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DEFICIENCIA
DEFICIENCY DE
ALFA-1-ANTITRIPSINA
(A-1AT)
¿Qué es la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1)?
La deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) es una enfermedad hereditaria que puede
causarle problemas al hígado tanto en niños como en adultos y puede causar problemas en
los pulmones en los adultos, especialmente si son fumadores. En las personas con Alfa 1, se forman en el hígado cantidades anormales de la proteína
antitripsina Alfa -1 (A1AT) y alrededor de un 85% de esta proteína queda atrapada en el
hígado. Si el hígado no es capaz de desintegrar esta proteína anormal, el hígado se daña y
lesiona con el transcurso del tiempo. Actualmente, no hay forma de prevenir que la proteína
A1AT se adhiera al hígado de una persona con Alfa-1. Debido a que no todas las personas
con Alfa-1 se enferman del hígado, debe haber otras causas que contribuyen con la
enfermedad hepática, pero que aún no se conocen. La carencia de A1AT en la sangre ayuda
a que los pulmones se dañen por el humo del cigarrillo y por la contaminación atmosférica, lo
cual se puede observar usualmente en adultos con Alfa-1.
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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad del hígado en Alfa-1?
Los síntomas de Alfa-1 en infantes pueden incluir ictericia (los ojos y la piel se tornan de color
amarillo), inflamación del hígado o retardo del crecimiento. La mayoría de los niños con
ictericia no tienen Alfa-1 u otros problemas hepáticos, sino otra causa menos dañina de
ictericia. Los análisis de sangre pueden determinar, si la ictericia se debe a un problema
hepático o a una causa menos dañina. La diarrea y el bajo aumento de peso pueden
producirse en los infantes con enfermedad del hígado Alfa-1. Algunas veces los infantes o
niños tienen un hígado o bazo grande cuando sus médicos los examinan o lo descubre el
padre al bañarlos. Esto puede deberse a la cicatrización en el hígado causado por Alfa-1 y
una cantidad de otros problemas hepáticos. La cicatrización en el hígado, también puede
conducir a la inflamación del abdomen por medio de los fluidos (ascitis), sangrado intestinal,
o debilidad y fatiga. Estos síntomas también pueden manifestarse más tarde en la niñez o en
los adultos con enfermedad hepática Alfa-1. La mayoría de los niños y adultos con Alfa-1 no
presenta ningún síntoma de enfermedad hepática.
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¿Cómo se adquiere Alfa-1?
Alfa-1 es una condición genética, que es heredada de padres a hijos a través de los genes.
Los genes son códigos que se encuentran en los cromosomas, el material genético en cada
célula de nuestros cuerpos. Cada persona recibe dos genes por cada rasgo en su cuerpo:
uno de los genes viene de su madre y el otro de su padre. El gen usual (normal) alfa-1 se
llama M. Las personas con Alfa-1 han recibido dos genes alfa-1 que son diferentes del gen
usual. Uno de los genes modificado viene de su mamá y el otro de su papá. Hay varios tipos
de genes alfa-1 modificados, pero el más común se llama S o Z. Las personas con alfa-1
que obtuvieron la enfermedad hepática tienen dos genes Z (llamados ZZ) o un gen S y otro
gen Z (llamado SZ). Las personas con Alfa-1 que son ZZ o SZ le pasarán uno de estos
genes cambiados a cada uno de sus hijos. Los genes alfa-1 le dicen al hígado cómo formar
la proteína alfa-1 antitripsina (A1AT), que el hígado envía hacia la sangre de forma tal que
pueda proteger a los pulmones y otras partes del cuerpo. Si alguien tiene dos de los genes aIfa-1 cambiados, entonces el hígado producirá una forma
de la proteína alfa-1 que es atrapada en el hígado en lugar de ser liberada en el flujo
sanguíneo. El excesivo almacenamiento de la proteína A1AT en el hígado, puede causarle al
hígado la acumulación de tejido fibroso. Además, cuando la proteína A1AT se acumula en el
hígado, la sangre no obtiene la proteína necesaria para ayudar a las otras partes del cuerpo.
Esto predispone a los pulmones a mayor sensibilidad al daño debido al humo del cigarrillo u
otros contaminantes atmosféricos. El portador de Alfa-1 es la persona que tiene un gen alfa-1 M normal y un gen cambiado alfa1 (generalmente Z o S). La mayoría de los portadores de Alfa-1 se llaman MS o MZ. Es muy
común ser portador de alfa-1. Alrededor de 19 millones de personas en los Estados Unidos
son portadores. Los portadores de alfa-1 tienen menos proteína A1AT en la sangre que el
resto de las otras personas, pero rara vez tienen problemas hepáticos o de los pulmones.
