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NOTA DE PRENSA
El éxito del procedimiento plantea un futuro esperanzador para otros casos
similares
Primer nacimiento en España libre de
la mutación BRCA1, gracias a la
reproducción asistida
● Esta mutación significa un riesgo muy alto de
aparición precoz de cáncer de mama y ovario
● La Fundació Puigvert y el Hospital de Sant Pau, en
colaboración con Reprogenetics, realizan por primera
vez en España el diagnóstico genético
preimplantacional (DGP) en una portadora del BRCA1
Barcelona, 17 de marzo de 2011.- La Fundació Puigvert y el Hospital de Sant Pau, en
colaboración con Reprogenetics Spain SA, han realizado por primera vez en España un
diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para evitar la transmisión de una mutación del
gen BRCA1, que implica un alto riesgo de padecer cáncer de mama y ovario. El procedimiento
ha finalizado con el nacimiento de un bebé sano no portador de la mutación genética. En abril
de 2009, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida autorizó por primera vez en
España el procedimiento tras comprobar que la madre presentaba antecedentes familiares de
cáncer de mama y ovario de aparición precoz y alta mortalidad y al identificar la presencia de
una mutación en el gen BRCA1 en su genoma.
Antes de empezar el procedimiento, fue necesario poner a punto el protocolo de detección de
la mutación en el caso particular de la pareja. A continuación, se realizó el ciclo de fecundación
in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional, llevado a cabo entre febrero y marzo de
2010. Se transfirieron dos embriones que no eran portadores de la mutación genética y el
pasado mes de diciembre nació el bebé, libre de la mutación familiar en el gen BRCA1.
El importante avance conseguido con esta técnica ha sido posible gracias al trabajo
conjunto que realizan los Servicios de Ginecología y de Oncología del Hospital de Sant
Pau y los Servicios de Laboratorios y de Andrología de la Fundació Puigvert, así como a
la participación de Reprogenetics, laboratorio especializado en Diagnóstico Genético
Preimplantacional. El éxito en este tratamiento supone un futuro esperanzador para otras
parejas que se encuentran en situaciones similares.
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?
Los avances científicos y la Ley sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida 14/2006
han derivado a las técnicas de reproducción asistida hacia otros horizontes, permitiendo su
aplicación clínica en
situaciones diferentes del campo de la esterilidad. Una de estas
situaciones es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que permite la detección de
anomalías genéticas en el embrión antes de su implantación en el útero materno. A partir del
análisis del ADN de una o dos células de un embrión cultivado in vitro se seleccionan los
embriones sanos para una determinada enfermedad o alteración genética conocida en la
familia.. Antes de poder realizar el ciclo, es indispensable realizar estudios individuales y / o
familiares complejos y costosos en un laboratorio de biología molecular para identificar el gen
o el cromosoma causante de la enfermedad o predisposición y poner a punto el protocolo
necesario para cada pareja.
¿En qué casos está indicado el DGP?
El DGP está especialmente indicado en individuos portadores de alteraciones cromosómicas o
genéticas diagnosticados de enfermedades hereditarias graves incurables con alta probabilidad
deque transmitirlas a la descendencia. En casos de mutaciones genéticas de predisposición al
cáncer, el uso del DGP no se limita al cáncer de mama y ovario hereditario, como el caso
tratado en la Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau, sino que también está indicado en otros
síndromes de predisposición al cáncer como la poliposis adenomatosa de colon, el cáncer de
colon hereditario no polipósico, la neoplasia endocrina múltiple o la neurofibromatosis.
Aspectos éticos del DGP
Según explica la Dra. Núria Terribas, Directora del Instituto Borja de Bioética, "la
aplicación de técnicas de DGP en reproducción asistida, debe hacerse partiendo de los
principios éticos de no maleficencia y mejor beneficio para el que va a nacer, evitando el
nacimiento con afectación patológica o con un alto riesgo de padecer una enfermedad
determinada. Sin embargo, se deben tener en cuenta dos elementos básicos:
• la aplicación de los criterios de prudencia y proporcionalidad, que deben conducir a la
autorización específica de cada caso, que pondera todos los elementos de la solicitud
familiar (gravedad del riesgo, grado de penetrancia o expresión de la enfermedad en los
portadores, etc.) y su justificación ética, dado que hablamos de vida humana.
• no generación de la falsa expectativa en la sociedad de que todo es diagnosticable en
el laboratorio, garantizando que nuestros hijos nazcan sin riesgo de padecer
enfermedad.
Un adecuado marco jurídico y un sistema de garantías y controles, que incorpore la valoración
de los aspectos éticos de estas prácticas, es la mejor forma de propiciar que concurran estos
elementos".
Sobre el Programa de Reproducción Assistida Fundació Puigvert – Hospital de Sant Pau
El programa de Reproducción Asistida que llevan a cabo conjuntamente la Fundació Puigvert y
el Hospital de Sant Pau es una iniciativa de ambas instituciones que en su momento tuvieron la
visión de enfocar de forma conjunta un problema de salud que afecta, por concepto, a la pareja.
Aprovecha la experiencia de las dos instituciones en los ámbitos respectivos de la andrología y
de la endocrinología de la reproducción.
Activo desde el año 1985, ha sido el primero de la Sanidad pública catalana en tener un banco
de semen, en practicar inseminaciones artificiales y criopreservación de semen en pacientes
masculinos oncológicos. En 1987 ya dio como fruto el primer embarazo mediante técnicas de
reproducción asistida de la red pública catalana. Actualmente practica al año más de 1.000
ciclos de inseminación y más de 500 de fertilización "in vitro" en sus diferentes modalidades.
Comenzó a hacer diagnósticos genéticos preimplantacionales en 2002. Desde entonces han
aplicado esta técnica a casi un centenar de parejas y conseguido embarazos exitosos en el
47% de los casos.