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DE LA PEÑA LOZANO, MARÍA
MARTÍNEZ MONTERO ,TANIA
OTERO AMADO, ÁNGELA
PÉREZ-CARRASCO LLORENTE, LOLA
SEGOVIA PASTOR, ISABEL MARÍA
ÍNDICE
INTRODUCCIÓN
CROMOSOMA X Patrón clásico de transmisión
Dominante/ Recesivo
CROMOSOMA Y Patrón clásico de transmisión
X DOMINANTE
X RECESIVO
Y
FUTURO Y TRATAMIENTOS
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a
través de uno de los "cromosomas sexuales"
X o Y. Se deben a una mutación en uno de
estos cromosomas. Hay dos tipos de
herencia:
La herencia dominante.
La herencia recesiva.
INTRODUCCIÓN
PATRÓN CLÁSICO DE HERENCIA PARA EL
CROMOSOMA X DOMINANTE:
INTRODUCCIÓN
PATRÓN CLÁSICO DE HERENCIA PARA EL
CROMOSOMA X RECESIVO:
INTRODUCCIÓN
PATRÓN CLÁSICO DE HERENCIA PARA EL
CROMOSOMA Y:
X DOMINANTE
La herencia dominante ocurre cuando
un gen anormal de uno de los padres es
capaz de provocar la enfermedad,
aunque el gen compatible del otro
padre sea normal. El gen anormal
domina.
ALGUNAS ENFERMEDADES
Raquitismo
hipofosfatemico
Síndrome de BlochSulzberger
Síndrome de CharcotMarie-Tooth
Síndrome de Rett
Enfermedad de Fabry
Síndrome de Coffin
Lowry
Síndrome de CharcotMarie-Tooth:
Es un trastorno del sistema
nervioso que se trasmite
genéticamente de padres a
hijos. Causa daño a los nervios
periféricos lo cual produce
debilidad y degeneración
musculares y pérdida de
sensibilidad
en
las
extremidades del cuerpo.
Se han descubierto defectos en
al menos 14 genes que causan
diferentes formas de esta
enfermedad.
Síndrome de Coffin Lowry
El gen del CLS se localiza en el
brazo p del cromosoma X.
Se caracteriza por muchas
deformidades. Las más notables
se localizan en la cara de la
persona afectada. Una nariz
ancha y achatada, orificios
nasales salientes, grandes orejas
y boca, y una frente saliente son
solo unos cuantos ejemplos
típicos de los signos del CLS...
Las personas con CLS tienen un
retraso mental.
X RECESIVA
La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes
compatibles deben ser anormales para producir la
enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la
enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que
tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se
denomina portador y le puede transmitir este gen
anormal a sus hijos.
Hombres no portadores
Frecuencia alta en mujeres
ALGUNAS ENFERMEDADES
Daltonismo
Distrofia muscular de
Duchenne
Hemofilia
Enfermedad de Menkes
Síndrome de Hunter
Inmunodeficiencia
severa
Síndrome de LeschNyhon
Distrofia muscular de
Becker
HEMOFILIA, UNA ENFERMEDAD DE
REYES
La hemofilia es una enfermedad genética que causa
dificultades en la coagulación sanguínea. Para un
hemofílico, una hemorragia pequeña, por una herida no
muy importante que para una persona no enferma sería
insignificante, puede ser un problema. Una hemorragia
algo más grave puede ser mortal.
La hemofilia se debe a alteraciones en alguno de los
compuestos que intervienen en el proceso de coagulación
sanguínea. Estos compuestos se denominan factores de
coagulación, y son doce. La ausencia de uno de estos
factores, o bien su presencia pero con cambios en su
estructura o composición, provoca que no se pueda
producir la coagulación sanguínea con normalidad.
Hay dos tipos de hemofilia que son los más comunes. En la hemofilia A, falta el
factor coagulante VIII c; en la hemoUn hemofílico que padezca hemofilia A o B,
sangra más tiempo del habitual cuando tiene una herida, interna o externa.
Esto no quiere decir que sangre más deprisa. Para que su proceso de
coagulación sea normal y se detenga la hemorragia, es preciso administrar el
factor de coagulación ausente.
La herencia de la hemofilia se produce de forma similar a la del daltonismo. Se
transmite por un gen presente en el cromosoma X que no tiene un alelo
equivalente en el cromosoma Y. Por tanto, las mujeres son portadoras y los
hombres padecen la enfermedad.