Los padres de niños con Alfa-1 usualmente son los dos portadores y son completamente
sanos.
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¿Qué le sucede al hígado en Alfa-1?
El hígado es uno de los órganos sólidos más grandes en nuestro cuerpo. Se encuentra en la
parte superior derecha de nuestro abdomen. Es muy importante para nuestra salud porque
limpia la sangre y ayuda a combatir las infecciones. El hígado almacena vitaminas, azúcares,
grasas y otros nutrientes de las comidas que se ingieren. El hígado prepara diferentes
substancias para su cuerpo. También desintegra el alcohol, drogas, y otras substancias
toxicas que lo pueden dañar. El hígado, también remueve del cuerpo, una sustancia amarilla
llamada bilirrubina, que se acumula en la sangre en diversas enfermedades hepáticas. El
término “enfermedad hepática” significa una cantidad de condiciones que le impiden al
hígado trabajar bien como debiera. De la mayoría de los recién nacidos con dos genes cambiados alfa-1 (ZZ o SZ), alrededor de
1 en 20 de ellos tendría enfermedad hepática, la cual puede ser seria en el primer año de
vida. Estos infantes generalmente tienen ictericia (color amarillo de la piel y de los ojos) y
también inflamación del hígado, y no suben de peso. Pueden desarrollar daños serios en el
hígado. De todos los recién nacidos con ZZ o SZ, alrededor de 1 en 4 tendrían pruebas de
sangre, demostrando que el hígado está siendo afectado, pero los infantes se sentirán y se
verán bien. En la mayoría de los niños con pruebas anormales de sangre, la enfermedad
hepática mejorará espontáneamente para cuando lleguen a la adolescencia y seguirán
saludables. Los adultos con Alfa-1, también pueden adquirir la enfermedad hepática,
generalmente implicando la cicatrización del hígado (cirrosis). Esto es especialmente
valedero para aquellos mayores de 50 años de edad. Las personas con Alfa-1 tienen entre
30% a 40% posibilidades de desarrollar problemas hepáticos durante toda su vida. Estos
problemas incluyen cirrosis (cicatrización del hígado) y cáncer hepático. Si el hígado se daña, hay tratamiento para prevenir o retardar los problemas que pueden ser
causados por el daño hepático. El vivir saludablemente es muy importante. Esto incluye
evitar bebidas alcohólicas, mantener un peso apropiado, vacunarse contra las infecciones
que pudieran dañar el hígado, y alimentarse saludablemente. Si el daño hepático se vuelve
severo o amenazante de la vida, la opción es el trasplante del hígado. Los portadores de Alfa-1 casi nunca desarrollan problemas hepáticos relacionados con Alfa-1.
Cuando lo hacen, esto es provocado probablemente por otra cosa que dañó del hígado,
como virus, beber demasiado o tener sobrepeso.
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¿Cómo se descubre la enfermedad hepática Alfa-1 y como se diagnostica?
La enfermedad hepática Alfa-1 se determina a través del examen médico y por los análisis
de sangre. El examen físico puede mostrar un hígado agrandado y una sensación firme del
hígado o del bazo. Los análisis de sangre incluyen la medición de los niveles de proteína
A1AT en la sangre y como trabaja el hígado. Además se puede ordenar una ecografía del
hígado. La ecografía es un procedimiento indoloro que usa ondas sonoras (ultrasonido) a
través de la piel para tomar una imagen del hígado. El diagnóstico de Alfa-1 es realizado por
una prueba sanguínea, llamada prueba del “fenotipo” de A1AT. Esta prueba dice el tipo de
proteína (M, Z, o S) de A1AT en el cuerpo de una persona. El médico también puede
comprobar los genes de la persona para A1AT a través de una muestra de sangre o de la
saliva (se frota un palito Q-tip (con algodón en la punta) en el interior de la boca de la
persona). Generalmente no es necesaria la biopsia hepática para diagnosticar Alfa-1. Una
biopsia hepática es un procedimiento realizado por el médico, después de que un paciente
haya recibido medicamentos para adormecer la piel y eliminar el dolor, en el cual se
introduce una aguja en el hígado a través de la piel y se extrae una parte muy pequeña del
hígado con la aguja. Pero algunas veces las biopsias hepáticas son usadas para determinar
lo avanzado de la enfermedad hepática, y para investigar otras razones del daño hepático.
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¿Cómo se trata la enfermedad hepática en personas con Alfa-1?
