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Alopecia Androgénica
Sinónimos:
Calvicie, alopecia androgenética
¿Cuál es el origen de esta enfermedad?
El origen de esta enfermedad es genético. Identificamos variaciones
específicas que se relacionan con la alopecia androgénica. Los genes que
estudiamos son: TARDBP, HDAC4, HDAC9, AUTS2, SPPL2C, SETBP1,
PAX1, FOXA2, AR.
¿Qué genes intervienen en la detección de la Alopecia Androgenética?
Los genes más importantes que se relacionan con la Alopecia Androgenética
se encuentran en la siguiente tabla:
GEN
TARDBP
INFORMACIÓN
Está situado en el cromosoma 1, este gen codifica para la proteína de
unión a TAR (esta proteína tiene la función de unirse a las posibles
secuencias TAR insertadas por el virus del VIH en el genoma, e impedir el
reconocimiento de dichas secuencias por el factor de transcripción vírico
Tat, evitando así la replicación vírica). Otra función que se le atribuye es
regular el splicing del mRNA del receptor transmembrana CFTR
(involucrado en fibrosis quística), y estabilizar la forma corta del mRNA
codificante para proteínas de neurofilamentos (GeneCards).
HDAC4
Las histonas juegan un papel crítico en la regulación de la transcripción, la
progresión del ciclo celular, y eventos de desarrollo. Histona acetilación /
desacetilación altera la estructura cromosómica y afecta el acceso del
factor de transcripción al ADN. La proteína codificada por este gen
pertenece a la clase II de la familia desacetilasa / acuc / APHA histona.
HDAC9
Está situado en el cromosoma 7, las histonas juegan un papel crítico en la
regulación de la transcripción, la progresión del ciclo celular, y eventos de
desarrollo. Histona acetilación / desacetilación altera la estructura
cromosómica y afecta el acceso del factor de transcripción al ADN.
La proteína codificada por este gen tiene homología de secuencia con
miembros de la familia de la histona desacetilasa.
AUTS2
(autism
Está situado en el cromosoma 7, es codificante para proteína
susceptibility
candidate 2)
.
SPPL2C
Está situado en el cromosoma 17, Corresponde a un exón del gen
SPPL2C (Signal peptide peptidase like 2C), también llamado IMP5
(intramembrane peptidase 5), codificante para proteína.
SETBP1 (SET
binding
protein 1)
Está situado en el cromosoma 18, se expresa en los tejidos de interés
(pelo, piel, cuero cabelludo), pero no en células sanguíneas. La proteína
de este gen se une al oncogén SET, involucrado en la replicación del
DNA.
PAX1-FOXA2
Existe una variación en el gen LOC100270679, y entre los genes PAX1 y
FOXA2.
AR
El gen AR (receptor de andrógenos) tiene actividad de factor
transcripcional, y se transloca al núcleo cuando se une a su ligando,
actuando así sobre la expresión de otros genes.
El gen receptor de andrógenos es más de 90 kb de longitud y codifica una
proteína que tiene 3 grandes dominios funcionales: el dominio N-terminal,
el dominio de unión al ADN, y el dominio de unión de andrógenos.
¿Cuáles son las causas de la alopecia androgénica?
Las causas son variadas, algunos factores son genéticos (éstos son los que desde
geneslove.me te ayudamos a determinar) Y algunos son del medioambiente o del
estilo de vida (estrés, mala alimentación, medicamentos) Es por esto que, si
genéticamente estas predispuesto, puedes contrarrestar las otras causas ambientales
y retardar la caída del cabello.
¿Influye la edad en los resultados del test?
No, la edad no influye en el resultado, ya que éste test puede realizarse a cualquier
edad ya que los caracteres genéticos no cambian a lo largo de la vida. Sin embargo,
es importante destacar que cuanto antes se realice éste test mayores ventajas
existirán para “detener” la caída del pelo.
Referencias Bibliográficas
http://www.belgraviacentre.com/blog/is-baldness-predictable-genetic-testing-for-hair-loss298/
http://omim.org/entry/604974
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SOX21
http://www.genecards.org
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SOX21&search=sox21
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?db=human&term=sox21&submit=
Go
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?locusId=11166