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Descubren el gen responsable de la infertilidad masculina - ... http://www.antena3.com/noticias/salud/descubre-cual-gen-que... Temas ATRESMEDIA Fórmula 1 El Sótano Celebrities Se estrena Cocinatis Noticias Correr y Fitness CienciaXplora TecnoXplora Guíainfantil Objetivo tv Viajestic COMUNIDAD Entra o Regístrate SERIES Programación Bienestar Buscar en la web Servicios Blogs PROGRAMAS Encuentros Juegos NOTICIAS Muchosplanes DIRECTO ATRESPLAYER Multiplataforma Tu álbum NEOX KIDZ Aprende inglés Tienda Salud BARCELONA | INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA Descubren el gen responsable de la infertilidad masculina Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona han descubierto el papel fundamental que ejerce un gen, el CEP63, en el desarrollo cerebral y en la buena calidad del esperma. El CEP63 es un gen mutado en el Síndrome de Seckel, una enfermedad rara que causa microcefalia (dimensiones reducidas del cerebro) y problemas de crecimiento y una proteína fundamental para la correcta división de las células madre del cerebro. Gústame Compartir 33 Twittear 21 3 0 Comentarios Espermatozoides en el microscopio. | Foto: agencias agencias | Madrid | Actualizado el 07/07/2015 a las 18:51 horas Los investigadores, que han publicado su trabajo en 'Nature Communications', consiguieron revertir la microcefalia durante el desarrollo embrionario de ratones eliminando la proteína que causaba la pérdida de células madre y comprobaron que los ratones macho sin CEP63 sufrían infertilidad. "La relación de esta proteína con la producción de esperma es totalmente nueva", han explicado Travis Stracker y Jens Lüders, científicos del IRB que han liderado la investigación. La microcefalia, que actualmente no tiene tratamiento, es una deficiencia en el crecimiento del cerebro que está presente en diversas patologías del neurodesarrollo, entre las cuales el Síndrome de Seckel. "Hay tests de diagnóstico durante el embarazo para algunas de estas patologías pero, más allá de la detección prematura, las opciones de los progenitores se reducen a dos, abortar o seguir adelante conociendo el desenlace", ha explicado Stracker. "Nuestra investigación abre la vía a explorar propuestas terapéuticas para la microcefalia a través de un tratamiento que inhabilite la proteína p53", ha avanzado Straker, líder del laboratorio de Inestabilidad genómica y cáncer en el IRB. Los científicos han descrito que esta proteína activa la muerte de las células madre del cerebro al comprobar que las células sin CEP63 retrasan la división celular y entran en muerte celular programada. "La muerte celular que se produce por mutaciones de CEP63 es la principal causa de los defectos en el cerebro. Cuando evitamos la muerte celular de los embriones en desarrollo conseguimos que el cerebro se desarrolle hasta su tamaño normal", ha dicho Jens Lüders, líder del Laboratorio de Organización Microtubular del IRB. Este descubrimiento abre la vía a estudiar futuros tratamientos para prevenir la microcefalia. "Es pronto para decir que tenemos una propuesta de tratamiento en humanos porque estamos en una primera fase de descubrimientos. Además un cerebro de tamaño normal no significa que sea un cerebro funcional", han advertido los investigadores. Otro detalle 1 de 2 30/07/15 14:30 Descubren el gen responsable de la infertilidad masculina - ... 2 de 2 http://www.antena3.com/noticias/salud/descubre-cual-gen-que... 30/07/15 14:30
