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Una visión desde la experiencia
Montserrat Milà
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Creación Asociación Catalana SFX
1995 (12 socios)
Andalucía
Aragón
Baleares
Canarias
Castilla-León
Cataluña
Extremadura
Galicia
La Rioja
Madrid
Melilla
Murcia
País Vasco
Valencia
¿Qué hemos hecho?
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Información/Difusión
Diagnóstico
Consejo genético
Investigación/Progreso
Tratamiento
Difundir información
•  Hospitales
–  Pediatras/Neuropediatras
–  Ginecólogos
–  Neurólogos
•  Escuelas
•  Reuniones
–  Todo país
•  Generalitat
Difusión
Actividades niños
Talleres
Apoyo a madres “portadoras”
Búsqueda de financiación
Edición boletines
Reuniones periódicas
3 Reuniones SFX
1  Reunión Internacional FXTAS
1 Congreso Internacional Premutación
¿Qué hemos hecho?
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Información/Difusión
Diagnóstico
Consejo genético
Investigación/Progreso
Tratamiento
Diagnóstico/Consejo Genético
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9600 núcleos familiares independientes
–  500 familias diagnosticadas
–  700 afectados
–  900 portadores
600 visitas de consejo genético anuales
Consultas como asesor de Federación/Asociación
Seguimiento
Asistencia pluridisciplinar
Información
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Unidad pluridisciplinar para patologías asociadas a la premutación
Genetista de cabecera!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
¿Qué hemos hecho?
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Información/Difusión
Diagnóstico
Consejo genético
Investigación/Progreso
Tratamiento
El Gen FMR1 y su amplio espectro
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1943 Síndrome X frágil (Martin-Bell)
1969 Marcador citogenético (Lubbs)
1991 Gen FMR1 (Oberlè/Verkerek/Yu)
1999 FXPOI (Allingham-Hawkins)
2000 FXTAS (P y R Hagerman)
2007-2009 Otras patologias (Coffey, Hagerman y
Rodriguez-Revenga)
Incidencia-Screenings
!
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Incidence of fragile X in 5,000 consecutive newborn males.Rifé M, .... Milà M.Genet Test. 2003
Winter;7(4):339-43.Pilot study for the neonatal screening of fragile X syndrome.Rifé M, ........ Milà
M.Prenat Diagn. 2002 Jun;22(6):459-62. Prenat Diagn. 2003 23(9):771.
Screening for FMR1 and FMR2 mutations in 222 individuals from Spanish special schools:
identification of a case of FRAXE-associated mental retardation.Milà M, ...... Estivill X. Hum Genet.
1997 100(5-6):503-7.
Pilot study for the neonatal screening of fragile X syndrome.Rifé M, Mallolas J, Badenas C, Tazón
B, Miguélez MR, Pàmpols T, Sànchez A, Milà M. Prenat Diagn. 2002 Jun;22(6):459-62.
Aspectos
Reproductivos
•  Prenatal diagnosis of fragile X
syndrome: (CGG)n expansion
and methylation of chorionic
villus samples. Castellví-Bel S,
Milà M, Prenat Diagn. 1995
15(9):801-7.
•  Analysis of CGG variation
through 642 meioses in Fragile
X families. Rifé M,.......Milà
M.Mol Hum Reprod. 2004
10(10):773-6. Epub 2004 Aug
20.
•  Fragile X syndrome prenatal
diagnosis: parental attitudes
and reproductive
responses.Xunclà.....Milà M.
Reprod Biomed Online. 2010
Oct;21(4):560-5.
Donantes de óvulos!!!!!
FXPOI (Insuficiencia Ovárica Primaria)
•  Menopausia antes de los 40 años
•  Incidencia 1% en la población general
•  20% entre las portadoras de premutación
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Fragile X syndrome: premature ovarian failure. Preimplantation and preconception genetic diagnosis
Milà M, Mallolas J. Rev Neurol. 2001 Oct;33 Suppl 1:S20-3.
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Implications of the FMR1 gene in menopause: study of 147 Spanish women. Mallolas ...... Milà M.
Menopause. 2001 8(2):106-10
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Premature ovarian failure and fragile X female premutation carriers: no evidence for a skewed Xchromosome inactivation pattern. Rodriguez-Revenga L, .... Milà M. Menopause. 2009 Sep-Oct;
16(5):944-9.
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Deregulation of key signaling pathways involved in oocyte maturation in FMR1 premutation carriers
with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency. Alvarez-Mora MI, Rodriguez-Revenga
L, ........................Milà M. Gene. 2015 Oct 15;571(1):52-7. doi: 10.1016/j.gene.2015.06.039. Epub
2015 Jun 18.
Aspectos psicológicos
Evidence of depressive symptoms in fragile-X syndrome premutated
females. Rodriguez-Revenga ..... M, Milà M. Psychiatr Genet. 2008 Aug;
18(4):153-5.
Social anxiety and autism spectrum traits among adult FMR1 premutation
carriers
Olga López , Estanis Mur , ……………….., Javier Pagonabarraga, Laia
Rodriguez-Revenga, Montserrat Milà
(submitted)
FXTAS
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Motor and mental dysfunction in mother-daughter transmitted FXTAS.RodriguezRevenga .... Milà M. Neurology. 2010 12;75(15):1370-6.
Fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS): a new kind of spinocerebelar ataxia
associated to fragile X syndrome premutation carriers Milà M, ...... Rodríguez-Revenga
L.Med Clin (Barc). 2009 Jul 18;133(7):252-4.
Penetrance of FMR1 premutation associated pathologies in fragile X syndrome
families.Rodriguez-Revenga L, ........Milà M. Eur J Hum Genet. 2009 Oct;17(10):
1359-62. Epub 2009 Apr 15.
Associated features in females with an FMR1 premutation. Wheeler
AC, .......................Hagerman R. J Neurodev Disord. 2014;6(1
Blood expression profiles of fragile X premutation carriers identify candidate genes
involved in neurodegenerative and infertility phenotypes.
MicroRNA expression profiling in blood from fragile X-associated tremor/ataxia
syndrome patients. Alvarez-Mora MI, ............................, Milà M. Genes Brain Behav.
2013 Aug;12(6):595-603.
High apolipoprotein E4 allele frequency in FXTAS patients.
Silva F, Rodriguez-Revenga L, Madrigal I, Alvarez-Mora MI, Oliva R, Milà M. Genet
Med. 2013 Aug;15(8):639-42.
¿Qué hemos hecho?
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Información/Difusión
Diagnóstico
Consejo genético
Investigación/Progreso
Tratamiento
Ensayos clínicos
Agradecimientos
Rodriguez-Revenga L
Madrigal I
Alvarez MI
Torres F
Familia
Frágil
Todas lasX
fmilias
SFX