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NUESTRO MATERIAL GENETICO
Curso de Biología humana, salud y hábitos saludables
Molina de Segura, Noviembre 2010
Rafael Peñafiel García
“Las células de nuestro organismo portan en su núcleo un manual de
instrucciones donde se especifican sus distintas funciones. Aunque ese
manual es el mismo para todas, cada estirpe celular –hepáticas,
epidérmicas y otras- echa mano de un capítulo diferente para cumplir su
propia misión. El manual contiene asimismo la información en virtud de
la cual un embrión unicelular, el óvulo fecundado, se convierte primero
en feto y luego en bebé. Y además sigue suministrando información
mientras el niño madura física e intelectualmente. Cada uno de nosotros
es irrepetible; en efecto el manual difiere ligeramente de un sujeto a otro,
de suerte que en él están especificadas casi todas las características
físicas y muchas claves del comportamiento que nos individualizan.
Manual tan extraordinario se llama genoma”
Mario R. Capecchi
Premio Nobel de Medicina 2007
Espermatozoide
Óvulo
o
o
o
Genoma : 10 PICOGRAMOS
o
o
o
o
o
.
.
.
.
.
o
.
.
.
.
.
.
100 billones de células
8
16
Feto
Neonato
Proyecto Genoma Humano (1990-2003)
Proyecto 1000 Genomas
Variedad biológica, unidad bioquímica. Fenotipo y genotipo
(D)
(E)
(F)
Estructura celular
Biomoléculas
Proteínas
Miles de proteínas diferentes
(Hemoglobina
Colágeno
Insulina
Transaminasas…)
PROTEOMA
Acidos nucleicos
Hidratos de carbono
Lípidos
Estructura y función de la célula
Estructura de proteínas
Hemoglobina
VHLTPEEKSAV
secuencia
20 aminoácidos proteicos
Anemia falciforme
Glu→Ala
Existen MILES de proteínas diferentes
(200.000-300.000)
Información necesaria para la síntesis de PROTEÍNAS
almacenada en los GENES
Un gen codifica una proteína
Los GENES están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN)
ADN: polinucleótidos
Mononucleótidos
1 GGCTGCTGGGCTGGCGGGGCGCAGGCCGCGGGACCCGAGCCCGGGGAAGCGAGAGAGCGG
............................................................
............................................................
61 AGGCGCCGAGGATCCGATTCACTCCCTGGGGAGACCTATGGGCCGAAGCCGTGTAAATGC
............................................................
............................................................
121 GTTTTAAGAGGCCTCGGCTCCGCAACTGCCACTCCTCCTCGGGGTGTTGCACAAGTTTCG
............................................................
............................................................
181 AGGTCACCGGCGACCCCCCCTAGCAGCGCGCCTGGCTCTGGCCCCCGCGAAGGAGGACGG
............................................................
............................................................
241 AGTTTGTGTGTTGCATACTTTCTAAGGCGGCGGCTGCAGCAGCGGCTCCATCCAGCCCGT
Correlación entre secuencia de proteína y secuencia de ADN
A,T,C,G
ADN
A,U,C,G
20 aminoácidos
ARN
ARN mensajero
TRANSCRIPCIÓN
TRADUCCIÓN
Proteína
ADN
4 letras
PROTEINA
20 letras
Código genético
ARNt
(“traductores”)
Estructura del ADN: doble hélice
Watson y Crick
ADN: dos cadenas polinucleotídicas de secuencias complementarias
A
T
G
C
ADN
Transcripción
ADN
ARN
Traducción
ARNm
PROTEÍNAS
Proteína
Ribosoma
ARNm
ARNt
2-5 x106 pares de bases
2.000-4000 proteínas diferentes
Helicobacter pylori
Multiplicación de bacterias
Fenómeno de la herencia
Replicación del ADN: proceso de copia del ADN
ATTCGATACGGTATGC
TAAGCTATGCCATACG
ATTCGATACGGTATGC
T
C
TAAGCTATGCCATACG
ATTCGATACGGTATGC
TA
GC
TAAGCTATGCCATACG
ATTCGATACGGTATGC
TAA
ATTCGATACGGTATGC
TAAGCTATGCCATACG
TGC
TAAGCTATGCCATACG
ATTCGATACGGTATGC
TAAGCTATGCCATACG
Dimensiones genoma humano
3.000.000.000 pares de bases
5 pico gramos ADN
Espermatozoide
núcleo
.
