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CONSELLERIA DE SANITAT
COMUNICAT DE PREMSA_ 08.04.2014
Identifican una alteración del gen MBD5
vinculada a trastornos del autismo
 Los resultados, publicados en European Journal of Human Genetics, son
un punto de partida para futuros tratamientos
 Los pacientes sufren retraso en el desarrollo, dificultades motoras y del
habla, problemas de comportamiento y características físicas similares
VALENCIA. El Grupo de Investigación Traslacional en Genética del Instituto
de Investigación Sanitaria La Fe ha participado en una investigación
internacional que ha descrito el papel que juega el gen MBD5 en el desarrollo
del lenguaje y las funciones cognitivas.
La investigación, publicada recientemente en la revista European Journal of
Human Genetics, apunta a este gen como uno de los responsables de los
trastornos del espectro autista.
Los investigadores analizaron pacientes con duplicación de la región
cromosómica 2q23.1 y encontraron que todas las duplicaciones abarcan una
región que incluye total o parcialmente el gen MBD5. “Se ha encontrado
un defecto genético que comparten pacientes con trastornos de
neurodesarrollo y autismo que hasta ahora no estaba descrito”
según ha destacado Carmen Orellana, investigadora del IIS La Fe.
Aunque se conocía que la pérdida de una copia del gen MBD5 es el principal
factor causal en el síndrome de microdeleción 2q23.1 y que las mutaciones
puntuales están asociadas con el autismo y la discapacidad intelectual, en
este estudio se ha constatado que la duplicación de este gen también causa
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Teléfono Gab.prensa Conselleria: 963867110 - 963860048
Página web: www.san.gva.es
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COMUNICAT DE PREMSA_ 08.04.2014
trastornos del desarrollo similares a los descritos en los casos con
alteraciones por pérdida de función del gen.
Discapacidad intelectual y problemas físicos
El fenotipo de los casos analizados incluye discapacidad intelectual,
retraso del lenguaje, hipotonía infantil y retraso motor, problemas
de comportamiento característico de los trastornos de espectro
autista, así como rasgos faciales comunes como son cejas arqueadas, nariz
prominente, mentón pequeño o labio superior fino. Los pacientes también
comparten anomalías de menor importancia en los dedos tanto de los pies
como de las manos.
En el estudio han participado universidades, centros de investigación y
hospitales de Estados Unidos, Canadá y Holanda. El hospital La Fe de
Valencia ha colaborado con la inclusión de un paciente, ya que se trata de
una alteración extremadamente rara.
Los trastornos del espectro autista pueden afectar a diferentes
áreas del desarrollo, con síntomas que van desde leves a muy graves.
Actualmente tienen una incidencia de 1 por cada 110 niños y, aunque afectan
a cada persona de forma diferente, suelen presentar síntomas similares.
La genética ha permitido dar un salto cualitativo y cuantitativo en el
diagnóstico de este tipo de trastornos. Actualmente se conoce la
alteración de los genes afectados en muchos de los casos, lo que ha puesto
de manifiesto la gran heterogeneidad que subyace a estos trastornos. A
pesar del gran avance en la investigación de los últimos años, la mayoría de
los casos sigue siendo de etiología desconocida.
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