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Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Recesiva
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)
Spanish Translation
Autosomal Recessive Polycystic Kidney La enfermedad Poliquística Renal Disease (ARPKD) is a rare genetic Autosómica Recesiva es un raro disorder that involves many cysts (fluid –
trastorno genético que consiste en filled sacs) in the kidneys. It is also called muchos quistes (sacos llenos de líquido) "infantile" ARPKD because the signs en los riñones. También es llamada
often appear before or shortly after birth. enfermedad poliquística renal autosómica recesiva "infantil" debido a que los síntomas con frecuencia aparecen antes o muy pronto después del nacimiento. The kidneys are in the upper part of the Los riñones se encuentran en la parte abdomen toward the back on each side. superior del abdomen hacia la espalda en
They filter blood and produce urine that cada lado. Filtran la sangre y producen la contains the body's extra fluid and waste orina del líquido del cuerpo y producto products. When cysts form in the kidneys, de deshecho del cuerpo. Cuando se they are filled with fluid and can enlarge forman quistes en los riñones, éstos están the kidneys. The cysts replace normal cells llenos de líquido y pueden agrandar los and reduce how well the kidneys are able riñones. Los quistes reemplazan las to work. The liver and spleen are also células normales y disminuyen la usually affected.
capacidad de los riñones para hacer su trabajo. El hígado y bazo también están afectados usualmente.
Children born with ARPKD often develop Los niños nacidos con la enfermedad kidney failure before reaching adulthood. Poliquística Renal Autosómica Recesiva There are some people with it who do not con frecuencia desarrollan fallo renal have symptoms until later in childhood or antes de llegar a edad adulta. Hay adulthood. In the most severe cases, babies algunas personas con esta condición may not survive long after birth due to quienes no tienen síntomas hasta más breathing problems and respiratory failure.
tarde en la niñez o edad adulta. En la mayoría de los casos severos, los bebés quizas no sobrevivan mucho tiempo después del nacimiento debido a los problemas respiratorios y fallo respiratorio. Cause
ARPKD is caused by a mutation or change in a gene called PKHD1. Genes are units of heredity passed from parents to
offspring and are contained in a person’s cells. Every human cell contains 20,000 –
25,000 genes. Everyone carries two copies of each gene. With a recessive gene disorder, a person needs 2 copies of the abnormal gene to Causa
La enfermedad Poliquística Renal Autosómica Recesiva es causada por una mutación o cambio en un gen llamado PKHD1. Los genes son unidades de información hereditaria que pasa de los padres a los hijos y forman el contenido de las células de la personas. Cada célula humana contiene 20,000 a 25,000 genes. Todos tenemos dos copias de cada gen. have the disorder. Parents who do not have PKD can have a child with the disease if both parents have a copy of the abnormal gene and both pass that gene on to their child. There is a 1 in 4 chance of having a child with ARPKD when both parents have the gene.
Con un trastorno de gen recesivo, una persona necesita 2 copias de un gen anormal para tener la enfermedad. Los padres que no tienen la enfermedad Poliquística Renal Autosómica Recesiva pueden tener un hijo con la enfermedad si ambos padres tienen una copia del gen anormal y ambos pasan el gen a su hijo. Existe la probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con la Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Recesiva cuando ambos padres tienen el gen.
Diagnosis
Diagnóstico
During Pregnancy
Durante el Embarazo
During an ultrasound exam, enlarged Durante un examen de ecografía, se ven kidneys with abnormal appearance are los riñones agrandados con una seen.
apariencia anormal.
After Birth
Después del Nacimiento Ultrasound exams of the kidneys and liver Los exámenes de ecografía de los riñones are used in the diagnosis. A family y el hígado se utilizan para el medical history and genetic testing may be diagnóstico. Un historial médico familiar
done.
y una evaluación genética puede ser necesaria. Symptoms
Síntomas
Symptoms directly related to the kidneys Los síntomas directamente relacionados include:
con los riñones incluye:

High blood pressure

Presión alterial alta

Urinary tract infections

Infecciones de las vías urinarias

Large volumes of urine with frequent 
Altos volúmenes de orina con micción frecuente
urination

Growth problems - Because kidney 
Problemas de crecimiento – Debido a que la función de los riñones está
function is tied directly to early directamente relacionada con el
physical development, children with desarrollo físico temprano, los niños autosomal recessive PKD are usually con la enfermedad Poliquística Renal smaller than average size.
Autosómica Recesiva son usualmente más pequeños que el tamaño promedio. Symptoms related to spleen and liver involvement are:

Low blood cell counts

Varicose veins

Hemorrhoids Síntomas relacionados al bazo e hígado consisten en:

Conteo bajo de glóbulos blancos y rojos

Várices

Hemorroides
Treatment
Tratamiento
There is no cure for ARPKD. Medicines No existe cura para la enfermedad are used to treat blood pressure. Poliquística Renal Autosómica Recesiva. Antibiotics can control urinary tract Los medicamentos son utilizados para la infections. presión arterial. Los antibióticos pueden controlar las infecciones a las vías Eating increased amounts of healthy foods urinarias. helps improve growth in children with ARPKD. In some cases, growth hormones Aumentar el consumo de alimentos sanos are used.
ayudará a mejorar el crecimiento en los niños con la enfermedad Poliquística Kidney failure requires dialysis or a Renal Autosómica Recesiva. En algunos kidney transplant.
casos, se utiliza hormonas de crecimiento. El fallo renal requiere diálisis o un transplante de riñon.
Resources & Research
These organizations offer information and support: Polycystic Kidney Disease Foundation
www.pkdcure.org
1-800-PKD-CURE (735-2873)
National Kidney Foundation
Recursos & Investigación
Estas organizaciones ofrecen información y apoyo:
Polycystic Kidney Disease Foundation
(Fundación de Enfermedad Poliquística Renal) www.pkdcure.org
1-800-PKD-CURE (735-2873)
www.kidney.org
National Kidney Foundation
1-800-662-9010
www.kidney.org
1-800-662-9010
American Association of Kidney Patients
www.aakp.org
1-800-749-2257
American Association of Kidney Patients (Asociación Americana de Pacientes afectados por sus Riñones)
www.aakp.org
National Kidney and Urologic Disease Information Clearinghouse
www.kidney.niddk.nih.gov
1-800-891-5390
1-800-749-2257
National Kidney and Urologic Disease Information Clearinghouse (Centro Nacional de Información sobre Enfermedades Urológicas y del Riñon)
www.kidney.niddk.nih.gov
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