ADN mitocondrial
(herencia materna)
.
3 Gb
Óvulo
.
2 x 3.000.000.000 pares de bases
mitocondrias
ADN de una célula =2 metros
91 m
.
.
Paris Japonica
.
384.000 Km
1000 libros 1000 pg
ADN 200 M de Km
Cromosomas y cariotipo
Mujer
Hombre
Cromosoma
Cromatina
Epigenética
HISTONAS
Nucleosoma
24 moléculas diferentes
ADN
El ADN se puede aislar, fragmentar y analizar
Palindromos
Endonucleasas
de restricción
RADAR
DABALE ARROZ A LA ZORRA EL ABAD
Obtención de
ADN recombinante
Secuenciación de los
fragmentos de ADN
Análisis de genes: arquitectura génica
GENES BACTERIANOS
GENES HUMANOS
1
2
exones
3
4
5
6
intrones
Globina beta
Albúmina
Proyecto Genoma Humano (1990-2003)
CELERA GENOMICS (Craig Venter)
CONSORCIO INTERNACIONAL
Bancos de Genes
(www.ensembl.org)
3.000.000.000 pares de bases
ADN mitocondrial
ADN nuclear
~30.000 genes
16.569 pb
37 genes
(Función desconocida de muchos de ellos)
ADN codificante ~ 2%
ADN regulador
ADN repetitivo
Huella de ADN
Telómeros
Microsatélites
ADN separador
Proyecto 1000 Genomas
Se pretende analizar el genoma de 2500 personas
Octubre de 2010: análisis de ~900 personas de diferentes grupos étnicos
Genoma completo de 179 personas de cuatro grupos
Genoma completo de dos trios: padre-madre-hijo
Genoma codificante de 697 personas de 7 grupos étnicos
15 millones de polimorfismo de un nucleótido (SNP) (la mitad no descritos antes)
Cada niño tiene 60 mutaciones que no existían en sus padres
Genes que son importantes en el desarrollo neuronal
Conocer aspectos de la evolución de la especie humana
Conocer mejor la causas de diferentes enfermedades
Genoma personalizado
Farmacogenética: medicamentos más efectivos
PROTEINAS
ADN
ADN
Traducción
Replicación
Recombinación
ARN
Transcripción
Modif. epigenéticas
ADN*
ADN
(ácido desoxirribonucleico)
Agentes endógenos
Reparación
Lesiones
Agentes exógenos
ADN**
Evolución
Mutaciones
Enfermedades
Enfermedades genéticas
Hereditarias
Enfermedades cromosómicas
ADN
Enfermedades monogénicas
ALTERACIONES
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Enfermedades poligénicas
Cáncer
Oncogenes
Genes supresores de tumores
Aplicaciones del estudio del ADN a la Medicina
Medicina legal y forense
Investigación de paternidad
Identificación
Criminalística
Diagnóstico y pronóstico
Biotecnología: obtención de proteínas de interés médico
Terapia génica
Farmacogenética
Animales transgénicos
Ratones transgénicos del gen de la hormona del crecimiento
T
N
Ratones transgénicos
Proteínas fluorescentes
Transgénesis
Eliminación, abatimiento o noqueo de genes (KO)
Ap
LHX2
Introducción de genes
Genómica sintética
Síntesis genoma de 'Mycoplasma mycoides'
'Mycoplasma capricolum'.
C. Venter, 2010
Eliminación genoma
Introducción
genoma
sintético
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (UNESCO)
Art. 1. El genoma humano es la base de la
unidad fundamental de todos los miembros de la
familia humana y del reconocimiento de su
dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido
simbólico, el genoma humano es el patrimonio
de la humanidad.”
Art. 2. (a) Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y
derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas.
(b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus
características genéticas y que se respete el carácter único de cada
uno y su diversidad.
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