En la mujer, la enfermedad es muy poco habitual. Además, las mujeres
hemofílicas (con genes de la hemofilia en los dos cromosomas X) suelen
fallecer antes de llegar a la edad reproductora.
La denominación de «enfermedad de reyes» se debe a que
el caso más famoso de mujer portadora de la hemofilia fue
la reina Victoria de Inglaterra. Entre sus hijos hubo un
varón hemofílico y dos mujeres portadoras. La enfermedad
se transmitió, a través de los matrimonios entre los
descendientes, a diversas casas reales europeas, entre ellas
la española.
En todas estas familias reales ha habido hombres afectados
de hemofilia, incluyendo algunos que murieron por
hemorragias, o alguna mujer portadora. La transmisión de
la enfermedad se puede observar fácilmente en el árbol
genealógico de los descendientes de la reina.
filia B, el factor ausente es el IX c.
ENFERMEDADES DE HERENCIA
RECESIVA (LIGADA CROMOSOMA
X)
La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser
anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la
enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero
no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a
sus hijos. Sin embargo los hombres no pueden ser portadores y la frecuencia
con que sufren este tipo de enfermedades es más alta que en mujeres.
En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.
Ejemplos:
Hemofilia A y B
Daltonismo.
Agammaglobulinemia ligada al X.
Distrofia muscular de Duchenne-Becker.
Síndrome de Lesch-Nyhan.
Síndrome de Hunter.
Síndrome del cromosoma X frágil
Inmunodeficiencia Severa Combinada
Enfermedad Granulomatosa Crónica
SINDROME DE LESCH-NYHAN
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo
de las purinas. Esto afecta la manera en que el
organismo maneja la producción y descomposición de
las purinas (uno de los químicos que conforman las
moléculas de ARN y el ADN).La herencia de esta
enfermedad viene ligada al cromosoma X, por lo que
las mujeres no son afectadas. El gen que expresa la
enzima hipoxantina- guanina fósfóril transferasa se
encuentra en el brazo largo del cromosoma X, (Xq26q27).
Este síndrome está caracterizado por tres síntomas mayores:
disfunción neurológica
trastornos cognitivos y de conducta
aumento o sobreproducción de ácido úrico
Algunos pacientes pueden verse afectados por anemia
(macrocítica). Todos los pacientes son varones que pueden sufrir
retraso en el crecimeinto y pubertad, y muchos de ellos atrofica
testicular. La mujeres portadoras tienen riesgo aumentado de
padecer gota, pero casi nunca están afectadas por la enfermedad
Una característica alarmante de este síndrome es el
comportamiento autodestructivo que se manifiesta al morderse
las puntas de los dedos y los labios si no se frena a la persona
Sintomas
Antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan
Niño con retrasos en el desarrollo motor
Trastorno del movimiento
Mordidas destructivas de dedos y labios
(comportamiento autodestructivo)
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de
Lesh-Nyhan. Se han hecho intentos con alopurinol y,
aunque disminuye las concentraciones de ácido úrico, no
produce mejorías en los resultados neurológicos. Algunos
síntomas pueden ser aliviados con los medicamentos
carbidopa o levodopa, diazepan, fenobarbitol o
haloperidol.
Los avances recientes en las técnicas de ADN recombinado
han permitido la clonación de los genes responsables de la
producción de HGP. En el futuro se harán intentos para
introducir estos genes en el material genético del paciente
para determinar si éstos corrigen el defecto metabólico.
EL SÍNDROME DE WISKOTT
ALDRICH
síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se caracteriza por
presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número
de plaquetas en sangre y como consecuencia mayor tendencia al
sangrado.
Aunque es de causa desconocida, se ha descrito una alteración genética
y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo (ligada al
cromosoma X). Esta alteración consiste en una mutación en el gen que
produce una proteína, llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome
Protein) por ser la causante de este síndrome, que se localiza en el
citoplasma de todas las células sanguíneas. Parece que las
anormalidades existentes en los linfocitos y las plaquetas de estos
pacientes tienen relación con la proteína WASP.
Existe una forma menos grave de este síndrome llamada
trombocitopenia hereditaria ligada al X.
Datos relevantes:
Las manifestaciones clínicas características del Síndrome de Wiskott-Aldrich
son las siguientes:
- Infecciones de repetición: especialmente otitis, neumonías y sinusitis.