Cuando los médicos tratan a alguien con enfermedad hepática Alfa-1, se enfocan en
mantener a los pacientes tan saludables como sea posible y prevenir problemas de salud.
Hay tratamientos disponibles para el sangrado intestinal, ascitis (liquido en el abdomen),
nutrición y otros problemas debidos a la cicatrización del hígado. No hay cura para Alfa-1, pero hay formas para prevenir o reducir los problemas de salud
relacionadas con Alfa-1. Las personas con Alfa-1 deberían cumplir con los siguientes puntos
importantes:
• aplicarse la vacuna de la hepatitis A y B
• realizarse exámenes físicos regulares con un médico
• obtener pruebas médicas regulares, sugeridas por sus médicos, tales como los análisis de
sangre, exámenes de ecografías hepáticas u otras pruebas de Rayos X (por ejemplo:
exploraciones con tomografía computada (CAT) del hígado)
• evitar el humo de tabaco y la contaminación ambiental extrema
• no beber alcohol
• comer una dieta balanceada y mantener un peso saludable
• hablar con su médico, antes de usar cualquier terapia con hierbas, vitaminas u otros
tratamientos
El daño severo y la cicatrización del hígado, se llama “cirrosis”. En algunas personas con
cirrosis causadas por Alfa-1, el hígado no funciona lo suficientemente bien como para
mantenerlos saludables y a veces es necesario un trasplante hepático. Un trasplante
hepático, es una cirugía para remover un hígado enfermo y sustituirlo por uno sano de otra
persona. Algunos adultos con daño pulmonar son tratados con “reemplazo intravenoso A1AT”. Esto
significa, que les dan la proteína A1AT a través de una aguja en la vena. Este tratamiento no
es útil para reducir o prevenir el daño hepático.
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¿Cuál es el pronóstico de las personas con Alfa-1?
Hay una amplia variedad en cómo las personas enfermas tienen Alfa-1. Algunos pacientes
tienen serios problemas si el hígado se encuentra afectado, mientras que otros no tienen
enfermedad hepática o es muy leve. Algunos infantes pueden tener una rápida cicatrización
del hígado, lo que los lleva a necesitar un trasplante de hígado en los primeros años de vida.
Sin embargo, esto es raro y la mayoría de los niños afectados con la enfermedad hepática
Alfa-1 lo hacen bien y alcanzan la adultez sin los principales problemas del hígado. Los
problemas del pulmón a partir de Alfa-1 no se producen en los niños, pero es muy importante
para los niños con Alfa-1 para evitar toda la exposición al humo del cigarrillo o a la fuerte
contaminación ambiental para proteger sus pulmones. Lo mejor es hablar con su médico,
para determinar cómo va a progresar su enfermedad Alfa-1 y qué es lo que se puede hacer
para proteger sus pulmones e hígado.
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La Red ChiLDReN ¿tiene algún estudio que incluya a los pacientes con Alfa-1?
Sí. La Red ChiLDReN actualmente tiene un estudio que incluye a los pacientes con Alfa-1. El estudio LOGIC es un estudio de historia natural que incluye a los pacientes con Alfa-1 y
otras tres enfermedades raras del hígado. Un estudio de historia natural apunta a adquirir
información y datos que suministrarán una mejor comprensión de las condiciones raras. Se
les pedirá a los participantes que le permitan al personal del estudio obtener información de
los registros médicos y una entrevista, y recolectar sangre, orina y muestras de tejido cuando
se indique clínicamente con el fin de comprender las causas de estas enfermedades y
mejorar el diagnóstico y tratamiento de los niños con estas enfermedades. Toda la
información obtenida en estos estudios es confidencial y no se usarán nombres ni
información identificatoria en el estudio. LOGIC: un estudio longitudinal de las causas genéticas de la colestasis intrahepática.
Elegibilidad: niños y adultos de 6 meses a 25 años de edad con diagnóstico de síndrome de
Alagille, deficiencia de alfa-1 antitripsina, colestasis intrahepática familiar progresiva o
defectos de la síntesis del ácido biliar, ambos antes y después del transplante hepático. ClinicalTrials.gov Study NCT00571272
¿Existe alguna organización o fundación que ayude a las familias con Alfa-1?
Sí. La Red ChiLDReN trabaja con numerosos grupos que apoyan a los pacientes y sus
familias con enfermedades hepáticas raras. Por favor, haga clic aquí para ir a esa página o a
nuestro sitio Web (Información para las familias). Usted verá la lista de grupos y la
información sobre ellos.
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