que permite
llevar a cabo exploraciones del genoma en
aquellos niños en los que se observa retraso en el desarrollo. Un aspecto clave, según
señalan los investigadores de este grupo “es
la gran similitud clínica que presentan todos
los pacientes con mutaciones en este gen,
a pesar de que en cada familia la mutación
concreta es única y diferente al resto”. En
este sentido, Francisco Martínez Castellano,
responsable del grupo, destaca que la importancia de este trabajo radica no en el número
de personas afectadas "ya que se trata de
EMPLEO
Contrato para Máster en el ámbito de las
Ciencias de la Vida y de la Salud
Méritos a Valorar: Curso de manipulador de
animales de laboratorio. Categoría B. Inglés
Nivel B2. Experiencia trabajo en laboratorio de
investigación biomédica. Experiencia trabajo en
laboratorio de bio-análisis.
Plazo: 27 de Enero de 2016
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una enfermedad que podría considerarse
ultra rara", sino en facilita una información
importante para cualquier genetista que se
encuentre una variante de este gen
Informalmente, el nuevo síndrome ha recibido el nombre de síndrome TAF1, porque es
el gen TAF1, localizado en el cromosoma X,
el que está mutado en todos los pacientes,
según explica el profesor Gholson Lyon, psiquiatra infantil e investigador de genética.
Lyon comenzó a sospechar de su existencia
en el año 2010, cuando llegó a su consulta
una familia en Utah con dos hermanos jóvenes gravemente enfermos con síntomas similares. Los chicos, de dos años de diferencia, sufrían discapacidad intelectual, según
explica Lyon, quien también detectó otros
síntomas en común, incluyendo particulares
rasgos faciales, que no estaban descritos en
la literatura médica.
A partir de estos pacientes comenzó a es-
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degree or similar education profil
Merits to value: Specific training in European
and International funding programmes.
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Plazo: 31 de Enero 2016
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tudiar e investigar los casos y contactó con
médicos y genetistas que pudieran haber
visto pacientes similares. El estudio no sólo
describe los rasgos característicos del nuevo
síndrome, sino que también ofrece una hipótesis sobre la forma en que se produce.
"TAF1 es la subunidad más grande de un
factor de transcripción que se une a lo que
llamamos el promotor, la secuencia donde se
activa cada gen. Mediante investigaciones
previas, se sugirió que cuando TFIID no está
colocado correctamente, la maquinaria que
genera el mensaje de un gen no consigue la
posición correcta. Esto podría interferir con
todo el proceso por el cual muchos genes
son activados y regulados por la célula".
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic
Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations American Journal of Human Genetics
AGENDA
14 de enero a las 8.30
Estudio de marcadores de enfermedad
mínima residual en neuroblastoma y su
posible aplicación clínica
Nueva Sesión de la Unidad de Genética a cargo
de Silvestre Oltra Soler, (Biólogo Adjunto de la
Unidad de Genética).
A las 8.30 en el Auditorium de la Torre A
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