- Hemorragias: se manifiestan como sangrado nasal y bucal, sangre digerida en
las deposiciones, o manchas y puntos hemorrágicos en la piel. Un pequeño
porcentaje puede sufrir hemorragia craneal.
- Eczemas que suelen aparecer durante el primer año de vida.
- En algunos casos enfermedades autoinmunes y tumores.
Muchos casos de esta enfermedad se diagnostican ya en el recién nacido, por la
presencia de pequeños puntos hemorrágicos en la piel, hematomas, y
deposiciones con sangre (de color negro ya que se trata de sangre digerida).
El diagnóstico se realiza, además de por las manifestaciones comentadas, por
los resultados de las pruebas de laboratorio que evidencian alteraciones en las
plaquetas y en las células del sistema inmune.
Gracias a la biología molecular se puede realizar diagnóstico prenatal de este
síndrome. En aquellos casos en que se conozca con antelación, es aconsejable
realizar cesárea debido al riesgo de hemorragia craneal durante el parto.
El tratamiento curativo consiste en el trasplante de médula ósea o de células
progenitoras de cordón umbilical.
Para prevenir y tratar las infecciones se administraran antibióticos y
gammaglobulina intravenosa. Deben evitarse los golpes, especialmente en los
niños pequeños, para prevenir el sangrado. El número de plaquetas puede
mejorar con gammaglobulinas, corticoides, o extirpación quirúrgica del bazo.
El eczema se puede tratar con corticoides.
El pronóstico de este síndrome ha mejorado muchísimo gracias al transplante
de médula ósea. Aunque sigue existiendo la posibilidad de alguna complicación
grave, las personas que recibieron los primeros transplantes de médula ósea se
encuentran ahora en la tercera década de vida, llevando una vida normal, y
formando sus propias familias
CROMOSOMA Y
CROMOSOMA Y
En el primer mamífero, el cromosoma Y era más o menos
como el X, una ristra de 1.500 genes.
Hace 300 millones de años perdió la capacidad de aparearse
con él. Desde entonces no puede reparar bien los daños
causados por el entorno, porque los cromosomas reparan
esos daños copiando a su pareja, y el Y no tiene a quién
copiar.
El resultado es que el cromosoma Y ha perdido cinco genes
por millón de años: el nuestro ya sólo tiene 50, casi todos
dedicados a la producción del esperma. Y en una especie de
roedor a desaparecido por completo.
Dos causas principales de deterioro del cromosoma Y:
1.
Y es que es un cromosoma solitario, es decir, no tiene
un cromosoma homólogo (otro cromosoma Y) del que
recuperar la información genética estropeada o
perdida si fuera necesario. Esto quiere decir que
cuando algo falla en el Y, por ejemplo, un agente
externo le produce un deterioro en alguno de sus
genes, no tiene al lado una copia de seguridad a partir
de la cual recuperar la información que se ha perdido.
2. La otra causa principal de daño inducido en el ADN
en la línea germinal masculina es lo que se denomina
estrés oxidativo.
El propio cromosoma Y produce especies químicas
oxidantes que le resultan nocivas, y además carece de
defensas ante ellas.
Por el momento no se conocen con exactitud las
causas del estrés oxidativo ni la fragmentación del
ADN.
La investigación en esta linea podría dar información a
cerca de cuales son los genes de a fertilidad.
Lo cierto es que el cromosoma Y es un factor clave que
marcará el rumbo evolutivo de nuestra especie
Muchos científicos creían que el cromosoma Y estaba
abocado a desaparecer en unos 5 millones de años
porque.
Sin embargo, tras secuenciar el material genético del
cromosoma sexual masculino se ha descubierto que
este cromosoma dispone de un singular mecanismo
para mantener su integridad funcional, creando a lo
largo de su material genético múltiples copias de los
genes involucrados en la producción de
espermatozoides en los testículos.
Hasta ahora se ha asumido que la diferente
susceptibilidad a enfermedades entre hombres y
mujeres refleja la acción de las hormonas sexuales, no
directamente de los cromosomas sexuales.
Sin embargo, se partía de la idea errónea de que el
cromosoma Y carecía prácticamente de genes.
Actualmente se han descubierto 78 genes que
producen 27 proteínas en los testículos, pero también
en otras partes del organismo.
El cromosoma Y está formado por zonas con
importantes genes implicados en la fertilidad
masculina, regiones con secuencias de ADN que
parecen palíndromos y un surtido de genes que son
vestigios heredados del cromosoma X.
Esto esta permitiendo un mejor conocimiento de las
causas y orígenes genéticos de la infertilidad
masculina.
Aparentes consecuencias de esta degradación son la
reducción del número de espermatozoides expulsados en
una eyaculación que se ha medido en varones europeos y
probablemente la menor capacidad para penetrar en el
óvulo que la acompaña.
El 10% de los hombres que presentan un grave problema
de infertilidad de tipo cromosómico tienen signos de "una
degeneración acelerada del cromosoma Y“.
Científicos norteamericanos han descubierto que el
cromosoma Y, presente sólo en los varones, tiene una
brillante estratagema para reparar sus genes más
cruciales, una estrategia con la que al parecer evita
desaparecer con el paso del tiempo pero que cuando
funciona mal puede causar infertilidad.
El nuevo estudio aporta pruebas de que el cromosoma
Y usa extensamente un proceso llamado
conversión del gen. El cromosoma tiene copias
de reserva de sus genes más importantes y puede usar
una copia para enmendar un defecto en la otra.
La técnica para componer los genes conlleva un precio.
Cuando el cromosoma comete un error en el
procedimiento, puede eliminar secciones del ADN.
Dichas eliminaciones, que ocurren en uno de cada
2000 varones, son una de las causas de la infertilidad
masculina.
Algunas enfermedades ligadas al
cromosoma Y
Hipertricosis auricular: que consiste en un desarrollo
excesivo de pelo en el pabellon auricular
Azoospermia: el hombre no tiene un nivel mensurable
de espermatozoides en su semen. Se asocia con muy
bajos niveles de fertilidad.
Tratamiento y Futuro
El Diagnóstico Genético
Preimplantacional
(DGP) es un diagnóstico
muy temprano en los
embriones para evitar
dolencias hereditarias y
cromosómicas.
Constituye una buena
alternativa al diagnóstico
prenatal en parejas con
alto riesgo de transmitir
enfermedades genéticas
a sus hijos
El DGP se aplica de dos formas. Por una parte, está
la detección y eliminación de las enfermedades
heredadas de los padres, las llamadas dolencias
génicas, y por otra, el diagnóstico de alteraciones
cromosómicas en el embrión,( como las que
provocan Síndrome de Down,). Ambas
aplicaciones tienen un proceso común hasta la
biopsia de los embriones y, a partir de ahí, se
bifurcan.
En la actualidad, hay unas cincuenta
enfermedades que se puedan diagnosticar, pero
existen muchas enfermedades génicas que no son
fáciles de diagnosticar
En la actualidad, hay unas cincuenta enfermedades
que se puedan diagnosticar, pero existen muchas
enfermedades génicas que no son fáciles de
diagnosticar
El éxito del Diagnóstico Genético Preimplantacional
depende de muchos factores, como son la enfermedad
o de la edad de la mujer. Así, el tratamiento, cuanto
antes, mejor. La eficiencia está ligada a la edad de la
madre.
Sin embargo, hasta que la ciencia
tenga el conocimiento para tratar
algunos de los trastornos genéticos
más serios y algunas veces
mortales, la mejor opción es la
prevención. Sobre la base de una
asesoría genética, algunos padres
(ante una enfermedad genética
posiblemente mortal) han decidido
adoptar en lugar de buscar un hijo
biológico, mientras que otros han
optado por la donación de óvulos o
espermatozoides de un donante
anónimo que probablemente no
sea un portador de la enfermedad.
BIBLIOGRAFÍA
www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?
Db=genomeprj&cmd=Retrive&dopt=Overview
http://www.consumer.es/web/es/salud/2003/06/19/62641.php
http://ar.answers.yahoo.com/question/index?qid=200903231656
24AAgpazk
http://axxon.com.ar/not/127/c-127InfoInfertilidad.htm
http://www.bioeticaweb.com/index2.php?option=com_content
&do_pdf=1&id=4521
http://books.google.es/books?id=xlu7AeK9coC&pg=PA77&lpg=PA77&dq=Disgenesia+gonadal+y+el+
Azospermia&source=bl&ots=q1o22VvC5Z&sig=cOuHc0taYbVO5
ZrLbILeFeWOYEk&hl=es&ei=RW8eSoejEuLLjAfBpvyMDQ&sa=
X&oi=book_result&ct=result&resnum=10
http://es.geocities.com/aumentatusexualidad/trastorn
os_de_espermios.htm